現代人工生殖技術人工生殖技術：輔助生殖技術是與自然生殖相對應的概念。是指利用現代醫(yī)學的最新成果，用人工的手段代替自然生殖過程的一部分或者全部的技術。自然生殖過程由性交、輸卵管受精、受精卵植入子宮、子宮內妊娠等步驟組成。人類生殖技術分類：有性生殖技術：人工授精、體外授精及衍生技術無性生殖（克?。寒愒慈斯な诰F代人工生殖技術包括人工授精、體外受精、無性生殖三大領域。ICSIintracyto-plasmicsperminjection卵細胞漿內單精子注射：安全性憂慮：ICSI操作對卵子是具創(chuàng)傷性的。選用的精子原是屬于被自然淘汰的睪丸采集的精子可能未發(fā)育成熟，基因印記尚未發(fā)育完成。少弱精子及無精子的缺陷是否會殃及后代IVFinvitrofertilization體外受精妊娠期甲狀腺疾病亞臨床甲減的主要原因：自身免疫甲狀腺炎：橋本～，產后～甲亢治療后（手術切除或131碘治療）甲狀腺癌術后妊娠期亞臨床甲減的診斷標準是：血清TSH>妊娠期特異參考值的上限（97.5th），血清FT4在參考值范圍之內（2.5th-97.5th）。美國臨床生化研究院（NACB）的標準：⑴妊娠婦女樣本量至少120例；⑵排除TPOAb、TgAb陽性者（免疫化學發(fā)光等敏感測定方法）；⑶排除有甲狀腺疾病個人史和家族史者；⑷排除可見或者可以觸及的甲狀腺腫；⑸排除服用藥物者（雌激素類除外）亞臨床甲減：妊娠期亞臨床甲減增加不良妊娠結局和后代神經智力發(fā)育損害的風險。但是由于循證醫(yī)學的證據不足，對于TPOAb陰性的亞臨床甲減妊娠婦女，本指南既不予反對，也不予推薦給予L-T4治療對于TPOAb陽性的亞臨床甲減妊娠婦女，推薦給予L-T4治療。低甲狀腺血癥：血清FT4水平低于妊娠期特異參考值的第10個(P10)或者第5個百分位點(P5)，血清TSH正常(妊娠期特異參考值的2.5th―97.5th)，可以診斷為低甲狀腺素血癥。單純性低甲狀腺素血癥是指甲狀腺自身抗體陰性（單純性低甲狀腺素血癥增加不良妊娠結局和后代神經智力發(fā)育損害的證據不足，所以不推薦給予治療。）TPOthyroidperoxidaseantibody過氧化物酶抗體TPO-Ab陽性的慢性自身免疫性甲狀腺炎：1.慢性淋巴細胞性甲狀腺炎Chroniclymphocyticthyroiditis(CLT)日本學者Hashimoto于1912年首先報道又名橋本病Hashimoto’sdisease(HT)，屬于自身免疫性甲狀腺炎(AIT)Chronicautoimmunethyroiditis是最常見的一種AIT，發(fā)病率近年有明顯增高的趨勢2.產后無痛性甲狀腺炎(painlesspostpartumthyroiditis)3.無痛性偶發(fā)甲狀腺炎(painlesssporadicthyroiditis)甲狀腺自身抗體陽性：甲功正常的甲狀腺自身抗體陽性婦女妊娠期間需要定期監(jiān)測血清TSH。妊娠前半期，血清TSH應該每4-6周檢測一次，在妊娠26-32周至少檢測一次。如果發(fā)現TSH升高超過了妊娠特異的參考值范圍，應該給予L-T4治療（甲狀腺自身抗體陽性增加流產、早產等妊娠并發(fā)癥的風險，但是干預治療的RCT研究甚少，所以不推薦也不反對給予干預治療。）妊娠甲狀腺抗體陽性：硒干預、妊娠期甲狀腺疾病篩查：篩查指標血清TSH、FT4、TPOAb。篩查時機妊娠8周以前。本指南支持在懷孕前開展甲狀腺指標篩查，經有效治療后再擇機懷孕。