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精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)的政策支持與推廣演講人CONTENTS精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)的政策支持與推廣精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)的時代內(nèi)涵與戰(zhàn)略意義政策支持:精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)發(fā)展的核心驅(qū)動力精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)推廣的實踐路徑與挑戰(zhàn)總結(jié)與展望:以政策為引擎,推動精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)普惠共享目錄01精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)的政策支持與推廣02精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)的時代內(nèi)涵與戰(zhàn)略意義精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)的時代內(nèi)涵與戰(zhàn)略意義精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)是以基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等組學(xué)技術(shù)為核心,結(jié)合大數(shù)據(jù)、人工智能、生物信息學(xué)等前沿手段,對個體或群體的疾病風(fēng)險因素進行精準(zhǔn)識別、分層評估和早期干預(yù)的新型預(yù)防模式。其核心在于從“群體預(yù)防”向“個體化精準(zhǔn)預(yù)防”轉(zhuǎn)變,通過“未病先防、既病防變、瘥后防復(fù)”的全周期健康管理,降低疾病發(fā)生率和醫(yī)療負(fù)擔(dān)。作為一名長期深耕于臨床醫(yī)學(xué)與公共衛(wèi)生領(lǐng)域的工作者,我深刻感受到:隨著我國人口老齡化加劇、慢性病高發(fā)以及醫(yī)療健康需求的多元化升級,傳統(tǒng)“一刀切”的預(yù)防模式已難以滿足民眾對高質(zhì)量健康服務(wù)的需求。精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)的興起,不僅是醫(yī)學(xué)科技革命的必然產(chǎn)物,更是實現(xiàn)“健康中國2030”戰(zhàn)略目標(biāo)的關(guān)鍵路徑——它不僅能有效提升疾病預(yù)防的效率與精準(zhǔn)度,更能通過優(yōu)化醫(yī)療資源配置,緩解“看病難、看病貴”的社會痛點,最終實現(xiàn)從“以治病為中心”向“以健康為中心”的根本轉(zhuǎn)變。03政策支持:精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)發(fā)展的核心驅(qū)動力政策支持:精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)發(fā)展的核心驅(qū)動力精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)的發(fā)展離不開系統(tǒng)性、前瞻性的政策引導(dǎo)與制度保障。政策支持既是技術(shù)轉(zhuǎn)化的“催化劑”,也是資源整合的“粘合劑”,更是行業(yè)規(guī)范化的“導(dǎo)航儀”。從國際經(jīng)驗看,無論是美國的“精準(zhǔn)醫(yī)療倡議”(PrecisionMedicineInitiative)、歐盟的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃”(InternationalPrecisionMedicineInitiative),還是日本的“預(yù)防醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略創(chuàng)新計劃”,均將政策支持作為推動精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)發(fā)展的首要抓手。我國雖起步較晚,但近年來已逐步構(gòu)建起覆蓋技術(shù)研發(fā)、臨床應(yīng)用、產(chǎn)業(yè)培育、倫理規(guī)范等多維度的政策支持體系,為精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)的快速發(fā)展奠定了堅實基礎(chǔ)。國家戰(zhàn)略引領(lǐng):頂層設(shè)計的宏觀布局國家層面的戰(zhàn)略部署是精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)發(fā)展的“總綱”。