新生兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良

Infantileneuroaxonaldystrophy

(Seitelberger’sdisease)Develepermentmedicinechildneurology2002Dec:44(12)849-851NeilGordon新生兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良

Infantileneuroaxo1病例摘要1男性，嬰兒期發(fā)病。神經(jīng)系統(tǒng)全面性損害，以智能及運(yùn)動發(fā)育遲滯伴倒退為主。肌陣攣發(fā)作，腦電圖可見癲癇樣放電。雙視神經(jīng)損害、眼底視神經(jīng)萎縮。頭顱核磁示全腦萎縮，小腦為主。病例摘要1男性，嬰兒期發(fā)病。2新生兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良

Infantileneuroaxonaldystrophy

(Seitelberger’sdisease)Develepermentmedicinechildneurology2002Dec:44(12)849-851NeilGordon新生兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良

Infantileneuroaxo3癥狀及體征發(fā)病年齡：6月—2歲運(yùn)動及認(rèn)知功能減退（較快）雙側(cè)錐體束征，但肌張力減低早期視覺損害：斜視，眼震，眼動障礙視神經(jīng)萎縮，視力喪失聽力減退癲癇及錐體外系癥狀癡呆及死亡（10歲以前）癥狀及體征發(fā)病年齡：6月—2歲4其他少見癥狀及體征足趾行走（Toe-walking)嚴(yán)重便秘急性惡化的共濟(jì)失調(diào)及肌張力減低（常在小外傷及發(fā)熱后）伴有小頭畸形，骨硬化癥，胼胝體發(fā)育不全其他少見癥狀及體征足趾行走（Toe-walking)5診斷確診：組織活檢：腦，神經(jīng)，肌肉，皮膚，結(jié)膜可見軸索球狀小體（axonalsperoids)除腦活檢外，HE染色多為陰性，應(yīng)用非特異酯酶染色技術(shù)典型發(fā)現(xiàn)是球狀小體，但非特異性，應(yīng)結(jié)合臨床電鏡可見有髓及無髓纖維均受累診斷確診：6診斷球狀小體成分包括：高密度顆粒狀物質(zhì)，管狀，膜狀，糖原聚集，大量退化的胞漿內(nèi)細(xì)胞器電鏡發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜神經(jīng)元丟失，個別層萎縮，此時眼底鏡檢查不能發(fā)現(xiàn)腦脊液蛋白正常診斷球狀小體成分包括：7診斷EEG：發(fā)作期彌散不規(guī)則尖波高幅慢波

間期慢波背景，2歲之后常為快波彌散的峰及復(fù)雜波EMG：前角細(xì)胞損害，尤其肌張力低者聽覺誘發(fā)電位：逐漸加重視覺誘發(fā)電位：低幅或消失視網(wǎng)膜電圖及神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常

診斷EEG：發(fā)作期彌散不規(guī)則尖波高幅慢波8診斷頭MRI：腦萎縮彌漫的皮質(zhì)高密度（膠質(zhì)增生？）

蒼白球，下丘腦，黑質(zhì)低密度頭CT：對診斷無幫助診斷頭MRI：腦萎縮9鑒別診斷異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(metachromaticleucodystrohy)神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥(neuronceroidlipofuscinoses)Leigh’s綜合癥（亞急性腦脊髓炎）(subacuteencephalomyelopathy)泛酸鹽激酶相關(guān)的神經(jīng)元退行性變(pantothenatkinase-associatedneurodegeneration,PKAN)鑒別診斷異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(metachromaticl10異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良幼兒發(fā)病，1-2歲后下肢運(yùn)動及行為認(rèn)知障礙眼部癥狀：眼震，瞼下垂，斜視，晚期視神經(jīng)萎縮構(gòu)音困難，共濟(jì)失調(diào)錐體束鎮(zhèn)及周圍神經(jīng)損害發(fā)作性痙攣強(qiáng)直（聲音刺激或推動小孩）異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良幼兒發(fā)病，1-2歲后11異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良血、csf氨基酸測定：脯、丙、天冬、苯丙aa↑周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度減低周圍神經(jīng)活檢：顆粒狀異染性紅棕色物質(zhì)尿：芳基硫酸酯酶活性消失（神經(jīng)癥狀出現(xiàn)前6個月可診斷）尿：硫苷脂增多（1歲以上）異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良血、csf氨基酸測定：脯、丙、天冬、苯丙12神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥四型，晚發(fā)嬰兒型2-4歲起病運(yùn)動、認(rèn)知功能發(fā)育遲緩，共濟(jì)失調(diào)，言語障礙肌陣攣和全身性癲癇晚期可出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮及失明腦電圖可見棘波或棘慢波放電，影像上示腦萎縮并以小腦萎縮為主腦、神經(jīng)、粘膜活檢：神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥四型，晚發(fā)嬰兒型2-4歲起病13泛酸鹽激酶相關(guān)的神經(jīng)元退行性變癥狀及體征與該病相仿鑒別點(diǎn)：腦活檢：致密小體，小泡，不定形物質(zhì)營養(yǎng)不良的軸索與tai-protein及200-kd神經(jīng)微絲抗體呈強(qiáng)陽性反應(yīng)泛酸鹽激酶相關(guān)的神經(jīng)元退行性變癥狀及體征與該病相仿14可能的病因及治療早期變化是神經(jīng)傳導(dǎo)異常，微管缺失及神經(jīng)微絲異?？赡軐?dǎo)致神經(jīng)傳導(dǎo)失敗可能與鐵代謝相關(guān)治療：無有效方法，抗癲癇等對癥治療可能的病因及治療早期變化是神經(jīng)傳導(dǎo)異常，微管缺失及神經(jīng)微絲異15新生兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良

