1、馬凡氏綜合征是一種原因未明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，合并主動(dòng)脈瘤及夾層動(dòng)脈 瘤時(shí)，預(yù)后兇險(xiǎn)，需盡早行外科手術(shù)治療，而外科手 術(shù)治療是當(dāng)前唯一的治療手段 1-21陳激珠.實(shí)用內(nèi)科學(xué)M.北京：人民衛(wèi)生出版社，1998 ： 1016.2張愛珍.臨床營(yíng)養(yǎng)學(xué)M. 2版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2002： 70-73.馬凡氏綜合征(marfan s syndrome,MFS)大部分患者死 于心血管并發(fā)癥：主動(dòng)脈夾層、動(dòng)脈瘤破裂、心包填塞和充 血性心力衰竭或心肌缺血。馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳的全身結(jié)締組織疾病，發(fā)病率約為 4例/10萬，疾病主要累 及心血管系統(tǒng)，還累及骨骼、關(guān)節(jié)和眼等組織器

2、 官tn徐宏耀，吳信. 心臟外科監(jiān)護(hù)M .北京：人民軍醫(yī)出版社，2007: 8 .該類患者主動(dòng)脈壁菲薄、缺乏彈性、質(zhì)地脆弱 極易出血馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。其 病因是人類第15號(hào)染色體上有一個(gè)叫做FBN1的基因，編碼微纖維蛋白1,這個(gè)基因發(fā)生突變后，“馬凡氏綜合征”便產(chǎn)生 了。最顯著的特征就是骨骼系統(tǒng)的變化，他們的面部特征為：長(zhǎng)頭、高額骨、小下巴、大耳朵，由于下頜發(fā)育不好，語言表達(dá)往往受影響。身材修長(zhǎng)，體格細(xì)高，臂展大于身高。由于四肢 及手指腳趾尤其長(zhǎng)，有時(shí)被稱為“蜘蛛指(趾)”馬凡氏綜合征是指原因不明的以結(jié)締組織為基

3、本缺陷的遺傳性疾病，表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管 系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常，心血管系統(tǒng)主要為升主 動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張，伴嚴(yán)重的主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，常 因心衰或夾層動(dòng)脈瘤破裂而死亡11朱曉東，薛漁興.心臟外科指南M.北京：世界圖書出版公司，1990: 654-655.馬凡氏綜合征(Marfan syndrome,MFS)為 1896 年 Marfan描述的一種間質(zhì)組織的先天性缺陷，由于編碼原纖蛋白-1的 基因FBN1突變引起馬凡氏綜合征因第一次描述該疾病的法國(guó)兒科醫(yī)生而命名，是一種遺傳性結(jié)締組織病，通過基因向下一代傳播。致病的基 因引起人體的膠原蛋白異常，影響心血管、 骨骼、眼睛等各個(gè)系統(tǒng)，其臨床表現(xiàn)多變。在心

4、血管系統(tǒng)，主要侵犯主動(dòng)脈，引起升主 動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣環(huán)擴(kuò)大而導(dǎo)致主動(dòng)脈 瓣關(guān)閉不全，臨床上如果是年輕患者的單 純主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，需排除風(fēng)濕性主動(dòng) 脈瓣關(guān)閉不全外，也需排除本病。主動(dòng)脈擴(kuò) 張也可引起主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層，同時(shí)也 .、可導(dǎo)致二尖瓣脫垂、心律失常等。侵 犯骨骼系統(tǒng)可表現(xiàn)如下：胸廓畸形、 骨骼發(fā)育比例失調(diào)、面型狹長(zhǎng)、四肢 和手指（趾）長(zhǎng)，關(guān)節(jié)活動(dòng)度大于正 常。眼睛最常見的表現(xiàn)為晶狀體脫 位，部分病人甚至?xí)霈F(xiàn)視網(wǎng)膜脫 落，治療不及時(shí)可引起失明。其中心 血管系統(tǒng)的表現(xiàn)最影響病人的生存 質(zhì)量和壽命。盡管致病基因的定位已經(jīng)明朗，但還沒有特異的基因檢測(cè)可用于馬凡氏綜合癥的診斷，所有目前診斷

