第三節(jié) 人類遺傳病,一、人類遺傳病的概述,多基因遺傳病,單基因遺傳病,染色體異常遺傳病,遺傳病是指：由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病。,1、單基因遺傳病,1、軟骨發(fā)育不全,1、多指,苯丙酮尿癥,白化病 高度近視、,3、并指,先天性聾啞,伴X顯性,抗維生素D佝僂病,伴X隱性遺傳病,紅綠色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,伴Y遺傳病,外耳道多毛,苯丙氨酸,氨基轉(zhuǎn)換,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(異常),積累,苯丙酮尿癥,缺少基因P,正常酶無法合成,（常染色體上隱性遺傳）,癥狀：智力低下，頭發(fā)發(fā)黃（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“發(fā)霉”臭味,并指,多指,舉例說出人類遺傳病的主要類型,單基因遺傳?。撼ｏ@,白化病,苯丙酮尿癥,單基因遺傳?。撼ｋ[,并指(趾)常染色體上的顯性遺傳病,2、多基因遺傳病,易受環(huán)境因素影響,唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等,無腦兒、,特點,表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體中發(fā)病率高,無腦兒多基因遺傳病,三、染色體病,由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病,貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。,先天性愚型(21三體）,性腺發(fā)育不良（女性）,四、類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,產(chǎn)前診斷,1遺傳咨詢,3、禁止近親結(jié)婚,4、提倡適齡生育,事例一,達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。,事例二,摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。,甜蜜的婚姻苦澀的果,人類基因組計劃,1、內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖。（使人類可以清晰地認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系）2、目的：測定人類DNA全部堿基序列,基因治療,應(yīng)用基因工程技術(shù)將正?；蛞牖颊呒?xì)胞內(nèi)，一糾正致病基因的缺陷而治療遺傳病的方法。,糾正途徑： 1、位修復(fù)有缺陷基因 2、將有功能的正?；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞基因組的某 一部位，以代 替缺陷基因,及時鞏固,4.下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述，正確的是。()A夫婦兩人都表現(xiàn)正常就無需進(jìn)行產(chǎn)前診斷B羊水檢測是產(chǎn)前診斷的惟一手段C產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式,C,及時鞏固,C,2. 21三體綜合征 、并指 、苯丙酮尿癥依次屬于() a .單基因病中的顯性遺傳病 b .單基因病中的隱性遺傳病 c .常染色體病 d .性染色體病 A .bac B .dab C .cab D .cba,3有關(guān)苯丙酮尿癥的錯誤敘述是() A致病基因位于常染色體上 B單基因隱性遺傳病 C苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸 D此病主要通過尿液化驗診斷,C,1.下列各項中，都屬于單基因隱性遺傳病的是（） 人類多指病 白化病 軟骨發(fā)育不全癥先天性聾啞 抗維生素D佝僂病 苯丙酮尿癥A.B.C.D.2.多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是（）哮喘病 21三體綜合征 抗維生素D佝僂病 青少年型糖尿病 A B C D3一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子與正常女子