耳聾基因及遺傳特征河北省兒童醫(yī)院耳鼻喉科耳聾基因和遺傳特征專家講座第1頁全球聽力殘疾發(fā)病情況

世界衛(wèi)生組織（WHO）預(yù)計，全球聽力殘疾人數(shù)為2.78億其中，中度以上聽力損失者近2.5億大約80%耳聾患者生活在發(fā)展中國家耳聾基因和遺傳特征專家講座第2頁

我國聽力障礙防治現(xiàn)實狀況

–人口多，發(fā)病率高，但缺乏流行病學(xué)研究–工作多，領(lǐng)域廣泛，但未建標準和準入制度–需求多，價格昂貴，人工聽覺設(shè)備未國產(chǎn)化–需求廣，人員匱乏，聽力學(xué)知識普及面不廣耳聾基因和遺傳特征專家講座第3頁我國新生兒耳聾患兒出生率

我國每年約有1600萬新生嬰兒出生，按每一千個新生兒中有1-3個發(fā)病計算,我國每年至少有2萬名新生聾兒出生。耳聾基因和遺傳特征專家講座第4頁耳聾基因

我國非綜合征型耳聾基因定位了167個(年12月)耳聾基因和遺傳特征專家講座第5頁我國主要三大耳聾基因耳聾基因和遺傳特征專家講座第6頁突變所在基因突變所在位點突變位點描述GJB23517623535delC176del16235delCSLC26A4（PDS）2168IVS7-22168A>GIVS7-2A>G線粒體12SrRNA149415551494C>T1555A>G耳聾基因熱點突變耳聾基因和遺傳特征專家講座第7頁耳聾基因檢測PCR擴增芯片雜交及清洗3.2hr1.5hr芯片掃描及結(jié)果判讀DNA提取耳聾基因和遺傳特征專家講座第8頁SLC26A4(PDS)

2168Ａ-Ｇ突變耳聾基因和遺傳特征專家講座第9頁SLC26A4(PDS)

IVS7-2Ａ>Ｇ突變耳聾基因和遺傳特征專家講座第10頁SLC26A4(PDS)

2168Ａ-Ｇ純合突變耳聾基因和遺傳特征專家講座第11頁耳聾基因遺傳顯性遺傳（20-30%）隱性遺傳（60-70%）X連鎖遺傳（2%）母系遺傳（<1%）耳聾基因和遺傳特征專家講座第12頁GJB2基因最常見（18.5%）常染色體隱性遺傳影響細胞間隙連接功效，引發(fā)內(nèi)耳鉀離子回收障礙而至耳聾。耳聾基因和遺傳特征專家講座第13頁SLC26A4基因常染色體隱性遺傳前庭水管擴大責(zé)任基因在國內(nèi)EVA患者SLC26A4基因突變檢出率為97.9%。耳聾基因和遺傳特征專家講座第14頁線粒體DNA突變母系遺傳藥品性耳聾氨基糖甙類藥品耳聾基因和遺傳特征專家講座第15頁氨基糖苷類主要包含：鏈霉素、慶大霉素、慶大霉素珠鏈、卡那霉素、阿米卡星等耳聾基因和遺傳特征專家講座第16頁常染色體隱性遺傳

包含PDS基因（前庭水管擴大）及GJB2基因耳聾基因和遺傳特征專家講座第17頁常染色體遺傳，與性別無關(guān)耳聾基因和遺傳特征專家講座第18頁常染色體隱性遺傳模式紅點為突變基因耳聾基因和遺傳特征專家講座第19頁雜合子攜帶者純合子有癥狀正常人基因突變與癥狀耳聾基因和遺傳特征專家講座第20頁純合子+純合子==純合子（100%）+==耳聾基因和遺傳特征專家講座第21頁25%幾率是正常人25%幾率是聾人50%幾率為攜帶者耳聾基因和遺傳特征專家講座第22頁1、婚配指導(dǎo)2、產(chǎn)前診療在孕早期即11-13周，可抽取羊絨毛膜孕中期即18-22周，可抽取羊水孕晚期即24-26周，可抽取臍帶血

耳聾基因和遺傳特征專家講座第23頁母系遺傳主要包含線粒體基因突變（藥品性聾）耳聾基因和遺傳特征專家講座第24頁SLC26A4(PDS)基因

SLC26A4基因即PDS基因，是當前公認大前庭水管責(zé)任基因

SLC26A4基因突變在我國大前庭水管患者中檢出率為92.1-95.4%

。耳聾基因和遺傳特征專家講座第25頁前庭水管擴大前庭水管擴大是內(nèi)耳最常見畸形；研究表明其占感音神經(jīng)性耳聾患者數(shù)1%-15%；耳聾基因和遺傳特征專家講座第26頁前庭水管發(fā)育大約在胚胎第４周時開始發(fā)育胎兒時期前庭水管短直且粗大３--４歲時到達成人形狀耳聾基因和遺傳特征專家講座第27頁主要表現(xiàn)：生后雙耳或單耳程度不一感音神經(jīng)性聾或混合性聾，總趨勢為漸進加重性耳聾耳聾基因和遺傳特征專家講座第28頁誘因：感冒咳嗽、外傷等耳聾基因和遺傳特征專家講座第29頁相關(guān)檢驗：1、純音測聽或ABR示神經(jīng)性聾且聽力受損以高頻為主聽力圖多為下降型2、聲導(dǎo)抗“A”型圖有報道為混合性聾耳聾基因和遺傳特征專家講座第30頁擴大前庭水管CT表現(xiàn)：前庭導(dǎo)水管中段最大管徑寬度