2016年,《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》首次明確提出“推動精準(zhǔn)預(yù)防、精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)治療”,將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)上升為國家戰(zhàn)略,強調(diào)“以普及健康生活、優(yōu)化健康服務(wù)、完善健康保障、建設(shè)健康環(huán)境、發(fā)展健康產(chǎn)業(yè)為重點,把以治病為中心轉(zhuǎn)變?yōu)橐匀嗣窠】禐橹行摹?。這一綱領(lǐng)性文件不僅為精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)的發(fā)展指明了方向,更將其納入國家健康服務(wù)體系的核心環(huán)節(jié)。隨后,《“十四五”國民健康規(guī)劃》進一步細(xì)化了精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)的發(fā)展路徑,提出“加強重大疾病早期篩查和早期發(fā)現(xiàn),推進癌癥、心腦血管疾病、高血壓、糖尿病等重大疾病高危人群篩查干預(yù),推廣精準(zhǔn)預(yù)防和健康管理服務(wù)”??萍疾俊笆奈濉鄙锝?jīng)濟發(fā)展規(guī)劃也將“精準(zhǔn)預(yù)防”列為生物經(jīng)濟重點領(lǐng)域,強調(diào)“發(fā)展基因技術(shù)、生物技術(shù)等前沿技術(shù),推動疾病預(yù)防關(guān)口前移”。此外,《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》《關(guān)于推動公立醫(yī)院高質(zhì)量發(fā)展的意見》等政策均從不同角度對精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)的技術(shù)研發(fā)、臨床應(yīng)用、人才培養(yǎng)等提出了明確要求,形成了“國家戰(zhàn)略—專項規(guī)劃—部門政策”的立體化政策框架。國家戰(zhàn)略引領(lǐng):頂層設(shè)計的宏觀布局作為行業(yè)從業(yè)者,我深切體會到國家戰(zhàn)略引領(lǐng)的重要性。以《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》為例,其發(fā)布后,地方政府紛紛出臺配套措施,將精準(zhǔn)預(yù)防納入地方衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展“十四五”規(guī)劃;醫(yī)療機構(gòu)開始探索“精準(zhǔn)預(yù)防門診”;科研機構(gòu)加大對疾病風(fēng)險預(yù)測模型、早期診斷標(biāo)志物等技術(shù)的研發(fā)投入——政策“指揮棒”的作用在這一過程中體現(xiàn)得淋漓盡致。技術(shù)研發(fā)支持:夯實精準(zhǔn)預(yù)防的科學(xué)基礎(chǔ)精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)的核心競爭力在于技術(shù)創(chuàng)新,而技術(shù)研發(fā)離不開政策的資金引導(dǎo)與平臺支持。近年來,我國通過“國家重點研發(fā)計劃”“國家自然科學(xué)基金”“科技創(chuàng)新2030—重大項目”等科技計劃,持續(xù)加大對精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)關(guān)鍵技術(shù)領(lǐng)域的投入。例如,“十四五”期間,國家重點研發(fā)計劃“生物技術(shù)與生命健康”重點專項中,“重大疾病精準(zhǔn)預(yù)防技術(shù)研發(fā)與應(yīng)用”被列為優(yōu)先方向,支持金額超10億元,重點突破基因檢測技術(shù)、多組學(xué)數(shù)據(jù)整合分析、疾病風(fēng)險預(yù)測算法等核心難題。在技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)體系建設(shè)方面,國家藥品監(jiān)督管理局(NMPA)、國家衛(wèi)生健康委員會等部門聯(lián)合發(fā)布了《腫瘤NGS檢測技術(shù)指導(dǎo)原則》《基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》等一系列文件,規(guī)范了基因檢測、液體活檢、生物標(biāo)志物檢測等技術(shù)的臨床應(yīng)用,確保技術(shù)應(yīng)用的“精準(zhǔn)性”與“安全性”。此外,國家還支持建設(shè)了一批國家級精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究中心(如國家精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新中心、國家基因庫等),為技術(shù)研發(fā)提供了數(shù)據(jù)共享、樣本資源、成果轉(zhuǎn)化等平臺支撐。