2023年醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)）考試歷年高頻考點(diǎn)真題演練附帶含答案（圖片大小可自由調(diào)整）卷I一.綜合考核題庫(kù)(共70題)1.列舉染色體疾病常用的分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)。2.PCR反應(yīng)過程中，退火溫度通常比引物的Tm值A(chǔ)、低5℃B、低15℃C、高5℃D、高15℃E、相等3.游離型的初級(jí)膽汁酸主要有膽酸和脫氧膽酸（章節(jié)：第一章難度：2）4.實(shí)時(shí)熒光PCR中，GC含量在20％-80％（45％-55％最佳），單鏈引物的最適長(zhǎng)度為A、35-50bpB、15-20bpC、55-70bpD、5-20bpE、70-90bp5.質(zhì)粒的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)有()（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、以環(huán)狀雙鏈DNA分子存在B、質(zhì)粒DNA有超螺旋結(jié)構(gòu)C、以環(huán)狀單鏈DNA分子存在D、質(zhì)粒DNA有半開環(huán)結(jié)構(gòu)E、以環(huán)狀雙鏈RNA分子存在6.順式作用元件是指A、基因的5’、3’側(cè)翼序列B、具有轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)功能的特異DNA序列C、基因的5’側(cè)翼序列D、基因5’、3’側(cè)翼序列以外的序列E、基因的3’側(cè)翼序列7.結(jié)合膽紅素是膽紅素與葡萄糖醛酸結(jié)合（章節(jié)：第一章難度：2）8.以下關(guān)于mtDNA特點(diǎn)的描述不正確的是A、mtDNA為閉合雙鏈環(huán)狀分子B、mtDNA非編碼序列少，只占mtDNA6%C、mtDNA重鏈(H)富含胞嘧啶，輕鏈(L)富含鳥嘌呤D、mtDNA呈母系遺傳規(guī)律E、mtDNA在具有自主復(fù)制、轉(zhuǎn)錄功能9.簡(jiǎn)述線粒體病的主要臨床特征。10.肽質(zhì)量指紋圖譜11.氨的主要代謝去路是生成谷氨酰胺。（章節(jié)：第一章難度：2）12.以下不是原癌基因的特點(diǎn)的是A、廣泛存在于生物界，是細(xì)胞生長(zhǎng)必不可少的B、在進(jìn)化過程中，基因序列呈高度保守性C、通過表達(dá)產(chǎn)物DNA來實(shí)現(xiàn)功能D、在某些因素的作用下會(huì)形成能夠致瘤的癌基因E、對(duì)正常細(xì)胞不僅無害，而且是細(xì)胞發(fā)育、組織再生、創(chuàng)傷愈合等所必需13.軟脂酸中含有三個(gè)雙鍵（章節(jié)：第一章難度：3）14.首個(gè)被證實(shí)和克隆的乳腺癌易感基因是A、BRCA1B、BRCA2C、c-eebB-2IHR2D、ATME、p5315.關(guān)于p53基因說法不正確的是A、屬于抑癌基因B、在進(jìn)化過程中高度保守C、編碼蛋白為轉(zhuǎn)錄因子p53蛋白，與凋控細(xì)胞生長(zhǎng)周期、凋節(jié)細(xì)胞轉(zhuǎn)化、DNA復(fù)制及誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡有關(guān)D、可單獨(dú)作為乳腺癌預(yù)后的分子標(biāo)志E、定位于人染色體17q13上16.細(xì)菌中，天冬氨酸氨基甲酰轉(zhuǎn)移酶是嘧啶核苷酸從頭合成的主要調(diào)節(jié)酶。（章節(jié)：第一章難度：2）17.最常用的篩選轉(zhuǎn)化細(xì)菌是否含質(zhì)粒的方法是A、營(yíng)養(yǎng)互補(bǔ)篩選B、抗藥性篩選C、免疫化學(xué)篩選D、PCR篩選E、分子雜交篩選18.FUTP可以FUMP的形式參入RNA分子，異常核苷酸的參入破壞了RNA的結(jié)構(gòu)和功能。（章節(jié)：第一章難度：2）19.核苷酸與氨基酸不同，核苷酸不屬于營(yíng)養(yǎng)必需物質(zhì)。（章節(jié)：第一章難度：2）20.蛋白質(zhì)組21.在原核生物中，轉(zhuǎn)座因子主要包括，和Mu噬菌體三種類型。22.蛋白質(zhì)芯片可用于檢測(cè)（）（章節(jié)：第十一章，難度：3）A、蛋白質(zhì)與細(xì)胞間的識(shí)別B、蛋白質(zhì)與DNA的相互作用C、蛋白質(zhì)與脂類的相互作用D、蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)的相互作用E、用于學(xué)情分析23.蛋白質(zhì)組學(xué)的研究?jī)?nèi)容主要包括()（章節(jié)：第五章，難度：3）A、蛋白質(zhì)表達(dá)模式的研究B、蛋白質(zhì)功能模式的研究C、蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)的相互作用的研究D、蛋白質(zhì)與核酸之間的相互作用的研究E、蛋白質(zhì)與糖類物質(zhì)的相互作用的研究24.基因重組包括（章節(jié)：第七章，難度：3）A、同源重組B、位點(diǎn)特異性重組C、插入序列轉(zhuǎn)座D、細(xì)菌的基因轉(zhuǎn)移與重組E、轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座25.真核生物中，指導(dǎo)合成蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因大多數(shù)為A、單拷貝順序B、中度重復(fù)順序C、高度重復(fù)順序D、回文順序E、散在核元件26.細(xì)胞周期檢查點(diǎn)激酶1基因定位于哪個(gè)染色體上A、染色體llq24B、染色體lp32C、染色體9p21D、染色體2q32E、染色體12q2427.大腸桿菌的乳糖操縱子模型中，與操縱基因結(jié)合而調(diào)控轉(zhuǎn)錄的是A、阻遏蛋白B、RNA聚合酶C、調(diào)節(jié)基因D、Camp-CAPE、啟動(dòng)子28.