5、以各個(gè)系統(tǒng)的臨床表現(xiàn)和家族史為依據(jù)。 治療方面，主要是定期隨訪以觀察心 血管和眼睛的病變變化。最常見的主動(dòng)脈 擴(kuò)張、主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層在某些因素 誘導(dǎo)下可出現(xiàn)主動(dòng)脈破裂造成碎死。隨訪 的主要目的是觀察主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層的變化，當(dāng)擴(kuò)張達(dá)到某個(gè)程度，就需要預(yù)防 性的手術(shù)治療以人工血管代替擴(kuò)張的主動(dòng) 脈，因?yàn)轭A(yù)防性手術(shù)的效果比出現(xiàn)破裂時(shí) 才做急診手術(shù)好很多。眼科的隨訪主要為 了及時(shí)發(fā)現(xiàn)眼睛的并發(fā)癥狀，如晶狀體脫 位、視網(wǎng)膜脫落等。日常生活方面，患者還需要注意以下幾點(diǎn):避免提重物、碰撞運(yùn)動(dòng)和劇烈運(yùn)動(dòng) ；運(yùn)動(dòng)工作時(shí)戴護(hù)目鏡；隨身攜帶有本人病 史信息的卡片，以便出現(xiàn)緊急情況時(shí)能得 到最及時(shí)的急救措施。

6、由于該疾病屬于常染色體顯性遺傳，父母一方患病，他們的后代就有50%的幾率患病，如果父母雙方都患病，那么后代發(fā) 病的幾率是75%。由于沒有特異的基因檢測(cè)方法，胎兒早期基因診斷也就無從談起， 只能在嬰兒出生后進(jìn)行體檢和眼科檢查， 并且在成長(zhǎng)過程中密切隨訪。對(duì)女性患者， 還有另外一個(gè)問題，那就是，患者能不能安 全懷孕而不引起心血管病變惡化。能不能 懷孕取決于主動(dòng)脈的擴(kuò)張程度，有證據(jù)顯 示，主動(dòng)脈的直徑小于 4cm的女性懷孕分 娩是比較安全的，大于 4cm的話，死亡率 就會(huì)大大升高。在計(jì)劃懷孕之前，建議夫婦 應(yīng)該首先咨詢遺傳學(xué)家和心血管專家以了 解可能會(huì)出現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)。診斷標(biāo)準(zhǔn)；本病多見于青壯年；有家族史

7、，或家族中有猝死者；眼部病變：晶狀體向上脫位或半脫位；心血管病變：有主 動(dòng)脈根部增寬，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全及二尖瓣脫垂等表現(xiàn)；骨骼異常：表現(xiàn)為肢體細(xì)長(zhǎng)、韌帶松弛、脊柱側(cè)彎以及漏斗胸 等2。2戴汝平心血管病 CT診斷學(xué)M北京：人民衛(wèi)生出 版社,2000 - 167 馬凡氏綜合征是在 1896年由Marfan描述并提出，它是一 種間質(zhì)組織的先天性缺陷性疾?。煌喜⒓易迨?，骨與關(guān) 節(jié)、眼、心臟受累為主要的臨床表現(xiàn)。馬凡氏綜合征為常染色體顯性遺傳與基因突變，硫酸軟骨素A或C等多黏糖堆積，彈力纖維結(jié)構(gòu)與功能缺陷是造成 這種畸形的病理改變基礎(chǔ)。但本病臨床并不多見。Pyerilz與McKusick將馬凡氏綜合

