遺傳性疾病患兒學(xué)習(xí)測(cè)試卷附答案為診斷21－三體綜合征最重要的檢查是()A．骨穿B．腰穿C．血常規(guī)D．甲狀腺功能E．染色體核型分析(正確答案)小兒最常見(jiàn)的染色體病是()A．苯丙酮尿癥B．肝豆?fàn)詈俗冃訡．21－三體綜合征(正確答案)D．系統(tǒng)性紅斑狼瘡E．先天性甲狀腺功能減低癥狀21－三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型的核型是()A．47，XY(或XX)，＋21(正確答案)B．47，XY(或XX)，＋22C．46，XY(或XX)，－14，＋t(14q21q)D．46，XY(或XX)，－15，＋t(15q21q)E．46，XY(或XX)，－21，＋t(21q21q)21－三體綜合征最常見(jiàn)的伴發(fā)器官畸形是()A．腎臟B．心臟(正確答案)C．消化道D．呼吸道E．生殖器21－三體綜合征核型分析最常見(jiàn)的是()A．標(biāo)準(zhǔn)型(正確答案)B．易位型C．嵌合體型D．D/G易位型E．G/G易位型21－三體綜合征患兒手皮紋征特點(diǎn)不包括()A．通貫手B．a(chǎn)td角增大C．a(chǎn)td角減小(正確答案)D．第4、5指橈箕增多E．第5指只有一條指褶紋苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是()A．皮膚白皙B．智力低下(正確答案)C．伴有驚厥D．肌張力減低E．頭發(fā)黃褐色典型苯丙酮尿癥的病因是缺乏()A．多巴胺B．5－羥色胺C．四氫生物蝶呤D．酪氨酸羥化酶E．苯丙氨酸羥化酶(正確答案)典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予()A．酪氨酸B．5－羥色胺C．左旋多巴D．四氫生物蝶呤E．低苯丙氨酸飲食(正確答案)苯丙酮尿癥患兒的外觀特點(diǎn)是()A．眼裂小B．頭發(fā)黑色C．皮膚白皙(正確答案)D．皮膚粗糙E．眼外角上斜苯丙酮尿癥患兒的尿液特點(diǎn)是()A．血尿B．甜味尿C．蛋白尿D．管型尿E．鼠尿臭味(正確答案)苯丙酮尿癥患兒，低苯丙氨酸飲食需服用至()A．3歲B．5歲C．10歲D．終生E．青春期后(正確答案)苯丙酮尿癥屬于()A．內(nèi)分泌病B．染色體畸變C．免疫性疾病D．染色體隱性遺傳(正確答案)E．染色體顯性遺傳女孩，2歲，不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話，身矮，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，皮膚細(xì)嫩，腹脹，小指中節(jié)短寬，胸骨左緣2肋間～3肋間可聞及明顯收縮期雜音。為明確診斷，應(yīng)首選()A．顱腦CTB．心臟彩超C．胸部X線攝片D．染色體核型分析(正確答案)E．血清T4、TSH測(cè)定女孩，4歲，身高90Cm，體重12kg，剛會(huì)走路，不會(huì)說(shuō)話，表情呆滯，眼外眥上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮膚彈性差。最可能的醫(yī)療診斷是()A．佝僂病B．營(yíng)養(yǎng)不良C．苯丙酮尿癥D．21－三體綜合征(正確答案)E．先天性甲狀腺功能減低癥9個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇的檢查是()A．腦電圖B．腕部攝片C．染色體檢查D．血T3、T4、TSHE．尿三氯化鐵試驗(yàn)(正確答案)2歲男孩，生后4個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色變淺、皮膚白皙、抽搐三次來(lái)診。本病可能的病因是()A．碘化酶缺乏B．過(guò)氧化酶缺乏C．酪氨酸羥化酶缺乏D．二氨喋啶還原酶缺乏E．苯丙氨酸羥化酶缺乏(正確答案)女孩，2歲，因抽搐就診，不會(huì)獨(dú)站，肌張力較高，不認(rèn)識(shí)父母，皮膚白晰，頭發(fā)淺黃，尿有怪臭味。首先應(yīng)考慮的診斷是()A．癲癇B．苯丙酮尿癥(正確答案)C．21－三體綜合征D．先天性甲狀腺功能減低癥E．維生素D缺乏性手足抽搐癥飲食護(hù)理措施應(yīng)注意()A．高糖飲食B．低鹽飲食C．低蛋白飲食D．低脂肪飲食E．低苯丙氨酸飲食(正確答案)苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)包括()A．特殊面容，四肢粗短B．可有