生物化學(xué)與分子生物學(xué)遺傳信息的傳遞第三篇真核基因與基因組DNA的生物合成DNA的損傷和修復(fù)RNA的生物合成蛋白質(zhì)的生物合成基因表達(dá)調(diào)控細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)本篇重點(diǎn)學(xué)習(xí)內(nèi)容中心法則(TheCentralDogma)轉(zhuǎn)錄翻譯逆轉(zhuǎn)錄復(fù)制DNARNA蛋白質(zhì)生物體內(nèi)的遺傳信息傳遞遵循中心法則DNA以半保留復(fù)制的方式將親代細(xì)胞的遺傳物質(zhì)高度忠實(shí)地傳遞給子代。以DNA為模板轉(zhuǎn)錄生成的mRNA作為信使，其核苷酸序列構(gòu)成的密碼子在合成蛋白質(zhì)時(shí)被翻譯為肽鏈中氨基酸的排列順序。細(xì)胞內(nèi)所有蛋白質(zhì)一級(jí)結(jié)構(gòu)的信息全部來源于DNA序列。真核基因與基因組

第十三章EukaryoteGeneandGenome除了某些以RNA為基因組的RNA病毒外，基因通常是指染色體或基因組的一段DNA序列?；虬ň幋a序列（外顯子）、調(diào)控序列和間隔序列（內(nèi)含子）?；颍╣ene）：編碼蛋白質(zhì)或RNA等具有特定功能產(chǎn)物的、負(fù)載遺傳信息的基本單位?；蚪M（genome）：一個(gè)生物體內(nèi)所有遺傳信息的總和。人類基因組包含了細(xì)胞核染色體DNA（常染色體和性染色體）及線粒體DNA所攜帶的所有遺傳物質(zhì)。真核基因的結(jié)構(gòu)與功能

第一節(jié)TheStructureandFunctionofEukaryoteGene利用咸堿基井的不宇同排濾列荷映載遺釀傳信繩息。通過階復(fù)制彼將遺慢傳信厘息穩(wěn)蕉定、悔忠實(shí)元地遺旬傳給缸子代徑細(xì)胞覆，在天這一貨過程粱中為悟適應(yīng)田環(huán)境姜變化喉，可賴能會(huì)石發(fā)生萄基因叫突變窯。作為召基因艙表達(dá)兩（ge上ne芒e截xp死re退ss功io臂n）的厭模板廢，使閱其所雜攜帶跟的遺數(shù)傳信君息通男過各訪種RN許A和蛋名白質(zhì)溫在細(xì)鳳胞內(nèi)竄有序慎合成浮而表呢現(xiàn)出瞞來?；蚺墓Ω`能單個(gè)筒基因毛的組拌成結(jié)辰構(gòu)及陜一個(gè)引完整齊的生升物體或內(nèi)基灑因的翠組織環(huán)排列龜方式窄統(tǒng)稱報(bào)為基因損組構(gòu)（ge賀ne尼o可rg帳an誦iz拜at佛io鳥n）。與基援因功趕能相征關(guān)的乳結(jié)構(gòu)編碼嬸區(qū)序孕列（co嶺di皺ng甲r柳eg漲io及n澆se曾qu題en鼻ce）非編挽碼序陳列（no徹n-逗co吐di差ng幣s勢(shì)eq假ue倘nc曠e）基因鏟表達(dá)掏需要廟的調(diào)嫁控區(qū)叢（re櫻gu還la誼to序ry屯r博eg臣io宗n）序瞎列，朽包括盾啟動(dòng)皮子（pr稼om具ot雖er）、騎增強(qiáng)霧子（en晶ha爆nc出er）等早。在細(xì)宜胞內(nèi)僑表達(dá)際為蛋虎白質(zhì)蛾或功密能RN菜A的DN脆A序列一、規(guī)真核虧基因響的基洲本結(jié)繼構(gòu)編碼握蛋白野質(zhì)或RN域A的編碼煙序列。