定義：由于免疫細胞（淋巴細胞、吞噬細胞、中性粒細胞）或免疫分子（可溶性因子白細胞介素、補體、免疫球蛋白和細胞膜表面分子）缺陷而致免疫功能缺陷的一組臨床綜合征?；蛲蛔儯涸l(fā)性免疫缺陷?。╬rimaryimmunodeficiency,PID）環(huán)境因素相關（感染、營養(yǎng)、某些疾病）：繼發(fā)性免疫缺陷病或免疫功能低下。免疫缺陷?。↖D）

原發(fā)性免疫缺陷?。╬rimaryimmunodeficiency,PID）繼發(fā)性免疫缺陷?。⊿econdaryimmunodeficiency,SID）按病因不同按主要累及的免疫系統(tǒng)成分

體液免疫缺陷細胞免疫缺陷聯(lián)合免疫缺陷吞噬細胞缺陷補體缺陷ID共同特點1.對各種病原體的易感性增加，可出現(xiàn)反復持續(xù)嚴重的感染，感染性質和程度主要取決于免疫缺陷的成分及程度；機會性感染2.易發(fā)自身免疫病和某些惡性腫瘤；3.臨床表現(xiàn)及病理損傷復雜多樣，可累及多器官多系統(tǒng) 4.遺傳傾向PID發(fā)病率：

已發(fā)現(xiàn)有100種，總發(fā)病率約為1:10000，我國累及病例3-6萬例。

PID病因：

目前尚不明確，可能有多種因素所致：

遺傳因素

宮內因素

風疹病毒---低Ig血癥伴高IgM

CMV---嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）

原發(fā)性免疫缺陷?。≒ID）T細胞/B細胞聯(lián)合缺陷

補體缺陷吞噬細胞缺陷

2%50%20%10%

18%抗體缺陷PID構成比

T細胞缺陷注：不包括無癥狀的選擇性IgA缺乏病幾種常見的原發(fā)性免疫缺陷病一、原發(fā)性B細胞缺陷1、X性連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）X性連鎖隱性遺傳2、選擇性IgA缺陷3、X-性聯(lián)高IgM綜合癥（XHM）常染色體顯性/隱性遺傳二、原發(fā)性T細胞缺陷1、DiGeorge綜合癥（CTH）（先天性胸腺發(fā)育不全）T細胞數(shù)目降低，缺乏T細胞應答；B細胞數(shù)目正常，但體液免疫功能降低2、T細胞活化和功能缺陷CD3

或γ鏈基因變異TCR-CD3復合物表達或功能受損ZAP-70缺陷T細胞胞內傳導受阻三、原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷（CID）聯(lián)合免疫缺陷病

T細胞及B細胞均出現(xiàn)障礙或缺乏細胞間相互作用所致的疾病，多見于新生兒和嬰幼兒(一)重癥聯(lián)合免疫缺陷病severecombined-immunodeficiencydisease(SCID）是一組胸腺，淋巴組織發(fā)育不全及Ig缺乏的遺傳性疾病，機體不能產生體液免疫和細胞免疫應答。這類疾病可為X-性連鎖隱性遺傳或常染色體隱性遺傳，患者出生后6個月即出現(xiàn)發(fā)育障礙，易發(fā)生嚴重感染而死亡。1.X-性聯(lián)重癥聯(lián)合免疫缺陷病（XSCID）T細胞、NK細胞缺乏或減少，B細胞數(shù)量正常但缺乏功能，Ig血清含量低。IL-2受體γ鏈基因突變，γ鏈為多種細胞因子受體共有的亞單位，參與細胞因子的信號轉導，調控B、T細胞分化、發(fā)育、成熟。γ鏈基因突變使T細胞發(fā)育停滯于pro-T階段2.常染色體隱性遺傳重癥聯(lián)合免疫缺陷病(1)腺苷脫氨酶（ADA）、嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺陷引起的SCID(2)MHC分子缺陷引起的SCIDADA、PNP缺陷使核苷酸代謝產物dATP、dGTP蓄積對早期T、B細胞有毒性，使之停滯于proT/B階段，使T、B細胞均發(fā)生缺陷。(1)腺苷脫氨酶（ADA）、嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺陷引起的SCID1）MHC-I類分子缺陷(2)MHC分子缺陷引起的SCIDMHC-I類分子合成正常，TAP基因突變，不能將內源性抗原肽轉運到內質網，使淋巴細胞表面MHC-抗原肽復合物表達的量很少，CD8+T細胞功能缺陷，表現(xiàn)為慢性呼吸道病毒感染2）MHC-II類分子缺陷又稱裸淋巴細胞綜合征，由調節(jié)MHC-II類分子表達的基因缺陷引起（RFX5、CⅡTA）胸腺基質細胞MHC-II分子表達缺陷，T細胞陽性選擇受阻，CD4+T細