（圖片大小可自由調(diào)整）2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）歷年重點(diǎn)考題集錦含答案第1卷一.綜合考核題庫(kù)(共100題)1.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、白化病2.典型的Down綜合征的發(fā)病原因是由于染色體發(fā)生了哪種改變。（）A、亞二倍體B、單倍體C、三體型D、三倍體3.下列屬于串聯(lián)重復(fù)基因的是（）A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰島素基因D、45SrRNA4.下列不屬于微效基因所具備的特點(diǎn)A、基因的傳遞遵循孟德?tīng)柖葿、多對(duì)等位基因作用有累加效應(yīng)C、每對(duì)基因作用是微小的D、有顯隱性之分5.多基因遺傳病群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越（）。6.在一定環(huán)境條件下，群體中篩查出Aa基因型個(gè)體320人，其中只有240人表現(xiàn)出顯性基因A的表型，這種現(xiàn)象稱(chēng)為A、截短認(rèn)證B、完全確認(rèn)C、不完全外顯D、不完全確認(rèn)7.多指癥患者甲和乙基因型都是Aa雜合子，但甲只有右手手指多出一個(gè)指頭，而乙雙手雙腳都多出了2個(gè)以上的指（趾）頭，這是由于兩人相關(guān)基因的（）不同導(dǎo)致的。8.以下選項(xiàng)中，存在與哺乳動(dòng)物細(xì)胞中的半自主性細(xì)胞器是A、線粒體B、葉綠體C、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)D、核糖體9.可能導(dǎo)致患兒智力低下的遺傳病A、鐮狀細(xì)胞貧血B、白化病C、苯丙酮尿癥D、家族性黑蒙性癡呆E、Down綜合征10.終止密碼突變成編碼某種氨基酸的密碼，這種突變稱(chēng)為A、移碼突變B、無(wú)義突變C、錯(cuò)義突變D、終止密碼突變11.關(guān)于原發(fā)性高血壓，說(shuō)法錯(cuò)誤的是A、以動(dòng)脈壓升高為主要特征B、屬于單基因遺傳病C、90%的高血壓患者屬于原發(fā)性高血壓D、具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性12.在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)史上，簡(jiǎn)悅威的貢獻(xiàn)是A、證明了DNA是遺傳物質(zhì)B、提出了DNA雙螺旋模型C、研究了數(shù)量性狀的遺傳D、實(shí)現(xiàn)了對(duì)鐮形細(xì)胞貧血的產(chǎn)前診斷13.關(guān)于原癌基因的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是A、廣泛存在于生物體中B、是細(xì)胞內(nèi)的正?；駽、促進(jìn)細(xì)胞正常生長(zhǎng)和增殖D、一旦失活，導(dǎo)致細(xì)胞癌變14.一個(gè)O型血的母親生了一個(gè)A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是A、O型B、A型C、B型D、AB型E、無(wú)法判斷15.單倍體16.近端著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱(chēng)為A、重復(fù)易位B、復(fù)雜易位C、羅伯遜易位D、不平衡易位17.患者，女，18歲，因一直沒(méi)來(lái)月經(jīng)來(lái)就診。體檢：身高1.6m，體重58kg，心率78次/分、心音未發(fā)現(xiàn)異常。發(fā)育基本正常，智力正常，反應(yīng)靈敏，精神狀態(tài)、語(yǔ)言表達(dá)能力和行為能力正常。婦科檢查：陰蒂肥大，陰道閉鎖，陰唇部分吻合，子宮幼稚，卵巢形態(tài)為條索狀，乳房發(fā)育幼稚。鏡檢證實(shí)為卵巢睪。針對(duì)病情，此患者應(yīng)主要采用以下哪種治療方案A、手術(shù)去除和修復(fù)B、飲食療法C、基因修正D、組織器官移植18.精神分裂癥的遺傳度是A、90%~100%B、50%~65%C、30%~45%D、70%~85%19.患兒，女，12歲。生長(zhǎng)發(fā)育障礙，身材矮小，顱骨變形，萌牙遲。髖內(nèi)翻，下肢進(jìn)行性彎曲，步態(tài)搖擺。實(shí)驗(yàn)室檢查：低磷酸鹽血，堿性磷酸酶活性升高。