1、第七講顱腦先天畸形及發(fā)育障礙 顱腦先天發(fā)育畸形種類很多，往往是多種畸形同時并存。其中約60%查不出病因，20%為遺傳因素，10%為自發(fā)性染色體突變，另外10%由環(huán)境因素如感染、缺血或中毒等原因所致。顱腦先天畸形分類器官形成畸形組織發(fā)生畸形細(xì)胞發(fā)育畸形顱腦先天性發(fā)育不全二、顱腦畸形分類：（De Myer分類）1、器官源性：（1）腦膜膨出和腦膜腦膨出（2）胼胝體發(fā)育不良（3）小腦扁桃體延髓聯(lián)合畸形（Chiaris畸形）（4）第四腦室正中、側(cè)孔先天閉塞（Dandy-Walker syndrome）（5）腦神經(jīng)元移行畸形 無腦回畸形、腦裂畸形、灰質(zhì)異位（6）先天性導(dǎo)水管狹窄（7）蛛網(wǎng)膜囊腫（8）腦大畸

2、形（9）腦小畸形（10）一側(cè)大腦半球不發(fā)育（11）透明隔發(fā)育異常：缺如及透明隔囊腫（12）先天性腦積水顱腦先天性發(fā)育不全2、組織源性發(fā)育畸形：神經(jīng)皮膚綜合征（1）Sturge-Weber syndrome（2）結(jié)節(jié)性硬化（3）神經(jīng)纖維瘤病顱腦先天性畸形和發(fā)育異常一、狹顱癥 又稱顱窄畸形，是顱縫提早骨化、融合所致的先天性頭顱畸形。1、舟狀頭畸形：失狀縫與頂顳縫早閉；2、尖頭畸形：冠狀縫與失狀縫早閉；3、小頭畸形：所有顱縫均早閉；4、偏頭畸形：一側(cè)顱縫早閉。舟狀頭畸形尖頭畸形小頭畸形偏頭畸形二、扁平顱底和顱底凹陷扁平顱底：指顱底變平，前、中、后顱窩由前向后失去逐漸下降的階梯關(guān)系。顱底凹陷：指枕大孔

3、連同周圍的骨質(zhì)與樞椎齒狀突的上移。顱底的測量（1）基底角顱底的測量（2）錢氏線顱底的測量（2）錢氏線器官源性畸形-腦膜膨出和腦膜腦膨出腦膜膨出和腦膜腦膨出:發(fā)病機(jī)制：神經(jīng)管閉合不全所致；主要表現(xiàn)：顱骨缺損 腦膜膨出：硬膜、蛛網(wǎng)膜、腦脊液 腦膜腦膨出：外加腦組織。 腦發(fā)育不良。腦膜膨出-1器官源性畸形-胼胝體發(fā)育不良胼胝體發(fā)育不良:發(fā)病機(jī)制：先天性遺傳或其他因素造成胼胝體損傷、發(fā) 育不良，常伴有脂肪瘤或其他畸形；影象表現(xiàn)：1、側(cè)腦室體部間距寬大,兩側(cè)腦室平行分離；2、側(cè)腦室枕角不對稱性擴(kuò)大；3、第三腦室輕度擴(kuò)大,不同程度地上移,插入兩腦室之間。4、合并脂肪瘤時，脂肪密度腫塊，邊緣可鈣化。胼胝體發(fā)

4、育不良合并脂肪瘤胼胝體發(fā)育不良合并脂肪瘤胼胝體發(fā)育不良合并脂肪瘤小腦扁桃體下疝畸形:Chiari畸形后腦（指腦橋、延髓、小腦）的發(fā)育異常，小腦扁桃體及小腦蚓部疝入頸椎管內(nèi)，腦橋、延髓扭曲延長，部分延髓亦下移，常合并顱底、枕大孔區(qū)畸形及脊膜脊髓膨出。分型和影像學(xué)表現(xiàn)（MR最優(yōu)）型：小腦扁桃體下移，超過枕骨大孔連線5mm，常并發(fā)脊髓空洞癥；型：通常稱Arnold-Chiari畸形，最多見，小腦扁桃體疝入頸椎椎管，有顱骨、硬膜、腦實(shí)質(zhì)、腦池變化；型：除型表現(xiàn)外，第四腦室也疝入椎管，并見顱底凹陷、頸椎畸形、腦膜腦膨出；型：罕見，常伴小腦發(fā)育不全。 Chiari畸形-1Chiari畸形-1第四腦室正中、

