1、1,原始神經(jīng)外胚層腫瘤,2,概述,原始神經(jīng)外胚層腫瘤 （primitive neurotodermal tumour，PNET） Hart等于1973年首次報(bào)道； 是一種較為罕見(jiàn)的高度惡性的神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤； 神經(jīng)嵴衍生的較原始的腫瘤，主要由原始神經(jīng)上皮產(chǎn)生，具有多向分化的潛能； 侵襲性生長(zhǎng)，廣泛腦脊液播散，預(yù)后極差； 大部分仍需通過(guò)病理診斷才能確診。,3,組織形態(tài)學(xué)屬于惡性小圓細(xì)胞腫瘤； 分中樞性和外周性；大多見(jiàn)于青少年，具有惡性程度高和易復(fù)發(fā)等特點(diǎn) 外周性PNET較常見(jiàn)，文章報(bào)道較多，中樞性PNET相對(duì)較少見(jiàn)； 中樞性PNET多位于幕下小腦半球，幕上PNET更為罕見(jiàn)，僅占整個(gè)腦腫瘤的0.1左右

2、，且多見(jiàn)于兒童，成人非常罕見(jiàn)。,4,（一）PNET的發(fā)展,1973年Hart等首次報(bào)道； 其所描述的PNET為發(fā)生于小兒大腦的未分化性腫瘤，在組織學(xué)上與小腦髓母細(xì)胞瘤相似； 認(rèn)為它與小腦髓母細(xì)胞瘤一樣，來(lái)源于神經(jīng)上皮細(xì)胞未分化的前體細(xì)胞。,5,2000年WHO神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類： 將胚胎性腫瘤分為以下4類： 髓上皮瘤 室管膜細(xì)胞瘤 髓母細(xì)胞瘤及其變型 幕上原始神經(jīng)外胚層腫瘤及其變型（包括神經(jīng)母細(xì)胞瘤） 幕上原始神經(jīng)外胚層腫瘤曾有過(guò)其他一些名稱，如大腦髓母細(xì)胞瘤、大腦神經(jīng)母細(xì)胞瘤、大腦節(jié)細(xì)胞神經(jīng)母細(xì)胞瘤和藍(lán)瘤。,6,目前對(duì)PNET的定義為： 大腦或鞍上由未分化或低分化神經(jīng)上皮構(gòu)成的高度惡性的腫瘤；

3、 腫瘤細(xì)胞可以向神經(jīng)元細(xì)胞、星形細(xì)胞、室管膜細(xì)胞、肌細(xì)胞以及黑色素細(xì)胞譜系分化。 PNET多發(fā)于幕下，幕上者較少。,7,（二）病理,鏡下腫瘤實(shí)質(zhì)主要由一種類似胚胎神經(jīng)管原始未分化細(xì)胞構(gòu)成，形似小圓形細(xì)胞，呈片狀或巢狀排列； 胞核大胞質(zhì)少，核漿比例高，細(xì)胞密度高，細(xì)胞外含水少，核分裂像易見(jiàn)，部分細(xì)胞質(zhì)透亮； 可見(jiàn)有Homer-Wright或Flexner-Wintersteiner結(jié)構(gòu)。 腫瘤組織間質(zhì)為纖維血管 ，部分區(qū)域血管明顯增生似腎小球結(jié)構(gòu)。,8,免疫組化檢查 NSE(+)、 LCA（-）、Vimentin（+）、 Syn（+）、 GFAP（+）、 CgA（+）、 NF（+）。 與其他小圓

4、細(xì)胞腫瘤常規(guī)HE染色很難鑒別，必須通過(guò)免疫組化染色才能進(jìn)行鑒別診斷。,9,（三）臨床表現(xiàn),無(wú)明顯特異性 ； 外周型是指發(fā)生于顱外骨骼系統(tǒng)及軟組織的一組具有相似細(xì)胞學(xué)形態(tài)和細(xì)胞基因?qū)W特征的腫瘤，占全部軟組織腫瘤的 4%。外周型在兒童和青少年中發(fā)病率較高；可發(fā)生于全身各處 ,其中以軀干和其周圍軟組織 ，包括胸壁、脊柱旁區(qū)、四肢為最好發(fā)部位； 中樞性原始神經(jīng)外胚層腫瘤相對(duì)較少見(jiàn)，而幕上原始神經(jīng)外胚層腫瘤更為罕見(jiàn)，僅占整個(gè)腦腫瘤的0.1左右，且多見(jiàn)于兒童，成人非常罕見(jiàn)； 臨床表現(xiàn)取決于發(fā)生的部位和腫塊的大小以及周圍器官的侵襲情況。,10,影像表現(xiàn),CT： 平掃：實(shí)質(zhì)部分常呈等密度或稍高密度，囊變及出血

