1、2022/8/211小兒先天性心臟病 北京大學(xué)首鋼醫(yī)院兒科王學(xué)梅2022/8/212 概述 病因 分類 常見先心病 發(fā)病率 病理生理 臨床表現(xiàn) 輔助檢查 治療內(nèi) 容 提 要2022/8/213概 述先天性心臟病（CHD）是小兒最常見的心臟病。是胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常而致的畸形，其發(fā)病率約占活產(chǎn)嬰兒的0.70.8%。由于嚴(yán)重和復(fù)雜的心血管畸形，患兒多在生后數(shù)周至數(shù)月死亡。2022/8/214 正常胎兒循環(huán)通過胎盤進(jìn)行物質(zhì)交換；臍靜脈為氧合血，其余都是混合血；卵園孔、動(dòng)脈導(dǎo)管參與胎兒循環(huán)；左、右心室都向全身供血。2022/8/216生后血循環(huán)改變 卵園孔關(guān)閉，57M解剖關(guān)閉（左房壓右房壓）；動(dòng)脈

2、導(dǎo)管關(guān)閉，生后10-15h功能性關(guān)閉，23M解剖關(guān)閉（血氧高，平滑肌收縮；體循環(huán) 肺循環(huán)）；肺循環(huán)阻力下降，血量增加（呼吸建立、肺小動(dòng)脈肌層退化壁變薄、肺泡擴(kuò)張）；體循環(huán)壓力增加（斷臍、68W閉合、形成韌帶）。2022/8/217病 因內(nèi)因： 遺傳染色體異位和畸變（21-三體，18-三體）；外因： 宮內(nèi)感染：風(fēng)疹、流感、腮腺炎、柯薩奇病毒； 孕母因素：葉酸缺乏、大量放射線、代謝?。ㄌ悄虿?、高鈣血癥）、藥物（甲糖寧、抗癌藥）等。 心臟胚胎形成的時(shí)間：2W開始形成，8W形成4腔心臟2022/8/218分 類左向右分流-潛在青紫型 VSD 室間隔缺損 ASD 房間隔缺損 PDA 動(dòng)脈導(dǎo)管未閉右向左分

3、流-青紫型 TOF 法洛四聯(lián)癥 TGA 完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位無(wú)分流-無(wú)青紫型 PS 肺動(dòng)脈瓣狹窄2022/8/219分 類 左向右（潛在青紫型）分流型：平時(shí)體循環(huán)壓力肺循環(huán)壓力，無(wú)青紫；劇哭、屏氣、心衰時(shí)肺A或右心壓力左心時(shí)，右向左分流、暫時(shí)青紫（VSD、ASD、PDA）。右向左（青紫型）分流型：右室流出道狹窄右心壓力左心右向左分流或大血管起源異常V血入體循環(huán)持續(xù)青紫（TOF、CTGA）。無(wú)分流型（無(wú)青紫型）：心臟左右及A-V間無(wú)異常通道及分流（肺狹、主狹）。2022/8/2110 室間隔缺損（ventricular septal defect,VSD） 2022/8/2111室 間 隔 缺 損發(fā)

4、病率病理生理；臨床表現(xiàn)；輔助檢查；治療。2022/8/2112 室間隔缺損是小兒先天性心臟病中最常見的類型，約占25%-50%。 膜部和肌部的室間隔缺損有自然閉合的可能，約占25%-50%。一般發(fā)生在5歲以下，尤其是1歲以內(nèi)。 干下型室間隔缺損未見有自然閉合者。 2022/8/2113I型 膜周部 最常見，占65-85%，位于室上嵴下方的膜部或膜部周圍以及三尖瓣隔瓣后II型 干下型 占20-30%，位于室上嵴上方的肺動(dòng)脈或主動(dòng)脈瓣下III型 肌肉部 占5-10%，位于肌部2022/8/2114病 理 生 理小型缺損（Roger?。?缺損直徑0.5cm或 1/3本人主動(dòng)脈瓣環(huán)直徑。 心室水平左