技術(shù)研發(fā)支持:夯實精準(zhǔn)預(yù)防的科學(xué)基礎(chǔ)我曾在參與一項結(jié)直腸癌早篩技術(shù)研究時深刻體會到政策支持的價值:該項目依托國家重點研發(fā)計劃資助,聯(lián)合國內(nèi)多家三甲醫(yī)院和科研機構(gòu),通過多中心臨床研究構(gòu)建了基于甲基化標(biāo)志物和腸道菌群的早篩模型,相關(guān)成果不僅發(fā)表在《NatureCommunications》上,更在國家藥監(jiān)局“創(chuàng)新醫(yī)療器械特別審批程序”下快速獲批上市,為結(jié)直腸癌的早期發(fā)現(xiàn)提供了新的工具——這正是政策資金支持與技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范協(xié)同作用的結(jié)果。數(shù)據(jù)共享與隱私保護:構(gòu)建精準(zhǔn)預(yù)防的“數(shù)字基石”精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)高度依賴大規(guī)模、高質(zhì)量的健康醫(yī)療數(shù)據(jù),而數(shù)據(jù)孤島、隱私泄露等問題一直是制約數(shù)據(jù)價值發(fā)揮的瓶頸。對此,我國政策體系從“數(shù)據(jù)開放共享”與“隱私安全保護”兩端發(fā)力,構(gòu)建了“開放與安全并重”的數(shù)據(jù)治理框架。一方面,《關(guān)于促進“互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療健康”發(fā)展的意見》《健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)國家管理辦法(試行)》等政策明確提出“建立健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)共享機制”,推動跨機構(gòu)、跨區(qū)域數(shù)據(jù)互聯(lián)互通。例如,國家衛(wèi)生健康委員會建設(shè)的“全民健康信息平臺”已實現(xiàn)31個省(區(qū)、市)數(shù)據(jù)對接,整合了電子病歷、健康檔案、基因檢測等多源數(shù)據(jù),為疾病風(fēng)險預(yù)測、流行病學(xué)分析提供了海量樣本支持。數(shù)據(jù)共享與隱私保護:構(gòu)建精準(zhǔn)預(yù)防的“數(shù)字基石”另一方面,《中華人民共和國網(wǎng)絡(luò)安全法》《中華人民共和國數(shù)據(jù)安全法》《中華人民共和國個人信息保護法》等法律法規(guī)明確了健康醫(yī)療數(shù)據(jù)的“最小必要使用原則”“匿名化處理要求”和“安全保障義務(wù)”,確保數(shù)據(jù)在“流動中安全、使用中合規(guī)”。例如,基因數(shù)據(jù)作為高度敏感的個人生物信息,政策要求其采集、存儲、使用必須經(jīng)個人知情同意,且需通過加密技術(shù)、訪問權(quán)限控制等措施防范泄露風(fēng)險。在實踐中,我曾參與一項基于區(qū)域健康數(shù)據(jù)的糖尿病風(fēng)險預(yù)測模型研究,得益于地方政府推動的“醫(yī)療機構(gòu)-疾控中心-科研機構(gòu)”數(shù)據(jù)共享機制,我們成功整合了轄區(qū)內(nèi)12家社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心的10萬份電子病歷和5萬份體檢數(shù)據(jù),模型的預(yù)測準(zhǔn)確率提升至85%。這一過程讓我深刻認(rèn)識到:沒有政策推動的數(shù)據(jù)共享,精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)的“數(shù)據(jù)驅(qū)動”便無從談起;而沒有嚴(yán)格的法律保障,公眾對基因檢測、數(shù)據(jù)采集的信任度也將大打折扣。人才培養(yǎng)與學(xué)科建設(shè):筑牢精準(zhǔn)預(yù)防的人才根基精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)的跨學(xué)科屬性(融合醫(yī)學(xué)、生物學(xué)、信息學(xué)、倫理學(xué)等)對人才培養(yǎng)提出了更高要求。近年來,我國政策體系通過“學(xué)科建設(shè)—人才培養(yǎng)—激勵機制”三位一體的路徑,逐步構(gòu)建起精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)的人才梯隊。在學(xué)科建設(shè)方面,教育部、國家衛(wèi)生健康委員會聯(lián)合推動“新醫(yī)科”建設(shè),將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)納入臨床醫(yī)學(xué)、公共衛(wèi)生與預(yù)防醫(yī)學(xué)等一級學(xué)科的核心課程,支持高校開設(shè)“精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)”“基因組學(xué)導(dǎo)論”“生物信息學(xué)”等特色課程。