篩查理由：育齡期、妊娠期婦女高發(fā)，負面影響、診斷手段便宜可靠、治療手段經濟有效、患者篩查意愿強烈、成本效益分析優(yōu)于不篩查。先天性腎上腺皮質增生癥CongenitalAdrenalHyperplasia,CAH先天性腎上腺增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌糖、鹽皮質激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女性男性化，而男孩則表現性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群先天性腎上腺皮質增生癥Ⅲ型：女孩男性化，陰蒂肥大，陰毛呈男性分布(上達臍周，下達肛門，兩側達腹股溝外側)，原發(fā)閉經，第二性征不發(fā)育。有喉結，骨骼、肌肉發(fā)達，呈男性體態(tài)。主要缺乏酶：21-羥化酶缺陷型（占90~95%）*11β-羥化酶缺陷型（5~8%）3β-羥類固醇脫氫酶缺陷型17α-羥化酶缺陷型18-羥化酶缺陷型膽固醇碳鏈酶缺陷癥兒童溶血性貧血的診斷與治療紅細胞內部異常所致的溶血性貧血遺傳性紅細胞膜結構與功能缺陷遺傳性紅細胞內酶缺乏遺傳性血紅蛋白病獲得性細胞膜錨連膜蛋白異常紅細胞外部因素所致的溶血性貧血1.免疫性因素：吸附有抗體、補體，RBC易在血管內、外被破壞，如自免溶、血型不合、新生兒溶血。2.非免疫性因素物理和創(chuàng)傷性因素生物因素化學因素獲得性紅細胞膜缺陷溶血性貧血臨床表現：慢性：蒼白、黃疸、脾大、膽石癥、再生障礙危象急性：寒戰(zhàn)、發(fā)熱、腰背疼痛；血紅蛋白尿；黃疸、貧血治療：去除病因、免疫抑制劑、輸血、脾切除、對癥治療。遺傳性球形紅細胞增多癥（HS）：一種常染色體顯性遺傳的家族性疾病紅細胞膜收縮蛋白的遺傳缺陷紅細胞不能維持正常的雙凹盤形狀而變?yōu)榍蛐我妶D變形性降低滲透脆性增加在脾臟被巨噬細胞吞噬破壞陽性家族史貧血、黃疸、脾腫大三大主要臨床癥狀；治療脾切除陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH)：陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH)是一種后天獲得性溶血性疾病而不是遺傳性疾病。臨床上主要表現為血管內溶血發(fā)作,溶血重時則有血紅蛋白尿、全血細胞減少、血栓形成傾向等三大特征。治療：治療以對癥為主、輸血、免疫抑制劑、補體抑制物Eclulizumab、骨髓移植、基因治療葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥急性溶血性貧血②先天性非球形紅細胞性溶血性貧血③新生兒高膽紅素血癥④蠶豆病治療：由于G6PD溶血多為自限性,去除誘因后溶血大多于1周內自行停止，沒有特效的治療，貧血較重時，可輸血1～2次。已知為G6PD缺乏患者，應避免進食蠶豆及其制品，忌服有氧化作用的藥物。地中海貧血：α-地中海貧血①血紅蛋白Bart`s胎兒水腫綜合征(hydropsfetaliswithHbBart)②血紅蛋白H病(HbHdisease)③輕型α珠蛋白生成障礙性貧血④靜止型攜帶者胎兒產前診斷新技術1、植入前基因診斷（PGD）2、臍帶穿刺術：B超引導下抽取胎兒靜脈血（孕17-32周）作染色體或血液學檢查3、母體外周血分離胎兒細胞：收集胎兒細胞后進行DNA分析的提取技術4、母體血漿/血清中胎兒DNA分析治療：輕型地中海貧血不需治療;中間型α地中海貧血(HbH病)與蠶豆病一樣應避免感染和使用氧化性藥物,中度貧血伴脾腫大者可予切脾手術;中間型β地貧一般不輸血,但在感染、應激、手術等情況下,可適當給予濃縮紅細胞輸注;重型β地中海貧血的基本治療措施目前仍然是高量輸血。