精選文檔孕期唐氏綜合癥篩查的方法及意義一、什么是唐氏綜合癥唐氏綜合癥又稱(chēng)先本性愚型或21-三體綜合征，是因?yàn)槎喑鲆粭l21號(hào)染色體所以致的疾病。正常人只有兩條21號(hào)染色體，而唐氏綜合征患者有三條21號(hào)染色體，所以唐氏綜合征也被稱(chēng)為“21三體綜合征”。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力阻礙，生活不可以自理并且還伴有先本性心臟病、白血病、消化道畸形等疾病。二、唐氏綜合癥的原由大批研究資料顯示，環(huán)境污染、病毒傳染、細(xì)胞老化、化學(xué)藥物、放射性輻射、口服避孕藥、接觸有害物質(zhì)、喝酒以及吸煙等是產(chǎn)生唐氏兒的重要誘因。它的發(fā)病是隨機(jī)的，任何一對(duì)健康的夫妻都可能出生唐氏綜合癥患兒，目前生界上對(duì)該病還沒(méi)有有效治療方法。所以初期診斷，初期干預(yù)，預(yù)防患兒出生，是防范本病的重要措施。三、唐氏綜合癥的篩查唐氏綜合征醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為21-三體染色體畸形，也就是我們俗稱(chēng)的天生愚型。只有4%左右的天生愚型的人是遺傳造成的。而大多數(shù)狀況下，都是基因突變?cè)斐傻模虼税l(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)很難控制，所以要經(jīng)過(guò)產(chǎn)前唐氏綜合征篩查來(lái)提早發(fā)現(xiàn)。產(chǎn)前唐氏綜合征篩查，是在孕中期14至20周，抽孕婦靜脈血2毫升進(jìn)行AFP+HCG雙聯(lián)檢測(cè)，聯(lián)合孕婦年齡、胎齡、體重等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的一種非創(chuàng)傷性檢查方法。檢查的時(shí)間：一般唐氏綜合征篩查時(shí)間段是14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之間。因?yàn)椴徽撌翘嵩缁蚴清e(cuò)后，都會(huì)影響檢查結(jié)果的正確性。假如錯(cuò)過(guò)了時(shí)間段，沒(méi)法再補(bǔ)檢，只好進(jìn)行羊膜穿刺檢查。檢查的方法：少許抽取準(zhǔn)媽媽的靜脈血，很安全，對(duì)準(zhǔn)媽媽和胎兒都不存在危險(xiǎn)性。孕婦于抽血后2—3周回門(mén)診做例行產(chǎn)前檢查時(shí)由門(mén)診醫(yī)生見(jiàn)告結(jié)果，若血清篩查呈陽(yáng)性者需再做羊水檢查，明確診斷。增補(bǔ)：唐氏綜合征篩查一般可分為初期及中期篩查。1精選文檔(1)孕初期篩查是在妊娠第1~3個(gè)月，孕中期篩查是在妊娠第4~6個(gè)月。(2)早、中期母血清篩查標(biāo)志物主要有：甲胎球蛋白（αFP）、游離雌三醇（μE3）(3)及人類(lèi)絨毛膜促性腺激素（hCG）等；而妊娠相關(guān)血漿蛋白 A（）、克制(4)素A（InhibinA）、游離βhCG、及尿β等指針，分別獨(dú)自(5)或以不一樣組合進(jìn)行篩查時(shí)也有不一樣的篩查成效，這里不一一歸納。(6)甲胎球蛋白（αFP）(7)甲胎球蛋白（αFP）在早孕期時(shí)主若是由卵黃囊產(chǎn)生的，在孕中期時(shí)則由胎(8)兒肝臟產(chǎn)生。而孕婦血清中的甲胎球蛋白在早、中孕期將逐漸增添，到孕28~32周時(shí)達(dá)到相對(duì)穏定。αFP是最早用于篩查唐氏綜合征胎兒的血清標(biāo)志物之一。1984年，有學(xué)者發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征胎兒的母血清αFP水平低于正常，單項(xiàng)αFP篩查唐氏綜合征的檢出率為25%~33%，如聯(lián)合其余標(biāo)志檢出率可提升，一般以為不合用于早孕篩查的指標(biāo)。