生物轉(zhuǎn)化過程的第二相反應(yīng)中，主要結(jié)合反應(yīng)的物質(zhì)UDPGA（章節(jié)：第一章難度：3）29.腺苷酸是多種輔酶的組成成分。（章節(jié)：第一章難度：2）30.DHPLC技術(shù)檢測(cè)異質(zhì)突變，陽(yáng)性結(jié)果應(yīng)該出現(xiàn)A、單峰B、雙峰C、三峰D、無峰E、多峰31.根據(jù)HBV或進(jìn)行基因分型。32.肝細(xì)胞對(duì)膽紅素生物轉(zhuǎn)化的實(shí)質(zhì)是解毒（章節(jié)：第一章難度：2）33.不能作為PCR模板的是A、DNAB、RNAC、質(zhì)粒DNAD、蛋白質(zhì)E、cDNA34.在重組DNA技術(shù)中，目的DNA與載體在體外連接的過程稱為DNA的體外重組。體外重組的方法不包括：A、加人工接頭連接B、加同聚物尾連接C、互補(bǔ)黏端連接D、連接E、平移連接35.新一代測(cè)序技術(shù)一般是通過PCR對(duì)DNA片段進(jìn)行單分子擴(kuò)增，形成所謂的PCR克隆陣列，主要有在____進(jìn)行和在____進(jìn)行兩種方法。36.限制性核酸內(nèi)切酶37.點(diǎn)突變引起的血友病A的分子診斷方法不包括A、PCR-SSCPB、FCR-RFLPC、PCR-YNTRD、PCR-STR.E、長(zhǎng)距離PCR38.轉(zhuǎn)錄因子A、是原核生物RNA聚合酶的組分B、是真核生物RNA聚合酶的組分C、都是激活基因轉(zhuǎn)錄的蛋白質(zhì)D、都是抑制基因轉(zhuǎn)錄的蛋白質(zhì)E、是對(duì)真核基因轉(zhuǎn)錄具有調(diào)節(jié)作用的蛋白質(zhì)39.cAMP對(duì)轉(zhuǎn)錄的調(diào)控作用是通過A、cAMP轉(zhuǎn)變?yōu)镃APB、CAP轉(zhuǎn)變?yōu)镃ampC、形成cAMP-CAP復(fù)合物D、葡萄糖分解活躍，使cAMP增加，促進(jìn)乳糖利用來擴(kuò)充能源E、cAMP是激素作用的第二信使，與轉(zhuǎn)錄無關(guān)40.常用的蛋白質(zhì)染色技術(shù)中靈敏度最高的蛋白質(zhì)染色技術(shù)是____。41.病毒基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)有（）（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、末端重復(fù)序列B、重疊基因C、分段基因組D、編碼鏈小于90%E、基因組只有RNA42.血紅素是膽色素的一種（章節(jié)：第一章難度：2）43.以下為比較Ct法的相對(duì)定量的描述，不正確的是A、實(shí)驗(yàn)條件不需要嚴(yán)格優(yōu)化B、不需要再對(duì)管家基因和目的基因做標(biāo)準(zhǔn)曲線C、使機(jī)體的不同組織，以及不同實(shí)驗(yàn)處理組之間的基因表達(dá)變化具有可比性D、運(yùn)用了數(shù)學(xué)公式來計(jì)算相對(duì)量E、沒有考慮PCR擴(kuò)增效率對(duì)定量結(jié)果的影響44.異質(zhì)性變異45.目前基于MALDI-TOF-MS迸行細(xì)菌鑒定的主要標(biāo)志物是A、16SrRNAB、IS6110C、katGD、特異性保守蛋-核糖體蛋白E、豐度較高的管家基因46.磷酸核糖是合成核苷酸的重要原料。（章節(jié)：第一章難度：3）47.熒光原位雜交技術(shù)48.質(zhì)譜技術(shù)目前已經(jīng)是蛋白質(zhì)組研究中常用的技術(shù),質(zhì)譜儀的核心部件包括()（章節(jié)：第五章，難度：3）A、進(jìn)樣裝置B、離子化源C、質(zhì)量分析器D、離子檢測(cè)器E、數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)49.根據(jù)所學(xué)，綜述如何保證PCR反應(yīng)特異性？50.關(guān)于隨機(jī)引物法標(biāo)記探針下述不正確的是A、可標(biāo)記單鏈DNAB、可標(biāo)記雙鏈RNAC、可標(biāo)記單鏈RNAD、比活性高達(dá)108cpm/ugDNA以上E、常經(jīng)過SephadexG-50純化才可使用51.下列DNA序列中的胞嘧啶易發(fā)生甲基化修飾的是A、5'-CCCCCT-3'B、5'-GGGGCC-3'C、5'-CGCGCG-3'D、5'-GCACAC-3'E、5'-CTCTCCC-3'52.用于肺炎支原體DNA檢測(cè)的痰液標(biāo)本應(yīng)懸浮于A、1mol/LNaOHB、1mol/LHCLC、變性劑D、酒精E、生理鹽水53.關(guān)于多順反子mRNA，正確的說法是A、幾個(gè)mRNA分子有不同的開放閱讀框B、幾個(gè)結(jié)構(gòu)基因由不同的啟動(dòng)子調(diào)控轉(zhuǎn)錄C、一個(gè)mRNA分子有幾個(gè)開放閱讀框D、多個(gè)結(jié)構(gòu)基因編碼一類蛋白質(zhì)E、一個(gè)結(jié)構(gòu)基因編碼多種蛋白質(zhì)54.2-DE蛋白質(zhì)圖譜分析包括____、________、斑點(diǎn)檢測(cè)與定量、凝膠配比和數(shù)據(jù)分析。55.每分子NADH經(jīng)氧化呼吸鏈傳遞磅出10H+，生成約3分子ATP。（章節(jié)：第一章難度：2）56.SDS電泳消除或掩蓋了不同種類蛋白質(zhì)間的A、分子大小差異B、電荷差異C、疏水性差異D、氫鍵差異E、離子鍵差異57.新一代測(cè)序技術(shù)中的邊合成測(cè)序和焦磷酸測(cè)序均需要A、DNA聚合酶(DNApolymerase)B、ATP硫酸化酶(ATPsulfurylase)C、熒光素酶(luciferase)D、三磷酸腺苷雙磷酸酶(apyrase)E、DNA連接酶(DNAligase)58.嘌呤核苷酸的合成是在R-5-P的基礎(chǔ)上，由各種合成原料逐步裝配成嘌呤環(huán)，最后形成嘌呤核苷酸，而不是首先合成嘌呤環(huán)。（章節(jié)：第一章難度：3）59.2分子乳酸異生成葡萄糖需要消耗8分子ATP。（章節(jié)：第一章難度：3）60.