2026年生物信息學(xué)與基因技術(shù)基礎(chǔ)練習(xí)題一、單選題（每題2分，共20題）1.下列哪項技術(shù)不屬于高通量測序（HTS）的范疇？A.Illumina測序B.IonTorrent測序C.Sanger測序D.PacBio測序2.在生物信息學(xué)中，用于描述基因表達(dá)水平的標(biāo)準(zhǔn)化量是？A.GC含量B.TPM值C.CPM值D.k-mer頻率3.以下哪種算法常用于基因組裝配？A.K-means聚類B.Dijkstra最短路徑C.deBruijn圖D.決策樹4.RNA測序（RNA-Seq）中，read比對后進(jìn)行定量分析的主要工具是？A.BLASTB.SamtoolsC.featureCountsD.FastQC5.CRISPR-Cas9系統(tǒng)中，負(fù)責(zé)識別靶向位點(diǎn)的分子是？A.Cas9蛋白B.gRNA（向?qū)NA）C.dCas9D.tracrRNA6.基因組注釋中，GTF格式的文件主要包含？A.基因表達(dá)量B.基因結(jié)構(gòu)信息C.蛋白質(zhì)序列D.聚類分析結(jié)果7.在系統(tǒng)發(fā)育分析中，常用的距離度量方法是？A.相關(guān)性系數(shù)B.Jaccard指數(shù)C.Kimura-2參數(shù)D.卡方檢驗8.以下哪種生物信息學(xué)工具可用于序列比對？A.CytoscapeB.ClustalWC.QGISD.R9.基因編輯技術(shù)中，脫靶效應(yīng)的主要風(fēng)險是？A.提高基因表達(dá)量B.產(chǎn)生非預(yù)期突變C.增強(qiáng)蛋白質(zhì)活性D.促進(jìn)細(xì)胞增殖10.在生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫中，NCBI的主要功能是？A.提供云計算服務(wù)B.存儲基因組數(shù)據(jù)C.進(jìn)行機(jī)器學(xué)習(xí)分析D.設(shè)計實驗方案二、多選題（每題3分，共10題）1.下列哪些屬于高通量測序技術(shù)的優(yōu)勢？A.高通量B.高精度C.低成本D.快速測序2.基因組注釋的主要內(nèi)容包括？A.基因結(jié)構(gòu)B.蛋白質(zhì)編碼區(qū)域C.非編碼RNAD.調(diào)控元件3.RNA-Seq數(shù)據(jù)分析的常見步驟包括？A.排序B.比對C.定量D.差異表達(dá)分析4.CRISPR-Cas9系統(tǒng)的應(yīng)用領(lǐng)域包括？A.基因治療B.藥物研發(fā)C.基因功能研究D.腫瘤檢測5.生物信息學(xué)中常用的統(tǒng)計方法包括？A.t檢驗B.ANOVAC.PCAD.邏輯回歸6.基因組裝配的挑戰(zhàn)包括？A.高重復(fù)序列B.堿基錯誤C.軸向不確定性D.數(shù)據(jù)量龐大7.序列比對算法的常見類型包括？A.暴力搜索B.動態(tài)規(guī)劃C.基于種子的方法D.基于模型的方法8.基因表達(dá)數(shù)據(jù)分析的常用工具包括？A.R語言B.DESeq2C.edgeRD.ggplot29.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測的主要方法包括？A.同源建模B.蒙特卡洛模擬C.軟件預(yù)測D.X射線晶體學(xué)10.生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫的常見類型包括？A.NCBIB.EMBLC.DDBJD.GeneBank三、判斷題（每題1分，共10題）1.Sanger測序是目前最常用的高通量測序技術(shù)。（×）2.RNA-Seq可以檢測所有類型的RNA分子。（√）3.CRISPR-Cas9系統(tǒng)的gRNA可以靶向任意DNA序列。（×）4.基因組注釋是基因組研究的唯一步驟。（×）5.生物信息學(xué)只涉及計算機(jī)技術(shù)。（×）6.序列比對只能用于DNA序列。（×）7.基因編輯技術(shù)不會產(chǎn)生脫靶效應(yīng)。（×）8.NCBI是全球最大的生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫。（√）9.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測可以完全替代實驗測定。（×）10.生物信息學(xué)數(shù)據(jù)分析不需要統(tǒng)計學(xué)知識。（×）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述高通量測序技術(shù)的原理及其應(yīng)用。2.解釋什么是基因組注釋，并列舉其主要步驟。3.描述CRISPR-Cas9系統(tǒng)的作用機(jī)制及其優(yōu)勢。4.說明RNA-Seq數(shù)據(jù)分析的主要流程及常用工具。5.比較蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測的實驗方法與計算方法。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合中國生物醫(yī)藥行業(yè)的現(xiàn)狀，論述生物信息學(xué)在藥物研發(fā)中的應(yīng)用前景。2.分析生物信息學(xué)在精準(zhǔn)醫(yī)療中的角色，并探討其面臨的挑戰(zhàn)及解決方案。