試管嬰兒與分子生物學(xué)試管嬰兒的開始試管嬰兒技術(shù)分子生物學(xué)技術(shù)在試管嬰兒中的應(yīng)用展望試管嬰兒的開始世界上第一個(gè)試管嬰兒于1978年7月25日在英國(guó)的奧爾德姆市醫(yī)院誕生，她的名字叫路易絲.布朗。1988年北京醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院誕生了我國(guó)內(nèi)地第一位試管嬰兒培養(yǎng)在恒溫器中的受精卵。恒溫器溫度保持在與人體溫度相同的攝氏37度

4歲8個(gè)月大的路易絲和她的妹妹、同樣是試管嬰兒的9個(gè)月大的娜塔莉ProcessofIVFHyperovulationEggRetrievalArtificialInseminationEmbryoTransfer受精卵分裂示意圖單精子卵細(xì)胞漿內(nèi)注射（ICSI）示意圖如下：PGD的取材極體細(xì)胞卵裂球細(xì)胞囊胚期細(xì)胞PGD:

GenetictestingperformedpriortoembryotransferViableandDesirable?“Thisinformationishelpingparentschoosewhichembryostheywant--andwhichtorejectasunhealthy,ormerelyundesirable.”分子生物學(xué)技術(shù)在PGD中的應(yīng)用

PCR技術(shù)在PGD的應(yīng)用（90年代后期開始，熒光PCR，巢式PCR技術(shù)）主要用于單基因缺陷遺傳病的診斷熒光原位雜交(FlorescenceIn-SituHybridization,FISH)在PGD中的應(yīng)用主要用于染色體疾病的診斷全基因組擴(kuò)增（wholegenomeamplificatio，WGA）PCR和FISH的局限性盡管PCR在PGD中起了重要的作用，但PCR對(duì)單個(gè)細(xì)胞擴(kuò)增失敗率高。由于獲得細(xì)胞數(shù)目極少，而致使對(duì)單個(gè)細(xì)胞只能作一次分析，不能重復(fù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果。等位基因脫失對(duì)45XO或YO，18單體核型的胚胎細(xì)胞，F(xiàn)ISH診斷可能存在錯(cuò)誤，出現(xiàn)這一結(jié)果時(shí)有兩種可能，一是被檢測(cè)的單個(gè)細(xì)胞就是單體核型的細(xì)胞；也可以是技術(shù)方法問題未能顯示另一個(gè)雜交信號(hào)，F(xiàn)ISH信號(hào)尚缺乏統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)可利用PGD進(jìn)行檢測(cè)的遺傳病

常染色體顯性遺傳

馬凡氏綜合征

Huntington’s綜合征

強(qiáng)直性肌萎縮

家族性腺纖維囊腫

常染色體隱性遺傳

囊性纖維瘤

TaU-Sachs病

Lesch-Nyhan綜合征

β—地中海貧血

鐮刀細(xì)胞病

脊柱肌萎縮

x連鎖遺傳病

X連鎖隱性遺傳病中鑒定胎兒性別

假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良

血友病A

脆性x綜合征

嚴(yán)重的復(fù)合免疫缺陷

白化病

非整倍體

平衡易位攜帶者

性腺嵌合型PGD展望多重突變分析多重PCR，間期核轉(zhuǎn)換，全基因組擴(kuò)增（wholegenomeamplificatio，WGA），基因芯片，微流控診斷標(biāo)準(zhǔn)化倫理學(xué)研究相關(guān)領(lǐng)域研究：1、人類胚胎體外的有效培養(yǎng)和定向誘導(dǎo)分化2、人體基因在胚胎早期的特異表達(dá)謝謝實(shí)時(shí)熒光PCR檢測(cè)單個(gè)地貧基因突變分離已知基因型的外周血標(biāo)本單個(gè)淋巴細(xì)胞，用巢式PCR外引物進(jìn)行第一輪擴(kuò)增，第二輪用TaqMan探針進(jìn)行相應(yīng)基因型的實(shí)時(shí)PCR檢測(cè)，其中不同熒光報(bào)告基團(tuán)標(biāo)記的探針分別與正常、異常等位基因特異雜交，結(jié)合各熒光的終點(diǎn)變化及其實(shí)時(shí)動(dòng)力學(xué)曲線判斷對(duì)應(yīng)等