基因診斷對(duì)下列哪些疾病最具有確切的臨床診斷意義A、腫瘤B、畸形C、染色體疾病D、單基因遺傳病E、多基因遺傳病61.通過電噴霧將蛋白質(zhì)離子化的是A、2-DEB、MALDI-TOFC、PMFD、ESI-MSE、ProteinArray62.黃嘌呤氧化酶是一種需氫脫氧酶，是尿酸生成的一個(gè)重要酶。（章節(jié)：第一章難度：2）63.生物芯片技術(shù)的特點(diǎn)有（章節(jié)：第十一章，難度：3）A、高通量B、高信息量C、平行分析D、快速簡(jiǎn)便E、節(jié)省樣品64.游離膽紅素可與重氮試劑呈直接反應(yīng)（章節(jié)：第一章難度：2）65.解偶聯(lián)蛋白不可阻斷ADP的磷酸化過程。（章節(jié)：第一章難度：2）66.作為多糖，淀粉和糖原的合成過程相同。（章節(jié)：第一章難度：2）67.有關(guān)SNP位點(diǎn)的描述，不正確的是A、生物芯片技術(shù)可提高SNP位點(diǎn)檢測(cè)正確性B、單個(gè)SNP位點(diǎn)信息量大，具廣泛的應(yīng)用前景C、在整個(gè)基因組中大概有300萬個(gè)SNP位點(diǎn)D、被稱為第三代DNA遺傳標(biāo)點(diǎn)E、SNP位點(diǎn)是單個(gè)核苷酸的變異68.SYBRGreenI技術(shù)常要求擴(kuò)增片段不大于A、50bpB、100bpC、200bpD、300bpE、400bp69.PCP-SSCP70.在已知序列信息的情況下，獲取目的基因的最方便方法是A、化學(xué)合成法B、基因組文庫(kù)法C、CDNA文庫(kù)法D、聚合酶鏈反應(yīng)E、差異顯示法卷I參考答案一.綜合考核題庫(kù)1.正確答案:熒光原位雜交（FISH）檢測(cè)技術(shù)、多重連接依賴性探針擴(kuò)增（MLPA）檢測(cè)技術(shù)、比較基因組雜交（CGH)檢測(cè)技術(shù)、無損傷產(chǎn)前染色體病分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)。2.正確答案:A3.正確答案:錯(cuò)誤4.正確答案:B5.正確答案:A,B,D6.正確答案:B7.正確答案:正確8.正確答案:C9.正確答案:線粒體病可累及人體多個(gè)組織器官，但主要累及大腦和肌肉組織。肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞；腦受損主要表現(xiàn)為有卒中，癲癇反復(fù)發(fā)作，肌陣攣，偏頭痛，共濟(jì)失調(diào)，智能障礙，眼外肌麻痹，視神經(jīng)病變等；其他受損主要表現(xiàn)在心臟傳導(dǎo)阻滯，心肌病，糖尿病，腎功能不全，假性腸梗阻和身材矮小等。根據(jù)線粒體的臨床特征，可分為線粒體肌病，線粒體腦肌病，線粒體腦病，隨著研究的深入，發(fā)現(xiàn)一些慢性的退行性疾病如糖尿病，高血壓，耳聾等也被發(fā)現(xiàn)存在線粒體功能的異常。10.正確答案:是對(duì)蛋白質(zhì)特異性酶解的多肽混合物進(jìn)行質(zhì)譜分析的方法。由于不同蛋白質(zhì)具有不同的氨基酸序列，被特異性蛋白酶酶解的胎段具有不同的肽段質(zhì)量圖譜，呈現(xiàn)獨(dú)特的‘指紋’特征。11.正確答案:錯(cuò)誤12.正確答案:C13.正確答案:錯(cuò)誤14.正確答案:A15.正確答案:E16.正確答案:正確17.正確答案:B18.正確答案:正確19.正確答案:正確20.正確答案:是指一個(gè)細(xì)胞、一類組織或一種生物的基因組成表達(dá)的全部蛋白質(zhì)。它不是局限于一種或幾種蛋白質(zhì)，而是特定時(shí)間和空間條件下所有蛋白質(zhì)的集合，是動(dòng)態(tài)變化的總和。21.正確答案:插入序列轉(zhuǎn)座子22.正確答案:A,B,C,D,E23.正確答案:A,B,C,D24.正確答案:A,B,C,D,E25.正確答案:A26.正確答案:A27.正確答案:A28.正確答案:正確29.正確答案:正確30.正確答案:B31.正確答案:全核苷酸序列的差異≥8％S基因序列核苷酸差異≥4％32.正確答案:錯(cuò)誤33.正確答案:D34.正確答案:E35.正確答案:芯片表面磁珠36.正確答案:是一類能識(shí)別雙鏈DNA分子中某特定的核苷酸序列，并在識(shí)別序列內(nèi)或附近切割DNA雙鏈結(jié)構(gòu)的核酸內(nèi)切酶。37.正確答案:E38.正確答案:E39.正確答案:C40.正確答案:銀染色41.正確答案:A,B,C42.正確答案:錯(cuò)誤43.正確答案:A44.正確答案:是指一個(gè)細(xì)胞內(nèi)野生型mtDNA與突變型mtDNA同時(shí)存在的現(xiàn)象。45.正確答案:D46.正確答案:正確47.正確答案:將標(biāo)記的核酸探針變性后與被檢標(biāo)本上已變性的核酸序列在退火溫度下進(jìn)行復(fù)性，進(jìn)行分子雜交，最后用熒光顯微鏡觀察探針熒光信號(hào)，在保持不改變被檢樣本（即維持其原位）的情況下對(duì)靶核酸序列進(jìn)行定位、定性與半定量分析。48.正確答案:B,C49.正確答案:保證PCR反應(yīng)特異性，需從PCR反應(yīng)體系和擴(kuò)增參數(shù)等方面注意。反應(yīng)體系中:①模板：純度要高；②從位置、長(zhǎng)度、二級(jí)結(jié)構(gòu)、堿基分布、Tm值以及末端修飾等方面合理設(shè)計(jì)引物③脫氧核苷三磷酸濃度一致，濃度不宜過高；④DNA聚合酶酶量不宜過多；⑤緩沖液中鎂離子濃度達(dá)到最佳反應(yīng)濃度。擴(kuò)增參數(shù)包括溫度、時(shí)間和循環(huán)次數(shù)。退火溫度是保證PCR反應(yīng)特異性前提，一般低于引物Tm值5℃左右。根據(jù)擴(kuò)增片段長(zhǎng)度決定擴(kuò)增時(shí)間，長(zhǎng)度過大，適當(dāng)延長(zhǎng)每個(gè)步驟時(shí)間。循環(huán)次數(shù)為20-40次，不宜過多。50.正確答案:E51.正確答案:C52.正確答案:E53.正確答案:C54.正確答案:獲取凝膠圖像圖像加工55.正確答案:錯(cuò)誤56.正確答案:B57.