曾服用一般劑量維生素D，但不能糾正生長(zhǎng)發(fā)育異常。不表現(xiàn)肌病，無(wú)低Ca2+和抽搐。關(guān)于該病的發(fā)病情況以下說(shuō)法正確的是A、男性患者多于女性患者，且病情往往較女性患者嚴(yán)重B、男性患者多于女性患者，但病情往往較女性患者輕C、男性患者少于女性患者，但病情往往較女性患者嚴(yán)重D、男性患者少于女性患者，且病情往往較女性患者輕20.基因突變檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn)是A、RFLPB、PCRC、DNA芯片D、DNA測(cè)序21.下列疾病屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳的是A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、線粒體遺傳病D、染色體病22.以下是由于染色體結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病是A、Turner綜合征B、Patau綜合征C、Edward綜合征D、貓叫綜合征23.（）型糖尿病的發(fā)病多為自主神經(jīng)類(lèi)型。24.mtDNA突變率比nDNA高10~20倍，其原因有哪些？25.外耳道多毛癥的致病基因位于（）染色體上。26.在臨床上常染色體隱性遺傳病家系中，患者人數(shù)占其同胞人數(shù)的比例一般會(huì)A、等于1B、等于1/4C、小于1/4D、大于1/427.最常見(jiàn)的染色體畸變綜合征是A、Edward綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征28.Turner綜合征的發(fā)病原因是A、常染色體結(jié)構(gòu)異常B、常染色體上的基因突變C、性染色體數(shù)目畸變D、性染色體上的基因突變29.若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A、缺失B、相互易位C、臂間倒位D、重復(fù)30.一個(gè)患色盲的女人與一個(gè)表型正常的男性結(jié)婚，生育患色盲的女兒風(fēng)險(xiǎn)有多大A、2/3B、1/2C、1/431.若某人核型為46，XY，dic（4；6）（q35；q21），表示染色體發(fā)生了A、重復(fù)B、雙著絲粒染色體C、倒位D、插入32.一個(gè)男性將Y染色體上的某一顯性突變基因傳給他孫子的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、133.（）突變會(huì)使突變位點(diǎn)后所有密碼子發(fā)生位移。34.一個(gè)患Ⅰ型成骨不全的女人和一個(gè)表型正常的男性結(jié)婚，生育Ⅰ型成骨不全兒子的風(fēng)險(xiǎn)有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/435.產(chǎn)前診斷的對(duì)象有哪些人？（試舉出5種類(lèi)型）36.異染色質(zhì)分為（）異染色質(zhì)和功能異染色質(zhì)。37.對(duì)一些危害嚴(yán)重、致殘的遺傳病，目前尚無(wú)有效療法，也不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，再次生育時(shí)的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高，宜采取的對(duì)策A、不再生育B、人工授精C、出生后診斷D、產(chǎn)前診斷38.一個(gè)健康的女人嫁給了一個(gè)患有外耳道多毛癥的男性患者，他們生出健康男孩的幾率是多少？A、1/2B、1/4C、1/839.由于突變是編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)锳、移碼突變B、中止密碼突變C、無(wú)義突變D、同義突變40.下列疾病屬于單基因遺傳病的有A、高血壓B、鐮狀細(xì)胞貧血癥C、β-地中海貧血D、精神分裂癥E、外耳道多毛癥41.不同遺傳病的發(fā)病機(jī)制不同，其治療的首要原則是A、進(jìn)行療效的長(zhǎng)期評(píng)估B、個(gè)性化治療C、癥狀前治療D、篩選雜合子患者42.關(guān)于眼皮膚白化?、馎型的遺傳特征,下列說(shuō)法不正確的是()A、致病基因位于常染色體上，男女患病的機(jī)會(huì)均等B、患者的雙親表型正常，但患者的同胞中約有1/4的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；C、患者的子女一般不發(fā)病，但肯定都是攜帶者；D、不會(huì)出現(xiàn)隔代遺傳43.