1、產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)廣州豐華生物工程廣州豐華生物工程(shn w n chn)有限公有限公司司廣州市豐華生物工程廣州市豐華生物工程(shn w n chn)有限公司有限公司第一頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)目錄(ml)n產(chǎn)前篩查的概況n產(chǎn)前篩查定義n篩查病種及定義n篩查原理及流程n風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件n豐華 TALENTII產(chǎn)前(chn qin)篩查系統(tǒng)n時(shí)間分辨熒光免疫技術(shù)及系統(tǒng)第二頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)n國(guó)內(nèi)外產(chǎn)前篩查歷史與現(xiàn)狀n1972年Brock首次提出，孕婦的血清及羊水的AFP含量(hnling)升高，對(duì)NTD的診斷可提供信息。n在80年代中期，美國(guó)已經(jīng)開(kāi)始對(duì)孕婦進(jìn)

2、行唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查。n在我國(guó)每年約有2000萬(wàn)新生兒，根據(jù)中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)協(xié)會(huì)推算每年約有26600個(gè)唐氏兒出生，唐氏綜合征的發(fā)生率為1/7001/800。n目前我國(guó)開(kāi)始產(chǎn)前篩查較好的地區(qū)有北京、上海、山東、浙江、廣東等。n根據(jù)目前的技術(shù)水平的限制，產(chǎn)前篩查技術(shù)都不能做到篩查100%正確。假陰性病例因此會(huì)誤診，假陽(yáng)性病例一般在產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)時(shí)被糾正。一、概況一、概況(gikung)(gikung)第三頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS) 來(lái)自中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)系統(tǒng)昨天公布來(lái)自中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)系統(tǒng)昨天公布(gngb)(gngb)的的19961996年年20042004年監(jiān)測(cè)結(jié)果年監(jiān)測(cè)結(jié)果表明，

3、我國(guó)是世界上出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一，表明，我國(guó)是世界上出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一，每年約有每年約有8080萬(wàn)萬(wàn)120120萬(wàn)出生萬(wàn)出生缺陷的嬰兒誕生，占出生人口的缺陷的嬰兒誕生，占出生人口的4%6%4%6%。昨天，第二屆發(fā)展中國(guó)家預(yù)防出生缺陷與殘疾國(guó)際大會(huì)在北京召開(kāi)，衛(wèi)昨天，第二屆發(fā)展中國(guó)家預(yù)防出生缺陷與殘疾國(guó)際大會(huì)在北京召開(kāi)，衛(wèi)生部官員及來(lái)自世界各國(guó)約生部官員及來(lái)自世界各國(guó)約15001500名科學(xué)家、公共衛(wèi)生工作者交流全世界預(yù)防名科學(xué)家、公共衛(wèi)生工作者交流全世界預(yù)防出生缺陷和殘疾方面的研究成果。出生缺陷和殘疾方面的研究成果。據(jù)悉，多年監(jiān)測(cè)表明，據(jù)悉，多年監(jiān)測(cè)表明，神經(jīng)管缺陷神經(jīng)管缺陷是我國(guó)常見(jiàn)的新生

4、兒先天畸形，是我國(guó)常見(jiàn)的新生兒先天畸形，在每年百萬(wàn)名左右的出生缺陷患兒中，大概有在每年百萬(wàn)名左右的出生缺陷患兒中，大概有1010萬(wàn)例的神經(jīng)管畸萬(wàn)例的神經(jīng)管畸形兒，主要表現(xiàn)為無(wú)腦兒出生幾天后夭折，或脊柱裂導(dǎo)致孩子癱形兒，主要表現(xiàn)為無(wú)腦兒出生幾天后夭折，或脊柱裂導(dǎo)致孩子癱瘓。在北方神經(jīng)管缺陷高發(fā)的局部地區(qū)，新生兒神經(jīng)管畸形率高瘓。在北方神經(jīng)管缺陷高發(fā)的局部地區(qū)，新生兒神經(jīng)管畸形率高達(dá)達(dá)10%10%。 摘自摘自20052005年年9 9月月1313日日南方都市報(bào)南方都市報(bào)中國(guó)年生百萬(wàn)名缺陷嬰兒中國(guó)年生百萬(wàn)名缺陷嬰兒 調(diào)查表明我國(guó)成出生調(diào)查表明我國(guó)成出生(chshng)缺陷高發(fā)國(guó)缺陷高發(fā)國(guó)家之一家之一