正確答案:A58.正確答案:正確59.正確答案:錯(cuò)誤60.正確答案:D61.正確答案:D62.正確答案:錯(cuò)誤63.正確答案:A,B,C,D,E64.正確答案:錯(cuò)誤65.正確答案:錯(cuò)誤66.正確答案:正確67.正確答案:A68.正確答案:D69.正確答案:單個(gè)核苷酸或多個(gè)核苷酸突變可引起基因構(gòu)象的改變，進(jìn)而導(dǎo)致電泳遷移率發(fā)生變化。通過對(duì)熱點(diǎn)突變區(qū)域PCR擴(kuò)增后電泳，可對(duì)基因突變進(jìn)行診斷。70.正確答案:D卷II一.綜合考核題庫(kù)(共70題)1.化學(xué)法測(cè)序反應(yīng)體系的組成中包括有（章節(jié)：第十章，難度：3）A、待測(cè)DNAB、待測(cè)DNA樣品的末端標(biāo)記C、絕對(duì)單一堿基特異性的化學(xué)裂解D、電泳測(cè)序圖譜的識(shí)讀E、引物2.低血糖是指血糖濃度低于3.0mmol/L。（章節(jié)：第一章難度：2）3.理想質(zhì)粒載體具備的條件不包括下列哪項(xiàng)A、具有松弛型復(fù)制子B、單一的酶切位點(diǎn)C、具有插入失活的篩選標(biāo)記D、分子量較大E、具有高的拷貝數(shù)4.常用的核酸探針非放射性標(biāo)記物有（章節(jié)：第九章，難度：3）A、地高辛B、生物素C、.酶D、熒光素系統(tǒng)E、H35.HIV的gp120主要功能A、逆轉(zhuǎn)錄酶功能B、介導(dǎo)膜融合C、與細(xì)胞CD4分子結(jié)合D、調(diào)控蛋白E、介導(dǎo)病毒基因組整合6.下列哪種病毒在復(fù)制過程中可產(chǎn)生RNA-DNA雜交體A、HIVB、HPVC、HBVD、HCVE、流感病毒7.第三代DNA測(cè)序技術(shù)8.糖醛酸途徑可生成葡萄糖醛酸。（章節(jié)：第一章難度：2）9.分子生物標(biāo)志物10.肝細(xì)胞胞漿中有兩種膽紅素載體蛋白，分別稱為Y-蛋白和Z-蛋白，其中以Z-蛋白結(jié)合膽紅素為主（章節(jié)：第一章難度：2）11.寡連測(cè)序的測(cè)序反應(yīng)中，8堿基單鏈熒光探針采用A、”單堿基編碼矩陣”B、”雙堿基編碼矩陣”C、”三堿基編碼矩陣”D、”四堿基編碼矩陣”E、”八堿基編碼矩陣”12.基因表達(dá)的空間特異性(spatialspecificity)13.凡能轉(zhuǎn)化成丙酮酸的物質(zhì)都是糖異生的前體。（章節(jié)：第一章難度：3）14.線粒體基因組的起始密碼子是A、AUGB、AUAC、AGAD、AGGE、UGA15.HIV結(jié)構(gòu)具有CD4分子受體的部位是A、衣殼B、包膜C、內(nèi)膜D、刺突E、核酸16.遺傳病的最基本特征是A、酶的缺陷B、患兒發(fā)病的家族性C、先天性D、染色體畸變E、遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變17.某人提取DNA后將DNA溶液稀釋10倍，然后經(jīng)紫外分光光度計(jì)檢測(cè)結(jié)果為A260=0.56A280=0.31,比色皿光徑1cm,該DNA樣品的濃度為A、124μg/mlB、150μg/mlC、224μg/mlD、250μg/mlE、280μg/ml18.關(guān)于抑癌基因的說法正確的是A、抑癌基因又稱為腫瘤分化抑制基因B、是一類可編碼對(duì)腫瘤形成起促進(jìn)作用的蛋白質(zhì)的基因C、呈隱性作用方式D、可以使細(xì)胞喪失生長(zhǎng)控制和正性調(diào)控功能E、正常情況下促進(jìn)細(xì)胞增殖、抑制細(xì)胞分化19.原核生物與DNA結(jié)合并阻止轉(zhuǎn)錄進(jìn)行的蛋白質(zhì)稱為A、正調(diào)控蛋白B、阻遏物C、誘導(dǎo)物D、反式作用因子E、分解代謝基因激活蛋白20.精脒是多胺類物質(zhì)。（章節(jié)：第一章難度：2）21.脂肪酸進(jìn)行β-氧化的酶促反應(yīng)順序?yàn)槊摎?、脫水、再脫氫、硫解（章?jié)：第一章難度：3）22.除某些細(xì)菌外，幾乎所有的生物都能從頭合成嘌呤堿。（章節(jié)：第一章難度：2）23.三羧酸循環(huán)中延胡索酸加水生成草酰乙酸。（章節(jié)：第一章難度：3）24.熒光原位雜交的描述正確的是A、快速確定是否存在目的基因B、檢測(cè)靶分子是RNAC、用于基因定位分析D、用于陽(yáng)性菌落的篩選E、用于蛋白質(zhì)水平的檢測(cè)25.下列屬于核苷酸三聯(lián)體重復(fù)序列發(fā)生高度重復(fù)所致的是A、珠蛋白生成障礙性貧血B、迪謝內(nèi)肌營(yíng)養(yǎng)不良C、鐮狀胞貧血D、脆性X綜合征E、血友病26.自由脂肪酸在血漿中的運(yùn)輸形式是與清蛋白結(jié)合（章節(jié)：第一章難度：3）27.苯丙氨酸通過轉(zhuǎn)變成酪氨酸進(jìn)行代謝。（章節(jié)：第一章難度：2）28.復(fù)合體Ⅳ又稱為細(xì)胞色素C氧化酶。（章節(jié)：第一章難度：2）29.目前根據(jù)實(shí)時(shí)熒光定量PCR反應(yīng)中所采用熒光物質(zhì)的不同，實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)主要可以分為兩類：_______和_______。30.體內(nèi)嘌呤代謝異常，尿酸生成過多就會(huì)導(dǎo)致痛風(fēng)癥。（章節(jié)：第一章難度：2）31.真核基因調(diào)控中最重要的環(huán)節(jié)是A、基因重排B、基因轉(zhuǎn)錄C、DNA的甲基化與去甲基化D、mRNA的半衰期E、翻譯速度32.自動(dòng)化DNA測(cè)序技術(shù)具有簡(jiǎn)單，____，____和快速等優(yōu)點(diǎn)_。33.哪些屬于真核生物基因表達(dá)的調(diào)控蛋白（章節(jié)：基因表達(dá)調(diào)控，難度：3）A、轉(zhuǎn)錄因子B、反式作用因子C、通用轉(zhuǎn)錄因子D、反式激活因子E、共激活因子34.簡(jiǎn)述一般克隆載體應(yīng)具備的基本特點(diǎn)。35.糖無氧氧化是機(jī)體獲得能量的主要途徑。（章節(jié)：第一章難度：2）36.