發(fā)病基本由遺傳決定，但需有一定誘因的疾病是A、先天性成骨不全癥B、血友病AC、白化病D、蠶豆病44.由易患性所導(dǎo)致的多基因遺傳病發(fā)病的最低限度稱(chēng)為（）45.遺傳病診斷中，臨床生化檢查主要是指針對(duì)（）的檢查A、染色體B、微量元素C、DNAD、蛋白質(zhì)和酶46.由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起疾病的突變?yōu)锳、靜態(tài)突變B、片段突變C、動(dòng)態(tài)突變D、堿基替換47.著絲粒位置在染色體縱（長(zhǎng)）軸的1/2~5/8的染色體是A、中著絲粒染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體48.成骨發(fā)育不全Ⅰ型屬于哪種方式的遺傳病A、ADB、XDC、ARD、XR49.Leber視神經(jīng)病屬于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的哪類(lèi)遺傳病A、體細(xì)胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病50.遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最有可能是A、XRB、XDC、ARD、Y連鎖51.什么是分子?。糠肿硬“男╊?lèi)型（至少舉出三種）？52.下列哪種核型屬于經(jīng)典Turner綜合征（）A、46,XXB、47,XXYC、47,XXXD、45，X53.不屬于DNA中的堿基是A、腺嘌呤B、尿嘧啶C、鳥(niǎo)嘌呤D、胞嘧啶54.真核細(xì)胞中染色體主要由（）組成A、RNA和珠蛋白B、DNA和珠蛋白C、DNA和組蛋白D、組蛋白和非組蛋白55.RB1基因是A、原癌基因B、細(xì)胞癌基因C、抑癌基因D、腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因56.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是A、著色性干皮病B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥57.以下能引起DNA堿基發(fā)生烷基化修飾的是A、電離輻射B、紫外線C、亞硝酸鹽D、甲醛58.一對(duì)正常的夫婦生育了一個(gè)患血友病的兒子，他們?cè)偕粋€(gè)患病女兒的可能性是A、1/2B、1/4C、2/359.Down綜合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)60.mtDNA突變率較nDNA高的原因是A、易發(fā)生斷裂B、缺乏有效的修復(fù)能力C、基因排列緊湊D、缺乏組蛋白保護(hù)E、所處的環(huán)境自由基含量高61.電離電磁輻射引起基因突變的原理是A、移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂62.血友病A缺乏的凝血因子是A、VWFB、ⅨC、ⅧD、ⅩⅠ63.靜止型α地中海貧血患者之間婚配，生出標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血患者的可能性是A、1B、1/4C、1/8D、1/264.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，2q21表示A、2號(hào)染色體短臂21區(qū)B、2號(hào)染色體短臂21帶C、2號(hào)染色體長(zhǎng)臂，2區(qū)，1帶D、2號(hào)染色體長(zhǎng)臂21帶65.人類(lèi)細(xì)胞中的DNA存在于A、線粒體與微粒體內(nèi)B、線粒體與高爾基體內(nèi)C、線粒體與細(xì)胞核內(nèi)D、細(xì)胞核與高爾基體內(nèi)66.“蠶豆病”屬于（）疾病A、X連鎖隱性遺傳B、X連鎖完全顯性遺傳C、常染色體不完全顯性D、常染色體完全顯性67.現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為遺傳病指A、既能遺傳又能傳染B、遺傳物質(zhì)改變引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病68.多基因疾病的發(fā)病閾值69.關(guān)于腫瘤的發(fā)生，以下說(shuō)法是錯(cuò)誤的A、大部分的組織細(xì)胞增生都不會(huì)發(fā)展成癌B、涉及抑癌基因的失活C、絕大多數(shù)單一基因的突變就能導(dǎo)致腫瘤發(fā)生D、涉及原癌基因的激活70.