第1講基因突變和基因重組第七單元

生物的變異和進(jìn)化表現(xiàn)型基因型環(huán)境=+

（改變）（改變）（改變）不可遺傳的變異可遺傳的變異三種來(lái)源基因突變基因重組染色體變異誘因

由環(huán)境不同引起，遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變，不能進(jìn)一步遺傳給后代。由遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，其后代將繼承這種改變。變異類型的概述變異是指親、子代間或子代之間存在性狀差異的現(xiàn)象。①“環(huán)境條件改變引起的變異”一定就是“不可遺傳的變異”嗎？不一定易錯(cuò)分析

其中在光學(xué)顯微鏡下可見(jiàn)的可遺傳變異為

，分子水平發(fā)生的變異為_(kāi)______________________，只在減數(shù)分裂過(guò)程發(fā)生的變異為

，真、原核生物和病毒共有的變異類型為_(kāi)___________。②__________和_____________均屬于突變。基因突變?nèi)旧w變異基因突變和基因重組基因重組基因突變?nèi)旧w變異③可遺傳變異一定都能通過(guò)有性生殖遺傳嗎？不一定思路：變異個(gè)體自交或與其他個(gè)體雜交

若此變異不再出現(xiàn)，為不可遺傳變異；若此變異再次出現(xiàn)，為可遺傳變異。如何判斷可遺傳變異和不可遺傳變異？正常紅細(xì)胞

鐮狀紅細(xì)胞考點(diǎn)一基因突變①.圖示中a、b、c過(guò)程分別代表_______、____和____。突變通常發(fā)生在__(填字母)過(guò)程中,其原因是：

②.鐮刀型貧血癥形成的直接原因：根本原因：

。③.檢測(cè)鐮刀形細(xì)胞貧血癥的方法有多種，可以采取的方法是

，還可以用

進(jìn)行檢測(cè)。④.鐮刀型細(xì)胞貧血癥體現(xiàn)了基因通過(guò)什么方式控制生物的性狀？血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常：組成血紅蛋白分子的一條多肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換（谷氨酸→纈氨酸）?；蛲蛔?，發(fā)生了堿基對(duì)替換（T-A替換成A-T)基因診斷顯微鏡觀察紅細(xì)胞形態(tài)基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制性狀.皺粒/圓粒豌豆、囊性纖維病DNA復(fù)制轉(zhuǎn)錄翻譯aDNA復(fù)制時(shí)雙螺旋打開(kāi)，結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，容易發(fā)生差錯(cuò)。1基因突變的實(shí)例分析2基因突變的概念增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC

DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。鐮狀細(xì)胞貧血癥囊性纖維病皺粒豌豆的成因基因A基因B非基因片段判斷：①DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變(

)②基因突變改變了基因的數(shù)量和位置(

)③基因突變的結(jié)果一定是產(chǎn)生等位基因(

)④基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下不可見(jiàn)(

)⑤基因突變屬于可遺傳的變異，這種變異一定能遺傳給后代（

）×××√(基因數(shù)目和位置沒(méi)有改變）×概念辨析：下圖表示雙鏈DNA分子上的若干片段，請(qǐng)據(jù)圖判斷：（若發(fā)生在配子中，可遺傳給后代；若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能通過(guò)有性生殖遺傳）

（1）外因：誘發(fā)突變（致癌因子）

（2）內(nèi)因：自發(fā)突變誘變因素的種類舉例作用機(jī)理特點(diǎn)物理因素紫外線、X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA易誘發(fā)基因突變并提高突變頻率因素化學(xué)因素亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基生物因素某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA在沒(méi)有這些外來(lái)因素的影響時(shí)，基因突變也會(huì)由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因自發(fā)產(chǎn)生。3基因突變的原因

①普遍性

②隨機(jī)性

a.時(shí)間上：可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；

b.部位上：可以發(fā)生在生物體的任何細(xì)胞；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上；可以發(fā)生在同一個(gè)DNA分子的不同部位。

③不定向性

一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的

。

④低頻性在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低。等位基因

⑤多害少利性大多數(shù)基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，從而對(duì)生物有害，但有些是有利的，也有些是

的。中性一切生物都可以發(fā)生。（真核、原核、病毒均可以發(fā)生）4基因突變的特點(diǎn)若兩種突變品系是由原有品系的不同對(duì)等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的

