-衛(wèi)生資格-368護理學-章節(jié)練習-兒科護理學-遺傳性疾病患兒的護理(共31題)

1.苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙所引起的解析：苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于氨基酸的代謝障礙所引起的?！驹擃}針對“基礎知識-苯丙酮尿癥病因發(fā)病機制、輔助檢查”知識點進行考核】答案：(C)A.碳水化合物B.脂肪酸C.氨基酸D.碳水化合物與脂肪酸E.碳水化合物與氨基酸

2.苯丙酮尿癥屬解析：苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的較為常見的常染色體隱性遺傳病?！驹擃}針對“基礎知識-苯丙酮尿癥病因發(fā)病機制、輔助檢查”知識點進行考核】答案：(C)A.染色體畸變B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳E.X連鎖隱性遺傳

3.典型苯丙酮尿癥是由于哪種酶缺陷所致解析：絕大多數(shù)患兒屬于典型苯丙酮尿癥，典型的苯丙酮尿癥是患兒體內(nèi)肝細胞缺乏苯丙氨酸代謝通路中所需要的苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖?，從而導致苯丙氨酸在血、腦脊液各種組織中和尿液中濃度增高，過量的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，引起一系列臨床癥狀?！驹擃}針對“基礎知識-苯丙酮尿癥病因發(fā)病機制、輔助檢查”知識點進行考核】答案：(C)A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶B.6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶C.苯丙氨酸-4-羥化酶D.二氫生物蝶呤還原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶

4.導致染色體畸變的原因有解析：染色體畸變畸變的原因可為自發(fā)性的或誘發(fā)性的。已知某些輻射線，化學物質(zhì)（氮芥、環(huán)氧化合物、亞硝酸、甲醛等物質(zhì)）及溫度的改變，均可誘發(fā)突變。【該題針對“基礎知識-遺傳性疾病患兒的護理概論”知識點進行考核】答案：(E)A.母親妊娠時年齡過大B.放射線C.化學因素D.病毒感染E.以上都是

5.未經(jīng)治療的苯丙酮尿癥患兒，智能發(fā)育落后的癥狀一般出現(xiàn)在生后解析：無答案：(B)A.1～2個月左右B.3～6個月左右C.6～7個月左右D.8～10個月左右E.10個月以上

6.苯丙酮尿癥特征性的臨床表現(xiàn)是解析：無答案：(E)A.智力和生長發(fā)育落后B.皮膚和虹膜色澤淺C.毛發(fā)枯黃稀疏D.嘔吐、喂養(yǎng)困難E.尿及汗液有鼠尿樣臭味

7.下列哪項不是多基因遺傳病解析：無答案：(B)A.高血壓B.遺傳性腎炎C.糖尿病D.精神分裂癥E.哮喘

8.下列哪項是苯丙酮尿癥的遺傳方式解析：無答案：(A)A.常染色體隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳E.Y連鎖遺傳

9.下列哪項不是染色體畸變的原因解析：染色體畸變包括數(shù)目的增加或減少以及形態(tài)結(jié)構(gòu)的改變，排列順序出現(xiàn)倒位、重復、缺失、易位等，使遺傳物質(zhì)失去正常狀態(tài)，從而引起疾病。畸變的原因可為自發(fā)性的或誘發(fā)性的。已知某些輻射線，化學物質(zhì)（氮芥、環(huán)氧化合物、亞硝酸、甲醛等物質(zhì)）及溫度的改變，均可誘發(fā)突變。答案：(E)A.染色體自發(fā)性畸變B.某些輻射線C.亞硝酸、甲醛等化學物質(zhì)D.溫度的改變E.疾病的影響

10.下列哪項不是苯丙酮尿癥的治療措施解析：無答案：(B)A.應早期診斷，及時治療B.苯丙酮尿癥只能延緩疾病的進展，不可治療C.需要持續(xù)監(jiān)測血漿苯丙氨酸的水平D.治療越早，對智力損害越小E.低苯丙氨酸飲食需持續(xù)到青春期后

11.下列哪項不是非典型苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)解析：無答案：(E)A.出生時無臨床表現(xiàn)B.生后3個月可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難C.肌張力增強D.驚厥等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯E.飲食治療效果好

12.下列預防措施哪項不能避免遺傳性疾病的發(fā)生解析：為避免遺傳性疾病的發(fā)生，應避免近親結(jié)婚，降低遺傳病的發(fā)病率；做好婚前檢查及攜帶者檢出；做好新生兒篩查；高齡孕產(chǎn)婦及高危人群受孕后應做好產(chǎn)前檢查；孕期不服用對蛋白質(zhì)有影響的藥物，避免接觸過量的放射性物質(zhì)，預防感染。答案：(D)A.避免近親結(jié)婚B.做好婚前檢查及攜帶者檢出C.高齡孕產(chǎn)婦及高危人群受孕后應做好產(chǎn)前檢查D.孕期不服用任何藥物E.做好新生兒篩查