線粒體基因組37.HRP可催化哪種底物發(fā)生反應(yīng)而呈棕色A、BCIP與NBTB、BCIPC、NBTD、DAB與H2O2E、DAB38.在人類基因組DNA序列中，DNA甲基化主要發(fā)生在A、腺嘌呤的N-6位B、胞嘧啶的N-4位C、鳥嘌呤的N-7位D、胞嘧啶的C-5位E、鳥嘌呤的C-5位39.Southern印跡雜交的描述正確的是A、不僅可以檢測(cè)DNA樣品中是否存在某一特定的基因，而且還可以獲得基因片段的大小及酶切位點(diǎn)分布的信息B、檢測(cè)靶分子是RNAC、用于基因定位分析D、用于陽(yáng)性菌落的定位分析E、用于蛋白質(zhì)水平的檢測(cè)40.以下在基因工程中不能用作克隆載體的DNA是A、細(xì)菌基因組DNAB、噬菌體DNAC、質(zhì)粒DNAD、腺病毒DNAE、逆轉(zhuǎn)錄病毒DNA41.細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶（CDK)42.PCR反應(yīng)體系包括下列哪些（）（章節(jié)：第八章，難度：3）A、模板DNAB、NTPC、TaqDNA聚合酶D、引物E、緩沖液43.三羧酸循環(huán)第一步為乙酰輔酶A與草酰乙酸縮合成檸檬酸。（章節(jié)：第一章難度：3）44.質(zhì)譜技術(shù)在蛋白質(zhì)組學(xué)研究的基本策略是什么？45.使乳糖操縱子實(shí)現(xiàn)高表達(dá)的條件是A、乳糖存在，葡萄糖缺乏B、乳糖缺乏，葡萄糖存在C、乳糖和葡萄糖均存在D、乳糖存在E、葡萄糖存在46.硝酸纖維素膜最大的優(yōu)點(diǎn)是A、脆性大B、本底低C、共價(jià)鍵結(jié)合D、非共價(jià)鍵結(jié)合E、高結(jié)合力47.類脂在體內(nèi)的主要功能是維持正常生物膜的結(jié)構(gòu)和功能（章節(jié)：第一章難度：3）48.最容易降解的核酸探針是A、cDNA探針B、dsDNA探針C、ssDNA探針D、gDNA探針E、RNA49.不適宜于直接作為第一代測(cè)序技術(shù)的DNA模板是A、雙鏈DNA片段和PCR產(chǎn)物B、單鏈DNA片段C、克隆于質(zhì)粒載體的DNA片段D、克隆于真核載體的DNA片段E、提取的染色質(zhì)DNA50.PCR的退火溫度一般為A、94-95℃B、55℃左右C、75-80℃D、72℃E、25℃51.進(jìn)行糖異生的主要器官是腎。（章節(jié)：第一章難度：2）52.蛋白質(zhì)的翻譯后修飾是為了讓一些無功能的蛋白質(zhì)變成有功能的蛋白質(zhì),主要包括下列哪些修飾()（章節(jié)：第五章，難度：3）A、羥基化修飾B、磷酸化修飾C、糖基化修飾D、羧基端封閉E、N端封閉53.p53基因定位于人哪個(gè)染色體上A、17q20B、17p13C、11q24D、11q13E、12p1354.目前確認(rèn)與人類腫瘤發(fā)生有關(guān)的RNA病毒是A、人乳頭狀瘤病毒B、乙型肝炎病毒C、EB病毒D、人類皰疹病毒-8E、丙型肝炎病毒55.己糖激酶對(duì)底物的專一性比葡萄糖激酶低。（章節(jié)：第一章難度：2）56.游離膽紅素水溶性較大（章節(jié)：第一章難度：2）57.戊糖磷脂途徑可生成5―磷酸核糖。（章節(jié)：第一章難度：2）58.第一代DNA測(cè)序技術(shù)的核心技術(shù)是A、Sanger的雙脫氧鏈終止法B、Maxam和Gilbert的化學(xué)降解法C、熒光標(biāo)記技術(shù)D、PCR技術(shù)E、DNA自動(dòng)分析技術(shù)59.K-ras基因最常見的激活方式是A、插入突變B、點(diǎn)突變C、缺失突變D、基因擴(kuò)增E、染色體重排60.目前，＜1kb的目的DNA片段常直接克隆到該質(zhì)粒后測(cè)序A、M13mp質(zhì)粒B、細(xì)菌質(zhì)粒C、載體有酵母人工染色體(YAC)D、細(xì)菌人工染色體(BAC)E、穿梭質(zhì)粒61.單基因遺傳病診斷最重要的前提是A、進(jìn)行個(gè)體的基因分型B、了解相關(guān)基因的染色體定位C、疾病表型與基因關(guān)系已闡明D、了解患者的家族史E、了解相關(guān)基因的基因克隆和功能分析等知識(shí)62.DNA修復(fù)基因63.N5甲基四氫葉酸可轉(zhuǎn)變成其他一碳單位。（章節(jié)：第一章難度：2）64.基因芯片技術(shù)主要運(yùn)用于下列哪些方面（）（章節(jié)：第十一章，難度：3）A、傳染性疾病的檢測(cè)B、遺傳性疾病的檢測(cè)C、耐藥性檢測(cè)D、尋找和發(fā)現(xiàn)新基因E、不孕不育的治療65.第三代DNA測(cè)序技術(shù)可能使用A、毛細(xì)管凝膠電泳B、PCR技術(shù)C、芯片技術(shù)D、熒光標(biāo)記技術(shù)E、非光學(xué)顯微鏡成像66.酪氨酸可轉(zhuǎn)變成兒茶酚胺和黑色素。（章節(jié)：第一章難度：2）67.GeneXpert全自動(dòng)結(jié)核桿菌檢測(cè)技術(shù)現(xiàn)可進(jìn)行哪種藥物的耐藥檢測(cè)A、利福平B、異煙肼C、吡嗉酰胺D、乙胺丁醇E、鏈霉素68.人類基因組69.下列不可以作為核酸探針使用的是A、microRNAB、單鏈DNAC、寡核苷酸D、mRNAE、病毒RNA70.以質(zhì)粒為載體。將外源基因?qū)胧荏w菌的過程稱A、轉(zhuǎn)化B、轉(zhuǎn)染C、感染D、轉(zhuǎn)導(dǎo)E、轉(zhuǎn)位卷II參考答案一.綜合考核題庫(kù)1.正確答案:A,B,D2.正確答案:正確3.正確答案:D4.正確答案:A,B,C,D5.正確答案:C6.正確答案:A7.正確答案:即以對(duì)單分子DNA進(jìn)行非PCR的測(cè)序?yàn)橹饕卣鞯牡谌鷾y(cè)序技術(shù)。8.正確答案:正確9.正確答案:是生物標(biāo)志物的一種類型，是指可以反映機(jī)體生理、病理狀態(tài)的核酸、蛋白質(zhì)（多肽)、代謝產(chǎn)物等生物分子。10.正確答案:錯(cuò)誤11.正確答案:B12.正確答案:在個(gè)體生長(zhǎng)過程中，某個(gè)基因產(chǎn)物在個(gè)體按不同組織空間順序出現(xiàn)。