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遺傳咨詢

——蠶豆病制作人：073）班周笑顏、陶夏、李雅婷、何月、孟彩云、秦璞案例3患兒(先證者)，男，3歲，廣東人，因進食大量新鮮的蠶豆12h后，出現(xiàn)面色蒼白，畏寒、發(fā)熱、頭暈、頭痛、厭食、惡心、嘔吐腹痛，鞏膜輕度黃染，尿色如濃紅茶或甚至如醬油。入院后，全身衰竭，脈搏微弱而速，血壓下降，神智遲鈍或煩躁不安，少尿或閉尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎功能衰竭。表現(xiàn)突發(fā)性急性溶血性貧血。家族史:家族中曾出現(xiàn)類似病人。實驗室檢查：患者的紅細胞缺乏葡糖六磷酸脫氫酶(G6PD)

G6PD基因定位于Xq28.G6PD缺乏癥為X連鎖不完全顯性遺傳。男性半合子發(fā)病，女性雜合子具有不同的表現(xiàn)度?；蚨ㄎ籜染色體

患G6PD缺陷癥者絕大多數(shù)平時沒有貧血和臨床癥狀，在一定條件下，如應用氧化劑藥物、蠶豆口服或感染時，可以發(fā)生明顯的溶血性貧血。

癥狀體征

溶血性貧血臨床診斷一、高鐵血紅蛋白還原實驗二、氰化物-抗壞血酸鹽實驗三、熒光斑點實驗四、染料還原實驗五、G6PD活性測定六、胞海因小體計數(shù)G6PD缺乏癥的分布式世界性的。幾乎沒有一個民族不存在這種缺陷，估計全世界有4億人受累，但各地區(qū)各民族病率差別較大。

流行病學調(diào)查預防及治療(4)補液：應多飲水或輸入液體，以改善微循環(huán)，維持有效血循環(huán)，促進腎臟排酸及排血紅蛋白尿功能。但應防止急性腎功能衰竭。并發(fā)急性腎功能衰竭時，應注意維持水、電解質(zhì)平衡。(5)對癥處理：蠶豆病如合并感染可加重溶血，高熱、缺氧和心率加快可出現(xiàn)心力衰竭等，故應積極處理并發(fā)癥。避免使用對腎臟有損害作用的藥物。

THANK

YOU！

NADPH用于維持谷胱甘肽的還原狀態(tài)：谷胱甘肽(GSH)是一個三肽，2分子GSH可以脫氫氧化成為氧化型谷胱甘肽(GSSG)，后者可在谷胱甘肽還原酶的作用下被NADPH重新還原成為還原型谷胱甘肽2G-SHG-S-S-GAAH2NADPNADPH+H

NADPH的作用返回

磷酸戊糖途徑

6-磷酸葡萄糖酸×35-磷酸核酮糖6-磷酸葡萄糖

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