兒科SIRS與Sepsis新概念及進展全身炎癥反應綜合癥（systemicinflamatoryresponsesyndromeSIRS）是1991年美國胸科醫(yī)師協會與危重病醫(yī)學會（ACCP/SCCM）在芝加哥會議上聯合提出，主要是指機體遭受嚴重打擊時出現的全身性炎癥反應。其病理生理變化是高代謝狀態(tài)，大量炎癥介質釋放造成組織細胞損傷，臨床可表現為器官功能不全綜合征（MutipleOrganDisfunctionSyndromeMODS），嚴重者可發(fā)展為多器官功能衰竭（MutipleOrganfailureMOF）毒血癥（toxemia）：細菌的毒性產物或毒素被吸收入血稱為毒血癥。臨床上出現高熱和寒戰(zhàn)等中毒癥狀，同時伴有心、肝、腎等實質細胞的變性或壞死，嚴重時出現中毒性休克。菌血癥（bacteremia）：細菌由局部病灶入血，全身無中毒癥狀，但從血液中可查到細菌，稱為菌血癥。一些炎癥性疾患的早期就有菌血癥，如大葉肺炎和流行性腦脊髓膜炎。菌血癥發(fā)生在炎癥的早期階段，肝、脾和骨髓的吞噬細胞可組成一道防線，可清除細菌。敗血癥（septicemia）：細菌由局部病灶入血后，不僅沒被清除，而且還大量繁殖，并產生毒素，引起全身中毒癥狀和病理變化，稱為敗血癥。敗血癥除有毒血癥的臨床表現外，還常出現皮膚和粘膜的多發(fā)性出血斑點，以及脾臟和淋巴結腫大等。此時血液中?？膳囵B(yǎng)出病原菌膿毒血癥（pyemia）：化膿菌所引起的敗血癥可進一步發(fā)展成為膿毒敗血癥。此時除有敗血癥的表現外，可在全身的一些臟器中出現多發(fā)性栓塞性膿腫（embolicabscess），或稱遷徙性膿腫（metastaticabscess）。顯微鏡下小膿腫中央的小血管或毛細血管中可見細菌菌落，并有大量中性粒細胞局限性浸潤伴局部組織的化膿性溶解破壞。Sepsis患者并不均存在膿腫或明確的感染證據，大多數情況下病原體對發(fā)熱等癥狀的產生僅起“激發(fā)”作用，真正的直接的“毒”來自于全身炎癥反應時的多種炎性介質。SIRS發(fā)病階段：局部反應期全身炎癥反映始動期嚴重全身反應期過度免疫抑制期免疫功能紊亂期1、參與炎癥反應的主要炎癥介質主要有下列幾類：⑴細胞因子：主要是腫瘤壞死因子（TNF）、白細胞介素（IL）；INF;集落刺激因子、生長因子等⑵花生四烯酸代謝產物包括白三烯、前列腺素⑶組織胺如5-羥色胺⑷氧自由基（FR）包括O-、H2O2、OH-⑸血小板激活因子及凝血酶原⑹溶酶體酶⑺內毒素⑻補體SIRS發(fā)病機理：1）組織灌注不足，微循環(huán)障礙和再灌注損傷⑵感染組織壞死引發(fā)炎癥損傷：⑶單核—吞噬細胞系統激活引起炎癥反應⑷腸道細菌移位和腸源性感染SIRS診斷標準：至少出現下列四項標準的兩項,其中一項必須包括體溫或白細胞計數異常:中心溫度>38.5℃或<36℃心動過速，平均心率>同年齡組正常值2個標準差以上（無外界刺激、慢性藥物或疼痛刺激）或不可解釋的持續(xù)性增快超過0.5～4.0h或小于1歲出現心動過緩，平均心率<同年齡組正常值第10百分位以下（無外部迷走神經刺激及先天性心臟病亦未使用?