產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常中的應(yīng)用

早孕期胎兒染色體異常超聲篩查的主要內(nèi)容

①頸部透明層厚度（NT）*定義：胎兒頸后皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度，即超聲所能觀察到的胎兒頸后皮下組織內(nèi)的無(wú)回聲層。*形成機(jī)制：妊娠10周起，淋巴系統(tǒng)逐漸開(kāi)始發(fā)育；妊娠14周左右，淋巴系統(tǒng)發(fā)育完全。在淋巴系統(tǒng)健全之前，少部分淋巴液可能積聚在頸淋巴管內(nèi)形成頸部透明層，孕14周后，發(fā)育完善的淋巴系統(tǒng)迅速將積聚于此處的淋巴液引流入頸內(nèi)靜脈。*意義:目前國(guó)內(nèi)外研究已經(jīng)證明NT增厚與染色體異常，尤其是21-三體的發(fā)生有著極為密切的關(guān)系。*檢查時(shí)間：11周-13周6天CRL45-84mm因而14周后頸部透明層可能消失NT增厚診斷標(biāo)準(zhǔn)：胎兒NT正常值的范圍隨著孕周的增大而增大。國(guó)外學(xué)者研究認(rèn)為在孕14周之內(nèi)，NT大于3mm時(shí)，發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)明顯增高。②頸部水囊瘤￠病因：胎兒水囊狀淋巴管瘤的病因未明,通常表現(xiàn)為頭頸部見(jiàn)小、單一且暫時(shí)的,也可能為大、多發(fā)且永久的液性囊性包塊,據(jù)認(rèn)為因孕40天頸靜脈與頸淋巴系統(tǒng)不能形成正常的交通支而造成;另一可能原因?yàn)榱馨拖偕掀ぐl(fā)育異常所致?！榘l(fā)病機(jī)制：淋巴回流障礙,過(guò)多的淋巴液積聚在頸項(xiàng)部,使皮膚與其下方結(jié)締組織之間的半透明組織(即NT)增厚,嚴(yán)重者淋巴管擴(kuò)張形成囊腫即淋巴管瘤,繼而周圍組織甚至全身出現(xiàn)淋巴水腫?！閾?jù)文獻(xiàn)報(bào)道，水囊狀淋巴管瘤80%發(fā)生于頸部?！榧s62%的水囊狀淋巴管瘤與染色體異常相關(guān)。2、染色體異常的超聲軟指標(biāo)（1）頸后皮膚皺褶增厚（2）脈絡(luò)叢囊腫

（3）心室強(qiáng)光點(diǎn)？（4）腸回聲增強(qiáng)（5）側(cè)腦室輕度擴(kuò)張（6）后顱窩池積液（7）輕度腎積水（8）單臍動(dòng)脈￠最新認(rèn)為不應(yīng)再作為21-三體篩查的軟指標(biāo)￠單獨(dú)發(fā)生不建議進(jìn)行染色體核型分析（4）腸回聲增強(qiáng)￠發(fā)生率：常無(wú)病理意義￠定義：腸回聲＞骨回聲￠意義：最常見(jiàn)原因是羊膜腔內(nèi)出血，但在某些偶發(fā)狀況中，也是囊性纖維化或染色體異常的標(biāo)志?！樽钚挛墨I(xiàn)：?jiǎn)渭兊哪c回聲增強(qiáng)，21-三體的風(fēng)險(xiǎn)值是正常的3倍?！榻ㄗh進(jìn)行染色體核型分析（5）側(cè)腦室積液

￠輕度腦室擴(kuò)張（10-15mm）胎兒染色體異常的發(fā)生率明顯高于中度以上腦積水。染色體異常發(fā)生率：15%

（6）后顱窩池積液￠正常顱后窩池<10mm，>10mm考慮后顱窩池?cái)U(kuò)張?！轫殞?duì)顱內(nèi)結(jié)構(gòu)，尤其小腦蚓部進(jìn)行仔細(xì)檢查?！閱渭兒箫B窩池增大是否需要進(jìn)行染色體核型分析目前意見(jiàn)尚不統(tǒng)一。（7）腎盂輕度擴(kuò)張￠發(fā)生率：1.6%-2.8%￠診斷標(biāo)準(zhǔn)：

<20w：>4mm

20-30w：>5mm

>30w：>7mm￠目前認(rèn)為單純腎盂積水可不進(jìn)行染色體核型分析。（8）單臍動(dòng)脈單臍動(dòng)脈：?jiǎn)渭冃缘囊饬x不大，一定要注意有無(wú)其他畸形3、染色體異常綜合癥的超聲線索

（1）21-三體￠頸部透明層增厚或頸部水囊瘤￠腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大￠房室共道畸形￠十二指腸閉鎖￠強(qiáng)回聲腸管￠腎盂腎盞分離￠足畸形￠大拇趾異?！椴菪_指（趾）彎斜

