肥厚型心肌病鑒別心室壁增厚是肥厚型心肌病（HCM）的典型特征，但是心肌肥厚≠肥厚型心肌病。多種生理和病理因素可以導(dǎo)致心室壁增厚，稱為HCM的“擬表型”，在臨床診斷HCM前需與其他疾病鑒別。規(guī)律鍛煉引起的心肌肥厚長(zhǎng)期規(guī)律鍛煉可以使心臟發(fā)生適應(yīng)性改變，表現(xiàn)為左心室輕度對(duì)稱性肥厚（通?！?5mm），但是左心室舒張功能正常，心肺運(yùn)動(dòng)功能良好，無(wú)心肌病家族史，基因檢測(cè)陰性。停止鍛煉3個(gè)月后心肌肥厚程度可以減輕或消退。高血壓引起的心肌肥厚一般高血壓病史較長(zhǎng)，長(zhǎng)期血壓控制不達(dá)標(biāo)，通常為對(duì)稱性輕度肥厚（≤15mm），肥厚心肌呈均勻低回聲，失代償期左心室腔可增大。心電圖可見左心室高電壓，基因檢測(cè)一般陰性。嚴(yán)格血壓控制6~12個(gè)月后左心室心肌肥厚可以減輕或消退。主動(dòng)脈瓣狹窄引起的心肌肥厚主動(dòng)脈瓣狹窄可以引起心臟后負(fù)荷增加，導(dǎo)致心肌代償性肥厚，一般是輕度對(duì)稱性肥厚（≤15mm），與HCM存在以下區(qū)別：①收縮期雜音位置較高，以胸骨右緣第2肋間和胸骨左緣第3肋間明顯，雜音向頸部傳導(dǎo)，改變心臟前后負(fù)荷措施對(duì)雜音強(qiáng)度影響不大；②超聲心動(dòng)圖檢查可見主動(dòng)脈瓣葉增厚、收縮期開放受限，瓣口面積縮??；③心導(dǎo)管檢查提示左心室與主動(dòng)脈之間存在收縮期壓差，而左心室腔與LVOT之間無(wú)壓差。心臟淀粉樣變心臟淀粉樣變可主要分為輕鏈型（AL-CA）和轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白型（ATTR-CA）。由于淀粉樣物質(zhì)在心肌細(xì)胞外基質(zhì)沉積，導(dǎo)致心室壁假性肥厚。通常為對(duì)稱性心室壁增厚，但心電圖表現(xiàn)為低電壓或正常電壓，QRS電壓與室壁厚度比值下降；超聲心動(dòng)圖可見室間隔和室壁均勻增厚，顆粒狀回聲增強(qiáng)，房間隔和瓣膜也可以增厚；CMR表現(xiàn)為心內(nèi)膜下彌漫性甚至透壁性（全層）強(qiáng)化；具有以上警示信號(hào)的患者應(yīng)高度懷疑心臟淀粉樣變，需進(jìn)行血、尿清游離輕鏈及免疫固定電泳等檢查用于AL-CA的篩查和診斷，焦磷酸鹽放射性核素骨掃描以及轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白基因檢測(cè)輔助ATTR-CA的診斷和分型；受累器官和/或心內(nèi)膜活檢病理學(xué)檢查結(jié)果為心臟淀粉樣變?cè)\斷和分型的金標(biāo)準(zhǔn)。