8、征的體征分為大體征與 小體征。大體征：晶狀體異位（近視）、升主動(dòng)脈擴(kuò)張、嚴(yán)重 脊柱后凸側(cè)彎、胸部畸形。小體征：近視、細(xì)高、二尖瓣脫垂、韌帶松弛、蜘蛛指（趾卜拇征、腕征、膝征陽性。Joseph 等提出必須具備 2個(gè)或2個(gè)以上的大體征及一些小體征 才是肯定的馬凡氏綜合征11吉士俊，等.小兒骨科學(xué)M.第1版，濟(jì)南:山東科學(xué)技術(shù)出版社，1999, 286馬凡氏綜合征（Marfan s syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征，是由法國(guó)醫(yī)生 Marfan于1896年首先報(bào)道的一種 少見的全身結(jié)締組織病，發(fā)病率約為萬分之一，是由原纖維素-1 （fibrillin-1）編碼基因突變所致1,原纖維素-1是微纖

9、維的主要 組成成分是廣泛分散能執(zhí)行多種功能的細(xì)胞外基質(zhì)成分，由于基因突變改變了這種細(xì)胞外基質(zhì)成分而發(fā)生多個(gè)器官、系統(tǒng) 的異常。但以心血管病變最為嚴(yán)重。臨床表現(xiàn)：(1)骨骼異常為本病最顯著的特征?；颊呱聿母呤?，四肢細(xì)長(zhǎng)，手指和腳趾特別長(zhǎng)且漸細(xì)，呈蜘蛛腳樣外觀。 還有頭和窄面(馬面臉，脊柱側(cè)彎，胸廓畸形，扁平足等。(2)眼部異常：由于晶狀體結(jié)締組織軟弱無力，出現(xiàn)晶體脫位、異位等， 患者高度近視，晚期出現(xiàn)白內(nèi)障。(3)心血管病變?yōu)楸静∽畛Ｒ娞卣?約占30%60%。主要表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)張，形成主動(dòng)脈瘤或腹總主動(dòng)脈瘤。超聲心動(dòng)圖示；升主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張、主動(dòng)脈夾層，二尖

10、瓣關(guān)閉不全或脫垂、主動(dòng)脈瓣關(guān) 閉不全，亦可發(fā)生主動(dòng)脈瓣脫垂。主動(dòng)脈瓣區(qū)可聞及舒張期雜 音,并可出現(xiàn)明顯周圍血管征。根據(jù)臨床表現(xiàn)中骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨繁憧稍\斷，一般認(rèn)為具備其中兩項(xiàng)便可診斷。診斷此 病最簡(jiǎn)單手段是行 CDFI有懷疑者均可行此項(xiàng)檢查，進(jìn)一步確 診則需要通過 MRI等檢查。對(duì)心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療，但對(duì)心血管病變嚴(yán)重者宜手術(shù)治療，特別是對(duì)合并有主動(dòng)脈瘤或 心臟瓣膜關(guān)閉不全則應(yīng)及早手術(shù)治療。因?yàn)閯?dòng)脈瘤破裂有出 血的危險(xiǎn)心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險(xiǎn)，盡管手術(shù)有一定風(fēng)險(xiǎn)，但目前手術(shù)成功率已在 90%以上。馬凡綜合征主要累及全身結(jié)締組織，引起骨骼、心血管和眼部

11、病變，是一種常染色體顯性遺傳疾病，其家族遺傳率80%,在人群中發(fā)病率為 0 04%。0 10%o2。雖然人類遺傳第七次國(guó)際會(huì)議及第一屆馬凡綜合征國(guó) 際專題討論會(huì)明確提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)認(rèn)為：眼晶狀體脫位、升主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤和硬脊膜膨出為四項(xiàng)主要表 現(xiàn)，但是臨床上認(rèn)為：凡具備眼部病變、骨骼病變、心血管病 變、家族史四項(xiàng)中任意兩項(xiàng)者，可以確立診斷3。本病目前尚無特殊治療方法 ，內(nèi)科治療以休息、預(yù)防感 染、對(duì)癥支持為主，如糾正心力衰竭，強(qiáng)心利尿治療，運(yùn)用3 受體阻滯劑減少心輸出量，保護(hù)心功能，長(zhǎng)期服用可以減少 主動(dòng)脈破裂的機(jī)會(huì)，延緩主動(dòng)脈擴(kuò)張的時(shí)間。但是一旦出現(xiàn) 明顯的心血管病變內(nèi)科保守治療僅