5、第四頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)我國(guó)針對(duì)我國(guó)針對(duì)(zhndu)產(chǎn)前篩查的相關(guān)法律法規(guī)產(chǎn)前篩查的相關(guān)法律法規(guī)n中華人民共和國(guó)母嬰保健法n中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法n產(chǎn)前診斷技術(shù)(jsh)管理辦法及相關(guān)配套文件第五頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)二、定義二、定義(dngy)n產(chǎn)前篩查（產(chǎn)前篩查（Prenatal Screeing)Prenatal Screeing)是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和較少創(chuàng)傷的是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從正常孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕檢測(cè)方法，從正常孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而進(jìn)行診斷，以最大限度地減少異常

6、兒的出生。婦，進(jìn)而進(jìn)行診斷，以最大限度地減少異常兒的出生。n目前產(chǎn)前篩查的兩種主要疾病：目前產(chǎn)前篩查的兩種主要疾?。簄唐氏綜合征唐氏綜合征（Downs Sydrome,Downs Sydrome,有稱有稱21-21-三體綜合征）三體綜合征）n開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（Open Neural Tube DefectOpen Neural Tube Defect，或，或ONTDONTD）n產(chǎn)前篩查可以在妊娠產(chǎn)前篩查可以在妊娠(rnshn)(rnshn)早期（早期（7-137-13周）或中期（周）或中期（14-2114-21周）進(jìn)行。周）進(jìn)行。第六頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)唐氏綜

7、合征（唐氏綜合征（DS）神經(jīng)管缺陷神經(jīng)管缺陷(quxin)（NTD）簡(jiǎn)介）簡(jiǎn)介一、一、唐氏綜合征（唐氏綜合征（DSDS）n唐氏綜合征是唐氏綜合征是18661866年英國(guó)名叫蘭登年英國(guó)名叫蘭登 唐的醫(yī)生首先發(fā)現(xiàn)唐的醫(yī)生首先發(fā)現(xiàn)并描述了這種疾病，故命名為唐氏綜合征，簡(jiǎn)稱并描述了這種疾病，故命名為唐氏綜合征，簡(jiǎn)稱D.S.D.S.（DOWNS SyndromeDOWNS Syndrome）。）。n唐氏綜合征又稱唐氏綜合征又稱21-21-三體綜合征三體綜合征或或先天愚型先天愚型，是人類，是人類最常見(jiàn)的染色體異常畸變綜合征，是導(dǎo)致先天智力最常見(jiàn)的染色體異?；兙C合征，是導(dǎo)致先天智力(zhl)(zhl)低下

8、的最常見(jiàn)的原因。低下的最常見(jiàn)的原因。第七頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)唐氏綜合征唐氏綜合征n主要臨床癥狀：嚴(yán)主要臨床癥狀：嚴(yán)重智力低下、特殊重智力低下、特殊面容面容(minrng)(minrng)、掌紋、掌紋多有通貫、男女比多有通貫、男女比例為例為3:23:2。n50%50%患兒伴有先天患兒伴有先天性心臟病、消化道性心臟病、消化道畸形、白血病等?；?、白血病等。唐氏綜合征特殊唐氏綜合征特殊(tsh)面面容容第八頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)2121三體圖片三體圖片(tpin)(tpin)n發(fā)病機(jī)理：發(fā)病機(jī)理： 主要主要是由于卵細(xì)胞在減是由于卵細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)部分分離，數(shù)分裂時(shí)部

9、分分離，使得使得(sh de)(sh de)第第2121號(hào)染號(hào)染色體由二體變異成色體由二體變異成三體。三體。95%95%以上的以上的唐氏兒的核型是新唐氏兒的核型是新生的，與父母的核生的，與父母的核型沒(méi)有關(guān)系。型沒(méi)有關(guān)系。唐氏綜合征唐氏綜合征第九頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)n每個(gè)孕婦的每次妊娠都有隨機(jī)發(fā)病的可能，并且父母年齡每個(gè)孕婦的每次妊娠都有隨機(jī)發(fā)病的可能，并且父母年齡偏大是導(dǎo)致子代為先天愚型的主要因素，年齡越大，發(fā)病偏大是導(dǎo)致子代為先天愚型的主要因素，年齡越大，發(fā)病率越高。細(xì)胞老化率越高。細(xì)胞老化(lohu)、病毒感染、射線輻射、環(huán)境污、病毒感染、射線輻射、環(huán)境污染都是本病最常見(jiàn)