多細(xì)胞生物在同一發(fā)育階段，同一基因產(chǎn)物在不同組織器官表達(dá)多少是不一樣的，在同一階段，不同的基因表達(dá)產(chǎn)物在不同組織．器官的分布也不完全相同。這種特異性是由細(xì)胞在器官的分布決定的，故又稱細(xì)胞特異性（cellspecificity），或組織特異性（tissuespecificity）。13.正確答案:錯(cuò)誤14.正確答案:B15.正確答案:D16.正確答案:E17.正確答案:E18.正確答案:C19.正確答案:B20.正確答案:正確21.正確答案:錯(cuò)誤22.正確答案:正確23.正確答案:錯(cuò)誤24.正確答案:C25.正確答案:D26.正確答案:正確27.正確答案:正確28.正確答案:正確29.正確答案:熒光染料技術(shù)熒光探針技術(shù)30.正確答案:正確31.正確答案:B32.正確答案:安全精確33.正確答案:A,B,C,D,E34.正確答案:1.至少有一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)使載體能在宿主細(xì)胞中自主復(fù)制，并能使克隆的外源DNA片段得到同步擴(kuò)增。2.至少有一個(gè)選擇標(biāo)志，從而區(qū)分含有載體和不含載體的細(xì)胞。3.有適宜的RE單一切點(diǎn)，可供外源基因插入載體。35.正確答案:錯(cuò)誤36.正確答案:線粒體中存在的基因組，較小，為雙鏈閉合DNA分子，具有自主的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄功能，其遺傳特點(diǎn)表現(xiàn)為非孟德爾遺傳方式，被稱為第25號(hào)染色體，或核外遺傳因子。37.正確答案:D38.正確答案:D39.正確答案:A40.正確答案:A41.正確答案:細(xì)胞周期運(yùn)行的動(dòng)力，它的活性受細(xì)胞周期蛋白（valin）和細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑（CDKinhibitor．，CDKI）調(diào)控。這些調(diào)控方式相互制約，形成一個(gè)復(fù)雜的細(xì)胞周期分子調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。在周期調(diào)節(jié)中，任何自身調(diào)節(jié)基因的變化或外來因素影響都會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞周期失控，甚至出現(xiàn)無限制生成，發(fā)展為腫痛。42.正確答案:A,C,D,E43.正確答案:正確44.正確答案:質(zhì)譜技術(shù)鑒定蛋白質(zhì)的基本策略目前主要通過兩個(gè)方向進(jìn)行：①通過MALDI-PMF途徑，一種簡(jiǎn)單的蛋白質(zhì)質(zhì)譜分析方法。通過雙向電泳分離的蛋白質(zhì)質(zhì)點(diǎn)進(jìn)行酶解后，進(jìn)行MALDI質(zhì)譜分析，并在數(shù)據(jù)庫(kù)中比對(duì)結(jié)果，進(jìn)行肽質(zhì)量指紋圖譜鑒定。②利用ESI-MS技術(shù)分析雙向電泳中的肽段片段序列，通過氨基酸序列標(biāo)簽在數(shù)據(jù)庫(kù)中尋找匹配信息，完成蛋白質(zhì)二級(jí)質(zhì)譜鑒定。45.正確答案:A46.正確答案:B47.正確答案:正確48.正確答案:E49.正確答案:E50.正確答案:B51.正確答案:錯(cuò)誤52.正確答案:B,C,E53.正確答案:B54.正確答案:E55.正確答案:正確56.正確答案:錯(cuò)誤57.正確答案:正確58.正確答案:A59.正確答案:B60.正確答案:B61.正確答案:D62.正確答案:在DNA損傷修復(fù)過程中參與細(xì)胞周期的調(diào)節(jié)、DNA復(fù)制和轉(zhuǎn)錄等生命過程緊密相關(guān)的基因。其編碼的蛋白質(zhì)能修正DNA復(fù)制時(shí)所產(chǎn)生的錯(cuò)誤，避免因修復(fù)失敗導(dǎo)致一系列基因突變的累積。如DNA修復(fù)基因APEl與大腸癌、XRCC3與肺癌MGMT、XRCC與食管癌等。63.正確答案:錯(cuò)誤64.正確答案:A,B,C,D,E65.正確答案:E66.正確答案:正確67.正確答案:A68.正確答案:是指人類細(xì)胞中單倍體遺傳物質(zhì)的總和，包括細(xì)胞核內(nèi)的核基因組合細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的線粒體基因組。核基因組由3.0*109bp組成，包含約2.5萬個(gè)編碼蛋白質(zhì)的基因和大量非編碼序列及重復(fù)序列。69.正確答案:A70.正確答案:A卷III一.綜合考核題庫(kù)(共70題)1.SNP的實(shí)質(zhì)不包括A、堿基插入B、堿基轉(zhuǎn)換C、堿基缺失D、堿基轉(zhuǎn)錄異常E、堿基顛換2.珠蛋白生成障礙性貧血的主要原因是A、珠蛋白基因突變導(dǎo)致氨基酸序列改變B、血紅蛋白破壞加速C、珠蛋白鏈合成速率降低D、鐵代謝異常E、出現(xiàn)異常血紅蛋白S3.某個(gè)體體細(xì)胞中染色體數(shù)目為49，稱為A、超二倍體B、亞二倍體C、三倍體D、四倍體E、超三倍體4.判斷HBV復(fù)制及傳染性的直接指標(biāo)是檢測(cè)A、HBVDNA多聚酶活力B、HBsAgC、HBVDNAD、HBeAgE、HBcAg5.DNA自動(dòng)化測(cè)序技術(shù)中，不正確的熒光標(biāo)記方法A、用熒光染料標(biāo)記引物5'端B、用熒光染料標(biāo)記引物3'-OHC、用熒光染料標(biāo)記終止物D、使用一種或四種不同熒光染料標(biāo)記E、使熒光染料標(biāo)記的核苷酸摻入到新合成的DNA鏈中6.新一代測(cè)序技術(shù)可應(yīng)用于____，個(gè)體基因組測(cè)序和SNP研究，轉(zhuǎn)錄組及表達(dá)譜分析和____等方面。7.線粒體基因突變不包括A、mtDNA拷貝數(shù)的變異B、堿基突變C、插入D、缺失E、重復(fù)序列增多或減少8.