12、能改善癥狀時(shí)，唯有手術(shù)治療才能延長(zhǎng)壽命。外科手術(shù)的主要手術(shù)方式有Bentall術(shù)式、Button術(shù)式、Cabrol術(shù)式以及帶瓣管道與遠(yuǎn)側(cè)主動(dòng)脈吻 合，此外現(xiàn)在的帶膜支架植入術(shù)與外科開胸手術(shù)相比較有創(chuàng) 傷小、恢復(fù)快、并發(fā)癥少、術(shù)后無胸壁切口瘢痕等優(yōu)點(diǎn)，易于被患者接受；凡夾層開口于左鎖骨下動(dòng)脈遠(yuǎn)端者均適合介入 治療，目前介入手術(shù)的成功率已在90%以上。本病預(yù)后較差，可發(fā)生猝死。心血管病發(fā)癥占已知死因 92%4。主要死因：主動(dòng)脈根部擴(kuò)張一升主動(dòng)脈瘤一主動(dòng) 脈夾層破裂；充血性心力衰竭。2楊詩鋒，黃力，杜金行.馬凡綜合征一家系分析.中國(guó)循環(huán)雜 志,2005,20(6):437.3黃林,黃建明，吳建霞.馬

13、凡綜合征一家四代九例報(bào)告.臨床心血管病雜志，1995,11(1):56-59.4梁國(guó)芬.臨床心內(nèi)科講座.人民衛(wèi)生出版社，1999:564-571.馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳病，由于蛋白缺 陷所致的結(jié)締組織病，男女發(fā)病均等，雙親之一患此病其子女 發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)為1/2，往往延續(xù)幾代。群體患病率0.72%,基因頻率8.6 X 10-4,外顯率71.2%,突變率3.09X10-5。臨床特點(diǎn)為 眼部、骨骼、心血管系統(tǒng)異常改變。眼部：晶狀體脫位、視網(wǎng)膜剝離、白內(nèi)障等。骨骼：四肢長(zhǎng)骨細(xì)長(zhǎng)，腕征陽性，手指呈蜘蛛 足樣。心血管系統(tǒng)：主動(dòng)脈根部瘤樣擴(kuò)張、主動(dòng)脈夾層、主動(dòng)脈 瓣關(guān)閉不全等。病理改變?yōu)橹鲃?dòng)脈中層彈力

14、纖維的減少、變 性、斷裂與壞死。血液從撕裂口流入血管夾層形成假腔，分離部位多位于中膜的中外1/3之間，故瘤體擴(kuò)大可引起主動(dòng)脈外壁破裂致心包填塞、大出血、休克。血腫向遠(yuǎn)端剝離可侵入升 主動(dòng)脈、主動(dòng)脈弓、降主動(dòng)脈、腹主動(dòng)脈及其分支、雙側(cè)骼動(dòng)脈 可引起相應(yīng)臟器的缺血和功能改變?nèi)缒c缺血、壞死、腎功能衰 竭。向近端可引起冠狀動(dòng)脈供血不足甚至急性心肌梗死。較 好的診斷方法是 C不MRI、超聲、升主動(dòng)脈造影。內(nèi)科治療病情 穩(wěn)定后盡早行外科手術(shù)治療。馬凡氏綜合征(Marfan s syndrome, MFS)是一種 常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織病，發(fā)病率為0.02% 0.03%,其中25%30%為散發(fā)病例，認(rèn)為

