5.3人類遺傳病【質(zhì)疑】

1、感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？

2、先天性疾病是否都是遺傳病？判斷下列哪些疾病屬于遺傳??？1.艾滋病2.骨折3.SARS4.細(xì)菌性痢疾5.白化病6.色盲7.血友病8.抗維生素D佝僂病

9.狂犬病10.貓叫綜合征

11.青少年型糖尿病由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病叫做遺傳病一、人類遺傳病

1、定義：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2、分類：

單基因遺傳病

染色體異常遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病8000多種100多種500多種（一）單基因遺傳病由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。類型：常染色體遺傳病性染色體遺傳病隱性顯性X顯性X隱性伴Y遺傳1、常染色體顯性病一般代代相傳男女發(fā)病率相等如：并指，多指，軟骨發(fā)育不全2、常染色體隱性病一般隔代相傳男女發(fā)病率相等如：白化病、鐮刀型貧血癥、苯丙酮尿癥、先天性聾啞等。苯丙酮尿癥PP或Pp（正常）pp（患者）合成苯丙氨酸羥化酶不能合成苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。苯丙酮尿癥3、X染色體顯性病一般代代相傳女患者多于男患者男患者其母親和女兒肯定患病。如：抗維生素D佝僂病患者小腸對(duì)Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙骨骼發(fā)育畸形。癥狀：X型（或O型）腿，（如雞胸），生長(zhǎng)緩慢等癥狀。4、X染色體隱性病一般隔代遺傳、交叉遺傳男患者多于女患者女患者的父親和兒子肯定患病如：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良5、伴Y染色體遺傳病代代相傳、患者只有男性如：人類外耳道多毛癥（二）多基因遺傳病受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。1)家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境影響、發(fā)病率較高。2）多對(duì)基因共同控制，各個(gè)基因效應(yīng)一般相等，可相互累加，存在“劑量效應(yīng)”。3）多基因間一般無(wú)顯隱性關(guān)系4）雜種F1的表現(xiàn)型一般介于雙親之間，F(xiàn)2廣泛分離，呈連續(xù)變異。特點(diǎn)：二、多基因遺傳病3、舉例：唇裂、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。

一些先天發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病精神分裂癥1.被害妄想：毫無(wú)根據(jù)地堅(jiān)信別人在迫害他及其家人。迫害的方式多種多樣，被跟蹤、被誹謗、被隔離、被下毒等。2.鐘情妄想：患者堅(jiān)信自己受到某一異性或許多異性的愛(ài)戀。當(dāng)遭到對(duì)方拒絕時(shí)認(rèn)為這是在考驗(yàn)他，仍反復(fù)糾纏不休。3.嫉妒妄想：患者堅(jiān)信自己的配偶對(duì)自己不忠，與其他異性有不正當(dāng)?shù)年P(guān)系。跟蹤、監(jiān)視配偶，拆閱別人寫給配偶的信件，檢查配偶的衣物等。多基因控制遺傳率50%以上?。ㄈ┤旧w異常遺傳病是由染色體變異引起的遺傳病。舉例：21三體綜合征、貓叫綜合征，性腺發(fā)育不全等唐氏綜合征：智力低下，身體發(fā)育緩慢，面容特殊（眼間距寬，口半張、舌外伸）小結(jié)：一、單基因遺傳病X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。1.遺傳病的類型有幾種？2.是否所有的遺傳病都有致病基因？3.人類遺傳病只與遺傳物質(zhì)有關(guān)嗎？

人類遺傳病與先天性疾病人類遺傳病判斷題：2、先天性疾病都是遺傳病先天性遺傳病母體環(huán)境因素引起胎兒疾病區(qū)分：先天性疾病先天發(fā)病后天發(fā)病判斷題：1、遺傳病都是先天性疾病××家族疾病家族遺傳病環(huán)境引起：大脖子病判斷題：3、家族疾病都是遺傳病×請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病注意：①只有單基因遺傳病符合孟德?tīng)栠z傳定律，②單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制，不是一個(gè)基因控制。③攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。④家族性疾病≠遺傳病，先天性疾病≠遺傳病，后天性疾病也可能是遺傳病我國(guó)人口中有20%-25%的人患有各種遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%～80%是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。統(tǒng)計(jì)資料遺傳病的危害（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害