答案與解析一、單選題1.C（Sanger測序是第一代測序技術(shù)，不屬于HTS范疇）2.B（TPM值是標(biāo)準(zhǔn)化基因表達(dá)量，不受測序深度影響）3.C（deBruijn圖是常用的基因組裝配算法）4.C（featureCounts用于RNA-Seq的基因表達(dá)定量）5.B（gRNA負(fù)責(zé)識別靶向DNA序列）6.B（GTF格式包含基因結(jié)構(gòu)注釋信息）7.C（Kimura-2參數(shù)是常用的距離度量方法）8.B（ClustalW是常用的序列比對工具）9.B（脫靶效應(yīng)會產(chǎn)生非預(yù)期突變）10.B（NCBI存儲大量基因組數(shù)據(jù)）二、多選題1.A,B,C,D（高通量測序技術(shù)具有高通量、高精度、低成本和快速測序的優(yōu)勢）2.A,B,C,D（基因組注釋包括基因結(jié)構(gòu)、蛋白質(zhì)編碼區(qū)域、非編碼RNA和調(diào)控元件）3.A,B,C,D（RNA-Seq數(shù)據(jù)分析包括排序、比對、定量和差異表達(dá)分析）4.A,B,C,D（CRISPR-Cas9系統(tǒng)可用于基因治療、藥物研發(fā)、基因功能研究和腫瘤檢測）5.A,B,C,D（生物信息學(xué)常用t檢驗、ANOVA、PCA和邏輯回歸等統(tǒng)計方法）6.A,B,C,D（基因組裝配的挑戰(zhàn)包括高重復(fù)序列、堿基錯誤、軸向不確定性和數(shù)據(jù)量龐大）7.A,B,C,D（序列比對算法包括暴力搜索、動態(tài)規(guī)劃、基于種子的方法和基于模型的方法）8.A,B,C,D（基因表達(dá)數(shù)據(jù)分析常用R語言、DESeq2、edgeR和ggplot2等工具）9.A,B,C（蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測方法包括同源建模、蒙特卡洛模擬和軟件預(yù)測）10.A,B,C,D（生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫包括NCBI、EMBL、DDBJ和GeneBank）三、判斷題1.×（高通量測序技術(shù)主要是Illumina測序）2.√（RNA-Seq可檢測mRNA、lncRNA、miRNA等）3.×（gRNA靶向需要與PAM序列結(jié)合）4.×（基因組研究還包括序列比對、變異檢測等）5.×（生物信息學(xué)涉及計算機(jī)、生物學(xué)和統(tǒng)計學(xué)）6.×（序列比對可用于DNA和蛋白質(zhì)）7.×（基因編輯可能產(chǎn)生脫靶效應(yīng)）8.√（NCBI是全球最大的生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫）9.×（蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測無法完全替代實驗測定）10.×（生物信息學(xué)數(shù)據(jù)分析需要統(tǒng)計學(xué)知識）四、簡答題1.高通量測序技術(shù)的原理及其應(yīng)用原理：高通量測序技術(shù)通過將大量DNA片段進(jìn)行并行測序，實現(xiàn)快速、高效地獲取基因組序列信息。主要步驟包括文庫構(gòu)建、片段化、接頭連接、測序和數(shù)據(jù)分析。應(yīng)用：在生物醫(yī)藥行業(yè)，高通量測序可用于基因組測序、轉(zhuǎn)錄組分析、變異檢測、疾病診斷和個性化用藥等。2.基因組注釋的概念及其主要步驟基因組注釋是指確定基因組中每個基因的功能、位置和結(jié)構(gòu)的過程。主要步驟包括：①識別基因編碼區(qū)域；②預(yù)測基因結(jié)構(gòu)；③注釋基因功能（如蛋白質(zhì)編碼、非編碼RNA等）；④結(jié)合實驗數(shù)據(jù)（如RNA-Seq、蛋白質(zhì)組學(xué)）進(jìn)行驗證。3.CRISPR-Cas9系統(tǒng)的作用機(jī)制及其優(yōu)勢作用機(jī)制：CRISPR-Cas9系統(tǒng)通過gRNA識別靶向DNA序列，Cas9蛋白在該位點(diǎn)切割DNA，實現(xiàn)基因編輯。gRNA與PAM序列結(jié)合后，Cas9蛋白切割DNA雙鏈，形成DNA斷裂，細(xì)胞會修復(fù)該斷裂，可能導(dǎo)致基因敲除或插入。優(yōu)勢：高效、精確、可靶向任意基因、操作簡單、成本低廉。4.RNA-Seq數(shù)據(jù)分析的主要流程及常用工具流程：①數(shù)據(jù)預(yù)處理（質(zhì)量控制、過濾）；②序列比對（如STAR、HISAT2）；③定量分析（如featureCounts、Salmon）；④差異表達(dá)分析（如DESeq2、edgeR）；⑤功能富集分析（如GO、KEGG）。常用工具：R語言（及其包）、STAR、HISAT2、featureCounts、DESeq2、edgeR、ggplot2等。5.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測的實驗方法與計算方法實驗方法：X射線晶體學(xué)、核磁共振波譜（NMR）、冷凍電鏡（Cryo-EM）等，直接測定蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)。計算方法：同源建模（基于已知結(jié)構(gòu)）、基于物理的能量最小化、蒙特卡洛模擬等。比較：實驗方法精度高但成本高、周期長；計算方法快速、成本低，但精度可能較低。五、論述題1.生物信息學(xué)在藥物研發(fā)中的應(yīng)用前景生物信息學(xué)在藥物研發(fā)中的應(yīng)用前景廣闊。例如，通過基因組學(xué)分析藥物靶點(diǎn)，篩選候選藥物；利用計算方法預(yù)測藥物與靶點(diǎn)的相互作用，加速藥物設(shè)計；通過生物網(wǎng)絡(luò)分析藥物作用機(jī)制，優(yōu)化藥物組合。在中國，生物醫(yī)藥行業(yè)發(fā)展迅速，生物信息學(xué)可助力新藥研發(fā)，提高效率，降低成本，推動精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展。2.