性。若兩種突變品系是由原有品系的一對(duì)等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因的突變的

性。隨機(jī)不定向【辨析】2．具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體(即雜合子)并不表現(xiàn)鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，并對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)，請(qǐng)根據(jù)這一事實(shí)探討突變基因?qū)Ξ?dāng)?shù)厝松娴挠绊憽?必修2P85“拓展應(yīng)用”)新坐標(biāo)P187頁(yè)鐮狀細(xì)胞貧血患者對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，這說(shuō)明在易患瘧疾的地區(qū)，鐮狀細(xì)胞的突變具有有利于當(dāng)?shù)厝松娴囊环矫?。雖然這個(gè)突變體的純合體對(duì)生存不利，但其雜合體卻有利于當(dāng)?shù)厝说纳妗?/p>

（1）對(duì)生物體自身的意義

①有害：基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。

②有利：如植物的抗病性突變、耐旱性突變、微生物的抗藥性突變等

③中性：有些基因突變既無(wú)害也無(wú)益。如有的基因突變不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。

（2）對(duì)進(jìn)化的意義①產(chǎn)生

的途徑。②生物變異的

。③為生物的進(jìn)化提供了

。新基因根本來(lái)源原材料基因?qū)ι锏纳媸欠裼欣?，往往取決于生物的生存環(huán)境。5基因突變的意義1．有人認(rèn)為，自然條件下基因突變率很低，而且大多數(shù)突變對(duì)生物體是有害的，因此，它不可能為生物進(jìn)化提供原材料。你認(rèn)為這樣的看法正確嗎？為什么？新坐標(biāo)P188頁(yè)不正確。基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來(lái)源。對(duì)于生物個(gè)體而言，發(fā)生自然突變的頻率很低，但是，一個(gè)物種往往是由許多個(gè)體組成的，就整個(gè)物種來(lái)看，在漫長(zhǎng)的進(jìn)化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。因此，基因突變能夠?yàn)樯镞M(jìn)化提供原材料。原癌基因突變或過(guò)量表達(dá)導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)細(xì)胞癌變抑癌基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性細(xì)胞癌變主要負(fù)責(zé)調(diào)解細(xì)胞周期，細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程。抑制細(xì)胞生長(zhǎng)、增殖或促進(jìn)細(xì)胞凋亡。(1)細(xì)胞癌變的根本原因原癌基因和抑癌基因發(fā)生了基因突變細(xì)胞無(wú)限增殖細(xì)胞惡性增殖提示：①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個(gè)基因；②不是只有癌細(xì)胞中才存在原癌和抑癌基因，正常細(xì)胞的DNA上也存在。6細(xì)胞的癌變①適宜條件下，可__________②___________發(fā)生顯著變化③細(xì)胞膜上________減少，

細(xì)胞間_

_____降低，容易__________

（2）癌細(xì)胞的特征無(wú)限增殖形態(tài)結(jié)構(gòu)糖蛋白黏著性分散和轉(zhuǎn)移抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因發(fā)生了突變癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移(2021·高考湖南卷)某國(guó)家男性中不同人群肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．長(zhǎng)期吸煙的男性人群中，年齡越大，肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)越高B．煙草中含有多種化學(xué)致癌因子，不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風(fēng)險(xiǎn)越低C．肺部細(xì)胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時(shí)，細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂失控D．肺部細(xì)胞癌變后，癌細(xì)胞彼此之間黏著性降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移C肺部細(xì)胞中原癌基因發(fā)生突變1．(2022·廣東選擇性考試)為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學(xué)家構(gòu)建了三組轉(zhuǎn)基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達(dá))，發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時(shí)間進(jìn)程體內(nèi)會(huì)出現(xiàn)腫瘤(如圖)。下列敘述正確的是(

)A．原癌基因的作用是阻止細(xì)胞正常增殖B．三組小鼠的腫瘤細(xì)胞均沒(méi)有無(wú)限增殖的能力C．兩種基因在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì)D．兩種基因大量表達(dá)對(duì)小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)新坐標(biāo)P192頁(yè)D2．(2021·天津等級(jí)考)動(dòng)物正常組織干細(xì)胞突變獲得異常增殖能力，并與外界因素相互作用，可惡變?yōu)榘┘?xì)胞。干細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞后，下列說(shuō)法正確的是(