非編焦碼序句列，包刊括編哀碼區(qū)妄兩側(cè)肺的調(diào)客控序酸列和唱編碼荷序列距間的共間隔檔序列謠。真核康基因士結(jié)構(gòu)恰不連政續(xù)，護(hù)為斷煩裂基邁因（sp衛(wèi)li猶t為ge卸ne）。真核琴基因健結(jié)構(gòu)外顯騙子（ex賄on）；系在基濁因序膽列中織，出四現(xiàn)在紛成熟mR鋒NA分子刊上的公序列要。內(nèi)含權(quán)子（in剖tr興on）：編外顯碌子之綿間、滋與mR輪NA剪接脹過程抽中被看刪除辣部分活相對(duì)抓應(yīng)的各間隔哨序列貝。真核愧生物不絕大臘部分嘉編碼鮮蛋白蜜質(zhì)的牢基因消都有濁內(nèi)含所子。蠻編碼rR京NA和一枝些tR康NA的基螺因也稿都有星內(nèi)含冰子。內(nèi)含召子的尺數(shù)量皇和大坑小決托定了圾真核傘基因挪的大尾小。陰不同但種屬拌中，巖外顯續(xù)子序顧列通繼常比稼較保河守，厭而內(nèi)刊含子止序列掛則變情異較著大。外顯剩子與浮內(nèi)含禍子接染頭處想有一炒段高螺度保很守的兄序列哲，這目一共春有序行列是惱真核灑基因恨中RN妙A(yù)剪接揪的識(shí)姑別信滅號(hào)?；蛄康?端稱敢之為別上游淋，3端稱根為下邊游基因側(cè)序列灶中開順始RN轉(zhuǎn)A鏈合慢成的親第一件個(gè)核肌苷酸軌所對(duì)辟應(yīng)的潤(rùn)堿基躺記為+1，此技?jí)A基譯上游吩的序旨列記捕為負(fù)糊數(shù)，悔下游軍的序蔑列記克為正公數(shù)。二、袋基因武編碼邪區(qū)編桶碼多忠肽鏈移和特岸定的RN弦A分子基因躲的編億碼序騰列決便定其地編碼球產(chǎn)物棟的序捐列和顯功能率。編碼閱序列克中一匆個(gè)堿望基的掩改變湊或突幅變，腿可能病使基錯(cuò)因功淋能發(fā)競(jìng)生重恰要的加變化鼻。相同曾的DN節(jié)A序列負(fù)因起框始位蒸點(diǎn)的控變化崇或不織同的稻剪接捎方式返而編宰碼不榆同的播蛋白政質(zhì)多脂肽鏈竭?；蛏倬幋a厲區(qū)中住的DN掃A堿基稀序列決定雀特定徑的成京熟RN撥A分子瘋的序抄列，愚即DN盡A的一眠級(jí)結(jié)葛構(gòu)決虜定著投其轉(zhuǎn)之錄產(chǎn)逆物RN程A分子烈的一似級(jí)結(jié)蒜構(gòu)。三、頃調(diào)控匠序列森參與未真核漏基因剩表達(dá)諸調(diào)控位于樣基因撕轉(zhuǎn)錄聰區(qū)前漆后，謀對(duì)基察因表戰(zhàn)達(dá)起之調(diào)控?fù)]作用矩的區(qū)租域，月因其匹是緊組鄰的DN退A序列紫，又添稱旁如側(cè)序咳列?；蜷g的調(diào)堂控區(qū)闊（順炮式作俱用元何件）轉(zhuǎn)錄攜起始狂點(diǎn)TA躍TA盒CA光AT盒GC盒增強(qiáng)染子AA嚴(yán)TA付AA剪接率加尾轉(zhuǎn)錄引終止航點(diǎn)修飾叔點(diǎn)外顯鄙子翻譯勇起始訴點(diǎn)內(nèi)含步子OC欲T-殺1OC按T-討1：AT日TT鑼GC萍AT八聚艦體+1結(jié)構(gòu)臺(tái)基因啟動(dòng)鋸子上游勞啟動(dòng)秧子元沉件啟動(dòng)油子上游聾調(diào)控彈元件增強(qiáng)俗子加尾穩(wěn)信號(hào)細(xì)胞嗓信號(hào)搜反應(yīng)圍元件順式形作用趟元件1.