基因突變突變類型突變特點概念誘發(fā)原因分子機理引起的表型特征突變位置點突變的誘變機制堿基損傷自發(fā)突變DNA損傷修復機制SOS修復基因突變的特點自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在任何時期自然界突變率很低：10－5-

10-8(打破對環(huán)境的適應性)多害少利①普遍性:②隨機性:③稀有性:④有害性：⑤不定向性：A＝a1或A＝a2②P.s.突變發(fā)生的時期和部位：從理論上講，突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，在體細胞或性細胞中都可發(fā)生，但性細胞發(fā)生的頻率要比體細胞高些。DNA復制期由于氫鍵的打開，發(fā)生的幾率要比平常大的多。突變的可逆性即可發(fā)生回復突變，顯性基因Ａ可以突變?yōu)殡[性基因ａ，而隱性基因ａ也可以突變?yōu)轱@性基因Ａ，前者稱為正向突變。后者稱為反向突變或回復突變。正向突變和反向突變的發(fā)生頻率是不一樣的。在多數情況下，反向突變率總是比正向突變率低幾個數量級。這是因為一個野生型基因內部的許多位點都可能發(fā)生改變而導致基因突變。但是一個基因內部卻只有那個被改變了的結構恢復原狀，才可發(fā)生回復突變。需要指出的是，由于缺失而引起的突變不能發(fā)生回復突變。突變的多方向性基因的突變可以向多個方向進行，一個基因Ａ可以突變?yōu)閍1、a2、a3……an等而構成所謂的復等位基因。這些復等位基因可以從野生型基因突變產生，也可以從其它任何一個突變基因突變產生。具有對性關系的基因是位于同一基因位點上的。位于同一基因位點的各個等位基因，在遺傳上稱為復等位基因。一、基因突變的類型根據誘發(fā)的原因，基因突變可分為以下兩個類型：1.自發(fā)突變：所謂的自發(fā)突變，是指在沒有人工特設的誘發(fā)條件下，由于外界環(huán)境的自然作用或生物體內生理或生化變化而誘發(fā)的突變。根據這個定義，我們知道所謂的自發(fā)突變并不是沒原因的突變，而是指人工特設誘變因素以外的其它因素引起的突變。2.誘發(fā)突變：這是指由人工特設誘發(fā)因素而引起的突變。根據突變的分子機理，突變可分為以下三種：1.轉換（transition）：指ＤＮＡ分子中的嘌呤為另一種嘌呤或嘧啶為另一種嘧啶所取代而引起的突變。（同類堿基）2.顛換（transversion），指DNA分子中的嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突變。（非同類堿基）3.移碼突變（frameshiftmutation）：指DNA分子中插入或缺失一個或少數幾個核苷酸，使整個閱讀框改變而引起的突變。（多數為致死性突變）轉換、顛換又包括：中性突變：1.同義突變：指雖然基因已發(fā)生突變，但仍編碼同一種氨基酸，這是因為密碼子有簡并性。正向突變2.無義突變：是指由于突變而使其某一編碼子突變?yōu)榻K止密碼子（UGA,UAG,UGG）。3.錯義突變：又稱歧義突變，是指由于突變而導致多肽鏈上氨基酸的改變，大多數的突變屬于此類。

4.延長突變：這是一類剛好與無義突變相反的突變，是由于終止密碼子突變?yōu)榫幋a子，使肽鏈延長。

根據突變引起的表型特征，可將突變分為：例：普通綿羊的四肢有一定的長度，但安康羊的四肢很短，這類突變可在外觀上看到，稱為可見突變1.形態(tài)突變：泛指能造成外形改變的突變。2.致死突變(lethalmutation)：是指能造成個體死亡的突變，致死突變型又可分為全致死突變型(９０％以上死亡)，亞致死突變(50%~90%％死亡)；半致死突變(10%~50%死亡)和弱致死突變(10%以下死亡)。

顯性致死：雜合態(tài)即致死。隱性致死：純合態(tài)才致死，鐮刀形貧血癥、植物白化基因等3.條件致死突變：指在一定條件下表現致死效應，而在其它條件下可以存活的突變。

例如：噬菌體T4的溫度敏感突變型在25℃時能在E.coli宿主中正常生長，形成噬菌斑，但在42℃時就不能這樣。

4.生化突變：指沒有形態(tài)效應，但導致某種特定生化功能改變的突變。

例：鏈孢霉的氨基酸突變型＋某種氨基酸才能生長基因突變的位置1、位于編碼區(qū)的突變直接改變密碼子，影響編碼蛋白。2、位于調節(jié)區(qū)和非編碼區(qū)的突變不直接編碼蛋白在DNA水平上與RNA聚合酶的結合位點相關在RNA水平上與核糖體的結合位點、調節(jié)mRNA的翻譯的位點等相關。其中最常見的亦有乙基甲磺酸(EMS)和亞硝基胍(NG或NTG)以EMS為例，EMS作用下，將鳥嘌呤第6位上的氧原子上添加烷基，使其與胸腺嘧啶錯配，出現G*CA*T突變。而后使胸腺嘧啶烷基化導致其與鳥嘌呤錯配。因故可以引起DNA上緊密靠近的一系列突變。圖片黃曲霉素B1(AFB1)其作用效果在于切斷鳥嘌呤堿基與糖之間的糖苷鍵，使這種堿基產生無嘌呤位點。SOS修復機制又可越過無嘌呤位點并在其上加上腺嘌呤，故引發(fā)G*CA*T突變。自發(fā)突變的機制自發(fā)突變有如下可能情況：1）自發(fā)損傷如嘌呤從DNA分子上脫落。2）堿基的氧化損傷由活性氧化物，如過氧化氫，超氧自由基(O2-),和羥自由基這些代謝副產物對DNA的氧化損傷。3）DNA