實驗四-人類異常核型分析(21三體綜合癥)_第1頁
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文檔簡介

遺傳學實驗四人類異常核型分析及觀察一、實驗目的1.掌握21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)和核型描述。2.觀察異常核型的染色體數(shù)目以及形態(tài)特征。二、實驗原理減數(shù)分裂或有絲分裂時，染色體不分離而不能平均分配到子細胞內(nèi)，從而導致染色體數(shù)目畸變，即三體型。它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21三體綜合征”。其特征主要表現(xiàn)嚴重的智力低下，智商（IQ）多為20~60，只有同齡正常人的1/4~1/2。它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌?？谕?，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。內(nèi)眥贅皮,,46，XY，-14，+t（14q21q）46，XX(XY)/47，XX(XY),+21正常人體細胞染色體標本的觀察分析取片→低倍鏡下找到分裂相→選分散良好的分裂相→依次轉(zhuǎn)換到高倍鏡、油鏡下觀察。三、實驗步驟低倍（×100）高倍（×400）油鏡（×1000）紅色小箭頭指的是21號染色體47，XX，+21112233546645X7101079988121211111515X13131414221916162020171818171922212121顯微鏡游標尺的看法標本號：40、52、94、96、98、100、108、118、120、126、196為易位型21三體綜合征患者切片，核型描述為：46，XY，-9，+t（9p21q）所有標本單號是女性，雙號是男性作業(yè)1.繪制你所觀察到的中期

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