啟動(dòng)困子提漿供轉(zhuǎn)售錄起混始信鑰號(hào)啟動(dòng)痛子是DN御A分子要上能扯夠介談導(dǎo)RN易A聚合甘酶結(jié)在合并闊形成積轉(zhuǎn)錄筋起始廢復(fù)合撐體的弊序列吊。多數(shù)汪啟動(dòng)竟子位折于真萄核細(xì)殊胞基驚因轉(zhuǎn)餅錄起糧點(diǎn)的估上游腦，啟粥動(dòng)子劑本身?xiàng)l通常奮不被落轉(zhuǎn)錄爭(zhēng)。少數(shù)駝啟動(dòng)工子（癢如編冤碼tR雄NA基因憂的啟業(yè)動(dòng)子壘）位碼于轉(zhuǎn)該錄起疊始點(diǎn)泰的下域游，致這些DN抖A序列就可以技被轉(zhuǎn)弓錄。真核橫生物齡有3類啟限動(dòng)子沃，分兼別對(duì)巡壽應(yīng)于峽細(xì)胞宜內(nèi)存李在的棵三種椒不同省的RN潮A聚合讓酶和速相關(guān)臘蛋白因質(zhì)。能夠溉在相藏對(duì)于徑啟動(dòng)澤子的朱任何抓方向附和位進(jìn)置（訂上游集或者將下游園）上迎發(fā)揮女這種股增強(qiáng)予作用只，大誦部分蔬位于供上游豎。增強(qiáng)鼠子序消列距儀離所舟調(diào)控頭基因飛距離秘近者殿幾十博個(gè)堿最基對(duì)腸，遠(yuǎn)媽的可預(yù)達(dá)幾碰千個(gè)豈堿基洞對(duì)。通常蛇數(shù)個(gè)燈增強(qiáng)挽子序別列形著成一蜜簇。有時(shí)捏增強(qiáng)蔑子序姜列也竭可位戒于內(nèi)細(xì)含子黑之中掛。不同久的增晉強(qiáng)子超序列效結(jié)合爸不同施的調(diào)慌節(jié)蛋盜白。2.增強(qiáng)鄙子增剖強(qiáng)鄰抹近基抬因的陰轉(zhuǎn)錄增強(qiáng)域子是增陶強(qiáng)真稠核基起因啟斷動(dòng)子娘工作云效率梅的順便式作佛用元般件，庸是真蹈核基析因中容最重源要的閘調(diào)控收序列亭，決爸定著陸每一室個(gè)基沒因在粒細(xì)胞絲式內(nèi)的昌表達(dá)辱水平傳。沉默帖子（si麥le膀nc報(bào)er）是毀抑制瞇基因研轉(zhuǎn)錄雁的特乞定DN吊A序列口，當(dāng)腥其結(jié)棟合一釀些反險(xiǎn)式作取用因視子時(shí)唱對(duì)基屠因的額轉(zhuǎn)錄豆起阻懷遏作熔用，襯使基現(xiàn)因沉梯默。3.沉默南子是蛋負(fù)調(diào)糞節(jié)元策件真核擾基因任組的映結(jié)構(gòu)休與功他能第二單節(jié)Th褲e疏St泛ru晌ct嶺ur仇e生an繭d脊Fu上nc陜ti頂on瞎o依f城Eu歐ka擁ry辮ot拘e馳Ge村no題me基因鞭組：細(xì)呼胞或吩生物濾體的茂一套億完整絲式單倍奸體遺只傳物鮮質(zhì)的打總和相。一、娛真核鋸基因仿組具船有獨(dú)暢特的嘩結(jié)構(gòu)基因動(dòng)的編拴碼序士列所枕占比嗓例遠(yuǎn)堡小于分非編觀碼序圣列。高等績(jī)真核境生物熄基因著組含誼有大大量的旅重復(fù)盈序列趙，真核亞基因罩組中顆存在萄多基分因家摘族和婆假基沙因。大多漆基因載具有慨可變搬剪接乒，80蔽%的可少變剪萬(wàn)接會(huì)脫使蛋椅白質(zhì)建的序爬列發(fā)蚊生改救變?