13.下列哪項不是21-三體綜合征患兒的護理措施解析：21-三體綜合征的護理措施：1.預防感染：保持室內(nèi)空氣新鮮、溫濕適宜。每天測體溫2次。如體溫大于37.8℃時，每4小時測體溫一次。每天室內(nèi)通風2次，每次15～20分鐘。2.加強營養(yǎng)：給予高蛋白、高熱量、高維生素飲食，多食新鮮蔬菜及水果。3.加強生活護理，培養(yǎng)患兒生活自理能力，幫助母親制定生活干預計劃，訓練方案，使患兒通過訓練逐步達到生活全部或部分自理。4.如合并感染時，需臥床休息，減少活動，根據(jù)病情出現(xiàn)的癥狀進行護理，如合并肺炎時，每4小時觀察生命體征及病情變化，遵醫(yī)囑給予抗生素治療。翻身、拍背，霧化吸入，協(xié)助排痰。5.健康教育：宣教預防措施，如避免近親結(jié)婚，35歲以上的婦女及高危人群受孕后，應做產(chǎn)前診斷，如絨毛取樣、羊膜穿刺等。如子代有畸形時，應及早做子親代染色體核型檢查。受孕后，應保持心情愉快，情緒穩(wěn)定，勿濫用藥物，避免接觸過量的放射性物質(zhì)，預防各種細菌感染和病毒感染性疾病。答案：(B)A.保持室內(nèi)空氣新鮮，勤測體溫B.降低室內(nèi)濕度，預防皮膚感染C.予高蛋白、高熱量、高維生素飲食D.制訂生活干預計劃，培養(yǎng)患兒的自理能力E.合并感染時應嚴密觀察生命體征及病情變化

14.患兒，男，4個月。新生兒期進行篩查時發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為0.61mmol/L(10mg/dl)，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應當維持在解析：當苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。答案：(B)A.0.12mmol/L(2mg/dl)以下B.0.12～0.61mmol/L(2～10mg/dl)C.0.61～0.92mmol/L(10～15mg/dl)D.0.61～1.83mmol/L(10～30mg/dl)E.1.53～1.83mmol/L(25～30mg/dl)

15.患兒男，出生10天。以“發(fā)熱3天”入院。護理體檢：T38.8℃，BP70/50mmHg，HR144次／分，眼距寬，眼裂小，頭圍28cm，肌張力低，四肢短，通貫手；心臟B超提示房間隔缺損；X線胸片提示右下肺片狀陰影；外周血染色體檢查提示“47，XY，+21”。此患兒最可能的診斷是解析：無答案：(C)A.新生兒肺炎B.先天性心臟病C.21-三體綜合征D.先心病合并新生兒肺炎E.苯丙酮尿癥

16.患兒男，1歲。以“嘔吐、喂養(yǎng)困難1個月，濕疹”入院，護理體檢：T36.8℃，BP80/55mmHg，HR124次／分，皮膚干燥，皮膚白，頭發(fā)呈棕色，有鼠尿味，生長發(fā)育滯后，不能獨自站立。該患兒最可能的診斷是解析：無答案：(A)A.苯丙酮尿癥B.1型糖尿病C.2型糖尿病D.21三體綜合征E.腎病綜合征

17.患兒男，生后30天。進行新生兒篩查時，血清苯丙氨酸濃度為8mg/dl，該患兒在喂養(yǎng)時應注意解析：苯丙酮尿癥患兒應在出生3個月內(nèi)開始飲食控制，鼓勵母乳喂養(yǎng)或給予低苯丙氨酸蛋白飲食。答案：(B)A.鼓勵人工喂養(yǎng)B.給予患兒低苯丙氨酸蛋白飲食C.應在該患兒出生3個月后開始控制飲食D.該患兒4～6月時可適當添加配方奶，水果泥等輔食E.該患兒10~12月時可適當添加碎菜，豆制品等輔食

18.下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是解析：苯丙酮尿癥屬常染色體隱性遺傳。答案：(A)A.苯丙酮尿癥B.精神分裂癥C.脆性X染色體綜合征D.先天性心臟病E.21-三體綜合征

19.新生兒期進行篩查的遺傳代謝病是解析：苯丙酮尿癥患兒出生時都正常,通常在3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。答案：(E)A.21-三體綜合征B.貓叫綜合征C.肝豆狀核變性D.血友病E.苯丙酮尿癥

20.新生兒期篩查苯丙酮尿癥進行Guthrie測定是在給小兒喂奶后解析：小兒喂奶后3日,用厚濾紙采集其外周血液晾干,采用Guthrie細菌生長抑制試驗測定苯丙酮尿濃度,以進行苯丙酮尿癥篩查。答案：(B)A.1日B.2～3日C.4～5日D.6～7日E.7日以后

21.治療糖原累積癥目前效果較好的替代療法是解析：每4～6小時口服生玉米淀粉2g／kg混懸液的替代方法，可以糾正本病的異常生化改變和改善臨床癥狀。答案：(B)A.長期鼻飼B.口服生玉米淀粉C.高糖飲食D.高蛋白飲食E.低脂肪飲食