5、向右分流量小，可無(wú)功能上紊亂。中型缺損： 缺損直徑介于0.5-1.5cm或?yàn)?1/3-1/2的本人主動(dòng)脈瓣環(huán)直徑。 心室水平明顯左向右分流，肺循環(huán)血流增多，肺動(dòng)脈壓力輕、中度增高。 2022/8/2115病 理 生 理大型缺損： 缺損直徑1.5cm或?yàn)?1/2的本人主動(dòng)脈瓣環(huán)直徑。 心室水平大量左向右分流，肺循環(huán)血流的3-5倍，肺動(dòng)脈壓力增高。肺小動(dòng)脈痙攣產(chǎn)生高動(dòng)力型肺動(dòng)脈高壓。 肺動(dòng)脈壓力持續(xù)增高，日久，肺小動(dòng)脈中層和內(nèi)膜層增厚而發(fā)生器質(zhì)性改變，使肺循環(huán)阻力增加而形成梗阻型肺動(dòng)脈高壓。此時(shí)，左向右分流減少，而產(chǎn)生雙向分流或右向左分流而呈現(xiàn)青紫時(shí)，即稱為艾森門格（Eisenmenger）綜合征

6、。 2022/8/2116病 理 生 理 血流 左室 右室 肺循環(huán)血增多,左房血多,左室負(fù)荷增加 肺小動(dòng)脈痙攣,動(dòng)力性PA高壓,中層及內(nèi)膜增厚, 肺循環(huán)阻力增加,梗阻性PA高壓 雙向分流,青紫(艾森門格綜合征)2022/8/2117臨床表現(xiàn)輕： Roger病，小，肌部，無(wú)明顯癥狀，體檢胸骨左緣第34肋間響亮粗糙全收縮期雜音，可自行閉合。重： 體循環(huán)血少：生長(zhǎng)發(fā)育落后，消瘦、乏力、氣促、多汗； 肺循環(huán)血多：肺炎、心衰； 潛伏性青紫：哭鬧、心衰、肺炎時(shí)青紫； 壓迫癥狀：聲嘶（PA擴(kuò)張壓迫喉返神經(jīng)）；2022/8/2118臨 床 表 現(xiàn)心臟體征： 望：心博彌散； 觸：收縮期震顫； 叩：心界大； 聽：

7、胸骨左緣第34肋間收縮期雜音、34級(jí)、粗糙、向四周廣泛傳導(dǎo)，P2亢。2022/8/21192022/8/2120輔 助 檢 查X片： 小-無(wú)改變或輕左室大/肺充血； 大-PA段突出、肺血管影粗、博動(dòng)強(qiáng)、左右室大、左房大、主動(dòng)脈影小。EKG： 小-正?；蜃笫掖螅?大-左右心室大，重-心肌勞損。超聲：左房、室及右室內(nèi)徑大，主動(dòng)脈內(nèi)徑小，缺損。心導(dǎo)管： 血氧：右室大于右房； 壓力：右室、肺動(dòng)脈壓高。 心導(dǎo)管：確診、術(shù)前檢查心臟及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化、確定有無(wú)分流及部位、異常通道： 右心導(dǎo)管-貴要V、大隱V； 左心導(dǎo)管-肱動(dòng)脈、股動(dòng)脈。2022/8/2121輔 助 檢 查 伴重度肺動(dòng)脈高

8、壓的VSD2022/8/2122治 療小型VSD不一定需手術(shù)中型VSD 臨床有癥狀，宜于學(xué)齡前期在體外循環(huán)下心內(nèi)直視下作修補(bǔ)術(shù)大型VSD6月難控制心衰，應(yīng)予手術(shù)治療；6月2歲嬰兒，雖心衰能控制，但肺A壓持續(xù)升高，體循環(huán)A壓1/2；或2Y后，肺/體循環(huán)比2：1，應(yīng)及時(shí)手術(shù)修補(bǔ)缺損。2022/8/2123 房間隔缺損（artrial septal defect,ASD） 2022/8/2124房 間 隔 缺 損發(fā)病率病理生理；臨床表現(xiàn)；輔助檢查；治療。發(fā)病率房間隔缺損（ASD）是小兒先天性心臟病第二位常見類型，約占20-30%。ASD部分可能在1歲以內(nèi)自然關(guān)閉，1歲以后自然閉合可能性極小。病理生理