；蛑辰MDN淺A與蛋攻白質(zhì)嬸結(jié)合喘形成近染色沈體，壇儲(chǔ)存鴨于細(xì)李胞核均內(nèi)，川除配煉子細(xì)瓣胞外葛，體謠細(xì)胞籠的基記因組興為二枯倍體可。結(jié)構(gòu)安特點(diǎn)掘：二、竭真核死基因央組中泥存在竭大量蒼重復(fù)兩序列高度遲重復(fù)欄序列（hi恭gh疏ly叢r彎ep講et楚it蔽iv剩e淋se興qu玻en船ce）中度場(chǎng)重復(fù)志序列（mo窄de泳ra蘿te頌ly恩r尼ep騾et甜it門iv列e躲se僻qu組en撥ce）單拷扶貝序盒列（si疊ng郊le飾c楚op膏y揀se胡qu董en駕ce）或低鄙度重質(zhì)復(fù)序帝列（一熄）高竟度重貴復(fù)序晌列主要胖存在著于染謹(jǐn)色體文的著師絲粒畢區(qū)域阿，重鴉復(fù)單煩位一帳般由2～10孝b叛p組成股，成符串排敬列，剛在人宮基因徒組中消約占5%～6%。重復(fù)胖頻率勺可達(dá)106以上繳，不乞編碼蹦蛋白污質(zhì)或RN恭A。反向友重復(fù)蔬序列（in算ve桿rt衡ed望r狠ep歇ea固t耕se片qu奔en寫ce）衛(wèi)星DN牽A（sa話te孝ll甩it純e須DN傲A）兩個(gè)駕相同醒順序長(zhǎng)的互鏡補(bǔ)拷嶼貝在臺(tái)同一DN妄A鏈上測(cè)反向橡排列帳而成賀，重餃復(fù)單而位長(zhǎng)著度約30貝0疲bp，多酸數(shù)散病在于沫基因獸組中麻，總網(wǎng)長(zhǎng)度拾約占陣人基想因組贈(zèng)的5％攻。分類漏：參與濕復(fù)制聰水平針的調(diào)圈節(jié)存在崇于DN錯(cuò)A復(fù)制喂起點(diǎn)許區(qū)的舉附近繁，是勤一些貞蛋白壺質(zhì)（喊包括夏酶）總的結(jié)滴合位諒點(diǎn)。參與尼基因弱表達(dá)旦的調(diào)南控可以駁轉(zhuǎn)錄秀到核僅內(nèi)不它均一RN贈(zèng)A分子嶄中，扶有些廊反向埋重復(fù)外序列蒙可以埋形成蒼發(fā)夾奧結(jié)構(gòu)慮，有易助于膠穩(wěn)定RN騙A分子親。參與專染色壯體配悄對(duì)如衛(wèi)星DN銜A成簇版樣分鞋布在丑染色翅體著捧絲粒毯附近響，可兆能與念染色師體減以數(shù)分屈裂時(shí)領(lǐng)染色擦體配估對(duì)有趴關(guān)。功能閣：（二煙）中壘度重魂復(fù)序崗列重復(fù)趙數(shù)十焰至數(shù)南千次,大多親數(shù)與染單拷班貝基障因間棕隔排戀列。短分欠散重蜻復(fù)片山段長(zhǎng)分癢散重以復(fù)片華段平均暈長(zhǎng)度濫約30譜0宵bp～50析0忠bp，與帆長(zhǎng)度雹約為10虛00伴b槐p的單利拷貝遭序列香間隔軍排列堆?？絻糌悢?shù)勸可達(dá)派數(shù)十虧萬(wàn)。階如Al果u家族浴、Kp旦nI家族青、Hi痕nf家族候。平均贊長(zhǎng)度溜為35仆00需b鐘p～50虧00bp，與乳長(zhǎng)度吐約為13伶00亦0b救p的單銹拷貝倘序列激間隔逼排列際。重復(fù)茶達(dá)30牌~5寸0萬(wàn)次，每個(gè)藍(lán)成員亦的長(zhǎng)屑度約30苦0吳bp。每個(gè)嗚單位護(hù)長(zhǎng)度場(chǎng)中一僅個(gè)限魔制性要內(nèi)切物酶Al敞u的切怖點(diǎn)（AG漆↓C全T），溉將其落切成故長(zhǎng)13餓0b泳p和17店0b快p的兩嫁段。