遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)學(xué)習(xí)目標(biāo)區(qū)分生物膜與細(xì)胞膜、載體與受體、細(xì)胞外基質(zhì)與核基質(zhì)、染色質(zhì)與染色體、同源染色體與姐妹染色單體等名詞概念。比較有絲分裂與減數(shù)分裂的異同并掌握其生物學(xué)意義簡述精子和卵的發(fā)生過程及染色體數(shù)目的變化特點(diǎn)。2遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第一節(jié)真核細(xì)胞的基本結(jié)構(gòu)體系電鏡下結(jié)構(gòu)膜相結(jié)構(gòu)非膜相結(jié)構(gòu)核膜細(xì)胞膜內(nèi)質(zhì)網(wǎng)高爾基復(fù)合體線粒體溶酶體過氧化氫體核糖體中心粒微管微絲中等纖維細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)核仁染色質(zhì)核基質(zhì)3遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)真核細(xì)胞的三大結(jié)構(gòu)體系：生物膜系統(tǒng)細(xì)胞骨架系統(tǒng)遺傳信息表達(dá)系統(tǒng)4遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)一、生物膜系統(tǒng)概念：細(xì)胞膜、核膜以及內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體、線粒體等細(xì)胞器，都是由膜構(gòu)成的，這些膜的化學(xué)組成相似，基本結(jié)構(gòu)大致相同，統(tǒng)稱為生物膜。5遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)單層膜:雙層膜：線粒體、葉綠體、核膜細(xì)胞膜、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體、液泡膜、溶酶體單層膜:雙層膜：線粒體、葉綠體、核膜細(xì)胞膜、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體、液泡膜、溶酶體單層膜:雙層膜：線粒體、葉綠體、核膜6遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

生物膜化學(xué)組成

共性:蛋白質(zhì)、脂類、少量糖特異性：各種膜上的蛋白質(zhì)不同功能特點(diǎn)：一定的流動(dòng)性、選擇透過性。7遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)糖蛋白分子生物膜的液態(tài)鑲嵌模型8遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（一）、細(xì)胞膜細(xì)胞的外表面包被有一層單位膜，使細(xì)胞具有了一定的形態(tài)，這就是細(xì)胞膜或稱質(zhì)膜。細(xì)胞膜主要由蛋白質(zhì)和脂類組成。細(xì)胞膜是細(xì)胞的邊界，它限定細(xì)胞的范圍，與細(xì)胞的滲透、識別、信息傳遞等特性有關(guān)。9遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（二）線粒體——?jiǎng)恿S線粒體是細(xì)胞進(jìn)行有氧呼吸和供能的場所電鏡下由內(nèi)外兩層膜圍成。是動(dòng)物細(xì)胞中核外唯一含有DNA的細(xì)胞器。10遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（三）內(nèi)膜系統(tǒng)

1、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)——物質(zhì)運(yùn)輸?shù)耐ǖ纼?nèi)質(zhì)網(wǎng)是由一層單位膜構(gòu)成的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，廣泛分布在細(xì)胞質(zhì)中，分為兩類：即粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。11遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)與核膜外層相連內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔與兩層核膜之間的腔相通內(nèi)質(zhì)網(wǎng)與細(xì)胞膜相連核膜外表面和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上均有核糖體附著核膜外表面和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上均有核糖體附著滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)與脂質(zhì)、糖類代謝有關(guān)粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)主要與蛋白質(zhì)的合成有關(guān)12遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)(2)高爾基體——加工、包裝車間1.結(jié)構(gòu)是由一層單位膜構(gòu)成的扁平囊、小囊泡、大囊泡組成的圓盤狀結(jié)構(gòu)。2.高爾基體的功能：與細(xì)胞分泌有關(guān)；合成和運(yùn)輸多糖、糖脂和糖蛋白；還與溶酶體的形成有關(guān)。13遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)(3)溶酶體——細(xì)胞內(nèi)的消化器官結(jié)構(gòu):是由一層單位膜包圍著的、含有多種酸性水解酶的囊泡狀結(jié)構(gòu)的細(xì)胞器。功能:溶酶體在細(xì)胞內(nèi)具有消化、防御和保護(hù)作用，是細(xì)胞內(nèi)的消化器官。腫瘤、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、休克、發(fā)熱和矽肺等疾病均與溶酶體有關(guān)。14遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)核糖體——蛋白質(zhì)的合成場所核糖體為非膜相結(jié)構(gòu)，是細(xì)胞中數(shù)量最多，體積最小的細(xì)胞器。電鏡下，為橢圓形結(jié)構(gòu)，由大亞基和小亞基構(gòu)成。核糖體既可以游離在細(xì)胞質(zhì)中，也可以附著在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上。15遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)二、細(xì)胞骨架