10、的誘因染都是本病最常見(jiàn)的誘因。唐氏綜合征唐氏綜合征第十頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)二、二、神經(jīng)管缺陷（神經(jīng)管缺陷（NTDNTD）：n神經(jīng)管缺陷是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)管缺陷是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)(xtng)(xtng)的出生缺陷，是一種的出生缺陷，是一種多基因遺傳病。多基因遺傳病。n發(fā)病機(jī)理：是從胚胎時(shí)期發(fā)育時(shí)神經(jīng)管不能閉合所致的畸形。發(fā)病機(jī)理：是從胚胎時(shí)期發(fā)育時(shí)神經(jīng)管不能閉合所致的畸形。n臨床表現(xiàn)：常見(jiàn)的有無(wú)腦兒、開(kāi)放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、臨床表現(xiàn)：常見(jiàn)的有無(wú)腦兒、開(kāi)放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、腦膨出等。胎兒常在圍產(chǎn)期死亡，即使存活下來(lái)也有嚴(yán)重的功腦膨出等。胎兒常在圍產(chǎn)期死亡，即使存活下

11、來(lái)也有嚴(yán)重的功能障礙，不能正常生活。能障礙，不能正常生活。n我國(guó)北方各省我國(guó)北方各省NTDNTD的發(fā)生率較高，山西省的的發(fā)生率較高，山西省的NTDNTD發(fā)生率發(fā)生率1%1%。第十一頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)有些廠家軟件提供如下有些廠家軟件提供如下(rxi)病種信息病種信息n18-三體n13-三體第十二頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)三、產(chǎn)前篩查原理三、產(chǎn)前篩查原理(yunl)n產(chǎn)前篩查系統(tǒng)由體外診斷試劑、檢測(cè)儀器和篩查分析軟件組成。檢測(cè)儀器配合體外診斷產(chǎn)前篩查系統(tǒng)由體外診斷試劑、檢測(cè)儀器和篩查分析軟件組成。檢測(cè)儀器配合體外診斷試劑檢測(cè)出孕婦血清中標(biāo)記物（甲胎蛋白、試劑檢測(cè)出孕

12、婦血清中標(biāo)記物（甲胎蛋白、-絨毛膜促性腺激素、妊娠相關(guān)血漿蛋白）的濃度，將檢測(cè)數(shù)據(jù)絨毛膜促性腺激素、妊娠相關(guān)血漿蛋白）的濃度，將檢測(cè)數(shù)據(jù)(shj)及孕婦相關(guān)因及孕婦相關(guān)因素輸入篩查分析軟件中，即可得出唐氏綜合征（素輸入篩查分析軟件中，即可得出唐氏綜合征（DS）和神經(jīng)管缺陷（）和神經(jīng)管缺陷（NTD）篩查的結(jié)）篩查的結(jié)果。果。n針對(duì)病種針對(duì)病種n期期: : 妊娠早期（孕妊娠早期（孕7-137-13周）周） 采用二聯(lián)法（采用二聯(lián)法（PAPP-A + F-HCG/-HCGPAPP-A + F-HCG/-HCG） 報(bào)告唐氏綜合征胎兒風(fēng)險(xiǎn)率。報(bào)告唐氏綜合征胎兒風(fēng)險(xiǎn)率。n期期: : 妊娠中期（孕妊娠中期（孕

13、14-2114-21周）周） 采用二聯(lián)法（采用二聯(lián)法（AFP+-H CG/F-HCGAFP+-H CG/F-HCG）或三聯(lián)法）或三聯(lián)法 （F-HCG/-HCG+AFP+E3F-HCG/-HCG+AFP+E3）n報(bào)告唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率及報(bào)告唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率及神經(jīng)管缺陷神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)率。風(fēng)險(xiǎn)率。第十三頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)孕中期孕中期(zhngq)篩查和孕早期篩查篩查和孕早期篩查優(yōu)點(diǎn)優(yōu)點(diǎn)缺點(diǎn)缺點(diǎn)孕早期孕早期篩查篩查(7-13周周)早期診斷早期診斷1、在此期間孕婦很少到醫(yī)院；、在此期間孕婦很少到醫(yī)院；2、需要在中期做、需要在中期做AFP檢測(cè)篩檢測(cè)篩查開(kāi)放型神經(jīng)管缺陷；查開(kāi)放型神經(jīng)管缺陷