Infantileneuroaxonaldystrophy

(Seitelberger’sdisease)Develepermentmedicinechildneurology2002Dec:44(12)849-851NeilGordon新生兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良

Infantileneuroaxo16病例摘要1男性，嬰兒期發(fā)病。神經(jīng)系統(tǒng)全面性損害，以智能及運(yùn)動發(fā)育遲滯伴倒退為主。肌陣攣發(fā)作，腦電圖可見癲癇樣放電。雙視神經(jīng)損害、眼底視神經(jīng)萎縮。頭顱核磁示全腦萎縮，小腦為主。病例摘要1男性，嬰兒期發(fā)病。17新生兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良

Infantileneuroaxonaldystrophy

(Seitelberger’sdisease)Develepermentmedicinechildneurology2002Dec:44(12)849-851NeilGordon新生兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良

Infantileneuroaxo18癥狀及體征發(fā)病年齡：6月—2歲運(yùn)動及認(rèn)知功能減退（較快）雙側(cè)錐體束征，但肌張力減低早期視覺損害：斜視，眼震，眼動障礙視神經(jīng)萎縮，視力喪失聽力減退癲癇及錐體外系癥狀癡呆及死亡（10歲以前）癥狀及體征發(fā)病年齡：6月—2歲19其他少見癥狀及體征足趾行走（Toe-walking)嚴(yán)重便秘急性惡化的共濟(jì)失調(diào)及肌張力減低（常在小外傷及發(fā)熱后）伴有小頭畸形，骨硬化癥，胼胝體發(fā)育不全其他少見癥狀及體征足趾行走（Toe-walking)20診斷確診：組織活檢：腦，神經(jīng)，肌肉，皮膚，結(jié)膜可見軸索球狀小體（axonalsperoids)除腦活檢外，HE染色多為陰性，應(yīng)用非特異酯酶染色技術(shù)典型發(fā)現(xiàn)是球狀小體，但非特異性，應(yīng)結(jié)合臨床電鏡可見有髓及無髓纖維均受累診斷確診：21診斷球狀小體成分包括：高密度顆粒狀物質(zhì)，管狀，膜狀，糖原聚集，大量退化的胞漿內(nèi)細(xì)胞器電鏡發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜神經(jīng)元丟失，個別層萎縮，此時眼底鏡檢查不能發(fā)現(xiàn)腦脊液蛋白正常診斷球狀小體成分包括：22診斷EEG：發(fā)作期彌散不規(guī)則尖波高幅慢波

間期慢波背景，2歲之后常為快波彌散的峰及復(fù)雜波EMG：前角細(xì)胞損害，尤其肌張力低者聽覺誘發(fā)電位：逐漸加重視覺誘發(fā)電位：低幅或消失視網(wǎng)膜電圖及神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常

診斷EEG：發(fā)作期彌散不規(guī)則尖波高幅慢波23診斷頭MRI：腦萎縮彌漫的皮質(zhì)高密度（膠質(zhì)增生？）

蒼白球，下丘腦，黑質(zhì)低密度頭CT：對診斷無幫助診斷頭MRI：腦萎縮24鑒別診斷異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(metachromaticleucodystrohy)神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥(neuronceroidlipofuscinoses)Leigh’s綜合癥（亞急性腦脊髓炎）(subacuteencephalomyelopathy)泛酸鹽激酶相關(guān)的神經(jīng)元退行性變(pantothenatkinase-associatedneurodegeneration,PKAN)鑒別診斷異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(metachromaticl25異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良幼兒發(fā)病，1-2歲后下肢運(yùn)動及行為認(rèn)知障礙眼部癥狀：眼震，瞼下垂，斜視，晚期視神經(jīng)萎縮構(gòu)音困難，共濟(jì)失調(diào)錐體束鎮(zhèn)及周圍神經(jīng)損害發(fā)作性痙攣強(qiáng)直（聲音刺激或推動小孩）異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良幼兒發(fā)病，1-2歲后26異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良血、csf氨基酸測定：脯、丙、天冬、苯丙aa↑周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度減低周圍神經(jīng)活檢：顆粒狀異染性紅棕色物質(zhì)尿：芳基硫酸酯酶活性消失（神經(jīng)癥狀出現(xiàn)前6個月可診斷）尿：硫苷脂增多（1歲以上）異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良血、csf氨基酸測定：脯、丙、天冬、苯丙27神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥四型，晚發(fā)嬰兒型2-4歲起病運(yùn)動、認(rèn)知功能發(fā)育遲緩，共濟(jì)失調(diào)，言語障礙肌陣攣和全身性癲癇晚期可出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮及失明腦電圖可見棘波或棘慢波放電，影像上示腦萎縮并以小腦萎縮為主腦、神經(jīng)、粘膜活檢：神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥四型，晚發(fā)嬰兒型2-4歲起病28泛酸鹽激酶相