患兒，男，9歲，因發(fā)熱4天，面色黃，解茶色尿1天入院。入院前4天患兒因發(fā)熱（38.4℃）服用磺胺類(lèi)藥物和解熱鎮(zhèn)痛藥，服藥后體溫下降。2天前患兒不明原因出現(xiàn)頭暈，乏力、面色蒼白，1天前癥狀加重出現(xiàn)面黃、解茶色尿、陣發(fā)性臍周痛等癥狀，無(wú)嘔吐和發(fā)熱癥狀。體格檢查：一般情況差，呈貧血貌，皮膚鞏膜輕度黃染，心率91次/分，律齊、有力、未聞及雜音。腹平軟，臍周輕壓痛，肝脾未觸及，四肢端暖。輔助檢查：血常規(guī)：WBC10×109/L、Hb70g/L、PLT125×109/L；尿常規(guī)：尿膽原＋＋，尿膽血A、該病是由于相關(guān)酶缺乏，導(dǎo)致底物蓄積引起的B、服用氧化類(lèi)藥物患者病情會(huì)加重C、該病的發(fā)病率存在性別差異D、該病為單基因遺傳病71.基因診斷與傳統(tǒng)的臨床診斷比較，最主要的特點(diǎn)是A、靈敏度低B、取材方便C、周期短D、針對(duì)基因結(jié)構(gòu)72.由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是A、著色性干皮病B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥73.顯示出的帶型深淺分布正好與G帶相反的是A、N帶B、C帶C、G帶D、R帶74.常見(jiàn)的mtDNA的大片段重組是A、雙著絲粒染色體B、易位C、重復(fù)D、缺失75.孕婦，34歲，曾生育過(guò)一個(gè)智力低下患兒，現(xiàn)再次妊娠，因懼怕再生同病患兒前來(lái)咨詢。其患兒，男，6歲，智力低下，IQ值42。發(fā)育遲緩，頭顱大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌張力偏低，雙手通貫掌，進(jìn)一步檢查，先天性房間缺損?；純喝旧w檢查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕婦丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕婦本人核型：46,XX?；純旱母改阜浅Ｏ胂胗幸粋€(gè)健康的孩子，欲再次生育，以下對(duì)他們的建議中最恰當(dāng)?shù)氖牵ǎ?？A、產(chǎn)前診斷B、冒險(xiǎn)再次生育C、借卵懷胎D、精子庫(kù)人工輔助生育76.Tay-Sachs病是由于（）代謝異常引起的疾病A、葡糖腦苷脂B、酪氨酸C、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂D、半乳糖77.一對(duì)夫妻，妻子正常，丈夫吃蠶豆或服用氧化性藥物后出現(xiàn)溶血性貧血等癥狀，他們生育了一個(gè)健康的女兒，以下說(shuō)法正確的是？A、女兒沒(méi)有致病基因B、他們?cè)俅紊?，如果是兒子必然為患者C、丈夫可以將自己的致病基因傳遞給自己的女兒D、他們?cè)俅紊?，如果是女兒，表型將和第一個(gè)女兒一致78.飲食療法治療遺傳病的原則是（）。79.染色體數(shù)目畸變中屬于整倍體改變的有A、三體型B、二倍體C、三倍體D、四倍體E、缺體型80.染色體數(shù)目畸變中，非整倍體改變有哪些類(lèi)型，產(chǎn)生機(jī)制是什么？81.患兒，女，15歲。智力正常，身材高，體瘦、四肢細(xì)長(zhǎng)、蜘蛛腳樣指，雞胸。心臟聽(tīng)診：心尖區(qū)2/6級(jí)收縮期雜音。X線顯示：指骨細(xì)長(zhǎng)。超聲心動(dòng)圖示：主動(dòng)脈內(nèi)徑增寬，二尖瓣前后葉脫垂。其余無(wú)異常。家族史：患者（先證者）的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴(yán)重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。導(dǎo)致患者及其家族其他患病成員具體癥狀和病情輕重程度不一樣的原因？A、遺傳異質(zhì)性B、外顯率不同C、不同患者所攜帶的致病基因數(shù)目不同D、表現(xiàn)度不同82.以下能引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的誘變劑是A、芳香族化合物B、紫外線C、亞硝酸鹽D、電離輻射83.微衛(wèi)星DNA屬于（）A、短散在重復(fù)序列B、中度重復(fù)序列C、高度重復(fù)序列D、單拷貝序列84.DNA鏈中插入或丟失非三的整倍數(shù)核苷酸，會(huì)導(dǎo)致A、密碼子插入或缺失B、片段突變C、堿基替換D、移碼突變85.