哪些是真核生物調(diào)控蛋白所含的DNA結(jié)合域（章節(jié)：基因表達(dá)調(diào)控，難度：3）A、螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋B、鋅指C、.富含脯氨酸域D、亮氨酸拉鏈E、.螺旋-環(huán)-螺旋。9.Sanger雙脫氧鏈終止法使用的鏈終止物是A、NTPB、dNTPC、ddNTPD、α-32P-dNTPE、α-35S-dNTP10.常見的易位方式有以下三種、、和插入易位。11.簡(jiǎn)述抑癌基因失活的方式。12.由線粒體基因編碼的呼吸鏈復(fù)合I蛋白質(zhì)數(shù)目有A、1個(gè)B、2個(gè)C、7個(gè)D、3個(gè)E、13個(gè)13.血紅蛋白病14.HBV耐藥性的檢測(cè)在臨床上主要是針對(duì)A、HBVDNA聚合酶S基因的檢測(cè)B、HBVDNA聚合酶P基因的檢測(cè)C、HBVDNA聚合酶C基因的檢測(cè)D、HBVDNA聚合酶前C基因的檢測(cè)E、HBVDNA聚合酶X基因的檢測(cè)15.蛋白質(zhì)鑒定的最簡(jiǎn)單的方法是A、紫外吸收測(cè)定法B、考馬斯亮藍(lán)法C、雙縮脲法D、熒光法E、Folin-酚試劑（Lowry法）16.下列可通過染色體檢查而確診的遺傳病是A、苯丙酮尿癥B、白化病C、血友病D、Klinefelter綜合征E、Huntingtoii舞蹈病17.下列方法中不屬于RNA診斷的是A、NorthernblotB、RNA斑點(diǎn)雜交C、基因芯片D、mRNA差異顯示PCR技術(shù)E、逆轉(zhuǎn)錄PCR18.雙向凝膠電泳技術(shù)在目前是蛋白質(zhì)組研究不可替代的分離方法，試分析該技術(shù)的優(yōu)勢(shì)以及現(xiàn)在無法解決的問題是什么？19.大腸桿菌類核結(jié)構(gòu)的組成是A、雙鏈DNAB、RNAC、蛋白質(zhì)+DNAD、支架蛋白E、RNA+支架蛋白+雙鏈DNA20.自Sanger的____發(fā)明以來，DNA測(cè)序方法一直都在改進(jìn)，但該基本方法都是后來眾多測(cè)序技術(shù)的基石，這些技術(shù)統(tǒng)稱為____DNA測(cè)序技術(shù)。21.有關(guān)微衛(wèi)星的描述正確的是A、散在重復(fù)序列的一種B、10~100bp組成的重復(fù)單位C、主要存在于著絲粒區(qū)域，通常不被轉(zhuǎn)錄D、形式為（CA)n/(TG)n、(AG)n、(CAG)n等E、又稱為可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)序列(VNTR)22.糖的主要生理功能是氧化供能。（章節(jié)：第一章難度：3）23.關(guān)于TaqMan探針技術(shù)的描述，不正確的是A、R基團(tuán)與Q基團(tuán)相距較遠(yuǎn)，淬滅不徹底，本底較高B、易受到TaqDNA聚合酶5'→3'核酸外切酶活性的影響C、操作亦比較簡(jiǎn)單D、不需要進(jìn)行寡核苷酸熔解曲線分析，減少了實(shí)驗(yàn)時(shí)間E、解決了熒光染料技術(shù)非特異性的缺點(diǎn)24.雙向凝膠電泳25.引起鐮狀細(xì)胞貧血的珠蛋白基因突變類型是A、無義突變B、終止密碼突變C、移碼突變D、錯(cuò)義突變E、整碼突變26.鐮狀細(xì)胞貧血患者，代替其血紅蛋白阝鏈N端第六個(gè)氨基酸殘基谷氨酸的是A、酪氨酸B、絲氨酸C、丙氨酸D、纈氨酸E、苯丙氨酸27.糖原分子中由一個(gè)葡萄糖經(jīng)糖酵解氧化分解可凈生成1分子ATP（章節(jié)：第一章難度：2）28.新一代測(cè)序技術(shù)采用的測(cè)序方法主要有____，____和寡連測(cè)序三種。29.少量膽素原（約10%~20%）可被腸粘膜細(xì)胞重吸收（章節(jié)：第一章難度：2）30.常用的核酸數(shù)據(jù)庫(kù)主要包含于三大生物信息數(shù)據(jù)庫(kù):美國(guó)NCBI的____、歐洲EBI的____和日本的DDBJ。31.是目前基因組DNA提取的經(jīng)典方法。32.糖酵解途徑在有氧和無氧條件下都能進(jìn)行。（章節(jié)：第一章難度：2）33.糖的有氧氧化第三階段為三羧酸循環(huán)。（章節(jié)：第一章難度：2）34.糖的消化吸收主要在胃里進(jìn)行。（章節(jié)：第一章難度：2）35.藍(lán)白篩選屬于篩選重組DNA克隆方法的哪種？A、PCR分析B、插入失活分析C、核酸分子雜交分析D、酶切分析E、免疫分析36.試從工作原理分析數(shù)字PCR技術(shù)與熒光定量PCR技術(shù)的區(qū)別。37.關(guān)于微衛(wèi)星的說法正確的是A、通常由9-10個(gè)核苷酸組成B、是一類低度多態(tài)性的遺傳標(biāo)記C、是一種簡(jiǎn)單串聯(lián)排列的RNA序列D、微衛(wèi)星序列定位于基因的啟動(dòng)子、編碼區(qū)、內(nèi)含子及其外顯子交界區(qū)E、通過改變RNA結(jié)構(gòu)或與特異性蛋白結(jié)合而發(fā)揮作用38.簡(jiǎn)述變性梯度凝膠電泳原理39.糖原磷酸化酶是糖原分解的關(guān)鍵酶。（章節(jié)：第一章難度：3）40.目前的DNA自動(dòng)化測(cè)序技術(shù)可以一次讀取的序列長(zhǎng)度約A、50bpB、100bpC、500bpD、1000bpE、2000bp41.應(yīng)用STBRBreenI非特異性擴(kuò)增產(chǎn)生的雙鏈分子和引物二聚體所致的非特異的熒光信號(hào)目前可以通過_____________來區(qū)分特異性和非特異性擴(kuò)增。42.DNA探針A、一般由17～50個(gè)核苷酸組成B、長(zhǎng)度在幾百堿基對(duì)以上的雙鏈DNA或單鏈RNA片段C、易降解，標(biāo)記方法復(fù)雜D、僅長(zhǎng)6個(gè)核苷酸E、幾千堿基對(duì)43.mtDNA中基因數(shù)目為A、39個(gè)B、27個(gè)C、22個(gè)D、37個(gè)E、13個(gè)44.酶促標(biāo)記法標(biāo)記核酸探針常用的標(biāo)記物和45.