)A．DNA序列不變B．DNA復(fù)制方式不變C．細(xì)胞內(nèi)mRNA不變D．細(xì)胞表面蛋白質(zhì)不變B5．(2022·湖南選擇性考試)關(guān)于癌癥，下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會(huì)發(fā)生相應(yīng)改變B．癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個(gè)基因突變的累積效應(yīng)C．正常細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂失控變成癌細(xì)胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因D．樂(lè)觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性新坐標(biāo)P189頁(yè)C6．結(jié)腸癌是一種常見(jiàn)的消化道惡性腫瘤。如圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡(jiǎn)化模型，下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．K-ras原癌基因的主要功能是調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程B．除致癌因子損傷外，DCC抑癌基因也會(huì)由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤而突變C．在結(jié)腸癌細(xì)胞的無(wú)限增殖過(guò)程中，核DNA數(shù)目與著絲粒數(shù)目呈同步變化D．結(jié)腸癌的發(fā)生是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果，因此患結(jié)腸癌的多為較年長(zhǎng)的人C知識(shí)積累——由基因突變可聯(lián)系的知識(shí)（1）聯(lián)系細(xì)胞分裂在細(xì)胞分裂間期，DNA復(fù)制時(shí)，DNA分子雙鏈打開(kāi)，脫氧核苷酸鏈不穩(wěn)定，容易發(fā)生堿基對(duì)的變化。（2）聯(lián)系細(xì)胞癌變癌細(xì)胞就是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變所致。（3）聯(lián)系生物育種誘變育種就是利用基因突變的原理進(jìn)行的。（4）聯(lián)系生物進(jìn)化基因突變?yōu)樯镞M(jìn)化提供原始材料?！纠}】一種生物某一基因及其三種突變基因決定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列如下：根據(jù)上述氨基酸序列確定這三種突變基因DNA分子的改變是()A.突變基因1和2為一個(gè)堿基的替換，突變基因3為一個(gè)堿基的增添B.突變基因2和3為一個(gè)堿基的替換，突變基因1為一個(gè)堿基的增添C.突變基因1為一個(gè)堿基的替換，突變基因2和3為一個(gè)堿基的增添D.突變基因2為一個(gè)堿基的替換，突變基因1和3為一個(gè)堿基的增添正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因3精氨酸苯丙氨酸蘇氨酸酪氨酸丙氨酸A基因突變與生物性狀的關(guān)系1、基因突變對(duì)氨基酸序列的影響類型影響范圍對(duì)氨基酸的影響替換小增添大缺失大增添或缺失3個(gè)或3的倍數(shù)個(gè)堿基小7基因突變與生物性狀的關(guān)系新坐標(biāo)P187歸納深化只改變1個(gè)氨基酸或不改變不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列增添或缺失位置后增加或缺失1個(gè)或多個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)的序列2、基因突變未引起生物性狀改變的4大原因：①突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。②密碼子簡(jiǎn)并性：若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個(gè)A→a，此時(shí)性狀也不改變。④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變。3、基因突變可引起生物性狀改變的4大原因：①導(dǎo)致肽鏈不能合成。②肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子推后)。③肽鏈縮短(終止密碼子提前)。④肽鏈中氨基酸種類改變。以上改變會(huì)引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。1.分子生物學(xué)研究表明，抗藥性是由基因s突變成抗性基因S導(dǎo)致異常蛋白合成引起的。研究人員對(duì)S和s基因進(jìn)行測(cè)序并比較，發(fā)現(xiàn)S基因的中部增添了一個(gè)堿基對(duì)。據(jù)此推測(cè)，S基因翻譯時(shí)，可能出現(xiàn)

，或

，導(dǎo)致了異常蛋白的合成。從增添位點(diǎn)后翻譯的氨基酸序列發(fā)生變化提前終止能力訓(xùn)練3.如果DNA分子發(fā)生突變，導(dǎo)致編碼正常血紅蛋白多肽鏈的mRNA序列中一個(gè)堿基被另一個(gè)堿基替換，但未引起血紅蛋白中氨基酸序列的改變，其原因可能是?