15、是由于親 代的生殖細(xì)胞突變所致1。MFS具有高度外顯率但表 現(xiàn)度不同，90%的突變是某一患者或家族所特有1。臨床表現(xiàn)多樣化，主要涉及心血管、骨骼和眼等系 統(tǒng)，不同家系、甚至同一家系中不同患者也可能有不 同器官、不同程度的損害1 Judge DP Dietz HC. Marfan s syndrome. Lancet,2005,366( 9501): 1965-1976馬凡氏綜合征是原因不明的結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性 疾病1，主要表現(xiàn)為骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織異常， 升主動(dòng)脈瘤伴有主動(dòng)脈關(guān)閉不全是此病的嚴(yán)重病變，常因心衰或夾層動(dòng)脈瘤破裂死亡。1 朱曉東，薛漁興.心臟外科指南M.北京：世界

16、圖書版出版公 司，1999. 65.其根治的方法是手術(shù)。升主動(dòng)脈瘤切除Bentall術(shù)（帶主動(dòng)脈瓣人工血管置換 +冠狀動(dòng)脈移植術(shù)）升主動(dòng)脈瘤伴有主動(dòng)脈關(guān)閉不全是此病的嚴(yán)重病變；Bentall手術(shù)是采用全身麻醉加低溫體外循環(huán)行升主動(dòng)脈瘤 及主動(dòng)脈瓣切除，以帶瓣的人造血管置換升主動(dòng)脈并將左右冠狀動(dòng)脈口移植于人造血管上。馬凡氏綜合征（M a f a n s syndrome）由一位法國(guó)兒科醫(yī)師 于1896年首次描述，以骨骼、眼 及心血管三大系統(tǒng)的病變?yōu)橹饕?特征。因累及骨骼使手指細(xì)長(zhǎng)， 呈蜘蛛指（趾）樣，故又稱為蜘蛛 指（趾）綜合征。其發(fā)病率約為 1/10,000。.病因和發(fā)病機(jī)制Weve于1 9

17、31 年證明本綜合征與遺傳有關(guān)，是一種少見的常染色體顯性遺傳疾病，為中胚層組織的發(fā)育異常2。往往有家族傾向，其涉及范圍包括骨骼肌系統(tǒng)、心腦血管系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)及眼2、3。征是由位于第15號(hào)人類染色體長(zhǎng)臂上的原纖維蛋白1的1編碼基因（FBN1）突變所致冏。原纖維蛋白1是微纖維的主要組成成分，是廣 泛分散的執(zhí)行多種功能的細(xì)胞外 基質(zhì)成分5 。微纖維形成一個(gè)框 架，使得彈性蛋白沉積以形成彈 性纖維。主動(dòng)脈中膜彈力纖維的 斷裂和結(jié)構(gòu)破壞一直被認(rèn)為是馬 凡氏綜合征的一個(gè)組織學(xué)標(biāo)志。馬凡氏綜合征具有常染色體顯性遺傳的特征，但在馬凡氏綜合征患者中至少有四分之一的人沒有受到父母親的影響，因此他們的疾病應(yīng)當(dāng)是起于

18、新的突變3 。馬凡氏綜合征并非每一位遺傳有此基因者均會(huì)患此病?；颊?的身高超過了他們的年齡和家庭成員。手臂間距（雙臂從體側(cè)平伸 時(shí)手指間的距離）超過自身身高， 手指細(xì)長(zhǎng)。胸骨常有外凸或內(nèi)陷 畸形。關(guān)節(jié)極為靈活。扁平足和由 于脊柱異常彎曲（脊柱后側(cè)凸）所 致的駝背，疝氣等常見。通常皮下 脂肪少，上腭高，上下肢比例低于 平均值。眼晶體脫位?？捎懈叨冉?視和視網(wǎng)膜剝離?？梢蛑鲃?dòng)脈壁 層薄弱而逐漸引起主動(dòng)脈擴(kuò)張， 形成動(dòng)脈瘤?；蛞蜓簼B入血管 壁層之間（壁間動(dòng)脈瘤）?；騽?dòng)脈 瘤破裂，導(dǎo)致大出血。隨著主動(dòng)脈 擴(kuò)張，導(dǎo)致心臟與主動(dòng)脈交界處 的主動(dòng)脈瓣膜閉鎖不全（動(dòng)脈返 流）。位于左心房和左心室間的二 尖瓣

