蠶豆病

1.蠶豆病1.蠶豆病

favism蠶豆癥的正式醫(yī)學名稱為「葡萄糖－六－磷酸鹽脫氫酵素缺乏癥」定義:遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病。有這個病的人，在吃了蠶豆以后可引起急性溶血性貧血，所以叫做蠶豆病。這個病與遺傳有關，吃蠶豆不能引起。2.蠶豆病

favism蠶豆癥的正式醫(yī)學名稱為「葡萄糖－六－磷酸發(fā)生機制

在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺陷的情況下，食用新鮮蠶豆后突然發(fā)生的急性血管內(nèi)溶血。G-6-PD有保護正常紅細胞免遭氧化破壞的作用，新鮮蠶豆是很強的氧化劑，當G-6-PD缺乏時則紅細胞被破壞而致病。該病通過性聯(lián)不全顯性遺傳，G-6-PD基因在X染色體上，病人大多為男性，男女之比約為7∶1。有的學者認為，蠶豆病的發(fā)病還可能與其他因素有關。

3.發(fā)生機制在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）初步研究發(fā)現(xiàn)，蠶豆浸出液與缺乏G6PD的紅細胞溫育后，能使紅細胞內(nèi)還原型谷胱甘肽(GSH)含量顯著降低，高鐵血紅蛋白濃度增高。這一結果提示蠶豆浸出液中含有類似氧化劑的物質(zhì)。研究者對從蠶豆中提取出的多種生物質(zhì)如蠶豆嘧啶核苷、蠶豆嘧啶、異脲脒和多巴進行分析，發(fā)現(xiàn)均有抑制G6PD活性或減少缺乏G6PD紅細胞的GSH含量的作用。也有可能在體內(nèi)幾種毒性物質(zhì)協(xié)同作用。蠶豆中引起溶血的物質(zhì)究為何物，至今仍未清楚。至于為何新鮮蠶豆比干蠶豆容易致病，研究發(fā)現(xiàn)新鮮或陰天采集的蠶豆皮中含有更多的毒性物質(zhì)。曬干后，蠶豆皮中蠶豆嘧啶核苷和多巴被氧化，毒性因而減低。4.初步研究發(fā)現(xiàn)，蠶豆浸出液與缺乏G6PD的紅細胞溫育后，能使紅蠶豆病在我國西南、華南、華東和華北各地均有發(fā)現(xiàn)，而以廣東、四川、廣西、湖南、江西為最多。3歲以下患者占70％，男性患者占90％。成人患者比較少見，但也有少數(shù)病人至中年或老年才首次發(fā)病。由于G6PD缺乏屬遺傳性，所以40％以上的病例有家族史。本病常發(fā)生于初夏蠶豆成熟季節(jié)。絕大多數(shù)病人因進食新鮮蠶豆而發(fā)病。本病因南北各地氣候不同而發(fā)病有遲有早。5.蠶豆病在我國西南、華南、華東和華北各地均有發(fā)現(xiàn)，而以廣東、四毒理紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）有遺傳缺陷者在食用青鮮蠶豆或接觸蠶豆花粉后皆會發(fā)生急性溶血性貧血癥——蠶豆病。致病機制尚未十分明了，焦