9、ASD臨床表現(xiàn)輕：可無(wú)癥狀，僅有雜音；重：表現(xiàn)典型，可有活動(dòng)后心悸、氣短，易患呼吸道和肺部感染。 心臟體征： 心前區(qū)隆起、博動(dòng)彌散， 抬舉感、無(wú)震顫， 心界大， 胸骨左緣第23肋間收縮期雜音23級(jí)、噴射性、柔和、P2亢進(jìn)、固定分裂（與呼吸無(wú)關(guān)）-右室流出道相對(duì)狹窄。2022/8/21282022/8/2129輔 助 檢 查X片：右房、室大，PA段突出、肺門血管影粗、肺野充血肺門舞蹈，主動(dòng)脈影??；EKG：電軸右偏，不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯（室上脊厚），右房室大； 超聲：右房大、右室流出道寬，室間隔與左室后壁呈矛盾運(yùn)動(dòng)，主動(dòng)脈內(nèi)徑小，缺損。心導(dǎo)管（可不做）： 血氧右房大于上下腔靜脈；導(dǎo)管由右房插入左

10、房； 壓力變化不大2022/8/2130輔 助 檢 查 典型ASD的X線胸片表現(xiàn)2022/8/2131治 療ASD宜在學(xué)齡前做手術(shù)修補(bǔ)亦可通過介入性心導(dǎo)管用扣式雙盤堵塞裝置或蘑菇傘關(guān)閉缺損2022/8/2132 動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（ patent ductus arteriosus ，PDA ） 2022/8/2133動(dòng)脈導(dǎo)管未閉發(fā)病率病理生理；臨床表現(xiàn)；輔助檢查；治療。發(fā)病率動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA）是小兒先天性心臟病第三位常見類型，約占5-20%。生后功能關(guān)閉，3月后解剖關(guān)閉。女性多見。2022/8/2135病理生理臨床表現(xiàn)體循環(huán)血少 表現(xiàn)：活動(dòng)/哭鬧后氣促、生長(zhǎng)遲緩、喂養(yǎng)困難、多汗、昏厥；肺循環(huán)血

11、多 表現(xiàn)：易肺炎、心衰；差異性青紫 肺動(dòng)脈壓力超過主動(dòng)脈時(shí)，即產(chǎn)生右向左分流，形成下半身青紫，稱為差異性青紫。心臟體征：胸部畸形、心博彌散，震顫收縮期為主，心界增大，胸骨左緣第2肋間-/粗糙、響亮、連續(xù)性機(jī)器樣雜音，向左鎖骨下、頸部和背部傳導(dǎo)，P2亢進(jìn) 周圍血管征：毛細(xì)血管搏動(dòng)、水沖脈、股動(dòng)脈槍擊音臨床表現(xiàn)X片： 細(xì)-無(wú)改變； 大-PA段突出、肺門血管影粗、博動(dòng)強(qiáng)、肺野充血左，、左房、左室大、肺動(dòng)脈高壓時(shí)右室大，主動(dòng)脈弓增大。EKG： 小-正常； 大-左右心室及左房大。超聲：左室內(nèi)徑大，主動(dòng)脈內(nèi)徑寬，缺損。心導(dǎo)管（術(shù)前可不做）： 血氧：肺動(dòng)脈大于右室； 壓力：右室、肺動(dòng)脈壓可正長(zhǎng)、增高、顯著增

