地中海貧血的遺傳篩查和產(chǎn)前診斷模板第一頁(yè)，共35頁(yè)。堅(jiān)持上百合孕媽媽大學(xué)就是對(duì)寶寶最大的愛！第二頁(yè)，共35頁(yè)。地中海貧血遺傳篩查和產(chǎn)前診斷主講：產(chǎn)科主任醫(yī)師鄒淑鳳第三頁(yè)，共35頁(yè)。第四頁(yè)，共35頁(yè)。Thalassemia地中海貧血是全球最大的單基因遺傳病之一中國(guó)南方不同高發(fā)地區(qū)人群攜帶率1~23%。第五頁(yè)，共35頁(yè)。中國(guó)南方α和β地貧的人群攜帶率地區(qū)攜帶率(%)

地貧

β地貧廣東

8.53

2.54廣西

14.95

6.78四川

1.92

2.18貴州

—

4.72臺(tái)灣

4.20

1.10香港

5.02

3.41第六頁(yè)，共35頁(yè)。珠海韶關(guān)廣州汕頭湛江廣東省五個(gè)地區(qū)地中海貧血遺傳流行病學(xué)調(diào)查西南東北中第七頁(yè)，共35頁(yè)。廣東地區(qū)地中海貧血情況廣東全省統(tǒng)計(jì)的α地貧占7.3%，β地貧占1.83%～3.36%，合計(jì)10%廣州的地中海貧血患兒輕、重型患者高達(dá)10％至20％，而重癥患者真正獲得干細(xì)胞移植的僅為10％至15％。更多的患兒得靠每隔三、四周就得輸一次，每月費(fèi)用高達(dá)2000至3000元。湛江地區(qū)是地中海貧血的高發(fā)區(qū)。

第八頁(yè)，共35頁(yè)。廣東省年高風(fēng)險(xiǎn)妊娠預(yù)測(cè)數(shù)據(jù)（95%CI）

重型或中間型β地貧：645（480，835）

Bart’s胎兒水腫綜合征：1714（1498，1945）

血紅蛋白（Hb）H?。?677（1467，1901）第九頁(yè)，共35頁(yè)。地中海貧血可分為兩大類α地中海貧血：

根據(jù)病情的嚴(yán)重性將其分為4種類型：靜止型/標(biāo)準(zhǔn)型/中間型/重型β地中海貧血：

根據(jù)病情的嚴(yán)重性將其分為3種類型：重型地中海貧血/中間型地中海貧血輕型地中海貧血第十頁(yè)，共35頁(yè)。重型及中間型α地中海貧血HbBart‘s水腫綜合征

華南工區(qū)

95%的水腫胎（大肚仔）的由此引起。該種胎兒常于妊娠晚期死于母腹中或出生半小時(shí)即死，并大大增加了母體患嚴(yán)重的先兆子癇、難產(chǎn)、產(chǎn)前（后）出血和羊水過多等致死性并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。HbH病（中間型α-地貧）

該種患兒常有輕至中度貧血，偶爾輸血，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。少部分有重度貧血、肝脾腫大、需依靠輸血度日，嚴(yán)重影響生命的生活質(zhì)量。第十一頁(yè)，共35頁(yè)。β地中海貧血輕型（β+）和中間型（β0/β+）β地貧通常無(wú)癥狀或有輕度貧血癥狀，肝脾無(wú)腫大或輕度腫大;重度β地貧（β0純合子）患兒出生時(shí)多與正常嬰兒無(wú)明顯差異，但于出生后6～9個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)貧血癥狀，且呈進(jìn)行性加重，可有黃疸、肝脾腫大，兒童發(fā)育不良，智力遲鈍，面色蒼白，同時(shí)伴有骨骼改變，通常未成年就死亡。第十二頁(yè)，共35頁(yè)。重型β地中海貧血蒼白和生長(zhǎng)遲緩這些征兆都從半歲開始就可以被察覺。主要是由嚴(yán)重的貧血導(dǎo)致。而后將出現(xiàn)骨骼畸形和肝脾腫大。第十三頁(yè)，共35頁(yè)。問題總結(jié)輕型地貧沒有明顯臨床表現(xiàn)，不影響日常生活。中間型地貧表現(xiàn)差異較大，有的類似重型地貧。重型地貧表現(xiàn)嚴(yán)重。確認(rèn)需要基因診斷。α地貧主要病變分子機(jī)理是基因缺失，也有突變；β地貧主要為基因突變所致，也存在基因缺失。第十四頁(yè)，共35頁(yè)。地貧診斷的常用實(shí)驗(yàn)室技術(shù)篩查水平：?

