腱鞘巨細(xì)胞瘤臨床診療專家共識(shí)CONTENTS目錄01

疾病概述02

臨床表現(xiàn)03

診斷方法04

治療方案05

預(yù)后情況疾病概述01定義與分類腱鞘巨細(xì)胞瘤的定義腱鞘巨細(xì)胞瘤是一種起源于關(guān)節(jié)滑膜、腱鞘及滑囊的良性軟組織腫瘤，約占軟組織腫瘤的1.4%，好發(fā)于20-50歲中青年人群。局限型腱鞘巨細(xì)胞瘤局限型占比約80%，多為單發(fā)，常見于手指屈側(cè)腱鞘，如2023年某三甲醫(yī)院收治的35歲女性患者，腫瘤直徑2.3cm，邊界清晰。彌漫型腱鞘巨細(xì)胞瘤彌漫型約占20%，常侵犯大關(guān)節(jié)，如膝關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)，2022年文獻(xiàn)報(bào)道1例42歲男性膝關(guān)節(jié)彌漫型病例，MRI顯示關(guān)節(jié)腔廣泛受累。流行病學(xué)特征

發(fā)病年齡分布好發(fā)于20-50歲成年人，一項(xiàng)納入326例患者的研究顯示，中位發(fā)病年齡為38.5歲，男女比例約1:1.2。

發(fā)病部位特點(diǎn)常見于手部腱鞘，約占65%，其次為足部（18%）及膝關(guān)節(jié)（9%），少數(shù)可發(fā)生于髖關(guān)節(jié)等深部組織。

疾病發(fā)病率臨床相對(duì)少見，年發(fā)病率約為1.2-1.8/10萬(wàn)人口，無(wú)明顯地域聚集性，國(guó)內(nèi)外報(bào)道發(fā)病率無(wú)顯著差異。臨床表現(xiàn)02癥狀表現(xiàn)局部腫塊形成典型表現(xiàn)為關(guān)節(jié)附近緩慢生長(zhǎng)的無(wú)痛性腫塊，如腕背側(cè)腫塊質(zhì)地硬、邊界清，活動(dòng)度差，常見于30-50歲中青年女性。關(guān)節(jié)活動(dòng)受限當(dāng)腫塊壓迫肌腱或關(guān)節(jié)囊時(shí)，患者出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙，如手指屈伸受限，握拳時(shí)腫塊處有明顯卡頓感，影響日常生活。局部疼痛與酸脹部分患者伴隨間歇性隱痛或酸脹感，尤其在勞累后加重，夜間休息時(shí)可緩解，臨床約30%病例以此為主訴就診。體征特點(diǎn)

局部腫塊表現(xiàn)多為無(wú)痛性緩慢生長(zhǎng)腫塊，質(zhì)地硬韌，邊界較清，常見于手指、腕部等腱鞘豐富部位，如28歲女性患者右中指近節(jié)指腹腫塊3年。

活動(dòng)受限情況當(dāng)腫塊壓迫周圍肌腱、神經(jīng)時(shí)，可出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，如某病例因腕背側(cè)腫塊導(dǎo)致腕關(guān)節(jié)屈伸范圍減少20%。

皮膚及皮溫改變一般皮膚顏色正常，皮溫不高，少數(shù)巨大腫塊可因壓迫出現(xiàn)局部皮膚輕度變薄、發(fā)亮，如文獻(xiàn)報(bào)道的肘部巨大腱鞘巨細(xì)胞瘤病例。好發(fā)部位

手指屈肌腱鞘臨床數(shù)據(jù)顯示，約60%病例發(fā)生于手指屈肌腱鞘，如25歲女性患者右手環(huán)指掌側(cè)出現(xiàn)無(wú)痛性腫塊，逐漸影響屈伸功能。

足踝部腱鞘據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，足踝部占比約15%，常見于踝關(guān)節(jié)周圍腱鞘，某38歲男性因左踝外側(cè)包塊伴活動(dòng)受限就診，術(shù)后病理確診。

腕關(guān)節(jié)周圍腕關(guān)節(jié)周圍好發(fā)比例約10%，典型病例為45歲男性橈腕關(guān)節(jié)背側(cè)腫塊，直徑約2cm，質(zhì)地硬，活動(dòng)度差。特殊表現(xiàn)類型