細(xì)胞為什么能維持一定的形態(tài)？

推測有細(xì)胞骨架存在。

“人”有一定的形態(tài)是由于有骨骼系統(tǒng)作為支架。細(xì)胞骨架是指真核細(xì)胞中由微管、微絲和中等纖維等蛋白質(zhì)成分構(gòu)成的一個(gè)復(fù)合的網(wǎng)架系統(tǒng)。16遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)細(xì)胞骨架核骨架17遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)18遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)細(xì)胞骨架的功能細(xì)胞的骨架是指真核細(xì)胞中的蛋白纖維網(wǎng)架體系，包括微管、微絲和中等纖維等，是無膜的結(jié)構(gòu)。主要功能是維持細(xì)胞的一定形態(tài)，保持細(xì)胞內(nèi)部結(jié)構(gòu)的有序性，還與細(xì)胞運(yùn)動(dòng)、物質(zhì)運(yùn)輸、能量轉(zhuǎn)換、信息傳遞、細(xì)胞分裂和分化等生命活動(dòng)密切相關(guān)。19遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)三、遺傳信息表達(dá)系統(tǒng)DNA-蛋白質(zhì)，RNA-蛋白質(zhì)復(fù)合體是細(xì)胞遺傳信息載體與表達(dá)系統(tǒng)。構(gòu)成了細(xì)胞遺傳信息儲存與復(fù)制、核酸轉(zhuǎn)錄與蛋白質(zhì)翻譯的體系。20遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（一）染色質(zhì)和染色體染色質(zhì)：細(xì)胞間期核內(nèi)伸展開的DNA-蛋白質(zhì)纖維。染色體：有絲分裂階段，染色質(zhì)高度螺旋化，緊密盤繞折疊的產(chǎn)物。DNA(deoxyribonucleicacid)組蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4）蛋白質(zhì)非組蛋白

染色質(zhì)→染色體（分裂間期）（分裂期）

螺旋化

21遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)染色質(zhì)和染色體是同一遺傳物質(zhì)在細(xì)胞間期和分裂期的兩種不同形態(tài)。22遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)染色體的基本單位是核小體；核小體由核心顆粒和DNA長鏈構(gòu)成。核心顆粒：由四種組蛋白（H2A、H2B、H3、H4）各2個(gè)分子構(gòu)成八聚體，外面圍繞約140堿基對組成的DNA鏈纏繞1.75圈形成扁圓形核小體；連接區(qū)：相鄰兩個(gè)核小體間由50-60bp的DNA相連，其上還結(jié)合1個(gè)組蛋白H1。

細(xì)胞核（d=6μm）→染色體（2n=46）→DNA（總長2m）23遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)四級結(jié)構(gòu):由超螺線管再纏繞折疊——中期染色體（兩條染色單體）（直徑1400nm,÷5）三級結(jié)構(gòu)：螺線管進(jìn)一步折疊螺旋化——超螺線管（直徑0.4μm,÷40)二級結(jié)構(gòu)：串珠進(jìn)一步螺旋化，每6個(gè)核小體一個(gè)螺旋——螺線管（直徑30nm,÷6)一級結(jié)構(gòu)：無數(shù)個(gè)核小體通過一條DNA分子串聯(lián)起來——串珠狀纖維（÷7）24遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)螺線管和超級螺線管螺線管進(jìn)一步折疊螺旋化—超螺線管三級結(jié)構(gòu)每六個(gè)核小體圍成1個(gè)螺旋二級結(jié)構(gòu)25遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)四級結(jié)構(gòu)：中期染色體，長度壓縮萬倍，使大量的遺傳信息在細(xì)胞分裂過程中，儲藏在有限的空間中。26遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)常染色質(zhì)和異染色質(zhì)

