兒童身材矮小的診斷思路與處理第一頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日矮小癥定義

身高低于同年齡、同性別、同地區(qū)平均兒童身高的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（<2SD)。身高低于同年齡、同性別、同地區(qū)兒童的第三百分位。一、身材矮小定義第二頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日1內(nèi)分泌異常2染色體異常3先天發(fā)育、代謝性疾病二、矮小癥的病因4中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病.5慢性系統(tǒng)性疾病6特發(fā)性矮小病因分類(lèi)第三頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日1、內(nèi)分泌異常GH分子變異及生物活性減低★糖尿病甲狀腺功能減低★阿狄森病性早熟★皮質(zhì)腺增多癥垂體低功★L(fēng)aron型侏儒假性甲狀旁腺素功能減低2、染色體異常先天性卵巢發(fā)育不良（Turnersyndrome）

21-三體其他染色體異常及畸形綜合癥矮小癥的病因第四頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日3、先天發(fā)育、代謝性疾病

宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩甲狀腺發(fā)育不良軟骨發(fā)育不良成骨不全腎小管酸中毒粘多糖沉積癥糖原沉積癥抗D性佝僂病矮小癥的病因第五頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日4、中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病

顱面中線發(fā)育缺陷腦積水下丘腦垂體腫瘤精神心理障礙組織細(xì)胞增多癥

矮小癥的病因第六頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日5、慢性系統(tǒng)性疾病消化吸收不良尿毒癥肝功能不全肺功能不全先天性心臟病慢性感染6、特發(fā)性矮小遺傳性矮小、體質(zhì)性矮小青春延遲、無(wú)病理因素矮小癥的病因第七頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日三、兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)生長(zhǎng)評(píng)估方法1、年齡:

反映身高增長(zhǎng)所經(jīng)歷時(shí)間。應(yīng)精確計(jì)算實(shí)足年齡至某歲某月或轉(zhuǎn)換成十進(jìn)制的小數(shù)年齡。2、高度:

指在相應(yīng)年齡時(shí)所達(dá)到的身高,反映生長(zhǎng)的現(xiàn)實(shí)水平。身高標(biāo)準(zhǔn)有兩種常用的表示方法:離差法和百分位法。第八頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日百分位法即將參照人群身高的測(cè)量數(shù)值按年齡分從小到大排序,列出不同百分位數(shù)值。一般將身高標(biāo)準(zhǔn)分為第3、10、25、50、75、90、97百分位。第25～75百分位屬于中等高度;第75～90

百分位屬于偏高;第97百分位以上屬于超高;第3～25

百分位屬于偏矮,第3

百分位以下屬于矮小。兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)第九頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日我國(guó)（北京市）0～18歲正常男、女孩身高百分位曲線圖（1995年）兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)第十頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日WHO0~36個(gè)月男童身高（cm）年齡-3s-2s-1s平均值+1s+2s+3s0月43.645.948.250.552.855.157.41月47.249.752.154.657.059.561.92月50.452.955.558.160.763.265.83月53.255.858.561.163.766.469.4月55.658.361.063.766.469.171.7離差法兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)第十一頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日3、增高速度指在一定時(shí)間內(nèi)身高增長(zhǎng)的量,由增高量除以時(shí)間求出,以cm/年表示,能反映特定時(shí)間內(nèi)生長(zhǎng)加速或緩慢的情況。2次測(cè)量身高的間隔時(shí)間以3個(gè)月為宜(嬰幼兒除外),過(guò)短可因測(cè)量誤差而不準(zhǔn)確,過(guò)長(zhǎng)又使觀察不及時(shí)。兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)第十二頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日4、骨齡:指骨骼年齡,是反映發(fā)育水平和成熟程度較精確指標(biāo)。它是以?xún)和趋缹?shí)際發(fā)育程度與標(biāo)準(zhǔn)發(fā)育比較所求得的一種發(fā)育年齡。骨齡在很大程度上代表兒童真正發(fā)育水平,因此用骨齡來(lái)判斷人體成熟度較實(shí)際年齡更為確切。兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)第十三頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日男6歲

兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)第十四頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日

男14歲兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)第十五頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日5、青春期性發(fā)育:用性器官和第二性征發(fā)育征象進(jìn)行評(píng)價(jià),能反映青春期發(fā)育進(jìn)程及身體發(fā)育成熟度,因此是評(píng)價(jià)青春期生長(zhǎng)的常用指標(biāo)。兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)第十六頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日