環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因Q：人類該如何面對(duì)呢？遺傳病的危害二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子——優(yōu)生和誰(shuí)生？生之前準(zhǔn)備？能不能生？什么時(shí)候生？

1、禁止近親結(jié)婚

我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。和誰(shuí)生？降低隱性遺傳病的發(fā)病率達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。2、遺傳咨詢（主要手段）提出防治對(duì)策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率能不能生？母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳3、提倡“適齡生育”

統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。

但是，婦女過(guò)晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。什么時(shí)候生？4、產(chǎn)前診斷（重要措施）方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細(xì)胞檢查；（3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。生之前做什么？目的：胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病基因檢測(cè)通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。作用：精確的診斷疾病苯丙酮尿癥材料：血液、唾液、精液、毛發(fā)和生物組織等基因檢測(cè)的利與弊利：人類遺傳病基因、病毒基因、細(xì)菌基因、腫瘤標(biāo)志物基因等均可檢測(cè)，實(shí)現(xiàn)精確診斷，對(duì)癥治療。弊：就業(yè)、保險(xiǎn)、婚姻。你認(rèn)為該如何妥善處理這一問(wèn)題呢？精準(zhǔn)醫(yī)療1、禁止近親結(jié)婚：２、遺傳咨詢：３、提倡“適齡生育”：降低隱性遺傳病的發(fā)病率主要手段重要措施４、產(chǎn)前診斷：二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防基因治療用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的?；颊呒?xì)胞導(dǎo)入正常基因輸入患者體內(nèi)基因組編輯對(duì)基因進(jìn)行定點(diǎn)“修改”，以改變目的基因的序列和功能，讓“不好”的基因變成“好”的基因，就可以進(jìn)行基因治療和物種改良。避免環(huán)境中的有害因素：改變嗜煙嗜酒習(xí)慣少吃煙熏的魚或肉改善工作環(huán)境注意個(gè)人防護(hù)對(duì)污染物綜合處理等研究課題：調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----2、調(diào)查遺傳病的遺傳方式------在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)2．實(shí)驗(yàn)流程3．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查注意:選發(fā)病率較高的單基因遺傳?。荷?，白化病、高度近視隨堂練習(xí)1．下列是生物興趣小組開(kāi)展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。其正確的順序是（）①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)④分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù),A．①③②④ B．③①④② C.①③④② D．①④③②C變式題1玉米(2n＝20)的基因組和果蠅的染色體組的研究對(duì)象各包括哪些染色體(

)①10條染色體②9條常染色體＋X染色體或9條常染色體＋Y染色體③9條常染色體＋X、Y染色體④3條常染色體＋X染色體或3條常染色體＋Y染色體⑤3條常染色體＋X、Y染色體A．①⑤B．②⑤C．①④D．③④C

練習(xí)3.在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（

）①23＋X

②22＋X

③21＋Y

④22＋YA．①和③

B．②和③

C．①和④

D．②和④C2.一個(gè)患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，懷孕后，進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為正確的建議是（）A.只生女孩B.懷孕期多補(bǔ)鈣C.不要生育D.只生男孩D1.據(jù)報(bào)載，江蘇某少年成為上海市心臟移植存活時(shí)間最長(zhǎng)的“換心人”。假設(shè)該少年所患的心臟病由一對(duì)基因控制。該遺傳系譜圖是其部分家庭成員的情況，其中Ⅲ11表示該少年。經(jīng)調(diào)查，他母親的家族史上無(wú)該病患者。設(shè)該病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍。請(qǐng)回答：11ⅠⅡⅢ12345678