14、；3、羊水穿刺及絨毛膜取樣的、羊水穿刺及絨毛膜取樣的危險(xiǎn)性增高；危險(xiǎn)性增高；4、超聲波、超聲波NT測(cè)量的技術(shù)難測(cè)量的技術(shù)難度較大。度較大。孕中期孕中期篩查篩查(14-21周周)1、有多年的篩查經(jīng)驗(yàn)；、有多年的篩查經(jīng)驗(yàn)；2、羊水穿刺及絨毛膜取樣的、羊水穿刺及絨毛膜取樣的安全性增高；安全性增高；3、可同時(shí)做開(kāi)放型神經(jīng)管缺、可同時(shí)做開(kāi)放型神經(jīng)管缺陷的篩查。陷的篩查。診斷較晚診斷較晚第十四頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)超聲NT測(cè)量(cling)nNT-頸部半透明厚度(圖示的A與B間距離)n測(cè)量是否準(zhǔn)確取決于n足夠分辨率的B超儀器nB超技師要有足夠的經(jīng)驗(yàn)n胎兒體位(t wi)和大小第十五頁(yè)，共四

15、十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)早期(zoq)無(wú)法篩查NTD的原因nAFP是胎兒血清(xuqng)中最常見(jiàn)的蛋白質(zhì)，早孕期由卵黃囊產(chǎn)生，晚孕期由胎兒肝臟大量產(chǎn)生。胎兒血中的AFP經(jīng)排尿進(jìn)入羊水并通過(guò)胎盤(pán)屏障滲入母血。n當(dāng)胎兒出現(xiàn)NTD時(shí)，破壞了阻止AFP外溢的重要屏障-胎兒屏障，使胎兒體內(nèi)高濃度的AFP釋放，并通過(guò)羊膜滲透入母體循環(huán)，引起母體血清中的AFP顯著升高 。n懷孕6周即可在母血中測(cè)出AFP。孕孕11-2011-20周，周，AFPAFP濃度呈濃度呈線性升高線性升高，2020周后逐漸周后逐漸下降。下降。約28-32周時(shí)達(dá)到相對(duì)穩(wěn)定，出生后幾天降為0。故母血和羊水中AFP都在孕中期(14-2

16、1周)進(jìn)行。 第十六頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)二聯(lián)法和三聯(lián)法檢出率(DR)： StrategyMethodDR1Free -hCG /AFP63.2%hCG /AFP58%2Free -hCG /AFP/ uE3 66.8%( The Lancet; Vol 358; Nov 17 2001:1658-1659; Howard Cuckle) 摘自PerkElmer講課(jing k)資料第十七頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)產(chǎn)前篩查程序產(chǎn)前篩查程序(chngx)組成：n咨詢n資料收集n采樣、遞送n檢測(cè)n風(fēng)險(xiǎn)估算( sun)n報(bào)告n追蹤處理第十八頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征

17、(DS)五、風(fēng)險(xiǎn)五、風(fēng)險(xiǎn)(fngxin)評(píng)估軟件評(píng)估軟件n基本(jbn)組成n孕婦基本信息n孕婦風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估相關(guān)因素n孕婦血清標(biāo)志物結(jié)果n評(píng)估結(jié)果n孕婦風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估(pn )相關(guān)因素n孕婦年齡n孕周n孕婦體重n糖尿病n人種n多胎妊娠第十九頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)珠海(zh hi)艾博羅產(chǎn)前篩查分析軟件第二十頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)1、孕婦年齡（最基本(jbn)的篩查方案）n母親年齡與唐氏癥兒的發(fā)生率關(guān)系最為母親年齡與唐氏癥兒的發(fā)生率關(guān)系最為明顯，其發(fā)生率隨孕婦年齡遞增而增加。明顯，其發(fā)生率隨孕婦年齡遞增而增加。20歲為歲為1/1528、30歲歲1/909的，的，35歲歲則增