例如,北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院等高校已設(shè)立“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”本科專業(yè)或方向,培養(yǎng)兼具醫(yī)學(xué)背景和數(shù)據(jù)分析能力的復(fù)合型人才。人才培養(yǎng)與學(xué)科建設(shè):筑牢精準(zhǔn)預(yù)防的人才根基在人才培養(yǎng)方面,“國家高層次人才特殊支持計劃”“長江學(xué)者獎勵計劃”等人才項目加大對精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)領(lǐng)域青年科學(xué)家的支持力度;國家衛(wèi)生健康委員會“住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)”將“精準(zhǔn)預(yù)防”納入全科、內(nèi)科等專業(yè)的培訓(xùn)內(nèi)容,提升基層醫(yī)生的精準(zhǔn)預(yù)防服務(wù)能力。此外,政策鼓勵醫(yī)療機構(gòu)與高校、企業(yè)共建“精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)聯(lián)合實驗室”“產(chǎn)學(xué)研用示范基地”,通過“科研項目+臨床實踐”培養(yǎng)應(yīng)用型人才。作為一名帶教老師,我欣喜地看到:如今的研究生不僅具備扎實的臨床知識,還能熟練掌握Python、R語言等數(shù)據(jù)分析工具;年輕醫(yī)生主動學(xué)習(xí)基因檢測報告解讀、風(fēng)險評估模型構(gòu)建等技能——這正是政策引導(dǎo)下人才培養(yǎng)模式轉(zhuǎn)變的生動體現(xiàn)。04精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)推廣的實踐路徑與挑戰(zhàn)精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)推廣的實踐路徑與挑戰(zhàn)政策支持為精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)發(fā)展提供了“動力源”,而推廣則是將技術(shù)優(yōu)勢轉(zhuǎn)化為健康效益的“最后一公里”。當(dāng)前,我國精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)的推廣仍面臨技術(shù)可及性不足、公眾認(rèn)知度不高、基層能力薄弱等挑戰(zhàn),需通過“試點示范—分層推進—生態(tài)構(gòu)建”的路徑,逐步實現(xiàn)從“實驗室”到“臨床”再到“社區(qū)”的全面覆蓋。試點示范:以點帶面探索推廣模式試點示范是精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)推廣的重要策略。通過選擇基礎(chǔ)條件較好、需求迫切的地區(qū)或疾病領(lǐng)域開展試點,可積累可復(fù)制、可推廣的經(jīng)驗。例如,上海市自2018年起啟動“精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)試點項目”,在浦東新區(qū)、徐匯區(qū)等6個區(qū)開展“社區(qū)高危人群篩查干預(yù)”,通過基因檢測結(jié)合生活方式評估,對高血壓、糖尿病、結(jié)直腸癌等疾病的高危人群進行早期干預(yù),試點社區(qū)居民的慢性病發(fā)病率下降18%,醫(yī)療費用支出減少22%。在疾病領(lǐng)域,我國選擇發(fā)病率高、篩查技術(shù)成熟的癌種作為突破口,推動“精準(zhǔn)早篩”臨床應(yīng)用。例如,國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布的《結(jié)直腸癌篩查與早診早治方案(2024年版)》明確推薦“糞便DNA檢測+腸鏡”聯(lián)合篩查模式,對45歲以上人群進行分層風(fēng)險評估,并在北京、廣州等10個城市開展“城市癌癥早診早治項目”,累計篩查超500萬人次,早期癌檢出率提升至40%以上。試點示范:以點帶面探索推廣模式試點經(jīng)驗的核心在于“因地制宜、精準(zhǔn)施策”。例如,在醫(yī)療資源豐富的城市,可側(cè)重推廣“基因檢測+AI風(fēng)險評估”的高技術(shù)含量服務(wù);而在農(nóng)村地區(qū),則可優(yōu)先開展“低成本標(biāo)志物檢測+生活方式干預(yù)”的基礎(chǔ)性預(yù)防服務(wù)——這正是政策推廣中“分類指導(dǎo)”原則的體現(xiàn)。分層推進:構(gòu)建“金字塔式”精準(zhǔn)預(yù)防服務(wù)體系精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)的推廣需立足不同人群、不同層級的健康需求,構(gòu)建“金字塔式”服務(wù)體系:頂層是以“基因檢測+組學(xué)分析”為核心的高風(fēng)險人群精準(zhǔn)干預(yù)(如遺傳性腫瘤攜帶者、單基因病患者);中層是以“生物標(biāo)志物+風(fēng)險評估”為重點的慢性病早篩早診(如糖尿病、心血管疾病高危人群);底層是以“健康教育+生活方式干預(yù)”為基礎(chǔ)的全人群健康管理(如合理膳食、科學(xué)運動指導(dǎo))。