關(guān)于腫瘤分子診斷的說法正確的是A、腫瘤分子診斷就是利用分子生物學(xué)原理和技術(shù)建立的腫瘤診斷方法B、腫瘤分子診斷的核心是基于細(xì)胞水平瞻分子診斷技術(shù)C、腫瘤分子診斷的含義主要表現(xiàn)在雖然檢測(cè)對(duì)象眾多，但大多數(shù)標(biāo)志物是特異性的腫瘤標(biāo)志物D、腫瘤的分子診斷中根據(jù)目的、對(duì)象、類型的不同要取相似的診斷策略與方法E、腫瘤分子診斷的研究成果僅用于臨床腫瘤的診斷46.DNA雙螺旋之間氫鍵斷裂，雙螺旋解開，DNA分子成為單鏈，這一過程稱A、變性B、復(fù)性C、復(fù)雜性D、雜交E、探針47.核酸分子雜交技術(shù)48.甘氨鵝脫氧膽酸不是初級(jí)膽汁酸（章節(jié)：第一章難度：2）49.Western印跡技術(shù)免疫學(xué)檢測(cè)包括____、____、靶蛋白與第二抗體反應(yīng)和顯色。50.全酶的酶蛋白決定了酶的專一性。（章節(jié)：第一章難度：2）51.HBVDNA中最大的一個(gè)開放閱讀框是A、P基因區(qū)B、S基因區(qū)C、基因區(qū)D、前S基因區(qū)E、C基因區(qū)52.新一代DNA測(cè)序技術(shù)53.酶競(jìng)爭(zhēng)性抑制，抑制作用強(qiáng)弱隨底物濃度而改變。（章節(jié)：第一章難度：2）54.決定PCR反應(yīng)特異性的是A、模板B、dNTPC、引物D、緩沖液E、TaqDNA聚合酶55.靜態(tài)突變56.關(guān)于Western印跡以下說法正確的是A、是由凝膠電泳和固相免疫組成的B、缺點(diǎn)是不能對(duì)轉(zhuǎn)移到固相膜上的蛋白質(zhì)進(jìn)行連續(xù)分析C、檢測(cè)的靈敏性為0.1~1ngD、需要對(duì)靶蛋白進(jìn)行放射性核素標(biāo)記E、固相膜保存時(shí)間短57.膽紅素主要來源于血紅蛋白分解（章節(jié)：第一章難度：2）58.大腸桿菌乳糖操縱子中，屬于調(diào)控元件的是（章節(jié)：基因表達(dá)調(diào)控，難度：3）A、操縱基因B、調(diào)節(jié)基因C、啟動(dòng)子D、阻遏蛋白E、CAP結(jié)合位點(diǎn)59.人類基因組中有哪些基因多態(tài)性分子標(biāo)志物？試論述基因多態(tài)性檢測(cè)的意義及相應(yīng)的檢測(cè)方法。60.三羧酸循環(huán)運(yùn)轉(zhuǎn)一周共生成2分子二氧化碳。（章節(jié)：第一章難度：2）61.線粒體病62.基因組代表一個(gè)細(xì)胞或生物體的A、部分遺傳信息B、整套遺傳信息C、可轉(zhuǎn)錄基因D、非轉(zhuǎn)錄基因E、可表達(dá)基因63.以下為熒光染料技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)，不正確的是A、適合任何一個(gè)反應(yīng)體系B、熒光信號(hào)量與PCR反應(yīng)產(chǎn)物量成正比，可以實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)C、熒光信號(hào)的檢測(cè)在每一次循環(huán)延伸后，簡(jiǎn)單方便D、不需要進(jìn)行凝膠分離等第二次處理PCR產(chǎn)物，避免污染E、特異性高64.逆轉(zhuǎn)錄PCR擴(kuò)增最終產(chǎn)物的特異性由A、隨機(jī)引物決定B、oligo-d(T)決定C、PCR擴(kuò)增的特異引物決定D、擴(kuò)增效率決定E、逆轉(zhuǎn)錄酶決定65.熒光探針技術(shù)可分為____________，__________和分子信號(hào)技術(shù)。66.別嘌呤醇與PRPP反應(yīng)生成別嘌呤核苷酸，一方面消耗體內(nèi)的PRPP，同時(shí)也可抑制嘌呤核苷酸的合成。（章節(jié)：第一章難度：2）67.單基因遺傳病68.一般來說，設(shè)計(jì)的寡核苷酸探針的長(zhǎng)度為A、2~10bpB、17~50bpC、60~100bpD、100~200bpE、200~300bp69.簡(jiǎn)述HIV基因分型的依據(jù)及檢測(cè)方法。70.常用的MLPA方法有、、Array-MLPA。卷III參考答案一.綜合考核題庫(kù)1.正確答案:D2.正確答案:C3.正確答案:B4.正確答案:C5.正確答案:B6.正確答案:從頭測(cè)序和重測(cè)序小分子RNA研究7.正確答案:E8.正確答案:A,B9.正確答案:C10.正確答案:相互易位伯遜易位11.正確答案:①由于DNA點(diǎn)突變或缺失，導(dǎo)致一個(gè)等位基因失活，如Rb、p53、WT1等；②由于DNA甲基化和組蛋白去乙?；缺碛^遺傳學(xué)機(jī)制抑制一個(gè)等位基因的表達(dá)，最終導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。12.正確答案:C13.正確答案:是常見的遺傳性溶血性疾病，是由于編碼血紅蛋白的基因異常而發(fā)生的一類遺傳性貧血。主要分為兩大類：異常血紅蛋白病和珠蛋白生成障礙性貧血（也稱地中海貧血）。14.正確答案:B15.正確答案:A16.正確答案:D17.正確答案:C18.正確答案:有很高的分辨率；商品化的IPG膠條以及標(biāo)準(zhǔn)化的實(shí)驗(yàn)操作使得2-DE具有很高的重復(fù)性，可在不同實(shí)驗(yàn)室間進(jìn)行圖譜的比較，給蛋白質(zhì)組數(shù)據(jù)的共享帶來了極大的方便。目前沒有一種分離技術(shù)在分辨率上能與雙向凝膠電泳相媲美。存在的不足：首先，對(duì)具有極端分子量或等電點(diǎn)的蛋白質(zhì)以及難溶的蛋白質(zhì)分離效果不佳；其次，對(duì)低豐度蛋白質(zhì)的檢測(cè)仍無法改善；最后，常會(huì)出現(xiàn)等電點(diǎn)飄移現(xiàn)象。19.正確答案:E20.正確答案:雙脫氧鏈終止法第一代21.正確答案:D22.正確答案:正確23.正確答案:C24.正確答案:是利用蛋白質(zhì)的電荷數(shù)和分子量大小的穿差異，通過兩次凝膠電泳達(dá)到分離蛋白的技術(shù)。它由兩向電泳組成，第一向以蛋白質(zhì)電荷差異為基礎(chǔ)進(jìn)行分離的等電聚焦凝膠電泳，第二向是以蛋白質(zhì)分子量的差異為基