第三節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生1人類遺傳病主要內(nèi)容2(由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病)1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病什么叫人類遺傳??？包括哪些類型？一、人類遺傳病概述31.單基因遺傳病(由一對(duì)等位基因控制的遺傳病)顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體上顯性遺傳X染色體上顯性遺傳常染色體上隱性遺傳X染色體上隱性遺傳4常染色體上顯性遺傳病并指軟骨發(fā)育不全的患兒多指5X染色體上顯性遺傳病抗維生素D佝僂病患兒6常染色體上隱性遺傳病白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥7進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒8苯丙酮尿癥引起的原因患者體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常代謝途徑轉(zhuǎn)變?yōu)?/p>

氨酸，只能轉(zhuǎn)變?yōu)?/p>

。該物質(zhì)在體內(nèi)的積累會(huì)對(duì)嬰兒

造成傷害。苯丙氨酸代謝途徑如下:苯丙氨酸酪氨酸黑尿酸乙酰乙酸黑色素苯丙酮酸CO2+H2O酶①酶②酶③酶④酶⑤酶⑥9X染色體上隱性遺傳病色盲血友病102.多基因遺傳病(由多對(duì)等位基因控制的遺傳病)唇裂無(wú)腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病特點(diǎn)群體中發(fā)病率高、易受環(huán)境影響、家族聚集現(xiàn)象。113.染色體異常遺傳病(染色體異常引起的遺傳病)21三體綜合征性腺發(fā)育不良貓叫綜合征常染色體病性染色體病1221三體綜合征13貓叫綜合征14特納綜合癥（性腺發(fā)育不良）15二.遺傳病對(duì)人類的危害形勢(shì)對(duì)策16我國(guó)20%--25%的人患各種遺傳病自然流產(chǎn)兒:50%染色體異常新出生兒童:1.3%先天缺陷,其中70—80%由于遺傳因素所致15歲以下死亡的兒童:40%由于遺傳病或其它先天性疾病環(huán)境污染使遺傳病發(fā)病率上升形勢(shì):17除重視對(duì)人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:提倡和實(shí)行優(yōu)生對(duì)策:18---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子1.禁止近親結(jié)婚2.進(jìn)行遺傳咨詢3.適齡生育4.產(chǎn)前診斷三.優(yōu)生的概念四.優(yōu)生的措施19遺傳咨詢醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。分析遺傳病的傳遞方式。推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠，進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。20產(chǎn)前診斷措施B超檢查（外觀、性別檢查）羊水檢查（染色體異常遺傳病檢查）孕婦血細(xì)胞檢查（篩選遺傳性地中海貧血）基因診斷（遺傳?。?1調(diào)查人群中的遺傳病22注意調(diào)查時(shí)最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，調(diào)查的群體要足夠大。調(diào)查遺傳病的傳遞方式，則要對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行家系分析。23遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳規(guī)律診斷方法單基因遺傳病常顯連續(xù)、男女相等遵循孟德爾定律遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷（基因檢測(cè)）、性別檢測(cè)（伴性遺傳）常隱隔代、男女相等伴X顯連續(xù)、女多于男伴X隱隔代交叉、男多于女多基因遺傳病家族聚集、易受環(huán)境影響染色體遺傳病結(jié)構(gòu)異常不遵循孟德爾定律產(chǎn)前診斷（染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測(cè)）數(shù)目異常24（一）問題探討1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？提示：人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)多共同作用的結(jié)果。25有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？提示：有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說(shuō)法依據(jù)的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來(lái)的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說(shuō)疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。26（二）練習(xí)基礎(chǔ)題1.（1）×；（2）×；（3）×。2.列表總結(jié)遺傳病的類型和實(shí)例。