在服務(wù)主體上,需強化“三級醫(yī)院-基層醫(yī)療機構(gòu)-公共衛(wèi)生機構(gòu)”的分工協(xié)作:三級醫(yī)院負(fù)責(zé)技術(shù)研發(fā)、疑難病例診療和人才培養(yǎng);基層醫(yī)療機構(gòu)承擔(dān)高危人群篩查、隨訪干預(yù)和健康管理;公共衛(wèi)生機構(gòu)負(fù)責(zé)數(shù)據(jù)監(jiān)測、政策制定和效果評估。例如,浙江省推行的“醫(yī)防融合”模式,由三甲醫(yī)院制定精準(zhǔn)預(yù)防指南,社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心負(fù)責(zé)具體實施,疾控中心進行全程質(zhì)量控制和效果評價,形成了“上下聯(lián)動、防治結(jié)合”的服務(wù)閉環(huán)。分層推進:構(gòu)建“金字塔式”精準(zhǔn)預(yù)防服務(wù)體系在支付機制上,需探索“基本醫(yī)保+商業(yè)健康保險+個人支付”的多層次保障體系。目前,部分城市的“惠民保”已將基因檢測、腫瘤早篩等精準(zhǔn)預(yù)防項目納入保障范圍;商業(yè)保險公司也推出了基于基因風(fēng)險的“精準(zhǔn)健康保險”產(chǎn)品(如BRCA基因突變攜帶者的乳腺癌專項保險)。這些探索有效降低了個人支付負(fù)擔(dān),提高了精準(zhǔn)預(yù)防服務(wù)的可及性。生態(tài)構(gòu)建:打造“產(chǎn)學(xué)研用”協(xié)同發(fā)展格局精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)的可持續(xù)發(fā)展離不開“技術(shù)研發(fā)-臨床應(yīng)用-產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化-政策保障”的生態(tài)閉環(huán)。政策需進一步推動產(chǎn)學(xué)研深度融合:支持生物醫(yī)藥企業(yè)、醫(yī)療機構(gòu)、高校和科研機構(gòu)共建“精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)創(chuàng)新聯(lián)盟”,聯(lián)合攻關(guān)關(guān)鍵核心技術(shù)(如低成本基因測序儀、便攜式快速檢測設(shè)備);完善“科研成果轉(zhuǎn)化激勵機制”,允許科研人員以技術(shù)入股、成果轉(zhuǎn)讓等方式分享創(chuàng)新收益,激發(fā)研發(fā)積極性。此外,需加強精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)產(chǎn)業(yè)鏈培育:上游重點突破基因測序儀、生物芯片等核心設(shè)備制造;中游發(fā)展基因檢測、數(shù)據(jù)分析、風(fēng)險評估等服務(wù);下游拓展健康管理、保險支付、康養(yǎng)服務(wù)等應(yīng)用場景。例如,華大基因、燃石醫(yī)學(xué)等企業(yè)已在腫瘤早篩領(lǐng)域形成“檢測-診斷-干預(yù)”的完整產(chǎn)業(yè)鏈,相關(guān)產(chǎn)品不僅在國內(nèi)應(yīng)用,還出口至東南亞、歐洲等地區(qū),實現(xiàn)了“技術(shù)-產(chǎn)品-服務(wù)”的全球布局。挑戰(zhàn)與對策:破解推廣中的瓶頸問題盡管我國精準(zhǔn)預(yù)防醫(yī)學(xué)推廣取得了一定進展,但仍面臨諸多挑戰(zhàn):1.技術(shù)可及性不足:基因檢測等精準(zhǔn)預(yù)防技術(shù)成本較高,在基層醫(yī)療機構(gòu)普及率低;部分高端設(shè)備依賴進口,核心技術(shù)“卡脖子”問題突出。對策:加大對國產(chǎn)精準(zhǔn)醫(yī)療設(shè)備的研發(fā)支持,推動技術(shù)迭代降本;通過“集中采購”“政府補貼”等方式降低服務(wù)價格,優(yōu)先在基層推廣“適宜技術(shù)”。2.公眾認(rèn)知度不高:部分公眾對基因檢測存在“認(rèn)知偏差”(如過度依賴或恐懼),對精準(zhǔn)預(yù)防的價值認(rèn)識不足。對策:通過“精準(zhǔn)預(yù)防科普周”“社區(qū)健康講座”等活動,普及精準(zhǔn)預(yù)防知識;建立“醫(yī)生-遺傳咨詢師-公共衛(wèi)生專家”協(xié)同的科普團隊,提升科普的專業(yè)性和可信度。挑戰(zhàn)與對策:破解推廣中的瓶頸問題3.倫理與法律風(fēng)險:基因數(shù)據(jù)的隱私保護、基因歧視(如就業(yè)、保險中的基因信息歧視)、知情同意的規(guī)范性等問題日益凸顯。對策:完善《個人信息保護法》《人類遺傳資源管理條例》等配套細(xì)則,明確基因數(shù)據(jù)的“采集-存儲-使用-銷毀”全流程管理責(zé)任;建立獨立的倫理審查委員會,對精準(zhǔn)預(yù)防項目進行嚴(yán)格倫理審查。4.基層能力薄弱:基層醫(yī)生缺乏精準(zhǔn)預(yù)防相關(guān)知識,數(shù)據(jù)分析、風(fēng)險評估能力不足。對策:將精準(zhǔn)預(yù)防納入基
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