新生兒嚴(yán)重複合型免疫缺乏癥篩檢

(簡稱SCID篩檢)製作:臺(tái)大醫(yī)院新生兒篩檢中心審稿:臺(tái)大醫(yī)院簡穎秀醫(yī)師新生兒嚴(yán)重複合型免疫缺乏癥篩檢

(簡稱SCID篩檢)製作:為什麼要做SCID新生兒篩檢?早期發(fā)現(xiàn)，早期治療為什麼要做SCID新生兒篩檢?早期發(fā)現(xiàn)，早期治療SCID符合新生兒篩檢疾病的要件患者出生時(shí)通常沒有癥狀

沒有診斷出來會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的後果，甚至導(dǎo)致死亡可以以幹細(xì)胞移植治療，愈早治療效果愈好有可靠的篩檢方法SCID符合新生兒篩檢疾病的要件患者出生時(shí)通常沒有癥狀嚴(yán)重複合型免疫缺乏癥(Severecombinedimmunodeficiency)寶寶因?yàn)槟承┗虍惓＃狈Φ挚共≡w(細(xì)菌，病毒，黴菌等)所需要的免疫力，包括T細(xì)胞，B細(xì)胞，自然殺手細(xì)胞等寶寶可能有反覆嚴(yán)重感染，生長不良，長期腹瀉等，甚至死亡若在出生後一、兩個(gè)月內(nèi)給予治療，可以重建免疫力嚴(yán)重複合型免疫缺乏癥(SeverecombinedimSCID篩檢怎麼做?寶寶出生滿48小時(shí)後採少許的腳跟血(約0.5cc)儲(chǔ)放在濾紙血片上寄交由衛(wèi)生署國民健康局委託之臺(tái)大醫(yī)院新生兒篩檢中心進(jìn)行相關(guān)檢驗(yàn)SCID篩檢與其他新生兒篩檢用同一張血片，寶寶不需另外抽血!SCID篩檢怎麼做?寶寶出生滿48小時(shí)後SCID篩檢與其他新SCID篩檢驗(yàn)什麼數(shù)值?T細(xì)胞成熟過程中，會(huì)產(chǎn)生TREC(T-cellReceptorExcisionCircle,T細(xì)胞受體重排刪除環(huán))，測(cè)量TREC數(shù)量可以用來監(jiān)測(cè)體內(nèi)T細(xì)胞成熟的過程如果寶寶體內(nèi)T細(xì)胞數(shù)目不足，或是T細(xì)胞成熟過程受到阻礙，就會(huì)造成TREC數(shù)量降低或是測(cè)不到TREC數(shù)量偵測(cè)已用於監(jiān)測(cè)AIDS患者治療的效果，幹細(xì)胞移植後患者免疫力重建的情況，以及SCID新生兒篩檢SCID篩檢驗(yàn)什麼數(shù)值?T細(xì)胞成熟過程中，會(huì)產(chǎn)生TREC(什麼時(shí)候會(huì)有報(bào)告?寶寶的血液到達(dá)篩檢中心後3-4天內(nèi)有報(bào)告如果結(jié)果有問題，爸爸媽媽會(huì)先接到電話通知

爸爸媽媽一定要留可以連絡(luò)到的電話或手機(jī)喔!爸爸媽媽可以自行到臺(tái)大醫(yī)院新生兒篩檢中心網(wǎng)站查詢關(guān)鍵字:新生兒篩檢爸爸媽媽也可以在一個(gè)月大時(shí)回醫(yī)院看檢驗(yàn)報(bào)告爸爸媽媽另外會(huì)收到SCID篩檢結(jié)果通知單什麼時(shí)候會(huì)有報(bào)告?寶寶的血液到達(dá)篩檢中心後3-4天內(nèi)有報(bào)告報(bào)告寫”無異常”是甚麼意思?恭喜，寶寶非常不可能是病人此檢驗(yàn)驗(yàn)的是T細(xì)胞數(shù)目，其他的原發(fā)性免疫缺乏癥無法由此檢驗(yàn)驗(yàn)出篩檢有其侷限性，例如較輕微的變化可能驗(yàn)不出來報(bào)告寫”無異常”是甚麼意思?恭喜，寶寶非常不可能是病人每個(gè)寶寶都要做嗎？這項(xiàng)檢查是自費(fèi)的，爸爸媽媽需決定是否要讓寶寶做這項(xiàng)檢查目前美國政府建議每個(gè)寶寶都要做SCID篩檢目前臺(tái)灣約有90%的父母選擇給寶寶做SCID篩檢如果您做這項(xiàng)檢查，您可以等檢驗(yàn)結(jié)果出來正常後，再給寶寶安排打卡介苗的時(shí)間一定要記的打卡介苗喔!