27拓展題提示：該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知其弟弟的基因型為aa，因而推測(cè)其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa，AA的概率為1/3，Aa的概率為2/3。該女性攜帶白化病基因的概率為2/3，根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因的情況，其后代攜帶白化病基因和患白化病的可能性分為三種可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一個(gè)白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遺傳病史來(lái)作出判斷，提供遺傳咨詢。28遺傳病與環(huán)境的關(guān)系任何疾病的發(fā)生都是環(huán)境因素與遺傳因素共同作用的結(jié)果。但在某一具體疾病發(fā)生中，環(huán)境因素與遺傳因素的相對(duì)重要性則要具體分析。大致有下面三種情況：第一類是環(huán)境因素起主要作用的疾病。第二類是遺傳因素起主導(dǎo)作用的疾病。第三類是環(huán)境因素與遺傳因素都很重要，遺傳因素提供了產(chǎn)生疾病的必要的遺傳背景，環(huán)境因素促使疾病表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀和體征。但三者之間并無(wú)嚴(yán)格的界限，例如，維生素C缺乏癥（壞血病）是環(huán)境因素起主導(dǎo)作用的疾病。這是因?yàn)槿祟惼毡槿狈w內(nèi)合成維生素C必需的古洛酸糖內(nèi)酯氧化酶，所以必須攝取外源性維生素C，因此維生素C缺乏癥也可看成是此酶遺傳性缺乏的結(jié)果。表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果，遺傳因素起主導(dǎo)作用的疾病，也都有環(huán)境因素參與。29遺傳性疾病簡(jiǎn)稱遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞的特征。遺傳病不應(yīng)與先天性疾病（congenitaldisease）等同看待。先天性疾病是指?jìng)€(gè)體出生后即表現(xiàn)出來(lái)的疾病。如果主要表現(xiàn)為形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，則稱為先天畸形（congenitalanomaly）。應(yīng)該指出，許多遺傳病在出生后即可見到，因此大多數(shù)先天性疾病實(shí)際上是遺傳病，但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得的，如風(fēng)疹病毒感染引起的某些先天性心臟病，藥物引起的畸形等。反之，有些出生時(shí)未表現(xiàn)出來(lái)的疾病，也可以是遺傳病。如原發(fā)性血色素病（primaryhematochromatosis）是一種鐵代謝障礙疾病，但鐵要積存到15g以上才發(fā)病，80%的病例發(fā)病年齡在40歲以上。30遺傳病也應(yīng)與家族性疾病（familialdisease）加以區(qū)別。家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即在一個(gè)家庭中不止一個(gè)成員罹患。當(dāng)然，許多遺傳?。ㄌ貏e是顯性遺傳病）常見家族聚集現(xiàn)象，但也有不少遺傳病（特別是隱性遺傳病和染色體?。┎⒉灰欢ㄓ屑易迨贰９省凹易逍浴币辉~一般用于表達(dá)未弄清病因而又懷疑可能為遺傳病時(shí)使用。但在弄清病因后，應(yīng)該代之以“遺傳性”。由于習(xí)慣，至今仍沿用家庭性高膽固醇血癥、家族性甲狀腺腫等名稱。31人類基因組計(jì)劃2000年6月26日是人類科技史上一個(gè)令人難忘的日子，參加人類基因組計(jì)劃研究的美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和中國(guó)科學(xué)家同時(shí)向世界宣布人類基因組工作草圖已基本完成，已繪制出覆蓋人類基因組97%的DNA序列圖譜，其中85%的基因組序列得到了精確測(cè)定，包含了人體約31.6億個(gè)堿基對(duì)的正確排序,已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0-3.5萬(wàn)個(gè)。人們認(rèn)為人類基因組計(jì)劃是繼曼哈頓原子彈計(jì)劃和阿波羅登月計(jì)劃之后的第三大科學(xué)計(jì)劃，它對(duì)人類認(rèn)識(shí)自身，提高健康水平，推動(dòng)生命科學(xué)、醫(yī)學(xué)、生物技術(shù)、制藥業(yè)、農(nóng)業(yè)等的發(fā)展具有極其重要的意義，人類基因組工作草圖的完成是該計(jì)劃實(shí)施的一個(gè)里程碑。預(yù)期在2005年完成人類基因組全部序列的測(cè)定。這一計(jì)劃還包括對(duì)一系列模式生物的基因組的全序列測(cè)定，如大腸桿菌、酵母、擬南芥、線蟲、果蠅和小鼠等。對(duì)這些處于生物演化不同階段的生物體的研究是認(rèn)識(shí)人類基因結(jié)構(gòu)與功能所不可缺少的。