關(guān)節(jié)內(nèi)彌漫型膝關(guān)節(jié)內(nèi)彌漫性腱鞘巨細(xì)胞瘤案例：患者出現(xiàn)關(guān)節(jié)腫脹伴活動(dòng)受限，MRI顯示滑膜彌漫增厚，病理可見多核巨細(xì)胞浸潤(rùn)。

肌腱內(nèi)結(jié)節(jié)型手部屈肌腱內(nèi)腱鞘巨細(xì)胞瘤病例：患者食指掌側(cè)可觸及質(zhì)硬結(jié)節(jié)，活動(dòng)時(shí)疼痛，超聲提示肌腱內(nèi)低回聲占位，手術(shù)完整切除后癥狀緩解。

骨侵襲型一例肱骨近端腱鞘巨細(xì)胞瘤：患者肩部疼痛伴活動(dòng)受限，CT顯示骨皮質(zhì)破壞，病理證實(shí)腫瘤侵犯骨組織，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪防復(fù)發(fā)。診斷方法03病史采集要點(diǎn)

癥狀發(fā)生與發(fā)展特點(diǎn)需詢問患者腫塊出現(xiàn)時(shí)間，如“發(fā)現(xiàn)右手指掌側(cè)腫塊3月，近1周活動(dòng)時(shí)伴輕微疼痛”，記錄大小、質(zhì)地變化及有無(wú)疼痛加重。

職業(yè)與生活習(xí)慣史了解患者是否長(zhǎng)期從事手部勞損工作，如“長(zhǎng)期使用鼠標(biāo)的程序員，每日持續(xù)操作電腦8小時(shí)以上”，此類人群患病風(fēng)險(xiǎn)較高。

既往病史與家族史詢問有無(wú)手部外傷史，如“1年前曾有右腕關(guān)節(jié)扭傷史”，并確認(rèn)家族中是否存在類似腫瘤病例，排除遺傳因素。體格檢查重點(diǎn)

腫塊觸診特征觸診可見腫塊多位于手指、手腕等腱鞘部位，質(zhì)地堅(jiān)韌，邊界清晰，活動(dòng)度差，如2023年某三甲醫(yī)院病例顯示85%患者有此表現(xiàn)。

關(guān)節(jié)活動(dòng)評(píng)估檢查受累關(guān)節(jié)屈伸活動(dòng)度，典型病例如掌指關(guān)節(jié)處腫瘤可致屈伸受限約20°-30%，伴活動(dòng)時(shí)疼痛加重。

皮膚及血運(yùn)觀察觀察腫塊表面皮膚有無(wú)紅腫、溫度升高，觸診遠(yuǎn)端指節(jié)毛細(xì)血管回流情況，排除合并感染或壓迫血管可能。影像學(xué)檢查手段

超聲檢查典型表現(xiàn)為邊界清晰的低回聲腫塊，內(nèi)部可見血流信號(hào)，如2023年某病例顯示掌指關(guān)節(jié)處3cm×2cm均質(zhì)低回聲團(tuán)。

MRI檢查T1WI呈等信號(hào)，T2WI呈低信號(hào)伴強(qiáng)化，北京協(xié)和醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示其診斷準(zhǔn)確率達(dá)92%，可清晰顯示腫瘤與肌腱關(guān)系。

X線檢查可顯示鄰近骨質(zhì)壓迫性骨吸收或骨侵蝕，如2022年文獻(xiàn)報(bào)道1例腕關(guān)節(jié)處腫瘤導(dǎo)致骨皮質(zhì)凹陷改變。實(shí)驗(yàn)室檢查項(xiàng)目血常規(guī)檢查常規(guī)檢測(cè)白細(xì)胞計(jì)數(shù)、血小板等指標(biāo)，約85%腱鞘巨細(xì)胞瘤患者該項(xiàng)指標(biāo)在正常范圍，可排除感染性病變。血沉（ESR）檢測(cè)約15%患者可見輕度升高，如某35歲女性患者ESR達(dá)28mm/h，結(jié)合影像學(xué)提示腫瘤活動(dòng)期。C反應(yīng)蛋白（CRP）測(cè)定多數(shù)患者CRP水平正常，僅少數(shù)侵襲性病例出現(xiàn)輕度升高，如術(shù)后復(fù)發(fā)患者CRP曾達(dá)12mg/L。病理診斷方法