血常規(guī)：靈敏度高、特異性低；?

紅細(xì)胞脆性：主觀性大，已逐漸被淘汰；?

血紅蛋白電泳：對(duì)β地貧特異度高于α地貧。診斷水平：?

基因檢測(cè)：是地貧的確認(rèn)方法，方法多種

目前最常用：

α地貧：Gap-PCR,β地貧：PCR-RDB。第十五頁(yè)，共35頁(yè)。什么情況下需要做地貧的產(chǎn)前診斷懷孕或分娩過巴氏水腫胎分娩過重度β地貧患兒雙方為同一種地貧攜帶者夫婦雙方之一為α地貧基因攜帶者，另一方為β合并α地貧基因攜帶者第十六頁(yè)，共35頁(yè)。地貧產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)經(jīng)腹絨毛活檢術(shù)：孕11-14周羊膜腔穿刺抽取羊水術(shù)：孕16周以上臍靜脈穿刺術(shù)：23周以上原則：越早越好當(dāng)?shù)赝晟菩g(shù)前檢查第十七頁(yè)，共35頁(yè)。地貧相關(guān)常見遺傳咨詢問題常見問題之一：篩查的必要性我和老公家族里都沒有遺傳病，還需要做地貧篩查嗎？需要解釋地貧攜帶者的隱蔽性，重度地貧的危害性。第十八頁(yè)，共35頁(yè)。常見問題之二：雙方都為地貧攜帶，但存在悲觀與僥幸心理。需要解釋地貧遺傳概率，1/4風(fēng)險(xiǎn)很大，必須做產(chǎn)前診斷。地貧相關(guān)常見遺傳咨詢問題第十九頁(yè)，共35頁(yè)。地貧相關(guān)常見遺傳咨詢問題常見問題之三：認(rèn)為和胎兒性別有關(guān)有可能碰巧之前生育史中，重度地貧為同一性別。需要解釋地貧基因在常染色體上，和性別無(wú)關(guān)。第二十頁(yè)，共35頁(yè)。地貧相關(guān)常見遺傳咨詢問題常見問題之四：篩查陽(yáng)性就要求直接診斷胎兒需要解釋篩查陽(yáng)性并不代表一定是地貧攜帶者；是否雙方都為同一類型地貧；夫婦雙方一定要做基因診斷。第二十一頁(yè)，共35頁(yè)。地貧相關(guān)常見遺傳咨詢問題常見問題之五：

篩查陽(yáng)性結(jié)果提示一方為α地貧，一方為β地貧，是否需要診斷。需要解釋?duì)碌刎毢喜ⅵ恋刎?，在篩查結(jié)果上表現(xiàn)為β地貧，一定要用基因診斷排除合并了α地貧。第二十二頁(yè)，共35頁(yè)。常見問題之六：夫婦之一為輕型地貧，但要求產(chǎn)前診斷，或胎兒基因結(jié)果為輕型，要求終止妊娠。需要解釋產(chǎn)前診斷只針對(duì)于可能妊娠中重度地貧患兒，嚴(yán)禁基因選擇。地貧相關(guān)常見遺傳咨詢問題第二十三頁(yè)，共35頁(yè)。治療目前地中海貧血的治療主要定期輸血，定期除鐵，（血清鐵蛋白大于800-1000μg/L），費(fèi)用很大，骨髓移植費(fèi)用昂貴，一般需30-40萬(wàn)。第二十四頁(yè)，共35頁(yè)。產(chǎn)前診斷結(jié)果第二十五頁(yè)，共35頁(yè)。地中海貧血的產(chǎn)前診斷

胎兒取樣技術(shù)

DNA診斷技術(shù)

-地貧的診斷-地貧的診斷第二十六頁(yè)，共35頁(yè)。羊膜穿刺抽取胎兒樣品示意圖第二十七頁(yè)，共35頁(yè)。DNA診斷技術(shù)多重PCR（multiplexPCR）等位基因特異性性寡核苷酸雜交（ASO）反向點(diǎn)雜交（RDB）變性高效液相色譜（DHPLC）多重引物延伸DHPLC（multiplex

PE/

DHPLC）第二十八頁(yè)，共35頁(yè)。小結(jié)定期孕檢就是對(duì)自己和寶寶最大的愛！第二十九頁(yè)，共35頁(yè)。第三十頁(yè)，共35頁(yè)。好孕問題暢所欲言分娩24小時(shí)免費(fèi)接送電話

28729191第三十一頁(yè)，共35頁(yè)。新生兒撫觸主講：助