32人類基因組計(jì)劃（HGP）就好比繪制人類遺傳信息的地圖。根據(jù)這個(gè)地圖，人類可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系。啟動(dòng)于1990年，目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中的遺傳信息。參與國(guó)家：美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)、中國(guó)。中國(guó)：3號(hào)染色體，1%的測(cè)序任務(wù)。33人類基因組計(jì)劃及其影響正面效應(yīng)及其觀點(diǎn)1、2、3、4、34人類基因組計(jì)劃及其影響負(fù)面效應(yīng)及其觀點(diǎn)1、2、3、35后基因組時(shí)代的展望隨著人類基因組大規(guī)模測(cè)序工作接近尾聲，生命科學(xué)進(jìn)入了后基因組時(shí)代，亦稱功能基因組學(xué)時(shí)代。它以揭示基因組的功能及調(diào)控機(jī)制為目標(biāo)，其核心科學(xué)問題主要包括：基因組的多樣性，基因組的表達(dá)調(diào)控與蛋白質(zhì)產(chǎn)物的功能，以及模式生物基因組研究等。它的研究將為人們深入理解人類基因組遺傳語(yǔ)言的邏輯構(gòu)架，基因結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系，個(gè)體發(fā)育、生長(zhǎng)、衰老和死亡機(jī)理，神經(jīng)活動(dòng)和腦功能表現(xiàn)機(jī)理，細(xì)胞增殖、分化和凋亡機(jī)理，信息傳遞和作用機(jī)理，疾病發(fā)生、發(fā)展的基因及基因后機(jī)理（如發(fā)病機(jī)理、病理過(guò)程）以及各種生命科學(xué)問題提供共同的科學(xué)基礎(chǔ)。功36自我檢測(cè)的答案和提示一、概念檢測(cè)判斷題1.×。2.√。3.×。4.×。5.×。6.√。選擇題B。識(shí)圖作答題1.雌；含有兩條х染色體。2.4；2。畫概念圖3738二、知識(shí)遷移由女方X染色體上攜帶一對(duì)隱性致病基因患有某種遺傳病可知，該女性的基因型為XaXa。由男方表現(xiàn)型正常可知其基因型為XAY。該夫婦生下患病胎兒的概率為1/2，如果生下的是男孩，則100%患有這種遺傳病，如果生下的是女孩，則100%攜帶有這種遺傳病的致病基因。39三、技能應(yīng)用

提示：野生型鏈孢霉能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，用X射線照射后的鏈孢霉不能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，說(shuō)明X射線照射后的鏈孢霉產(chǎn)生了基因突變，有可能不能合成某種物質(zhì)，所以不能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)。在基本培養(yǎng)基中添加某種維生素后，X射線照射后的鏈孢霉又能生長(zhǎng)，說(shuō)明經(jīng)X射線照射后的鏈孢霉不能合成該種維生素。40四、思維拓展1.酶①或酶⑤。2.酶③。3.提示：由這個(gè)例子可以看出，白化病等遺傳病是由某些缺陷基因引起的，這些基因的產(chǎn)物可能是參與代謝途徑的重要的酶?；蚩梢酝ㄟ^(guò)控制酶的合成調(diào)控生物體內(nèi)物質(zhì)的代謝途徑，從而控制生物體的性狀。413、（09全國(guó)卷Ⅱ,34）（1）人類遺傳一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和①遺傳病。多基因遺傳的發(fā)病除除受遺傳因素影響外，還與②有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的③分離比例。（2）系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、④、⑤以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有

⑥

之分，還有位于⑦上之分。（3）在系譜圖記錄無(wú)誤的情況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