18、至則增至1/350。n大于大于35歲之后，唐氏癥兒的出生歲之后，唐氏癥兒的出生(chshng)率明顯增高，但總出生率明顯增高，但總出生(chshng)量只占量只占30%，其余，其余70%均為均為34歲以下孕婦所生。歲以下孕婦所生。n唐氏綜合癥兒的出生，決不是只篩查唐氏綜合癥兒的出生，決不是只篩查35歲以上的孕婦，每一個(gè)孕婦都有生歲以上的孕婦，每一個(gè)孕婦都有生出唐氏癥兒的可能！出唐氏癥兒的可能！第二十一頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)2、孕周n妊娠周齡對(duì)篩查結(jié)果計(jì)算十分重要，計(jì)算方法有兩種：n由末次月經(jīng)（LMP）日期來(lái)推算，這種方法對(duì)月經(jīng)周期規(guī)律者較好，但對(duì)月經(jīng)周期不規(guī)則者不適用。n超聲波

19、測(cè)量胎兒(ti r)的雙頂骨間徑(BPD)是較正確的方法。當(dāng)兩種方法計(jì)算懷孕天數(shù)誤差超過(guò)10天時(shí)，則以BPD為準(zhǔn)；不足十天的兩法均可。第二十二頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)不同孕周free-HCG含量濃度(nngd)變化141516171819202122Gestation (Weeks)Free hCG beta concentration第二十三頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)3、孕婦(ynf)體重n血清標(biāo)志物由胎兒或胎盤(pán)所產(chǎn)生(chnshng)，部分進(jìn)入母血。當(dāng)母親體重過(guò)重，相應(yīng)血容量增大時(shí)，其溶入的三種物質(zhì)即被稀釋，反之體重過(guò)低時(shí)。 第二十四頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征

20、(DS)4、糖尿病n患有胰島素依賴性糖尿病(IDDM)的孕婦，其血中的AFP濃度較正常孕婦為低，為避免糖尿病的干擾，尚需對(duì)這類孕婦的AFP測(cè)定值進(jìn)行(jnxng)校正。第二十五頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)5、人種(rnzhng)n人種對(duì)篩查結(jié)果的影響并不是很大，尤其是亞洲黃種人和高加索白人之間在中位值上沒(méi)有太大差別。而如果是黑人(Hirn)，一般選擇在白種人的中位值上乘以一個(gè)系數(shù)：1.1。第二十六頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)6、多胎(du ti)妊娠n雙胎或多胎妊娠時(shí)，孕婦(ynf)血中各項(xiàng)指標(biāo)會(huì)明顯高于單胎。第二十七頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)7、血清(xuqn

21、g)標(biāo)志物濃度nAFPnHCG/FREE HCG第二十八頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)（1）血清）血清(xuqng)甲胎蛋白（甲胎蛋白（AFP）n是胚胎早期的主要蛋白質(zhì)，來(lái)源于胎兒肝臟和卵黃囊。在是胚胎早期的主要蛋白質(zhì)，來(lái)源于胎兒肝臟和卵黃囊。在胚胎胚胎20天時(shí)開(kāi)始合成，第天時(shí)開(kāi)始合成，第16-18周，孕婦血中測(cè)到的周，孕婦血中測(cè)到的AFP是胎兒血經(jīng)羊水通過(guò)是胎兒血經(jīng)羊水通過(guò)(tnggu)胎盤(pán)屏障滲入母血的，胎盤(pán)屏障滲入母血的，并呈漸升狀態(tài)。大約并呈漸升狀態(tài)。大約28-32周時(shí)母血中的含量達(dá)到最高周時(shí)母血中的含量達(dá)到最高峰并相對(duì)穩(wěn)定，以后逐漸下降。峰并相對(duì)穩(wěn)定，以后逐漸下降。n孕婦懷有

22、唐氏綜合征時(shí)母體血清中孕婦懷有唐氏綜合征時(shí)母體血清中AFP水平比正常水平比正常妊娠低妊娠低23%左右；懷有開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的孕婦左右；懷有開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的孕婦血清中及羊水中血清中及羊水中AFP水平可比正常妊娠高水平可比正常妊娠高80-90%，但是閉合性的神經(jīng)管缺陷，即使伴有腦水，但是閉合性的神經(jīng)管缺陷，即使伴有腦水腫，其濃度值仍然是正常的。腫，其濃度值仍然是正常的。第二十九頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)nhCG是婦產(chǎn)科醫(yī)生們所熟悉最常使用的妊娠試驗(yàn)激素。它是由是婦產(chǎn)科醫(yī)生們所熟悉最常使用的妊娠試驗(yàn)激素。它是由和和二聚體的糖蛋白組成。二聚體的糖蛋白組成。亞單位為垂體前葉激素所共有亞單位