可有心臟外表現(xiàn)：AL型淀粉樣變可有50%~70%患者出現(xiàn)腎臟受累，表現(xiàn)為大量蛋白尿，不伴血尿；周圍神經(jīng)受累表現(xiàn)為四肢對(duì)稱性感覺及運(yùn)動(dòng)功能障礙、腕管綜合征等，自主神經(jīng)受累主要表現(xiàn)為位性低血壓、排尿困難、排汗異常等；累及消化系統(tǒng)者可出現(xiàn)消化不良綜合征及腹瀉等臨床表現(xiàn)；還可出現(xiàn)巨舌、眶周紫癜等特征性軟組織受累表現(xiàn)；此外還可出現(xiàn)肝臟、皮膚、眼部受累等相關(guān)癥狀。先天性代謝性疾病Fabry病。Fabry病由GLA基因突變引起，遺傳模式為X連鎖隱性遺傳（XR），病因?yàn)棣?半乳糖苷酶A的基因突變，導(dǎo)致其編碼的α-半乳糖苷酶A功能部分或全部缺失，三聚己糖神經(jīng)酰胺的正常降解受阻，未降解的底物在多種組織的細(xì)胞溶酶體中堆積，造成相關(guān)組織的功能障礙。α-半乳糖苷酶A酶活性測(cè)定及基因檢測(cè)有助于明確診斷。

心臟受累表現(xiàn)為心肌向心性肥厚，二尖瓣主動(dòng)脈瓣增厚伴輕中度反流，乳頭肌增厚，心電圖常表現(xiàn)為左心室高電壓及傳導(dǎo)系統(tǒng)受累，也可見短PR間期不伴有WPW。CMR檢查可見后側(cè)壁中層LGE。

其他系統(tǒng)受累表現(xiàn)如：血管角質(zhì)瘤、腎臟損害、肢端感覺異常、少汗或無(wú)汗、早發(fā)腦梗、眩暈或聽力障礙、眼膜環(huán)形增生及胃腸癥狀等。

（2）糖原貯積癥。常合并多器官受累的臨床表現(xiàn)，主要包括以下兩類：

Danon?。菏且环NX連鎖顯性遺傳病，由位于Xq24的LAMP2編碼基因突變所致。起病早，男性常于20歲前，女性多于成年期發(fā)病。具有典型的三聯(lián)征表型：心肌肥厚伴遺傳性WPW、肌無(wú)力和智力發(fā)育遲緩。典型病理特征為骨骼肌細(xì)胞胞漿內(nèi)空泡，免疫組化染色提示LAMP-2缺乏。可根據(jù)基因檢測(cè)及特征性病理改變予以鑒別。

Pompe病：嬰兒型常累及心肌，多于出生后數(shù)月內(nèi)發(fā)病，以心肌肥厚及重度全身性肌張力過(guò)低為主要特征，常于1歲前死亡。遲發(fā)型者累及心肌者罕見，以骨骼肌病為主，常表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力。肌肉活檢電鏡下顯示為空泡肌病伴溶酶體內(nèi)糖原累積，且細(xì)胞質(zhì)中有游離糖原?？张葸^(guò)碘酸-希夫（PAS）反應(yīng)陽(yáng)性，可被淀粉酶消化，且酸性磷酸酶染色陽(yáng)性。

（3）PRKAG2心臟綜合征。PRKAG2心臟綜合征由編碼單磷酸腺苷激活蛋白激酶γ2亞單位的PRKAG2基因突變引起，遺傳模式為常染色體顯性遺傳。心臟受累表現(xiàn)為心肌肥厚、遺傳性WPW、傳導(dǎo)系統(tǒng)障礙及室上性心律失常四聯(lián)征，其他系統(tǒng)表現(xiàn)較少或無(wú)。基因檢測(cè)有助于明確診斷。神經(jīng)肌肉疾病Friedreich共濟(jì)失調(diào)是編碼可溶性線粒體蛋白frataxin的FXN基因突變導(dǎo)致，遺傳模式為常染色體隱性遺傳，心臟受累主要表現(xiàn)為心肌肥厚?；驒z測(cè)有助于明確診斷?；尉C合征包括Noonan綜合征（NS）、LEOPARD綜合征（LS）等，統(tǒng)稱為RAS病。NS和LS由編碼蛋白酪氨酸磷酸酶非受體11型的PTPN11基因及原癌基因c-Raf或RAF1及BRAF基因等突變引起，遺傳模式為AD?；驒z測(cè)有助于診斷。線粒體疾病原發(fā)線粒體疾病是由核DNA或線粒體DNA突變所致，常見編碼呼吸鏈