阻滯劑藥物）；或不可解釋的持續(xù)性減慢超過0.5h。平均呼吸頻率>各年齡組正常值2個標準差以上；或因急性病程需機械通氣（無神經肌肉疾病也與全身麻醉無關）白細胞計數升高或下降（非繼發(fā)于化療的白細胞減少癥）；或未成熟嗜中性粒細胞>10%SIRS的治療原則是：去除病因，阻斷炎癥介質的有害作用，防治MODS和MOF，加強支持療法。簡述膿毒癥（Sepsis）與膿毒血癥（Pyemia）的區(qū)別及聯系？早產兒診治進展新生兒呼吸窘迫綜合征(neonatalrespiratorydistresssyndrome，NRDS)：稱新生兒肺透明膜病，是由于肺表面活性物質(PS)缺乏，造成肺泡萎陷、肺透明膜形成及肺間質水腫，臨床表現為進行性加重的呼吸困難，低氧血癥、高碳酸血癥和酸中毒。NRDS臨床表現：生后6小時內出現進行性加重呼吸困難；氣促、呼氣呻吟、發(fā)紺、吸氣性三凹、口吐白沫、鼻翼扇動、胸廓扁平、雙肺呼吸音低；羊水泡沫試驗；X線表現：磨砂玻璃樣改變支氣管充氣征、白肺INSURE治療策略：Intubation氣管插管Surfactant經氣管內注入肺表面活性物質ExtubationandnCPAP拔管以及鼻塞式持續(xù)正壓通氣INSURE策略能顯著改善NRDS患兒氧合功能，減少呼吸機相關性肺炎及肺損傷的發(fā)生率，縮短用氧時間，降低早產兒死亡率，且不增加早產兒嚴重并發(fā)癥如腦室旁白質軟化、腦室內出血、壞死性小腸結腸炎等的發(fā)生率。早產兒出院標準：原有疾病治愈，已停藥一段時期能自己吸吮，且進食奶量可保證熱量需要在室溫中體溫正常、穩(wěn)定停吸氧一段時期，吸空氣下血氧正常近期內無呼吸暫停及心動過緩發(fā)作體重以每天10-30g速度穩(wěn)定增長，并已達2kg或以上ESPGAN早產兒腸內營養(yǎng)支持的建議和早產兒營養(yǎng)需求建議2010版：(1)補液量135～200ml/(kg·d)(2)熱卡110～135kcal/(kg·d)(3)蛋白質推薦量：體重<1000g的早產兒為4.0～4.5g/(kg·d)，體重1000～1800g的早產兒為3.5～4.0g/(kg·d)出院前適當遞減(4)膳食脂肪攝入量為4.8～6.8g/(kg·d)(5)碳水化合物10.5～12.0g/100kcal(6)鈣攝入量為120～140mg/(kg·d)(7)專家組認為尚無足夠的證據支持早產兒使用益生元和益生菌是安全的。早產兒靜脈營養(yǎng)并發(fā)癥：靜脈營養(yǎng)相關性膽汁淤積綜合征（PNAC）、高脂血癥、電解質紊亂、血糖異常、靜脈炎或血管滲透性壞死微創(chuàng)外科微創(chuàng)外科是采用與傳統手術相同或不同的方法與途徑，達到甚至超過傳統手治療的遠期效果，而在治療近期，患者的生活質量遠遠優(yōu)于傳統的治療手段微創(chuàng)外科優(yōu)點：1.恢復快：2.疼痛輕：3.瘢痕少：4.住院時間短：5.切口小、美容效果好腹腔鏡手術與傳統手術相比具有以下優(yōu)點：１:術后恢復快，住院時間短。術后次日可吃半流質食物，并能下床活動，一周后可恢復正常生活、工作。２:生活質量高。傳統手術疤痕較長，腹腔鏡手術切口隱蔽，不留明顯疤痕，局部美觀，腹壁堅韌。３:腹腔鏡攝像頭具有放大作用，能清楚顯示體內組織的細微結構，與傳統開腹手術相比，視野更清晰，因此手術更加準確、細，有效避免了手術部位以外臟器受到不必要的干擾，且術中出血少，手術更安全。