點但已知有遺傳缺陷的敏感紅細胞，遇蠶豆中某種因子，發(fā)生急性血管內(nèi)溶血所致。6.毒理紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）有遺傳缺陷者在遺傳特征蠶豆病可發(fā)生于任何年齡，但以9歲以下小兒為多見。大多發(fā)生于每年蠶豆成熟季節(jié)，一般在食蠶豆或其制品后數(shù)小時至數(shù)天后發(fā)生急性溶血。乳母吃蠶豆，嬰兒吸吮其乳汁亦可發(fā)病。該病輕者僅有輕度溶血，不伴有黃疸和血紅蛋白尿。重者可在短期內(nèi)出現(xiàn)溶血危象，表現(xiàn)為迅速貧血伴有黃疸及血紅蛋白尿。由于紅細胞大量溶解時其分解產(chǎn)物對機體的作用，常出現(xiàn)畏寒、發(fā)熱、惡心、嘔吐、腹痛、腰痛等。血紅蛋白尿的出現(xiàn)提示溶血嚴重或溶血仍在繼續(xù)，尿色可呈醬油色、濃茶色或血色。極重型者病情迅速發(fā)展，嚴重貧血、黃疸，明顯血尿，甚至可見神志不清、休克、急性腎功能衰竭等。7.遺傳特征蠶豆病可發(fā)生于任何年齡，但以9歲以下小兒為多見。大多臨床表現(xiàn)早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無力、食欲缺乏、腹痛，繼之出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色，此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續(xù)3日左右。與溶血性貧血出現(xiàn)的同時，出現(xiàn)嘔吐、腹瀉和腹痛加劇，肝臟腫大，肝功能異常，約50%患者脾大。嚴重病例可見昏迷、驚厥和急性腎衰竭，若急救不及時常于1～2日內(nèi)死亡。起病急，常在吃蠶豆后幾小時至幾天內(nèi)突然發(fā)病，表現(xiàn)為頭昏、心慌、乏力、食欲不振、腹瀉、發(fā)熱、黃疸及貧血等癥狀。嚴重者可有昏迷、抽搐、血紅蛋白尿，甚至休克，偶然可以致死。癥狀輕重與食蠶豆的多少無關，有時吃1、2粒也發(fā)??；有的吸入或接觸蠶豆花粉即可發(fā)病。

8.臨床表現(xiàn)早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無力、食欲缺乏、腹痛，

診斷1.有進食青蠶豆或吸入蠶豆花粉史。2.臨床特點①潛伏期數(shù)小時至48小時。②中毒表現(xiàn)：早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無力、食欲缺乏、腹痛，繼之出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色，此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續(xù)3日左右。③實驗檢查：高鐵血紅蛋白還原試驗（MHb）正常人還原率>75%(比色法)，蠶豆病患者MHb還原率31%～74%（雜合子遺傳者），還原率<30%（純合子型）；血中含變性珠蛋白小體（赫恩茲小體）可高于5%以上（正常為0～0.28%）。9.

診斷1.有進食青蠶豆或吸入蠶豆花粉史。9.蠶豆病有哪些實驗室發(fā)現(xiàn)？蠶豆病的癥狀出現(xiàn)后，實驗室檢查可發(fā)現(xiàn)：血紅蛋白迅速而明顯地下降，最低者可達3g/dl

以下，紅細胞計數(shù)降至100萬以下/μl。早期很多細胞發(fā)生收縮、變形，有一些細胞的邊緣似有缺少血紅蛋白的空隙，而其余部分因血紅蛋白濃縮而染色較深。在起病12小時內(nèi)，紅細胞用甲紫作活細胞染色，可見到Heinz小體，最多可達80%，但以后就減少，到36～48小時便不再見到，除非脾切除者。起病2天后，上述變形紅細胞已不見，可有少數(shù)球形細胞出現(xiàn)。網(wǎng)織紅細胞計數(shù)明顯增高。有時外周血液中可出現(xiàn)有核紅細胞。中性粒細胞常增多，并出現(xiàn)左移現(xiàn)象。

10.蠶豆病有哪些實驗室發(fā)現(xiàn)？蠶豆病的癥狀出現(xiàn)后，實驗室檢查可發(fā)現(xiàn)

紅細胞滲透脆性增高，自溶血亦增多。血清黃疸指數(shù)多在10～30之間，間接膽紅素增高。尿潛血試驗可以陽性。有閉尿和急性腎功能衰竭者，血清尿素氮增高，血漿CO2結合力降低，血鉀增高。

葡萄糖六磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏或揭示磷酸己糖(HMP)旁路缺陷的各種試驗的結果，與藥物誘發(fā)溶血性貧血的結果相同。G6PD活性大多明顯降低11.

