近年來，隨著生活水平的提高和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已經(jīng)逐漸得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！那遺傳病的病因和預(yù)防措施是怎樣的呢？第5章基因突變及其他變異

第3節(jié)人類遺傳病【思考】感冒是不是遺傳??？先天性疾病資料傳染營養(yǎng)不良遺傳傳染病遺傳病人類疾病由病原體引起遺傳性家族性終生性先天性一、人類遺傳病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病發(fā)病率多基因遺傳病單基因遺傳病染色體1、概念染色體異常遺傳病1：SARS

2：愛滋病

3：白化病

4：紅綠色盲

5：大脖子病

6：先天性白內(nèi)障

7：高度近視下列哪些屬于遺傳?。繂位蜻z傳病多基因遺傳病2、單基因遺傳?、俑拍睿菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病,目前已發(fā)現(xiàn)6500多種顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性遺傳病:染色體上白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病顯性遺傳病:隱性遺傳病:②類型及實例Y染色體上：外耳道多毛癥多指并指軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期?；純很|干長度相對正常，而手臂和腿較短；手指粗短。通常頭顱較大、前額突出、塌鼻梁。大多數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終可以達(dá)到1.0～1.1米的成人高度?？咕S生素D佝僂病患者對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。顯白化病常隱患兒在3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為含有過多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮尿癥苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素常隱損害神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。隱進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良此癥的病理改變?yōu)椋杭±w維受損變性，發(fā)病初期患者尚能行走，但肢體運動已出現(xiàn)障礙，行走時易摔倒，呈“鴨步”狀，到后期肌纖維萎縮，雙側(cè)腓腸肌有大量脂肪侵潤呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。外耳道多毛癥伴Y易受環(huán)境影響特點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高實例：無腦兒、唇裂兔唇、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等概念：由多對基因控制的人類遺傳病3、多基因遺傳病無腦兒無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。4、染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異貓叫綜合征①概念：染色體異常引起的遺傳?。?5或45Y）21三體綜合征②實例染色體異常遺傳病常染色體病性染色體病21三體綜合征貓叫綜合征(染色體數(shù)目變異）(染色體結(jié)構(gòu)變異）XO（性腺發(fā)育不良）21三體綜合征又稱為先天愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。根據(jù)統(tǒng)計染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000，21三體綜合征約為1/750，絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)1/350調(diào)查：調(diào)查人群中的遺傳病確定調(diào)查的目的要求制定調(diào)查的計劃實施調(diào)查活動1、小組分工2、確定調(diào)查病例3、制定調(diào)查記錄表4、明確調(diào)查方式5、討論調(diào)查時應(yīng)注意的問題整理、分析調(diào)查資料得出調(diào)查結(jié)論，撰寫調(diào)查報告調(diào)查的一般程序：P91如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式？調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到人群中調(diào)查——到患者家系中調(diào)查在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析?；疾∪藬?shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)，如果能通過一定的手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，就會在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。你知道對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防的措施嗎？想一想二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防手段2婚前檢測和預(yù)防遺傳咨詢羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率3產(chǎn)前診斷1禁止近親結(jié)婚4提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、基因診斷指在胎兒，醫(yī)生用專門的檢測手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。出生前羊水檢查穿刺時用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。絨毛細(xì)胞檢查：主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查。主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常。最佳檢查時間為懷孕40～70天?；蛟\斷：可以檢測出鐮刀狀細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥。孕婦血細(xì)胞檢查：正常妊娠時有少量胎兒血細(xì)胞、代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)可通過胎盤進(jìn)入母體血循環(huán)，故檢測母體靜脈血可診斷胎兒的某些遺傳病。

三、人類基因組計劃與人體健康1、人類基因組：人體______所攜帶的_______遺傳信息。具體測定的染色體包括_____________2、人類基因組計劃簡稱為_________3、人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的____________，解讀其中包含的____________。4、意義：5、研究結(jié)果：人類基因組大約有316億個堿基對，已發(fā)現(xiàn)的基因約為_____________個。閱課本P92-P93，完成以下填空（2分鐘）DNA全部HGP全部DNA序列遺傳信息20萬-25萬22＋＋Y共24條請同學(xué)們來做小醫(yī)生1、有對夫婦,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他們想要生育肯定不是色盲的后代,你將給他們怎樣的建議2、有對夫婦,男方是抗維生素D佝僂病,女方正常,如果他們想要生育肯定正常的后代,你將給他們怎樣的建議3、有對表現(xiàn)型正常的夫婦,生了一個白化病的兒子,如果他們再想要生育肯定正常的后代,你將給他們怎樣的建議1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A常顯

（2）21三體綜合征B常隱

（3）抗維生素D佝僂病C顯

（4）軟骨發(fā)育不全D隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G性染色體異常病練習(xí)

2下列各種疾病是由一對等位基因控制的是（）A并指癥B唇裂C21三體綜合癥D貓叫綜合癥3在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色