染色狀態(tài)位置轉(zhuǎn)錄活性常染色質(zhì)淺分散疏松核中央有異染色質(zhì)深致密凝縮核仁核膜低或無27遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（二）、核仁、核糖體、核基質(zhì)細(xì)胞核是細(xì)胞的真核細(xì)胞中體積最大、功能最重要的細(xì)胞器，主要功能是儲存和復(fù)制遺傳信息，控制細(xì)胞的代謝、生長、分化和繁殖等活動(dòng)。核內(nèi)除了染色質(zhì)以外，還有核仁核基質(zhì)。核膜外還有核糖體。核仁：主要功能是核糖體亞單位裝配和rRNA轉(zhuǎn)錄核基質(zhì)：又稱核液，無定形物質(zhì)，與DNA復(fù)制關(guān)系密切。28遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)核糖體——蛋白質(zhì)的合成場所核糖體為非膜相結(jié)構(gòu)，是細(xì)胞中數(shù)量最多，體積最小的細(xì)胞器。電鏡下，為橢圓形結(jié)構(gòu)，由大亞基和小亞基構(gòu)成。核糖體既可以游離在細(xì)胞質(zhì)中，也可以附著在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和核膜上。29遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第二節(jié)細(xì)胞周期與有絲分裂有絲分裂是人類及其他真核生物細(xì)胞增殖的基本形式，組成生物體的所有細(xì)胞都來自受精卵細(xì)胞無數(shù)次的有絲分裂。細(xì)胞分裂是有周期性的，細(xì)胞從上一次有絲分裂結(jié)束開始到下一次有絲分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的過程稱為細(xì)胞增殖周期。細(xì)胞周期包括間期和分裂期；間期分為G1、S期和G2；分裂期包括前期、中期、后期和末期。30遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)一、有絲分裂（Mitosis）有絲分裂：一個(gè)細(xì)胞分裂產(chǎn)生兩個(gè)在遺傳上與親代完全相同的細(xì)胞的過程。特點(diǎn)：DNA/染色體復(fù)制1次；細(xì)胞分裂1次→產(chǎn)生2個(gè)子細(xì)胞；染色體數(shù)目仍是2n。意義：子代細(xì)胞保持了與親代細(xì)胞相同的遺傳物質(zhì)，從而保證了機(jī)體所有細(xì)胞的染色體數(shù)目恒定。31遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

細(xì)胞從上一個(gè)有絲分裂結(jié)束到下一個(gè)有絲分裂結(jié)束的全過程→細(xì)胞周期（cellcycle）：G1期：RNA和蛋白質(zhì)合成，是進(jìn)入S期的前提；S期：DNA合成復(fù)制；G2期：加速合成RNA和蛋白質(zhì)，為M期準(zhǔn)備。分裂期前期中期后期末期間期32遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)前期（prophase）：染色質(zhì)折疊變粗，核仁、核膜消失；中期（metaphase）：典型染色體，排列于赤道板、紡錘體形成，并與染色體著絲粒相連；后期（anaphase）：著絲粒縱裂、染色單體分別移向兩極；末期（telephase）：染色體移至兩極并分散成染色質(zhì)，核膜、核仁再現(xiàn)、細(xì)胞膜凹陷。33遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)有絲分裂的熒光顯微圖像34遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)有絲分裂的特征和意義有絲分裂的特征：染色體復(fù)制1次，細(xì)胞分裂1次，遺傳物質(zhì)平均分配給2個(gè)子細(xì)胞。有絲分裂的重要意義：使子細(xì)胞間與母細(xì)胞的遺傳物質(zhì)保持一致，保證了機(jī)體各細(xì)胞間染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目的相對恒定，即保證了遺傳的連續(xù)性和穩(wěn)定性。35遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第三節(jié)減數(shù)分裂減數(shù)分裂（meiosis）是指有性繁殖過程中，生殖細(xì)胞在成熟階段發(fā)生的一種特殊的有絲分裂，故又稱為成熟分裂?；咎卣魇侨旧w復(fù)制一次而細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，結(jié)果1個(gè)母細(xì)胞產(chǎn)生了4個(gè)子細(xì)胞，每個(gè)子細(xì)胞的染色體數(shù)為母細(xì)胞的一半，因此稱為減數(shù)分裂。36遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)減數(shù)分裂（Meiosis）減數(shù)分裂：生殖細(xì)胞的分裂方式，由此產(chǎn)生男性和女性的配子，即精子和卵子。

特點(diǎn)：生殖細(xì)胞形成過程中（成熟分裂）；

染色體/DNA復(fù)制1次，細(xì)胞連續(xù)2次分裂；

形成精子或卵細(xì)胞；

染色體數(shù)目減半（2n→1n，單倍體）。

包括：減數(shù)分裂Ⅰ＋減數(shù)分裂Ⅱ37遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)減數(shù)分裂Ⅰ前期Ⅰ：分五段(細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期)中期Ⅰ：四分體排列形成赤道板，紡錘絲與著絲粒相連并朝向兩極。后期Ⅰ：同源染色體彼此分離（分離律），非同源染色體隨機(jī)分配到子細(xì)胞中去（自由組合律）。末期Ⅰ：染色體達(dá)兩極，核膜、仁重新出現(xiàn)，形成兩個(gè)子細(xì)胞（N）。38遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)減數(shù)分裂前期I1、