12、高。 2022/8/21392022/8/2140輔 助 檢 查 典型PDA的X線胸片表現(xiàn)2022/8/2141治 療手術(shù)結(jié)扎或切斷導(dǎo)管即可治愈，宜于學(xué)齡前施行，必要時(shí)任何年齡均可手術(shù)。介入治療封閉導(dǎo)管已廣泛使用，可選用彈簧，蘑菇傘等堵塞裝置。2022/8/2142 法洛氏四聯(lián)征（Tetralogy of fallot, TF ） 2022/8/2143法洛氏四聯(lián)征發(fā)病率病理生理；臨床表現(xiàn)；輔助檢查；治療。法洛氏三聯(lián)癥（TF）是小兒先天性心臟病第四位常見類型，約占10-15%。也是存活嬰兒中最常見的青紫型先天性心臟病，約占76%。本病預(yù)后與肺動(dòng)脈狹窄的嚴(yán)重程度、并發(fā)癥、手術(shù)早晚有關(guān)，一般平均壽

13、命15歲。2022/8/2145法洛氏四聯(lián)征組成病理生理臨床表現(xiàn)青紫：常見生后3-6個(gè)月，多見于毛細(xì)血管豐富的淺表部位，如唇、指（趾）甲床，其程度和出現(xiàn)的早晚與肺動(dòng)脈狹窄的程度有關(guān)。蹲踞現(xiàn)象：年長(zhǎng)兒每天行走活動(dòng)時(shí)，常主動(dòng)下蹲片刻，取蹲踞位，但10歲以后少見，嬰兒常喜側(cè)臥將雙膝屈曲呈胎兒姿勢(shì)。缺氧發(fā)作：多發(fā)生在嬰兒期，多發(fā)生在吃奶或哭鬧時(shí)，主要表現(xiàn)為煩躁不安、呼吸困難、發(fā)紺加重、哭聲微弱、暈厥、肌張力低下。偶有意識(shí)喪失，持續(xù)數(shù)分鐘或數(shù)小時(shí)，常能自行緩解。杵狀指趾臨床表現(xiàn)心臟體征望：心前區(qū)可無(wú)隆起； 觸：L2-4收縮期震顫； 叩：心界不大/稍大； 聽：胸骨左緣第24肋間收縮期雜音，24級(jí)，噴射性，

14、P2減弱或消失。臨床表現(xiàn)X片：心尖園鈍上翹，PA段凹陷，“靴型”心影，肺門血管影縮小，紋少；EKG：右心室大，心肌勞損；超聲：右室內(nèi)徑大、流出道狹窄，左室內(nèi)經(jīng)小，主動(dòng)脈內(nèi)徑寬，室缺；心導(dǎo)管（術(shù)前可不做）： 壓力：肺動(dòng)脈小于右室； 血氧：股動(dòng)脈降低，說明右向左分流存在 ； 異常通道：導(dǎo)管由右室入左室、主A、不宜入肺 A； 右心選擇性造影：主、肺A同時(shí)顯影（肺A 不顯影或晚顯影），主動(dòng)脈粗、向前右方，肺動(dòng)脈狹窄。2022/8/2152輔 助 檢 查 典型TF的X線胸片表現(xiàn)2022/8/2153治 療內(nèi)科治療限制活動(dòng)，夏季多飲水,腹瀉時(shí)及時(shí)補(bǔ)液;缺氧發(fā)作治療,立即吸氧,給鎮(zhèn)靜劑。靜脈注射心得安0.1mg/(kg.次)，必要時(shí)皮下注射嗎啡0.10.2mg/(kg.次)。缺氧時(shí)間長(zhǎng)時(shí)應(yīng)給予碳酸氫納糾正酸中毒。預(yù)防發(fā)作：心得安13mg/(kg.d)，分次服用。外科治療肺A發(fā)育良好：根治術(shù)，手術(shù)年齡：26歲；肺A發(fā)育不良：姑息手術(shù)，如左鎖骨下A與左肺A吻合術(shù)疾病VSDASDPDATF分類左向右分流型右向左分流癥狀一般發(fā)育落后，乏力，活動(dòng)后心悸，咳嗽，氣短，晚期肺動(dòng)脈高壓時(shí)出現(xiàn)青紫。發(fā)育落后，乏力，青紫，蹲踞，有陣發(fā)性昏厥心臟體征肋間第3、4第2、3第2第2、4雜音性質(zhì)和響度級(jí)全收縮期粗糙，傳導(dǎo)廣泛收縮期吹風(fēng)樣，傳導(dǎo)范圍