（2）18-三體￠草莓形頭；￠脈絡(luò)叢囊腫；￠胼胝體缺失；￠Dandy-walker畸形；￠唇、腭裂及其他面裂；￠頸部水囊瘤；￠小下頜畸形；￠畸形足￠手指重疊；￠心臟缺損；￠膈疝；￠食道閉鎖；￠臍膨出；￠肢體短；￠橈骨發(fā)育不全；胎兒泌尿生殖系統(tǒng)畸形

腎臟正常腎臟v 顯示時(shí)間:14W清晰17-18Wv 形態(tài)大小:基本為孕周=腎長(zhǎng)(mm)v 長(zhǎng)徑20W-----15-20mmv 24W-----22-28mmv 30W-----28-30mmv 4OW-----36-43mmv 周長(zhǎng)3/10腹圍一、腎積水

胎兒腎積水可由泌尿道梗阻性病變或非梗阻性病變引起，胎兒發(fā)生率超過(guò)1%。v 常見(jiàn)的原因包括：

腎盂輸尿管連接處梗阻（最常見(jiàn)）膀胱輸尿管反流膀胱輸尿管連接處梗阻后尿道瓣膜，等等

腎積水v 正常胎兒腎臟集合系統(tǒng)亦可有分離，尤其是在胎兒膀胱充盈時(shí)，因而在判定胎兒腎盂擴(kuò)張或積水時(shí)，注意鑒別病理的還是生理性的。

二.腎臟囊性病變

2.1嬰兒型多囊腎聲像圖特點(diǎn)：v 雙側(cè)腎臟對(duì)稱性增大。v 腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)（增強(qiáng)部分實(shí)為密集的囊性結(jié)構(gòu)，大量的囊性結(jié)構(gòu)造成豐富的界面反射)，腎臟“白而大”v 腎臟回聲增強(qiáng)在髓質(zhì)部分，皮質(zhì)回聲低。v 常伴羊水過(guò)少及膀胱不顯示。嬰兒型多囊腎診斷v

本病的腎臟超聲表現(xiàn)在不同孕周差異很大，早期診斷較困難，應(yīng)注意隨訪。v 常規(guī)超聲檢查發(fā)現(xiàn)腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)，腎臟縱徑大于正常應(yīng)高度警惕本病。v 在隨訪過(guò)程中發(fā)現(xiàn)腎臟徑線進(jìn)行性增大，也應(yīng)考慮本病，可用頻探頭進(jìn)一步檢查。是一種致死性異常，預(yù)后不良。2.2成人型多囊腎v 常染色體顯性遺傳：家族史+父母之一腎臟異常v 成人期發(fā)病，雙側(cè)發(fā)生v 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn):50%聲像圖特點(diǎn)：v 雙側(cè)腎臟增大（兩側(cè)增大程度可不同）。v 腎區(qū)內(nèi)見(jiàn)多個(gè)大小不等的囊性結(jié)構(gòu)。v 羊水量多正常，膀胱可見(jiàn)。成人型多囊腎預(yù)后v 多數(shù)患者在40歲之前可無(wú)任何臨床癥狀。v 50歲之后可出現(xiàn)高血壓和腎功能不全。三.腎缺如

20W以前不報(bào)缺如，描述，隨診注意：異位腎四.異位腎v 胚胎發(fā)育第6-9w時(shí)，后腎發(fā)育成熟后從盆腔上升到腰部正常位置的過(guò)程受到阻礙，則形成異位腎。v 發(fā)生率：1/1200v 類型：盆腔異位腎交叉異位腎異位腎診斷v 當(dāng)在胎兒腎區(qū)未見(jiàn)腎臟影像時(shí)，需在盆腔、腹腔、胸腔內(nèi)注意尋找。v 異位的腎臟往往發(fā)育不良，大小明顯小于正常腎臟。預(yù)后v 本病預(yù)后較好，多數(shù)無(wú)癥狀。盆腔異位腎和交叉異位腎在出生后泌尿系統(tǒng)感染發(fā)生的概率明顯增高。五.馬蹄腎v v 多數(shù)學(xué)者認(rèn)為腎融合畸形是胚胎發(fā)育時(shí)期兩腎旋轉(zhuǎn)失常，彼此融合所致。其中以下極融合呈馬蹄形者最多(90%以上)，稱為馬蹄腎。v 兩腎的融合部稱為峽部，其組織結(jié)構(gòu)85%為腎實(shí)質(zhì)，15%為纖維結(jié)締組織所替代。診斷v 雙腎下極靠近中線，且由與腎實(shí)質(zhì)回聲一致的橢圓形或扁平狀回聲相連（峽部）。v 彩色多普勒于連通部分內(nèi)可檢出血流信號(hào)。v 雙腎腎門均靠近前方。預(yù)后v 本病預(yù)后良好，多無(wú)臨床癥狀，常于體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)。膀胱正常膀胱v 顯示時(shí)間：經(jīng)腹13w；經(jīng)陰9wv 大?。?2w-