6、父母身高和父母發(fā)育年齡父母平均身高即是遺傳潛力所確定兒童成年身高,也稱(chēng)靶身高。如兒童身高不在預(yù)計(jì)的靶身高的百分位曲線范圍內(nèi),就需要尋找原因。預(yù)測(cè)身高的方法很多,最常用的有以下兩種。兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)第十七頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日公式之一：男童身高=(父親身高+母親身高+13)/2±7.5cm女童身高=(父親身高+母親身高-13)/2±6cm公式之二：兒子身高=(父親身高+母親身高+13cm)/2±8.5cm女兒身高=(父親身高+母親身高-13cm)/2±8.5cm兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)第十八頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日根據(jù)兒童自身的骨齡預(yù)測(cè)成人后的身高:成人身高=目前實(shí)測(cè)身高(cm)*X(X

為預(yù)測(cè)成人身高的系數(shù),根據(jù)骨齡查X系數(shù)表可得)兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)第十九頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日1、詢(xún)問(wèn)病史出生情況：胎齡、娩出方式、身長(zhǎng)和體重、有無(wú)窒息、畸形等情況母孕史：詢(xún)問(wèn)母親的胎次、產(chǎn)次、妊娠及生產(chǎn)史,孕期健康狀況,曾患疾病,接觸風(fēng)疹史,飲酒、吸煙史,分娩產(chǎn)程及經(jīng)過(guò),胎盤(pán)大小形狀和組織狀態(tài),自然流產(chǎn)史等家族史：中父母及所有成員的身高情況,父母的青春發(fā)育史;患兒有無(wú)受歧視虐待或環(huán)境中存在影響患兒精神心理的不良因素飲食情況：喂養(yǎng)和食欲情況。精神心理的不良因素：有無(wú)受歧視虐待等環(huán)境不良環(huán)境。四、診斷步驟第二十頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日2、體格檢查身體的測(cè)量方法應(yīng)標(biāo)準(zhǔn),包括身高、體重、坐高、指距、頭圍、皮下脂肪厚度。特別檢查的項(xiàng)目(1)外觀:鼻根部是否扁平,陰莖是否短小(2)是否有Turner癥狀(3)兩上肢伸展長(zhǎng)>身高10cm以上,多為病理性矮小癥(4)第二性征發(fā)育情況(5)有無(wú)心臟雜音,內(nèi)臟是否腫大,有無(wú)貧血，肌肉的發(fā)育、肌張力診斷步驟第二十一頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日3輔助檢查X線檢查：左手正位片（骨齡）。若患兒體格不均稱(chēng)疑有骨骼病變時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步檢查X線骨片。生長(zhǎng)激素刺激試驗(yàn)IGF1、IGFBP3、GHBP診斷步驟第二十二頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日GH藥物激發(fā)試驗(yàn)激發(fā)劑劑量 采樣時(shí)間（分鐘）運(yùn)動(dòng)多巴胺可樂(lè)寧精氨酸（IV）胰島素（IV）糖原（IM）GHRH（IV）診斷步驟第二十三頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日甲狀腺功能（T3、T4、TSH）性激素:黃體生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睪丸素、雌二醇等檢查細(xì)胞染色體檢查:排除Turner綜合癥顱腦磁共振顯象(MRI)MRI可清楚顯示蝶鞍容積大小,垂體前、后葉大小及異位等,對(duì)診斷GH缺乏癥有重要意義。對(duì)疑為體質(zhì)性青春期延遲矮小及垂體多功能障礙者可進(jìn)行LHRH和HCG激發(fā)試驗(yàn)診斷步驟第二十四頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日矮小鑒別診斷思路

身材矮小,外表正常

正常

緩慢生長(zhǎng)速度低出生體重家族性矮小瘦不瘦全身內(nèi)科疾病社會(huì)心理問(wèn)題染色體病內(nèi)分泌疾病診斷步驟第二十五頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日

身材矮小,外表異常

畸形表現(xiàn)

身體比例異常生長(zhǎng)障礙綜合癥四肢短小軀干及四肢短小骨軟骨發(fā)育不良脊椎骨骺發(fā)育異常粘多糖病矮小鑒別診斷思路診斷步驟第二十六頁(yè)，共二十八頁(yè)，2022年，8月28日五、小兒身材矮小的臨床治療原發(fā)病治療促生長(zhǎng)