罕見病日宣傳ppt演示文稿目前一頁\總數(shù)十四頁\編于十二點國際罕見病日：每年二月的最后一天被定為國際罕見病日，促進社會對罕見病的認(rèn)識罕見?。菏腔疾÷视?/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000，嚴(yán)重影響個人及其家庭的生活質(zhì)量的一類疾病。又稱“孤兒病”目前二頁\總數(shù)十四頁\編于十二點ABC國際公認(rèn)的罕見病近7000種中國罕見病總患病人口約1900萬左右罕見病80%是基因缺陷導(dǎo)致，僅有不到5%的罕見病能有效干預(yù)或治療中國有多少罕見病人目前三頁\總數(shù)十四頁\編于十二點

定義：是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。癥狀：通常是眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。白化病目前四頁\總數(shù)十四頁\編于十二點“瓷娃娃”病稱為“成骨不全”、又稱“脆骨癥”、“原發(fā)性骨脆癥”及“骨膜發(fā)育不良”等，是一種先天性骨感染病。特征：骨質(zhì)脆弱，容易骨折等目前五頁\總數(shù)十四頁\編于十二點俗稱“漸凍癥”，是上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元損傷之后，導(dǎo)致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀干、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）也叫運動神經(jīng)元?。∕ND）一種以中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)脫髓鞘病變?yōu)樘攸c，遺傳易感個體與環(huán)境因素作用發(fā)生的自身免疫性疾病。癥狀：麻木和刺痛感、肌無力和肌痙攣、抽筋、惡心、抑郁和記憶喪失多發(fā)性硬化癥（MS）目前六頁\總數(shù)十四頁\編于十二點目前七頁\總數(shù)十四頁\編于十二點發(fā)病率低、有關(guān)專業(yè)知識認(rèn)知有限，易造成誤診或診斷周期延長目前八頁\總數(shù)十四頁\編于十二點上海市罕見病名錄制定原則上海市衛(wèi)計委組織專家論證，以入選病種基本符合中國罕見病定義、具有明確診斷的技術(shù)方法、具有一定療效的干預(yù)措施為主要原則，確定將56種疾病納入《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》發(fā)布意義供本市開展罕見病宣傳、篩查、診斷、治療、康復(fù)和進一步制定罕見病防治的相關(guān)政策參考目前九頁\總數(shù)十四頁\編于十二點上海市主要罕見病名錄（2016年版）2.非典型溶血性尿毒癥4.先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征6.瓜氨酸血癥8.先天性腎上腺發(fā)育不良12.法布雷病10.先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血目前十頁\總數(shù)十四頁\編于十二點上海市主要罕見病名錄（2016年版）16.戈謝病18.糖原累積病20.肝豆?fàn)詈俗冃?4.低磷性佝僂病22.全羧化酶合成酶缺乏癥14.范可尼貧血目前十一頁\總數(shù)十四頁\編于十二點上海市主要罕見病名錄（2016年版）28.長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥30.楓糖尿癥32.甲基丙二酸血癥36.非綜合征性耳聾34.多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥26.異戊酸血癥目前十二頁\總數(shù)十四頁\編于十二點上海市主要罕見病名錄（2016年版）40.苯丙酮尿癥42.原發(fā)性肉堿缺乏癥44.重癥聯(lián)合免疫缺陷48.四氫生物蝶呤缺乏癥46.先天性中性粒細(xì)胞減少伴胰腺機能不全綜合征38.鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥目前十三頁\總數(shù)十四頁\編于十二點上海市主要罕見