Al哈u家族僅次散于Al斃u家族莖的第毫二大精家族保，重復(fù)客序列五中含敏有限徹制性湯內(nèi)切叼酶Kp捐nⅠ的位側(cè)點(diǎn)呈散宮在分奔布，所拷貝做數(shù)約絡(luò)為30仔00～48著00個(gè)Kp最nI家族以31蹄9b璃p長(zhǎng)度叮的串輩聯(lián)重顯復(fù)存波在于血人基俱因組壯中重復(fù)拉序列塊中含御有限軟制性唇內(nèi)切個(gè)酶Hi浸nfI的位擠點(diǎn)。Hi走nf家族rR臨NA基因便重復(fù)暖序列脈屬于金中度虧重復(fù)方序列各重禍復(fù)單促位中奪的rR吃NA基因音都是殊相同費(fèi)的。rR伶NA基因噸集中宣成簇舞存在耀，這伯樣的光區(qū)域愉稱為rD輛NA區(qū)。人類凡的rR嶺NA基因示位于13、14、15、21和22號(hào)染悼色體鑒的核陰仁組恰織區(qū)除，每駁個(gè)核順仁組心織區(qū)逗平均繭含有50個(gè)rR床NA基因寸的重材復(fù)單服位。5S岔rR蜘NA基因船似乎折全部遇位于1號(hào)染絕色體床，每氧個(gè)單領(lǐng)倍體命基因巡壽組約欲有10練00個(gè)5S柱rR蹤蝶NA基因矩。在單滴倍體反基因從組中縫只出遙現(xiàn)一已次或宿數(shù)次巾，大融多數(shù)妙為蛋郊白質(zhì)扮編碼偽的基間因。（三江）單懼拷貝板序列艇（低住度重駝復(fù)序貢列）三、貍真核世基因啦組中準(zhǔn)存在睛大量躬的多屢基因蕩家族便與假痰基因多基爪因家系族是指礦由某削一祖源先基叨因經(jīng)立過重糊復(fù)和龍變異坦所產(chǎn)捆生的陪一組根在結(jié)智構(gòu)上糖相似帶、功伸能相獎(jiǎng)關(guān)的骨基因裙?；蜇澕易迨境纱佤?shù)胤謺儾荚诜赌骋黄迼l染墓色體狹上，固同時(shí)痰發(fā)揮私作用多，合誕成某猾些蛋煩白質(zhì)到。如向組蛋錯(cuò)白基范因家圓族?；騽偌易迓训牟谎笸慑N員成倉(cāng)簇地?fù)u分布悉于不丹同染船色體課上，率編碼扶一組虛功能托上緊緊密相沸關(guān)的貧蛋白剃質(zhì)。甜如球鞋蛋白作基因姻家族賠。DN醋A序列司相似甜，但繁功能涉不一頓定相桂關(guān)的步若干遼個(gè)單研拷貝廟基因敲或若感干組跌基因遭家族炭總稱邊。超家四族基觀因（su尊pe治rf激am暢il嬌y助ge紙ne）基因請(qǐng)組中愉存在遍的一并段與廟正常令基因育非常凳相似您但不固能表恒達(dá)的DN禍A序列參。以來表挪示。假基蛙因（ps憑ue吹do需ge衰ne）四、沙線粒茫體DN拳A結(jié)構(gòu)元有別煩于染葉色體DN概A線粒崗體DN振A（mi惹to圍ch佩on茅dr賀ia騎l鈔DN秤A，mt傅DN挪A）是核居外遺艦傳物鴉質(zhì)，教能獨(dú)茅立編回碼線腸粒體估中的憤一些耕蛋白鏡質(zhì)。mt鮮DN打A的結(jié)珍構(gòu)為繪環(huán)狀氧分子獨(dú)，與渡原核驕生物幼的DN初A類似恰，結(jié)歐構(gòu)特六點(diǎn)也鄰與原蘋核生軌物相諸似。人的墊線粒品體基淹因組線粒哄體基芒因組呼編碼37個(gè)基獨(dú)因，致包括13個(gè)編貞碼呼回吸鏈壇多酶秒體系餅的一會(huì)些多邪肽的贊基因兩、22個(gè)編環(huán)碼mt報(bào)-t逮RN儉A的基晨因、2個(gè)編熄碼mt資-r