髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病詳解演示文稿現(xiàn)在是1頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三（優(yōu)選）髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病現(xiàn)在是2頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病髓鞘形成不良是指髓鞘形成、保持和分解代謝異常髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病是一大類以髓鞘形成障礙為特征的家族遺傳性疾病又稱腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥、遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥或白質(zhì)腦病現(xiàn)在是3頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病溶酶體病線粒體病過(guò)氧化物酶體病氨基酸代謝性疾病碳水化合物代謝性疾病其它疾病現(xiàn)在是4頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病溶酶體病→酶缺乏→磷脂、糖脂、黏多糖和糖蛋白衍生物堆積→髓鞘形成障礙異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良球狀細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良尼曼－皮克病胡爾勒綜合征等現(xiàn)在是5頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病線粒體病→影響氧呼吸循環(huán)和三羧酸循環(huán)→主要累及腦灰質(zhì)，但也可影響腦白質(zhì)

克－塞綜合征現(xiàn)在是6頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病過(guò)氧化物酶體病→造成長(zhǎng)鏈脂肪酸和其他脂肪酸堆積→影響髓鞘形成過(guò)程

腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

現(xiàn)在是7頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病許多氨基酸尿癥是由于與脂蛋白形成有關(guān)的氨基酸代謝途徑酶的缺乏所致，而脂蛋白是髓鞘的主要成分，所以，這些氨基酸缺乏可導(dǎo)致髓鞘形成障礙，或可使已經(jīng)形成的髓鞘發(fā)生斷裂苯丙酮尿癥L-2-羥谷氨酸血癥現(xiàn)在是8頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病其它（還有許多累及腦白質(zhì)的罕見疾病，對(duì)其認(rèn)識(shí)尚不夠充分，分類也不確切，缺乏恰當(dāng)?shù)拿ê＞d狀變性、佩－梅二氏病、科克因綜合征和亞歷山大病等）現(xiàn)在是9頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病嬰幼兒或兒童頭顱大小異常其它臨床表現(xiàn)各種生化檢查影像表現(xiàn)特點(diǎn)現(xiàn)在是10頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良先天性硫脂代謝異常（溶酶體系統(tǒng)缺乏芳香基硫酸脂酶Ａ，硫酸脂不能分解成腦脂和無(wú)機(jī)硫，致使硫酸脂沉積于腦白質(zhì)）分嬰兒型、少年型及成人型，以嬰兒型最嚴(yán)重也最常見，常于2～3歲時(shí)發(fā)病

從額部白質(zhì)開始向后發(fā)展→彌漫性檢測(cè)血液中白細(xì)胞內(nèi)芳香基硫酸脂酶A活性可明確診斷現(xiàn)在是11頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是12頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良缺乏26烷基CoA連接酶（不能及時(shí)將飽和的極長(zhǎng)鏈脂肪酸切斷為短鏈脂肪酸致其在腦白質(zhì)及腎上腺皮質(zhì)內(nèi)沉積）兒童型多見（兒童和成人型），5-10歲發(fā)病大腦后部白質(zhì)病灶病變邊緣出現(xiàn)強(qiáng)化現(xiàn)在是13頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是14頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三球狀細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良糖脂沉積病（溶酶體中半乳糖苷酶缺乏致半乳糖腦苷脂在細(xì)胞中沉積）病理見PA5染色陽(yáng)性的球形細(xì)胞生后3-6月發(fā)病腦白質(zhì)彌漫性病變向周圍發(fā)展T2丘腦、冠狀放射和基底節(jié)可呈低信號(hào)（與球狀細(xì)胞和某些順磁性物質(zhì)沉積有關(guān)）現(xiàn)在是15頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是16頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三海綿狀變性天門冬氨酸酶缺乏引起病理見很多空泡形成，外觀呈海綿狀生后2-9月發(fā)病大頭巨腦內(nèi)囊和胼胝體不受累明顯腦萎縮腦皮層變薄NAA波明顯升高現(xiàn)在是17頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是18頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三亞力山大病原因不明的變性性疾?。赡芘c星形細(xì)胞功能失調(diào)有關(guān)）1歲內(nèi)發(fā)病大頭巨腦、發(fā)育遲滯、痙攣及癲癇

額部白質(zhì)開始可強(qiáng)化現(xiàn)在是19頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是20頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三佩-梅二氏病髓鞘磷酸甘油代謝缺陷所致生后幾月內(nèi)發(fā)病頭小，肌張力高，眼球震顫、智力發(fā)育延遲病程進(jìn)展非常緩慢，可達(dá)數(shù)年至數(shù)十年不等常有家族史腦白質(zhì)彌漫性病變基底節(jié)丘腦鐵沉積腦萎縮現(xiàn)在是21頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是22頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三胡爾勒綜合征黏多糖病（D－艾杜糖苷酸酶缺乏，硫酸肝素和皮膚素在各種結(jié)構(gòu)內(nèi)沉積)身材短小、巨舌巨唇、白內(nèi)障、眼距增寬、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯、大頭、肝脾腫大、心臟增大、關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)障礙和脊柱后突，環(huán)樞關(guān)節(jié)脫位、顱骨肥厚、顱縫早閉可表現(xiàn)有腦積水1-2歲發(fā)病腦白質(zhì)對(duì)稱性異常血管周圍間隙擴(kuò)大現(xiàn)在是23頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是24頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是25頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三苯丙酮尿癥

苯丙氨酸羥化酶的活性降低（苯丙氨酸不能羥化為酪氨酸，引起苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物血癥，高濃度的苯丙氨酸抑制氨基酸向腦組織轉(zhuǎn)移，使腦內(nèi)蛋白質(zhì)合成減少，造成髓鞘形成和骨基質(zhì)蛋白合成障礙）病變最常見于兩側(cè)側(cè)腦室周圍頂枕葉白質(zhì)，尤其是三角區(qū)，嚴(yán)重者可累及額葉和顳葉，也可見于基底節(jié)、腦干、小腦，少數(shù)有視束和視交叉受累MRS于7.3ppm處顯示異常波峰（苯丙氨酸波）現(xiàn)在是26頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在是27頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三兒童共濟(jì)失調(diào)伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘化減低/白質(zhì)消融性腦白質(zhì)病

常染色體隱性遺傳遺傳性腦白質(zhì)病中常見的類型之一真核細(xì)胞翻譯啟動(dòng)因子（EIF2B1-5）相應(yīng)編碼基因突變彌漫性病變（同時(shí)累及深部白質(zhì)和皮層下白質(zhì)）腦白質(zhì)病變區(qū)逐漸變?yōu)槟X脊液密度和信號(hào)，其間有殘存的線狀正常白質(zhì)隨病程進(jìn)展，越來(lái)越多的腦白質(zhì)被腦脊液所代替，出現(xiàn)囊樣變不同程度小腦萎縮現(xiàn)在是28頁(yè)\一共有30頁(yè)\編輯于星期三現(xiàn)在