(9)游離雌三醇（μE3）(10)由胎兒腎上腺皮質(zhì)及肝和胎盤(pán)合成，以游離形式分泌進(jìn)入母體和胎兒血液循環(huán)，母體血液中的雌三醇隨孕周的增添而增添；Canick等報(bào)導(dǎo)，唐氏綜合征胎兒的母體血清游離雌三醇水平低于正常25%。(11)3人類(lèi)絨毛膜促性腺激素（hCG）(12)由胎盤(pán)的合體滋潤(rùn)層細(xì)胞產(chǎn)生，母血清中的hCG水平在孕8周上漲很快，此后逐漸降落，約在妊娠20周達(dá)到相對(duì)穏定。而唐氏綜合征母體血清中的hCG高升，可能因?yàn)樘ケP(pán)發(fā)生水腫及肥厚，以致hCG分泌量增添。所以，若患唐氏綜合征，母體血清的hCG水平為正常的2倍或以上。(13)四、哪些人需要做唐氏綜合癥的篩查(14)年齡大于35歲(15)以前有過(guò)異樣孩子的分娩史，比方生了一個(gè)腦積水的孩子。(16)有不明原由的胚胎停止發(fā)育或許胎停育。(17)產(chǎn)前出血。妊娠時(shí)期有陰道出血。(18)在妊娠初期有服藥史，又不知道這個(gè)藥究竟有沒(méi)有影響。(19)在妊娠初期的時(shí)候，有過(guò)有害物質(zhì)的接觸史。2精選文檔有家族史。孕婦自己固然沒(méi)有既往的狀況，但是的確有明確的家族史，第一次懷孕就應(yīng)當(dāng)做唐氏篩查。五、如何看唐氏綜合癥檢查結(jié)果醫(yī)生會(huì)將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及準(zhǔn)媽媽的年齡、體重、懷孕周數(shù)等數(shù)值輸入電腦，由電腦計(jì)算出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險(xiǎn)性。假如化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270，就表示危險(xiǎn)性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的機(jī)遇不1%。但假如危險(xiǎn)性高于1/270，就表示胎兒生病的危險(xiǎn)性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛膜采樣檢查。我國(guó)大中城市已展開(kāi)了此項(xiàng)工作，對(duì)孕中期孕婦的血清使用AFP+hCG二聯(lián)法進(jìn)行篩查。正常人群為1.0MoM。孕婦懷有唐氏綜合征胎兒時(shí)母血AFP濃度降落，多小于0.65MoM，HCG濃度高升，多大于2.5MoM，兩者聯(lián)合并考慮孕周、體重、年齡等要素，綜共計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。一般實(shí)驗(yàn)室將切值定在1/270。小于1/270為陰性，其懷唐氏綜合征患兒的危險(xiǎn)性低，不需進(jìn)一步檢查；大于1/270為陽(yáng)性，其懷唐氏綜合征患兒的危險(xiǎn)性高，需進(jìn)一步檢查。一般唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查陽(yáng)性率為6-8%。六、影響唐氏綜合征篩查結(jié)果的要素以下要素可能影響唐氏綜合征篩查結(jié)果：孕婦患糖尿病、雙胎等可造成hCG過(guò)高，實(shí)驗(yàn)可呈陽(yáng)性反應(yīng)。孕婦血清中AFP值及hCG值會(huì)跟著孕周變化而變化，并且個(gè)體差異較大，為了保證檢測(cè)的正確性，所以對(duì)平常月經(jīng)不規(guī)律的孕婦應(yīng)采納超聲確立孕周。別的，另有6%左右的正常孕婦血中AFP含量低于臨界值，而hCG高于臨界值以上，這是因?yàn)榇_立正常范圍所用的統(tǒng)計(jì)學(xué)方法造成的，是任何生物學(xué)測(cè)定都不行防止的。清除了可能的影響要素，篩查陽(yáng)性者應(yīng)及時(shí)就診優(yōu)生遺傳門(mén)診咨詢。認(rèn)識(shí)羊水穿刺產(chǎn)前診斷對(duì)唐氏綜合征的作用和影響，以便進(jìn)一步確診。只有這樣，篩查唐氏綜合征才有意義。別的，有遺傳病家族史或許以前分娩過(guò)唐氏綜合征患兒的孕婦