細(xì)線期（leptotenestage）特點(diǎn)：1）染色質(zhì)—螺旋化—染色體（呈細(xì)絲狀）；2）染色體已復(fù)制，但看不到雙重性；3）染色體端粒開始與核膜附著斑相連；

核膜仁核39遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)2、

偶線期（zygotenestage）NO二價(jià)體特點(diǎn)：1）同源染色體發(fā)生配對→聯(lián)會(synapsis)

→聯(lián)會復(fù)合體→二價(jià)體。同源染色體（homologouschromosome）：是指大小、形態(tài)結(jié)構(gòu)相同，一條來自父方，一條來自母方的一對染色體。40遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)3、粗線期(pachytenestage)

特點(diǎn)：1）染色體變粗→二價(jià)體→四分體（tetrad）2）非姐妹染色單體之間發(fā)生交換→交叉，染色體重組/基因重組，互換的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。NO四分體41遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)4、雙線期(dipleoidstage)NO交叉端化特點(diǎn)：1）聯(lián)會的同源染色體相互排斥，并分離。2）互換后的染色體之間仍存交叉—交叉端化。42遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)5、終變期(diakinnesisstage)CM

特點(diǎn)：1）染色體高度螺旋化——短、粗。2）核仁、核膜消失、紡錘體形成。3）交叉移至末端——互換片段。43遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)后期I

特點(diǎn)：1）同源染色體彼此分離（分離律）

2）非同源染色體隨機(jī)分配到子細(xì)胞（自由組合律）（自由組合——223）45遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

末期INO

特點(diǎn)：1）兩組染色體分別到達(dá)兩極，2）一個(gè)細(xì)胞變成兩個(gè)細(xì)胞，染色體數(shù)目減半，3）核仁、核膜重新出現(xiàn)。

46遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)減數(shù)分裂II減數(shù)分裂I完成后，經(jīng)過暫短的間期（或不經(jīng)過間期），不經(jīng)染色體復(fù)制而進(jìn)入減數(shù)分裂II。與細(xì)胞的有絲分裂過程相似.47遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)減數(shù)分裂Ⅱ前期II：核仁、核膜消失，每個(gè)C中有n個(gè)二分體。中期II：各二分體排列在赤道板上。后期II：二分體著絲?？v裂，姐妹染色單體分離，移向兩極。末期II：單分體到達(dá)兩極，形成兩個(gè)（四個(gè)）子細(xì)胞。48遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)減數(shù)分裂的意義

保證人類染色體數(shù)目在遺傳中的恒定：精子和卵染色體減半為23條；精子和卵子結(jié)合形成受精卵，受精卵又恢復(fù)為46條染色體。是遺傳學(xué)規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：同源染色體分離，是孟德爾分離定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)；非同源染色體的隨機(jī)組合，是孟德爾自由組合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)；同源染色體中非姐妹染色單體的交換是摩爾根連鎖互換規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。是遺傳復(fù)雜性的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)49遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第四節(jié)、配子發(fā)生和性別決定50遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)精子發(fā)生三階段：1、有絲分裂增殖期；2、減數(shù)分裂期；3、精子形成／分化。51遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)卵子發(fā)生三階段：1、增殖期；2、生長期；3、成熟期。52遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)精子／卵子發(fā)生比較1、產(chǎn)生配子數(shù)目不同：1個(gè)精原細(xì)胞→4個(gè)精子1個(gè)卵原細(xì)胞→1個(gè)卵子＋3個(gè)極體2、減數(shù)分裂起始時(shí)段不同：女性始于胚胎時(shí)期，男性始于青春期。3、減數(shù)分裂停滯：精子無停滯卵子兩次停滯前期Ⅰ雙線期中期II4、形態(tài)功能變化：卵子→大，貯存營養(yǎng)物質(zhì)精子→小，便于活動(dòng)出生后至青春期前排卵后至受精前53遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)受精（Fertilization）受精：指成熟獲能后的精子與卵細(xì)胞結(jié)合形成受精卵的過程。發(fā)生部位：輸卵管壺腹部。54遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)二、人類性別決定人類性別是細(xì)胞中的性染色體決定的，但決定個(gè)體的表型性別是Y染色體。y上有一個(gè)睪丸決定因子(在短臂上)基因(testisdeterminingfactor,TDF），有男性化的強(qiáng)烈作用。是性別決定的關(guān)鍵基因。55遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)XX

女性46,XXXY

男性46,XYXYXXX

女性46,XXXY

男性46,XY人類的性別決定示意圖56遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)性染色異常的個(gè)體：核型為47，XXY或核型為48，XXXY。他們的表型均為男性，但是