5、常見(jiàn)，囊變部分呈低密度（且多位于病變的周圍），出血呈高密度。 增強(qiáng)：實(shí)質(zhì)部分常呈中度到顯著強(qiáng)化，均質(zhì)或不均質(zhì)。,11,MRI： 平掃 因腫瘤常有囊變、出血及鈣化，T1及T2像常呈高低混雜信號(hào)； T1像高信號(hào)示出血，T2像低信號(hào)示鈣化； 境界清楚，周圍水腫程度不一； 腫瘤較大，壓迫臨近結(jié)構(gòu)引起相應(yīng)癥狀。 增強(qiáng)：實(shí)質(zhì)部分中度至顯著強(qiáng)化，均質(zhì)或不均質(zhì)。 注：囊變區(qū)位于病變的周圍,12,看幾個(gè)病例,病例1： 患者，男，11歲。1個(gè)月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙側(cè)腋下、兩肋及背部疼痛，多于夜間臥位時(shí)疼痛劇烈，陣發(fā)性，白天活動(dòng)尚可。4天前胸背部疼痛明顯加重，伴雙下肢力弱、麻木入院。查體：雙上肢肌力級(jí)，雙下肢肌力0級(jí)

6、，雙下肢腱反射遲鈍，T6水平以下深淺感覺(jué)均減退，病理反射未引出。,13,術(shù)前考慮：脊膜瘤,14,手術(shù)所見(jiàn)：T7水平脊膜外脂肪消失，可見(jiàn)一大小約2.2X1.0X2.0cm腫物，包膜完整光滑、質(zhì)地較硬，切開(kāi)腫瘤表面包膜，可見(jiàn)淡黃色、質(zhì)軟的腫瘤組織溢出。 病理診斷：中樞性原始神經(jīng)外胚層腫瘤。,15,病例2： 患者女性21歲腰痛伴左髂部疼痛半年。查體無(wú)明顯陽(yáng)性體征。實(shí)驗(yàn)室檢查未發(fā)現(xiàn)異常。,16,17,18,19,結(jié)果： 病理報(bào)告：惡性小細(xì)胞性腫瘤，常規(guī)組織學(xué)切片診斷可能為淋巴瘤，進(jìn)行免疫組化染色后，考慮來(lái)源于原始外胚層的惡性腫瘤（PNET）。,20,病例3： 男性，29歲，頭痛一月余，左眼瞼下垂約一周

7、一月前，無(wú)明顯誘因頭痛，后逐漸加重，無(wú)嘔吐。,21,T1WI T2WI,22,增 強(qiáng),23,手術(shù)病理:手術(shù)所見(jiàn)：左額下回硬腦膜缺損，腫瘤突出腦表面，灰褐色，質(zhì)韌，供血十分豐富，與正常腦組織有分界，基底與前顱窩底粘連十分緊密。6.65.04.8cm。 病理：惡性腫瘤，免疫組化：原始神經(jīng)外胚層腫瘤。多次行左頸動(dòng)脈化療灌注術(shù)，多次復(fù)發(fā),24,病例4： 女，4，頭痛，近日加重，走路不穩(wěn),25,26,病理結(jié)果：髓母細(xì)胞瘤,27,鑒別診斷,高級(jí)別星形細(xì)胞瘤 腫瘤多位于白質(zhì)； 邊界清楚，信號(hào)均勻的長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2信號(hào)； 多無(wú)明顯強(qiáng)化，周圍多無(wú)水腫，多位于腦實(shí)質(zhì)深部； 少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤常有鈣化，與PNET較難鑒別

8、，但PNET增強(qiáng)較少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤更明顯且更均勻。,28,轉(zhuǎn)移瘤 易發(fā)生在灰白質(zhì)交界區(qū)； 常多發(fā)； 病灶較大時(shí)易發(fā)生囊變和出血，且腫塊周圍水腫明顯，對(duì)鑒別有一定價(jià)值； 故根據(jù)病史和MRI表現(xiàn)多可以鑒別轉(zhuǎn)移瘤和PNET。,29,淋巴瘤 易發(fā)生于中線部位； 呈單發(fā)或多發(fā)局灶性團(tuán)塊影； 呈長(zhǎng)T1、等或稍長(zhǎng)T2信號(hào)，囊變少見(jiàn)； 明顯強(qiáng)化； PNET腫塊位置表淺，鄰近腦膜，但腫塊周圍腦膜無(wú)明顯增厚增強(qiáng)。,30,生殖細(xì)胞瘤 需與位于第三腦室后部的PNET鑒別； 生殖細(xì)胞瘤信號(hào)及增強(qiáng)多不均勻，常位于松果體區(qū)，也可發(fā)生于鞍上或基底節(jié)區(qū)； 根據(jù)部位及其信號(hào)表現(xiàn)常易鑒別。,31,腦膜瘤和腦膜血管外皮瘤 PNET腫塊位置表淺，鄰近腦膜，信號(hào)均勻，呈稍長(zhǎng)T1稍長(zhǎng)T2信號(hào)，多需與腦膜瘤鑒別； 部分PNET腫塊內(nèi)可發(fā)生壞死，多需與腦膜血管外皮瘤鑒別； PNET腫塊位于腦實(shí)質(zhì)內(nèi)，鄰近腦膜無(wú)增厚增強(qiáng)。,32,小結(jié),兒童及青少年 大腫塊、輕