22.常見的染色體病不包括解析：先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類，是胎兒時期心臟血管發(fā)育異常所致的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病。答案：(C)A.血友病B.貓叫綜合征C.先天性心臟病D.21三體綜合征E.脆性X染色體綜合征

23.預防遺傳代謝性疾病的主要措施不包括解析：推廣染色體檢查尚未成為我國預防遺傳代謝性疾病的主要措施。答案：(E)A.開展科普教育B.優(yōu)生優(yōu)育教育C.加強婚前檢查D.推廣篩查工作E.推廣染色體檢查

24.糖原累積癥患兒表現(xiàn)不正確的是解析：糖原累積癥主要表現(xiàn)：(1)空腹誘發(fā)嚴重低血糖，患兒出生后即出現(xiàn)低血糖，驚厥以至昏迷。(2)伴酮癥和乳酸性酸中毒。(3)高脂血癥，臀和四肢伸面有黃色瘤。向心性肥胖，腹部膨隆，體型呈“娃娃”狀。(4)高尿酸血癥。(5)肝細胞和腎小管上皮細胞大量糖原沉積。新生兒期即出現(xiàn)肝臟腫大，腎臟增大。當成長為成人，可出現(xiàn)單發(fā)或多發(fā)肝腺瘤，進行性腎小球硬化、腎功能衰竭。(6)生長遲緩，形成侏儒狀態(tài)。長期低血糖影響腦細胞發(fā)育，造成智力低下，故選D。答案：(D)A.低血糖B.酸中毒C.肝臟腫大D.智力正常E.高尿酸血癥

25.男童，4個月。因嘔吐、皮膚濕疹、尿有鼠尿味來院就診，經(jīng)檢查確診為苯丙酮尿癥收入院。問：該患兒需要控制飲食，護士對其適宜的指導是解析：苯丙酮尿癥患兒由于缺乏苯丙氨酸代謝酶而致致智力發(fā)育落后等表現(xiàn)，故宜低苯丙氨酸飲食。答案：(D)A.高蛋白飲食B.單純母乳喂養(yǎng)C.適當添加輔食D.低苯丙氨酸飲食E.單純谷類食物喂養(yǎng)

26.男童，4個月。因嘔吐、皮膚濕疹、尿有鼠尿味來院就診，經(jīng)檢查確診為苯丙酮尿癥收入院。問：經(jīng)治療，該患兒病情平穩(wěn)，血苯丙氨酸濃度控制適宜，準備出院。家長詢問何時可以恢復正常飲食，正確的回答是解析：飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。答案：(A)A.8～10歲之后B.6～8歲之后C.4～6歲之后D.2～4歲之后E.1歲之后

27.患兒，2歲，不會坐、站、走，不會認人、說話，尿有鼠尿臭味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。問：該患兒應首選哪項檢查解析：尿三氯化鐵實驗取尿液2～5ml，滴入10%三氯化鐵數(shù)滴，如尿中有苯丙氨酸，便出現(xiàn)綠色。但特異性欠佳，有假陽性或假陰性的可能，一般作為大患兒的篩查。答案：(E)A.頭顱CTB.智力測定C.腦地形圖D.骨齡E.尿三氯化鐵試驗

28.患兒，2歲，不會坐、站、走，不會認人、說話，尿有鼠尿臭味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。問：該患兒最可能的診斷是解析：該患兒尿有鼠尿臭味，皮膚白皙智力低下，所以患兒最可能的診斷是苯丙酮尿癥。答案：(A)A.苯丙酮尿癥B.21-三體綜合征C.呆小癥D.甲狀腺功能低下E.黏多糖病

29.患兒，男，3歲。出生體重2300g，身材矮小，1歲會獨坐，18個月會走，至今不會叫爸爸、媽媽，平素易患呼吸道感染。查體：表情呆滯，眼距寬，雙眼外眥上斜，鼻梁低平，常張口伸舌，肌張力低下，心肺腹無異常，雙手呈通貫手。問：對診斷最有幫助的檢查是解析：根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)，初步懷疑是先天性愚型，需要做染色體核型分析進一步確認。故本題選E。答案：(E)A.腦電圖B.尿三氯化鐵試驗C.血清T!、T(imgstyle="max-width:100%;height:auto;"src="/tk_img/ImgDir_ZC_ZGHS_YTMJ/XB4.gif")測定D.血清銅藍蛋白測定E.染色體核型分析

30.患兒，男，3歲。出生體重2300g，身材矮小，1歲會獨坐，18個月會走，至今不會叫爸爸、媽媽，平素易患呼吸道感染。查體：表情呆滯，眼距寬，雙眼外眥上斜，鼻梁低平，常張口伸舌，肌張力低下，心肺腹無異常，雙手呈通貫手。問：患兒最有可能發(fā)生了解析：患兒以呼吸道感染說明免疫力低下，雙手呈通貫手通常是先天愚型患兒的特征表現(xiàn)，先天愚型也稱唐氏綜合征。故本題選B。答案