根據(jù)染色質(zhì)在細(xì)胞間期的螺旋化程度和功能狀態(tài)不同，染色質(zhì)可分為常染色質(zhì)和（）。86.在正常細(xì)胞內(nèi)，未被異常激活的細(xì)胞癌基因不會(huì)使細(xì)胞癌變，又稱(chēng)為（）。87.僅在某些細(xì)胞類(lèi)型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱(chēng)為A、性染色質(zhì)B、常染色質(zhì)C、兼性異染色質(zhì)D、專(zhuān)性異染色質(zhì)88.在生物界中，基因的化學(xué)本質(zhì)是（）89.遺傳病的特點(diǎn)包括A、垂直傳播B、患者在家族成員中以一定數(shù)量比例出現(xiàn)C、往往具有先天性D、往往具有家族性E、一般沒(méi)有傳染性90.致癌因素導(dǎo)致（）被激活和抑癌基因的失活，將會(huì)促進(jìn)細(xì)胞癌變。91.什么是多基因疾病的發(fā)病閾值？由發(fā)病閾值為界限，可將人體狀態(tài)分為哪兩種？92.染色體畸變中數(shù)目畸變包括（）性改變和整倍性改變。93.PCR的特異性主要取決于A、變性溫度B、DNA聚合酶活性C、模板量D、引物的特異性94.誘發(fā)LHON的突變屬于A、編碼mRNA的mtDNA點(diǎn)突變B、編碼tRNA的mtDNA點(diǎn)突變C、編碼線粒體蛋白的nDNA缺陷D、mtDNA大片段缺失95.原癌基因激活機(jī)制包括A、點(diǎn)突變B、基因擴(kuò)增C、啟動(dòng)子插入原癌基因附近D、基因甲基化水平降低E、染色體易位與基因重排96.線粒體缺失突變中最常見(jiàn)的缺失是8483~13459位堿基之間5.0kb的片段，該缺失約占全部缺失患者的1/3，所以又稱(chēng)為A、正常缺失B、偶爾缺失C、常見(jiàn)缺失D、不連續(xù)缺失97.對(duì)某些酶缺乏而不能形成機(jī)體所必需的代謝產(chǎn)物給予補(bǔ)充，即可使癥狀得到明顯的改善，達(dá)到治療目的這種治療方法稱(chēng)為A、cDNAB、補(bǔ)其所缺C、基因修正D、基因抑制98.同義突變是由于密碼子存在（）的特點(diǎn)。99.一個(gè)健康的女人嫁給了一個(gè)患有外耳道多毛癥的男性患者，他們生出健康女孩的幾率是多少？A、1B、1/3C、1/2D、2/3100.MERRF最常見(jiàn)的突變型是mtDNA編碼的（）基因第8344位發(fā)生A→G的點(diǎn)突變。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA第1卷參考答案一.綜合考核題庫(kù)1.正確答案:D2.正確答案:C3.正確答案:D4.正確答案:D5.正確答案:高6.正確答案:C7.正確答案:表現(xiàn)度8.正確答案:A9.正確答案:C,D,E10.正確答案:D11.正確答案:B12.正確答案:D13.正確答案:D14.正確答案:B,C,A15.正確答案:只含一個(gè)染色體組的細(xì)胞或個(gè)體16.正確答案:C17.正確答案:A18.正確答案:D19.正確答案:C20.正確答案:D21.正確答案:C22.正確答案:D23.正確答案:224.正確答案:1.mtDNA中基因排列緊湊，任何mtDNA的突變都可能會(huì)影響到其基因組內(nèi)的某一重要功能區(qū)域；2.mtDNA是裸露的分子，缺乏保護(hù)；3.mtDNA位于線粒體內(nèi)膜附近，極易受氧化損傷；4.mtDNA復(fù)制頻率較高，復(fù)制時(shí)不對(duì)稱(chēng)。5.缺乏有效的DNA損傷修復(fù)能力。25.正確答案:Y26.正確答案:D27.正確答案:C28.正確答案:C29.正確答案:C30.正確答案:D31.正確答案:B32.正確答案:D33.正確答案:移碼34.正確答案:D35.正確答案:夫妻之一有染色體畸變，特別是平衡易位攜帶者，或生育過(guò)染色體病患兒的夫婦；35歲以上的孕婦；夫婦之一有開(kāi)放性神經(jīng)管畸形或生育過(guò)此類(lèi)畸形患兒的孕婦；夫婦之一有先天性代謝缺陷或生育過(guò)此類(lèi)患兒的孕婦；X連鎖遺傳病致病基因攜帶者孕婦；有習(xí)慣性流產(chǎn)史的孕婦；羊水過(guò)多的孕婦；有致畸因素接觸史的孕婦；有遺傳病家族史，又是近親結(jié)婚的孕婦。36.正確答案:結(jié)構(gòu)37.正確答案:A38.正確答案:D39.正確答案:C40.正確答案:B,C,E41.正確答案:B42.正確答案:D43.正確答案:D44.