5、側(cè)孔先天閉塞（Dandy-Walker syndrome）一、發(fā)病機(jī)制：為先天性菱腦發(fā)育畸形；常見于嬰兒和兒童，有家族史，臨床表現(xiàn)為腦積水；它包括：1、腦積水；2、小腦蚓部發(fā)育不全或不發(fā)育；3、巨大后顱凹囊腫與擴(kuò)大的四腦室相通。二、表現(xiàn)1、四腦室囊性擴(kuò)大 ，后方與大小不一的囊腫相通；2、小腦蚓部發(fā)育不全，蚓部變小或缺如；3、小腦半球和腦干明顯縮小，受壓移位；4、竇匯、橫竇及小腦募上移；5、腦積水。Dandy-Walker 畸形Dandy-Walker 畸形腦神經(jīng)元移行畸形一、概述：正常腦發(fā)育包括神經(jīng)管形成、原始細(xì)胞的分化增殖、神經(jīng)元移行和髓鞘形成等階段 ；移行期的任何纖維損傷都可導(dǎo)致以皮質(zhì)發(fā)育

6、為特征的一系列畸形。二、分類：1、無腦回畸形： 腦表面光滑，腦回、腦溝消失，皮質(zhì)增厚， 髓質(zhì)減少； 巨腦回畸形：側(cè)裂變淺、增寬，皮質(zhì)增厚， 髓質(zhì)減少，內(nèi)表面光滑；2腦裂畸形在大腦半球有一裂隙延伸至側(cè)腦室，可對稱、不對稱或單側(cè)，可并其它畸形如灰質(zhì)移位、胼胝體缺如、透明隔缺如等。3灰質(zhì)異位灰質(zhì)異位是指神經(jīng)元在異常部位聚集，為神經(jīng)元放射狀移行中止所致，直徑為1-20mm，位于室管膜下到皮質(zhì)下區(qū)，可單獨(dú)發(fā)生，也可合并其它畸形，密度信號與腦灰質(zhì)相同，增強(qiáng)也與灰質(zhì)同步變化。腦灰質(zhì)移位透明隔缺如合并灰質(zhì)移位4先天性導(dǎo)水管狹窄原因：1、炎癥后狹窄；2、隔膜形成兩個管；3、導(dǎo)水管下端形成角質(zhì)隔。表現(xiàn)：側(cè)腦室和三

7、腦室擴(kuò)大，第四腦室正常或略小。先天性導(dǎo)水管狹窄先天性導(dǎo)水管狹窄5蛛網(wǎng)膜囊腫先天性：居多，胚胎蛛網(wǎng)膜發(fā)育成兩層，腦脊液進(jìn)入其中，與蛛網(wǎng)膜下腔無交通；繼發(fā)性：因外傷、炎癥等引起蛛網(wǎng)膜廣泛粘連，使局部蛛網(wǎng)膜下腔異常擴(kuò)大，可與蛛網(wǎng)膜下腔交通或封閉。蛛網(wǎng)膜囊腫影像學(xué)表現(xiàn)腦外邊界清楚、光滑的囊腫；腦脊液密度信號，無強(qiáng)化；局部顱骨吸收、變薄和膨隆；腦組織受壓和中線移位。蛛網(wǎng)膜囊腫蛛網(wǎng)膜囊腫組織源性發(fā)育畸形組織源性發(fā)育畸形Sturge-Weber syndrome:又稱腦顏面血管瘤??；臨床表現(xiàn)： 1、面部血管瘤 2、對側(cè)痙攣性偏癱 3、智力發(fā)育障礙;影像表現(xiàn)：CT：一側(cè)或兩側(cè)腦淺表部見寬大鋸齒狀鈣化,鈣化周圍