19、，可能出現(xiàn)閉鎖不全或脫垂（向后凸進(jìn)入左心房）。肺部可出 現(xiàn)充滿積液的囊腫。囊腫破裂可 引起氣胸，導(dǎo)致呼吸困難。.臨床表現(xiàn) 馬凡氏綜合征 患者可出現(xiàn)暈厥、胸痛或意識(shí)障 礙及心血管系統(tǒng)疾病，常中年發(fā) 病，首發(fā)癥狀各異，發(fā)病初期的主 要臨床表現(xiàn)骨骼肌肉系統(tǒng)：骨骼 系統(tǒng)表現(xiàn)有長(zhǎng)頭、窄面。胸廓狹長(zhǎng) 呈雞胸狀，四肢細(xì)長(zhǎng)呈蜘蛛指 （趾）。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。 韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛， 關(guān)節(jié)過度伸展。眼：主要有晶體狀 脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi) 障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男 性多于女性。60%- 80%具有心血 管形態(tài)改變，主動(dòng)脈根部瘤樣擴(kuò) 張是馬凡綜合征最重要而常見的 心血管病變。合并主動(dòng)脈夾

20、層常 表現(xiàn)為主動(dòng)脈夾層I型，夾層起 自主動(dòng)脈根部，病理所見多為升 主動(dòng)脈中層囊性壞死、彈力纖維 斷離、碎裂、囊性變及纖維樣變 性、粘液變性等，可有平滑肌細(xì)胞 增生，血管外膜纖維化改變，病變 限于升主動(dòng)脈至無名動(dòng)脈近段， 少數(shù)病例見于主動(dòng)脈弓及降主動(dòng) 脈6 。由于膠原纖維和彈力纖維 產(chǎn)生不足或破壞增多，以及酸性 粘多糖的沉著，組織發(fā)生粘液變 性，引起升主動(dòng)脈擴(kuò)張，進(jìn)而引起 主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，主動(dòng)脈瓣返 流。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全 亦屬本征重要表現(xiàn)。主動(dòng)脈瓣返 流和二尖瓣返流均使左心室前負(fù) 荷增加，導(dǎo)致左心室擴(kuò)大?？珊喜?先天性房間隔缺損、室間隔缺損、 法樂氏四聯(lián)征、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主 動(dòng)脈縮窄

21、等。心血管異常也可合 并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù) 激綜合征、房顫、房撲等，主要表 現(xiàn)心律失常（房顫）。主動(dòng)脈夾層 90%起病時(shí)有劇痛7-8,鄭明芳等 曾報(bào)道馬凡氏綜合征伴無痛性全 層主動(dòng)脈夾層一例。本組有 2例無 痛性起病，應(yīng)注意避免漏診。.診斷 根據(jù)臨床表現(xiàn)骨 骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易?史即可診斷。三主征俱全者稱完 全型；僅二項(xiàng)者稱不完全型；只有 升主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張而無此綜合征 的其他表現(xiàn)者，稱為頓挫型7 。本組5例，男性4例，女性1例，年齡36-52歲。一例為頓挫型， 四例有骨骼肌肉、心血管改變?yōu)?不完全型。診斷此病的最簡(jiǎn)單手 段是UCG超聲心動(dòng)圖，為一種簡(jiǎn)便 可靠的方法，便于進(jìn)行家