23、為垂體前葉激素所共有(n (n yu)yu)。亞單位是亞單位是hCG所特異的。孕婦血清中的所特異的。孕婦血清中的hCG主要以完整主要以完整形式存在，游離形式存在，游離-hCG占總占總hCG的的1%8%。唐氏綜合征。唐氏綜合征時(shí)母體血清時(shí)母體血清hCG升高，升高， 在妊娠中期為正常妊娠的在妊娠中期為正常妊娠的2.08倍。倍。Foundation of Blood Research和英國(guó)的研究發(fā)現(xiàn)和英國(guó)的研究發(fā)現(xiàn)亞基和亞基和完整的完整的hCG在受累人群和正常人群的分布非常相近。在受累人群和正常人群的分布非常相近。（2）絨毛絨毛(rngmo)膜促性腺激素膜促性腺激素(hCG)第三十頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)

24、前唐氏綜合征(DS) hCG在正常在正常(zhngchng)孕婦和懷有唐氏胎兒孕婦血清中的分孕婦和懷有唐氏胎兒孕婦血清中的分布布第三十一頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)異常(ychng)兒的血清學(xué)指標(biāo)項(xiàng)目AFPHCG/FreeFree-hCGuE3唐氏兒NTD-第三十二頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)n據(jù)報(bào)道據(jù)報(bào)道93%的胎兒至少有一項(xiàng)標(biāo)記異常，的胎兒至少有一項(xiàng)標(biāo)記異常，90%以以上的唐氏綜合征有兩項(xiàng)的標(biāo)物異常。結(jié)合孕婦的年齡、上的唐氏綜合征有兩項(xiàng)的標(biāo)物異常。結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、種族、既往病史等因素進(jìn)行體重、孕周、種族、既往病史等因素進(jìn)行(jnxng)綜合綜合性糾正分析，得

25、到妊娠唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率。性糾正分析，得到妊娠唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率。n風(fēng)險(xiǎn)率的計(jì)算：風(fēng)險(xiǎn)率的計(jì)算：n風(fēng)險(xiǎn)率風(fēng)險(xiǎn)率=年齡相關(guān)的系數(shù)年齡相關(guān)的系數(shù)血清相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)血清相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)第三十三頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)風(fēng)險(xiǎn)分布風(fēng)險(xiǎn)分布(fnb)及評(píng)估原理及評(píng)估原理n計(jì)算方法主要采用統(tǒng)計(jì)學(xué)上計(jì)算方法主要采用統(tǒng)計(jì)學(xué)上的最大似然法。舉例來(lái)說(shuō)，的最大似然法。舉例來(lái)說(shuō)，如果某一孕婦的某一血清如果某一孕婦的某一血清(xuqng)標(biāo)記物濃度為標(biāo)記物濃度為1， N1和和A1分別表示該值出自分別表示該值出自正常人群和異常人群的可能正常人群和異常人群的可能性，由于性，由于N1A1，因此該，因此該孕婦屬于正常妊

26、娠的可能性孕婦屬于正常妊娠的可能性較大，反之較大，反之N2A2，該孕，該孕婦極有可能是異常妊娠。婦極有可能是異常妊娠。概率分布圖N1A11A2N2第三十四頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)產(chǎn)前篩查相關(guān)產(chǎn)前篩查相關(guān)(xinggun)名詞：名詞：n中位值倍數(shù)中位值倍數(shù)(bish)(MoM)：正常妊娠特正常妊娠特定中位數(shù)的倍數(shù)定中位數(shù)的倍數(shù)n檢出率（檢出率（DR）n假陽(yáng)性率（假陽(yáng)性率（FPR）MOM=標(biāo)本標(biāo)本(biobn)濃度濃度/各孕周中位值濃度各孕周中位值濃度第三十五頁(yè)，共四十一頁(yè)。產(chǎn)前唐氏綜合征(DS)檢出率檢出率各種異常各種異常孕周孕周MOM綜合檢出率綜合檢出率AFP-hCG-21三體三體14-212.067-83%-18三體三體14-2