8、可見梗死灶，偶見出血灶，導(dǎo)致腦萎縮；顱板增厚。MRI：可顯示異常扭曲血管、弧條狀低信號。Sturge-Weber綜合癥1Sturge-Weber綜合癥MRI組織源性發(fā)育畸形組織源性發(fā)育畸形結(jié)節(jié)性硬化：為常染色體顯性遺傳或基因突變;病理：臨床表現(xiàn)：、皮層結(jié)節(jié)； 1、智力發(fā)育障礙；、腦白質(zhì)異常； 2、癲癇；、室管膜下結(jié)節(jié)； 3、面部皮脂腺瘤;、室管膜下巨細(xì)胞瘤。影像表現(xiàn)CT：為兩側(cè)側(cè)腦室室管膜下及大腦皮質(zhì)多個結(jié)節(jié)等密度病灶,大小不一.部分結(jié)節(jié)鈣化,增強(qiáng)掃描更清析,可繼發(fā)膠質(zhì)瘤；MRI：大結(jié)節(jié)在T1WI等信號或低信號，T2WI高信號，有時結(jié)節(jié)周圍有厚薄不一的高信號環(huán)繞。結(jié)節(jié)硬化伴灰質(zhì)移位1神經(jīng)皮膚綜

9、合癥神經(jīng)和皮膚同時罹病的先天異常，系常染色體顯性遺傳性疾病，常見的有神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化、腦顏面血管瘤病等神經(jīng)纖維瘤分為、型，特點(diǎn)為神經(jīng)外胚層結(jié)構(gòu)的超常增生和腫瘤形成。特征是多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤和皮膚棕色色素斑。神經(jīng)纖維瘤多見于周圍神經(jīng)，分布于頸和四肢神經(jīng)干，呈串珠狀或叢狀。常并發(fā)其他腫瘤，如腦膜瘤、神經(jīng)鞘瘤和膠質(zhì)瘤和/先天性畸形結(jié)節(jié)性硬化以不同器官形成錯構(gòu)瘤為特點(diǎn)，結(jié)節(jié)或鈣化居室管膜下與腦室周圍，呈類圓形或不規(guī)則形高密度，病灶多為雙側(cè)多發(fā)顱顏面血管瘤病 即腦顏面三叉神經(jīng)區(qū)血管瘤病或軟腦膜血管瘤或Sturge-Weber綜合癥。CT可顯示病側(cè)大腦半球頂枕區(qū)表面有弧帶狀或鋸齒狀鈣化，鈣化周圍可見

10、腦梗死，伴隨腦發(fā)育不全的腦溝增寬、腦室擴(kuò)大和同側(cè)顱腔縮小、顱板增厚。增強(qiáng)掃描顯示皮質(zhì)表面軟腦膜的異常血管呈腦回狀或扭曲狀強(qiáng)化，并有向深部引流的扭曲靜脈。MRI病側(cè)大腦半球頂枕區(qū)沿腦回、腦溝有弧條狀低信號，代表鈣化存在，軟腦膜的異常血管亦呈扭曲狀低信號，如有靜脈血栓形成使血流緩慢，則呈團(tuán)簇狀高信號。組織源性發(fā)育畸形組織源性發(fā)育畸形神經(jīng)纖維瘤Neurofibromatosis常染色體顯性遺傳病，其特點(diǎn)是多系統(tǒng)、多器官受累而以中樞神經(jīng)系統(tǒng)最為明顯，可引起多種腫瘤如錯構(gòu)瘤、神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤及膠質(zhì)瘤等；多灶性是其最常見的病理特點(diǎn)。分為兩型：NF-1型和 NF-2型。I型又稱von Recklinghausen病,常染色體顯性遺傳疾病,多發(fā)性腦神經(jīng)和周圍神經(jīng)瘤,并合并其他腫瘤及顱骨異常。CT表現(xiàn)NF-1型：頭大，顳角脈絡(luò)叢非腫瘤性孤立的鈣化或沿整個脈絡(luò)叢的鈣化。蝶骨大翼發(fā)育不全，合并顳葉向眼眶疝出，搏動性凸眼，可并發(fā)腦膜瘤、神經(jīng)鞘瘤及膠質(zhì)瘤。NF-2型：聽神經(jīng)瘤，部分不伴聽神經(jīng)瘤而有硬膜膨出可使內(nèi)耳道擴(kuò)大。可伴腦神經(jīng)鞘瘤，單或多發(fā)腦脊膜瘤，多發(fā)脊柱神經(jīng)鞘瘤。MR表現(xiàn)雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，多數(shù)以一側(cè)為重；多對顱神經(jīng)、周圍神經(jīng)神經(jīng)纖維瘤；合并腦膜瘤或膠