。密碼子具有簡(jiǎn)并性4．某植株發(fā)生基因突變后，該植株及其有性生殖后代均不能表現(xiàn)突變性狀的原因是______________________________________________________該突變?yōu)殡[性突變，且基因突變發(fā)生在該植株的體細(xì)胞中，不能通過(guò)有性生殖傳遞給子代。2.某基因由于發(fā)生突變，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄形成的mRNA長(zhǎng)度不變，但合成的多肽鏈縮短，下列解釋不合理的是（

）

A.該基因最可能發(fā)生堿基的替換

B.突變可能導(dǎo)致mRNA上的終止密碼子提前

C.該突變導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄時(shí)需要的核苷酸數(shù)目減少D.該突變導(dǎo)致翻譯時(shí)需要的氨基酸數(shù)目減少C5.某植物為嚴(yán)格自花傳粉植物，在野生型窄葉種群中偶見(jiàn)幾株闊葉幼苗?；卮鹣铝袉?wèn)題:(1)判斷該變異性狀是否能夠遺傳，最為簡(jiǎn)便的方法是_______________。(2)有人對(duì)闊葉幼苗的出現(xiàn)進(jìn)行分析，認(rèn)為可能有兩種原因：一是基因突變，二是染色體加倍成為多倍體。請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)單的實(shí)驗(yàn)鑒定闊葉幼苗出現(xiàn)的原因。(3)已知該性狀是通過(guò)基因突變產(chǎn)生的，若要判斷該突變是顯性突變還是隱性突變，應(yīng)選擇的實(shí)驗(yàn)方案是_______________________________。①若后代_________________，說(shuō)明該突變?yōu)殡[性突變；②若后代__________________，說(shuō)明該突變?yōu)轱@性突變。取野生型植株和闊葉植株的根尖分生區(qū)制成裝片，用顯微鏡觀察有絲分裂中期細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目，若觀察到闊葉植株的染色體數(shù)加倍，則是染色體加倍成為多倍體的結(jié)果；否則為基因突變

。待該闊葉幼苗長(zhǎng)大成熟后，讓其自交，觀察后代是否出現(xiàn)闊葉性狀。讓闊葉植株與野生型窄葉植株雜交,統(tǒng)計(jì)子代表現(xiàn)型及比例全為窄葉出現(xiàn)闊葉2．顯性突變與隱性突變的判斷(1)突變類型突變體與其他未突變體雜交雜交后代有兩種表型→顯性突變雜交后代沒(méi)有出現(xiàn)突變性狀→隱性突變(2)判定方法——交配法新坐標(biāo)P202頁(yè)生物變異類型的實(shí)驗(yàn)探究3．染色體變異與基因突變的判斷(1)判斷依據(jù)：光學(xué)顯微鏡下能觀察到的是染色體變異，不能觀察到的是基因突變。(2)具體操作：制作正常個(gè)體與待測(cè)變異個(gè)體的有絲分裂臨時(shí)裝片，找到中期圖進(jìn)行染色體結(jié)構(gòu)與數(shù)目的比較，可以判斷是否發(fā)生了染色體變異?？键c(diǎn)二基因重組1、基因重組的概念2、基因重組的類型(1)自由組合型(2)互換型(3)基因工程重組型(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)(1)自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ后期，隨著非同源染色體的自由組合，位于非同源染色體上的非等位基因也自由組合而發(fā)生重組。(2)互換型：在四分體時(shí)期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。

(3)基因工程重組型：目的基因經(jīng)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞,導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組。

(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌。

3.基因重組的結(jié)果：

4.基因重組的意義及應(yīng)用產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。1．基因重組只產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀。 ()2．親代Aa自交，因基因重組導(dǎo)致子代發(fā)生性狀分離。 ()3．一對(duì)等位基因不存在基因重組，但一對(duì)同源染色體上可存在基因重組。 ()4．在肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)中，R型細(xì)菌與加熱殺死的S型細(xì)菌混合產(chǎn)生了S型細(xì)菌，其生理學(xué)基礎(chǔ)是基因重組。 ()5．水稻的根尖細(xì)胞比花藥中的細(xì)胞更易發(fā)生基因重組。()√×√√×新坐標(biāo)P190頁(yè)如圖為某哺乳動(dòng)物(基因型為AaBbDd)體內(nèi)一個(gè)細(xì)胞的分裂示意圖，嘗試分析該細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生變異的類型。①由于該細(xì)胞經(jīng)過(guò)了減數(shù)分裂Ⅰ，在減數(shù)分裂Ⅰ的后期發(fā)生了非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組；②由于細(xì)胞中A、a所在的同源染色體移向一極，因此發(fā)生了染色體數(shù)目變異；③由