22、系調(diào)查， 以提高檢出率，及早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治 療，但其檢查視野較小。X線平片 對(duì)本病診斷價(jià)值有限，CT以橫斷 位掃描為主且需使用造影劑。D S A造影雖為診斷主動(dòng)脈病變的“金標(biāo)準(zhǔn)”，但屬有創(chuàng)檢查。MRI檢查無創(chuàng)、不需使用造影一劑、多方位成像，可清晰顯示心 臟大血管的結(jié)構(gòu)和血流狀況，影 像所見對(duì)確定馬凡綜合征心血管 病變有特征性，對(duì)治療方案有價(jià) 值，我們認(rèn)為可作為首選檢查方 法及術(shù)前必須進(jìn)行的檢查。M R I由于快速流動(dòng)血液的流空效應(yīng)，無需用造影劑即可顯示 心臟大血管腔內(nèi)的結(jié)構(gòu)，清晰顯 示心臟大血管壁結(jié)構(gòu)，直接準(zhǔn)確 地測(cè)量升主動(dòng)脈擴(kuò)張的內(nèi)徑以及 心室壁的厚度。M R I并多方位成 像顯示升主動(dòng)脈的全

23、貌，顯示馬 凡綜合征主動(dòng)脈竇部和升主動(dòng)脈 近段明顯擴(kuò)張，于冠狀位或斜矢 狀位表現(xiàn)為典型的“大蒜頭樣” 改變（圖1 ）,具有定性診斷價(jià)值 3。 MRI測(cè)量主動(dòng)脈竇和升部近段 內(nèi)徑為4.5-8.6 c m ,平均（6.2 土 1 . 2 ） cm,致主動(dòng)脈瓣環(huán)擴(kuò) 大，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，引起左 心室容量負(fù)荷過重，左心室增大，心肌肥厚。主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張 常引起左心房受壓變扁，鄰近結(jié) 構(gòu)受壓移位（圖2 ）。合并主動(dòng)脈 夾層均清晰顯示夾層的程度和范 圍，多表現(xiàn)為主動(dòng)脈夾層I型， 對(duì)無名動(dòng)脈、左頸總動(dòng)脈和左鎖 骨下動(dòng)脈開口及近段并發(fā)主動(dòng)脈 夾層、心包積液及胸腔積液等并 發(fā)癥顯示率較高（圖3、4）,結(jié)合 電影M

24、R I可觀察到心臟大血管腔 內(nèi)血液流動(dòng)的狀況，以彌補(bǔ)靜態(tài) 成像的不足，可清晰顯示瓣膜的 開放和關(guān)閉情況（圖5 ）,對(duì)瓣膜 返流程度作出半定量診斷可顯示 舒張期瓣口的低彳t號(hào)返流（圖 6 ） 從而準(zhǔn)確作出馬凡綜合征心血管 病變及其合并癥的診斷對(duì)指導(dǎo)臨 床治療有重要意義。.治療與預(yù)后對(duì)先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)；對(duì) 心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科 治療；一旦確診為合并有嚴(yán)重主 動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、二尖瓣關(guān)閉不 全、主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層，則應(yīng) 視情況考慮手術(shù)治療。本組二例 升主動(dòng)脈瘤切除，術(shù)后病人恢復(fù) 狀況良好。手術(shù)主要是為患者切 除巨大升主動(dòng)脈瘤，進(jìn)行了人工 主動(dòng)脈血管移植，主動(dòng)脈瓣、二尖 瓣替換及左、右冠狀動(dòng)脈移植；切 除病變的二尖瓣組織，進(jìn)行了人 工二尖瓣機(jī)械瓣移植；或分別用 人工材料修補(bǔ)主動(dòng)脈竇瘤破裂口 的內(nèi)、外兩處漏口手術(shù)，心血管病 變終末期者可行心臟移植。該病 預(yù)后差，成人多死于心肌缺血、頑 固性心功能不全、房顫導(dǎo)致腦