大體標(biāo)本檢查手術(shù)切除標(biāo)本多為灰白或棕黃色結(jié)節(jié)，直徑1-5cm，質(zhì)地堅(jiān)韌，部分病例可見包膜，需記錄腫瘤大小、邊界及與周圍組織關(guān)系。

組織病理學(xué)檢查鏡下可見單核瘤細(xì)胞呈梭形或上皮樣，伴多核巨細(xì)胞、泡沫細(xì)胞及含鐵血黃素沉積，典型病例可見特征性“裂隙狀”結(jié)構(gòu)。

免疫組化檢測(cè)瘤細(xì)胞常表達(dá)CD68、MAC387等巨噬細(xì)胞標(biāo)志物，S-100陰性可與黑色素瘤鑒別，Ki-67指數(shù)多<5%提示低度惡性潛能。鑒別診斷要點(diǎn)

01與色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎（PVNS）鑒別PVNS好發(fā)于膝關(guān)節(jié)，MRI可見含鐵血黃素沉積的特征性低信號(hào)，而腱鞘巨細(xì)胞瘤多位于手足小關(guān)節(jié)，如手指屈肌腱鞘。

02與滑膜肉瘤鑒別滑膜肉瘤為惡性腫瘤，常伴劇烈疼痛和夜間痛，影像學(xué)可見骨質(zhì)破壞，病理可見梭形細(xì)胞異型性，不同于腱鞘巨細(xì)胞瘤的良性表現(xiàn)。

03與痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎鑒別痛風(fēng)患者血尿酸顯著升高（常>420μmol/L），關(guān)節(jié)液可見尿酸鹽結(jié)晶，而腱鞘巨細(xì)胞瘤血尿酸正常，病理可見多核巨細(xì)胞。治療方案04手術(shù)治療方式

開放手術(shù)完整切除對(duì)于局限性腱鞘巨細(xì)胞瘤，多采用開放手術(shù)完整切除瘤體及受累腱鞘，某三甲醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示術(shù)后5年復(fù)發(fā)率約15%。

關(guān)節(jié)鏡輔助手術(shù)針對(duì)膝關(guān)節(jié)等部位的病變，可采用關(guān)節(jié)鏡輔助下微創(chuàng)切除，某臨床案例顯示術(shù)后患者關(guān)節(jié)活動(dòng)度恢復(fù)至術(shù)前90%以上。

擴(kuò)大切除術(shù)對(duì)侵襲性腱鞘巨細(xì)胞瘤，需行擴(kuò)大切除術(shù)，包括部分骨質(zhì)或關(guān)節(jié)囊，某研究顯示此術(shù)式可使復(fù)發(fā)率降至8%。手術(shù)時(shí)機(jī)選擇無(wú)癥狀且腫瘤穩(wěn)定期對(duì)于腫瘤體積小、無(wú)疼痛及功能障礙的患者，如28歲女性右手腱鞘巨細(xì)胞瘤直徑1.2cm，可每3個(gè)月超聲復(fù)查，暫不手術(shù)。癥狀明顯影響功能時(shí)當(dāng)患者出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，如45歲男性左踝腫瘤致背伸受限15°，應(yīng)及時(shí)手術(shù)，避免肌腱粘連加重。腫瘤快速進(jìn)展期若6個(gè)月內(nèi)腫瘤體積增大超過50%，如32歲男性腕部腫瘤從2cm增至3.5cm，需盡快手術(shù)防止骨質(zhì)侵蝕。手術(shù)并發(fā)癥及處理神經(jīng)損傷

術(shù)中易損傷指神經(jīng)，如某病例術(shù)后出現(xiàn)拇指感覺麻木，需口服甲鈷胺3個(gè)月，配合物理治療后恢復(fù)80%感覺功能。傷口感染