最晚於滿月時(shí)和B肝第二劑疫苗一同注射!每個(gè)寶寶都要做嗎？這項(xiàng)檢查是自費(fèi)的，爸爸媽媽需決定是否要讓寶第一次結(jié)果異常的機(jī)率疾病初檢異常比率

(%)發(fā)生率SCID篩檢異常0.41萬分之一嚴(yán)重複合型免疫缺乏癥0.003萬分之一其他免疫異常0.00

2萬分之一迪喬西癥候群0.002萬分之一早產(chǎn)兒6

您有0.4%的機(jī)會(huì)會(huì)被通知第一次篩檢結(jié)果異常!第一次結(jié)果異常的機(jī)率疾病初檢異常比率(%)發(fā)生率SCID篩寶寶的檢查結(jié)果為什麼不正常?我們?cè)O(shè)定取數(shù)值最低的0.5%的寶寶再做第二次檢查如果結(jié)果有問題，爸爸媽媽會(huì)先接到電話通知

爸爸媽媽一定要留可以連絡(luò)到的電話或手機(jī)喔!造成不正常的原因通常是:寶寶的白血球數(shù)目比別人低大部分原因不明之前可能有過開刀或是營養(yǎng)不足寶寶有其他疾病如心臟病或是染色體異常疾病寶寶的檢查結(jié)果為什麼不正常?我們?cè)O(shè)定取數(shù)值最低的0.5%的寶寶寶的結(jié)果有問題，怎麼辦?臺(tái)大醫(yī)院新生兒篩檢中心人員會(huì)以電話連絡(luò)您，安排後續(xù)的檢驗(yàn)

爸爸媽媽一定要留可以連絡(luò)到的電話或手機(jī)喔!請(qǐng)先聽清楚是”須複檢””須確認(rèn)””檢體不良”詢問諮詢?nèi)藛T該注意的事項(xiàng)盡速配合再驗(yàn)一次或是到醫(yī)院就診篩檢結(jié)果第一次沒過不代表寶寶就得了這種病!寶寶的結(jié)果有問題，怎麼辦?臺(tái)大醫(yī)院新生兒篩檢中心人員會(huì)以電話我被通知說寶寶的結(jié)果異常怎麼辦?結(jié)果異常還分成需複檢及需確認(rèn)兩種等級(jí)需複檢:有點(diǎn)不正常，可能只是寶寶的代謝跟其他普通人有些不同（就像有些人會(huì)長的比其他人高，或是有的人跑步跑的比較慢)，大部份的情況下再驗(yàn)一次就正常了需確認(rèn):檢查結(jié)果一直不正常，或是第一次檢查結(jié)果就非常異常，較可能是病人，要盡快安排時(shí)間去醫(yī)院檢查，並要聽從諮詢?nèi)藛T的建議注意寶寶的狀況我被通知說寶寶的結(jié)果異常怎麼辦?結(jié)果異常還分成需複檢及需確認(rèn)我被通知說寶寶要複檢怎麼辦？臺(tái)大醫(yī)院新生兒篩檢中心人員會(huì)先告訴您基本要注意的事項(xiàng)暫停疫苗注射盡速安排時(shí)間複檢請(qǐng)安排時(shí)間回本院抽血再驗(yàn)一次請(qǐng)於安排的時(shí)間到達(dá)本院兒童醫(yī)療大樓2樓12診，告知護(hù)理師要做新生兒篩檢複檢採血後3-4天可上網(wǎng)查詢報(bào)告

或是

於1個(gè)月大時(shí)回本院門診看報(bào)告我被通知說寶寶要複檢怎麼辦？臺(tái)大醫(yī)院新生兒篩檢中心人員會(huì)先告我被通知”檢體不良”是甚麼意思?原因可能是:抽血抽太少，抽血抽太久檢體晾乾時(shí)間不夠或是太久寄血的時(shí)候檢體碰到颱風(fēng)水災(zāi)其他對(duì)不起!只好再請(qǐng)您帶寶寶去抽血再驗(yàn)一次我被通知”檢體不良”是甚麼意思?原因可能是:對(duì)不起!只好再這個(gè)檢查準(zhǔn)嗎?本中心自1984年起即承接新生兒篩檢工作，至今超過25年本中心採用的方法是全球認(rèn)可的方法在需確認(rèn)的寶寶當(dāng)中，陽性預(yù)測(cè)值為42%第一次檢驗(yàn)結(jié)果異常就需確認(rèn)的寶寶，陽性預(yù)測(cè)值為100%這個(gè)檢查準(zhǔn)嗎?本中心自1984年起即承接新生兒篩檢工作，至今我要交多少錢做SCID新生兒篩檢?每個(gè)寶寶的檢驗(yàn)費(fèi)為150元如果有原住民身分，或有低收入戶證明文件，請(qǐng)與您的護(hù)理師連絡(luò)減免事宜我要交多少錢做SCID新生兒篩檢?每個(gè)寶寶的檢驗(yàn)費(fèi)為150元我不想做篩檢，要直接做更好的檢查，好嗎?這些疾病的發(fā)生率不高一般的抽血檢查也不能檢查出所有的免疫疾病一般的抽血檢查至少要抽血2cc一般的抽血檢查較貴如果您還是想做這樣的檢驗(yàn)，請(qǐng)諮詢您的醫(yī)師或護(hù)理師我不想做篩檢，要直接做更好的檢查