紅細胞滲透脆性增高，自溶血亦增多。血清黃疸指數(shù)多在1急救處理1.人工催吐。2.予1：5000高錳酸鉀溶液洗胃。3.25%硫酸鎂口服導瀉。4.予大劑量糖皮質(zhì)激素。5.必要時換血或輸入鮮血。

6.堿化尿液，適當予靜脈補液和使用利尿劑，積極防治溶血性尿毒癥綜合征。7.對癥處理。12.急救處理1.人工催吐。12.【注意事項】1．禁食蠶豆或蠶豆生加工品，避免在蠶豆開花、結果或收獲季節(jié)去蠶豆地。

2．禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驅蟲。

3．禁止使用的藥物

乙酰苯胺、美藍、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、撲瘧母星、戊胺喹、磺胺、乙?；前贰⒒前愤拎?、噻唑酮、甲苯胺藍、SMZ、TNT等

13.【注意事項】1．禁食蠶豆或蠶豆生加工品，避免在蠶豆開花、結果4．慎用的藥物

撲熱息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、維生素C、維生素K、氯霉素、鏈霉素、異煙肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺異惡唑、氯喹、秋水仙堿、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英鈉、普魯卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎寧、SM、TMP、優(yōu)降糖等

5．感染性誘因

病毒性肝炎、流感、肺炎、傷寒、腮腺炎等

6．病歷注明：本人是G6PD缺乏癥患者，請醫(yī)生針對病情合理用藥。

7．凡感染后或接觸/服用以上食物或藥物數(shù)小時或數(shù)天內(nèi)，出現(xiàn)發(fā)熱、腹痛、嘔吐、面黃或蒼白、尿呈黃褐色或暗紅色等癥狀，屬急性溶血反應，應立即到醫(yī)院急診科就診.14.4．慎用的藥物

撲熱息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安預防（1）蠶豆病的發(fā)生與遺傳有密切的關系，家屬中有人得過此病，應禁食蠶豆及其制品。（2）在G-6-PD缺陷的高發(fā)地區(qū)，進行群體G-6-PD缺乏普查。（3）凡過去得過蠶豆病的或已知有G-6-PD缺乏者應避免食蠶豆及其制品，忌服有氧化作用的藥物。（4）提醒患兒的家長要約束患兒去種蠶豆的地方，避免接觸蠶豆花粉。15.預防（1）蠶豆病的發(fā)生與遺傳有密切的關系，家屬中有人得過此病治療(1)輸血：本病為急性溶血，且貧血嚴重，輸血或輸濃集紅細胞是最有效的治療措施。嚴重者可反復輸血。但對血液來源應行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶快速篩選檢查，以避免葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏者供血，使患者發(fā)生第二次溶血(2)腎上腺皮質(zhì)激素：主要是免疫抑制作用，應爭取早期、大量、短程用藥。(3)糾正酸中毒：蠶豆病溶血期常有不同程度的酸中毒，嚴重者單純輸血無效，應積極糾正。這是搶救危重患者的關鍵措施。16.治療(1)輸血：本病為急性溶血，且貧血嚴重，輸血或輸濃集紅細(4)補液：應多飲水或輸入液體，以改善微循環(huán)，維持有效血循環(huán)，促進腎臟排酸及排血紅蛋白尿功能。但應防止急性腎功能衰竭。并發(fā)急性腎功能衰竭時，應注意維持水、電解質(zhì)平衡。(5)對癥處理：蠶豆病如合并感染可加重溶血，高熱、缺氧和心率加快可出現(xiàn)心力衰竭等，故應積極處理并發(fā)癥。避免使用對腎臟有損害作用的藥物。17.(4)補液：應多飲水或輸入液體，以改善微循環(huán)，維持有效血循環(huán)目前尚缺乏對這類疾病的特效治療方法。因此只能立足于預防，堅決杜絕近親結婚。凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女，再次懷孕一定要做產(chǎn)前診斷，一般只保留女胎，以防患兒出生給家庭和社會帶來負擔。當前，國外已可進行胎兒宮內(nèi)診斷，從而可保留未患遺傳病的男胎。有遺傳病家族史的青年，結婚前應去遺傳咨詢門診檢查，患有嚴重遺傳病的患者，不宜結婚生育，這樣于國于已均有利。18.目前尚缺乏對這類疾病的特效治療方法。因此只能立足于預防，堅決蠶豆病發(fā)病情況頗為繁雜，如蠶豆病只發(fā)生