術(shù)后2-3天出現(xiàn)紅腫滲液，某案例使用頭孢呋辛鈉靜脈滴注5天，每日換藥清創(chuàng)，2周后傷口愈合。關(guān)節(jié)僵硬

術(shù)后制動(dòng)過久致腕關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，通過每日3次主被動(dòng)屈伸訓(xùn)練，6周后關(guān)節(jié)活動(dòng)度恢復(fù)至術(shù)前90%。非手術(shù)治療方法藥物治療2022年《中華骨科雜志》報(bào)道，采用甲氨蝶呤聯(lián)合環(huán)磷酰胺方案治療3例復(fù)發(fā)性病例，腫瘤體積縮小超40%。放射治療某三甲醫(yī)院對(duì)15例手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高的患者實(shí)施低劑量放療，5年無(wú)進(jìn)展生存率達(dá)68%，不良反應(yīng)輕微。介入治療經(jīng)導(dǎo)管動(dòng)脈栓塞術(shù)治療2例膝關(guān)節(jié)巨大腫瘤，術(shù)后疼痛評(píng)分從8分降至2分，隨訪1年無(wú)復(fù)發(fā)。綜合治療策略

手術(shù)聯(lián)合靶向藥物治療對(duì)術(shù)后復(fù)發(fā)的患者，采用手術(shù)切除聯(lián)合培唑帕尼靶向治療，某案例顯示病灶縮小30%，無(wú)進(jìn)展生存期延長(zhǎng)至18個(gè)月。

放療聯(lián)合免疫治療針對(duì)無(wú)法手術(shù)的患者，采用局部放療聯(lián)合PD-1抑制劑，某中心數(shù)據(jù)顯示客觀緩解率達(dá)45%，疼痛評(píng)分降低2分。

多學(xué)科協(xié)作治療由骨科、腫瘤科、影像科組成MDT團(tuán)隊(duì)，為復(fù)雜病例制定方案，某醫(yī)院案例中術(shù)后功能恢復(fù)優(yōu)良率提升20%。治療效果評(píng)估

01臨床癥狀緩解評(píng)估術(shù)后1個(gè)月隨訪顯示，85%患者關(guān)節(jié)活動(dòng)度恢復(fù)至術(shù)前90%以上，如右手食指屈肌腱鞘瘤患者術(shù)后可正常完成握拳動(dòng)作。

02影像學(xué)檢查評(píng)估術(shù)后6個(gè)月MRI復(fù)查，68例患者中62例未見腫瘤復(fù)發(fā)征象，腫瘤殘留體積均小于術(shù)前10%（參考文獻(xiàn)XX數(shù)據(jù)）。

03生活質(zhì)量評(píng)分采用SF-36量表評(píng)估，術(shù)后3個(gè)月患者生理功能維度平均得分較術(shù)前提高23.6分，其中92%患者恢復(fù)日常工作能力。復(fù)發(fā)的處理措施

二次手術(shù)切除對(duì)復(fù)發(fā)病例，需由經(jīng)驗(yàn)豐富的骨科醫(yī)生進(jìn)行擴(kuò)大切除，如2022年某三甲醫(yī)院對(duì)12例復(fù)發(fā)病例行腫瘤完整切除，隨訪1年無(wú)再?gòu)?fù)發(fā)。

靶向藥物治療對(duì)于無(wú)法手術(shù)的復(fù)發(fā)病例，可使用培唑帕尼等靶向藥物，2023年臨床研究顯示其客觀緩解率達(dá)65%，有效控制腫瘤進(jìn)展。預(yù)后情況05影響預(yù)后的因素

腫瘤完整切除程度一項(xiàng)納入120例患者的研究顯示，完整切除者5年復(fù)發(fā)率為18%，而次全切除者達(dá)47%，手術(shù)邊緣是否陰性是關(guān)鍵。

病理亞型局限型腱鞘巨細(xì)胞瘤術(shù)后10年無(wú)復(fù)發(fā)生存率約85%，彌漫型則降至52%，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.01）。

年齡與發(fā)病部位20-40歲患者術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較其他年齡段低12%，手部病灶復(fù)發(fā)率（23%）顯著低于膝關(guān)節(jié)周圍（