４:手術創(chuàng)傷小，術后疼痛輕。一般病人術后不需用止痛藥，創(chuàng)口僅用創(chuàng)可貼即可，不需拆線。５:術后早期即可隨意翻身、活動，腸功能恢復快，大大減少了腸粘連的發(fā)生三代外科手術的劃分：傳統手術、腹腔鏡手術、機器人手術普外科微創(chuàng)三個重要進展：(一).單孔腹腔鏡手術(LESSlaparoendoscopicsinglesitesurgery)(二).經自然孔道內鏡外科(NOTESnaturalorificetransluminalendoscopicsurgery)(三).達芬奇機器人手術(daVinciroboticsurgery)單孔腹腔鏡技術難點：違背了三角分布原則：表現為所謂的“筷子效應”。暴露不佳：由于不能增加額外的套管，使單孔腹腔鏡的操作視野更加不盡人意，對術者是一個極大的挑戰(zhàn)。器械的碰撞干擾：單一通道必然造成擁擠現象。體形的限制：由于通道位置相對固定，遇到較高或較胖時，視野過遠，操作難度加大?？p合難度大：由于器械多在交叉狀態(tài)下操作，其難度必然較傳統腹腔鏡加大；由于只有兩把器械，無法增加牽拉暴露，也在一定程度上增加了操作難度。經自然腔道手術優(yōu)點：優(yōu)點：減少或隱藏手術瘢痕、減少腹腔內粘連。與腹腔鏡手術相比，術后疼痛更輕、更加微創(chuàng)、美觀的效果.通道：臍？口腔、肛門、陰道、尿道達芬奇機器人手術技術特點：構成：控制臺、機械臂平臺、成像系統、顯示器仿真器械有7個自由度，比人手更靈活.比人手更穩(wěn)，不震顫。直視三維立體高清，放大10~15倍。自行調節(jié)，直接更清看到術野。術者做姿，完成長時間手術，不易疲勞微創(chuàng)、恢復快。機器人手術相對于腹腔鏡手術優(yōu)點：操作者坐著完成手術，不易疲乏，可以更輕松的完成長時間高難度手術。避免了因為長期手術導致的疲倦和手腕顫抖。通過軟件濾除了人手的震顫，減少粗糙操作造成的損傷。避免了人類心情、情感因素對手術的影響。三維成像系統，從而使手術變得容易，縮短學習曲線。內腕系統，靈活度接近并在某些方面超過人手，可以完成腹腔鏡所不能完成的動作，甚至可以完成人手所不能到達的生理曲度。可以連續(xù)完成精密動作而不會產生失誤.可以完成人類無法完成的超精密動作。手術時間縮短，術后感染幾率<0.1%結合影像學三維重建技術，可以對復雜手術在術前進行模擬手術，保證手術的成功率?？梢酝ㄟ^軟件預設定手術區(qū)域，預防手術誤損傷?？梢酝ㄟ^記憶，準確返回上次操作區(qū)域和手術位置。可以通過Internet，實現遠程手術。具有很強的軍事意義。不足：沒有觸覺,無法分辨組織的韌度,觸摸血管搏動。沒有溫熱覺,無法分辨不同體內組織間的溫度差異.對大的動作有“力反饋（forcefeedback）”作用，但對精細動作卻不起作用。需要助手更換機械臂?？刂婆_與機械臂之間的無線通訊易受到干擾。燒傷進展燒傷防治及研究主要集中于：1、燒傷后早期損害的防治；2、燒傷后缺血缺氧的分子機制；3、燒傷后感染的分子機理；4、燒傷營養(yǎng)；5、創(chuàng)面愈合機理；6、新型創(chuàng)面覆蓋材料的研制；7、燒傷瘢痕生長的分子機理等主要方面。急性胰腺炎定義：胰酶消化胰腺組織（自身消化）而引起的胰腺急性化學性炎癥。臨床以急性上腹痛、惡心、嘔吐、淀粉酶增高為持點。根據病情程度可分為輕型急性胰腺炎和重癥急性胰腺炎，后者病情重，死亡率高。病因：膽石5、高脂肪高蛋白飲食、酒精高血脂