醫(yī)學(xué)遺傳及疾病易感性分析本課程將涵蓋遺傳學(xué)基礎(chǔ)概念、遺傳疾病的分類(lèi)及特征、疾病的發(fā)生機(jī)制與易感性分析、遺傳疾病的預(yù)防和治療方法等方面內(nèi)容。通過(guò)本課程，您將了解遺傳疾病對(duì)人類(lèi)的危害以及如何進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。遺傳學(xué)基礎(chǔ)概念回顧概述介紹DNA、基因、染色體、遺傳密碼等基礎(chǔ)概念。遺傳方式介紹遺傳方式，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳、等位基因遺傳等?；蛲蛔兘榻B基因突變及其對(duì)遺傳疾病的影響。遺傳模式介紹遺傳模式，包括單基因遺傳、多基因遺傳、多因素遺傳等。人類(lèi)常見(jiàn)遺傳性疾病簡(jiǎn)介唐氏綜合征常見(jiàn)的染色體異常病之一，發(fā)生率高。患者智力程度偏低，身高矮，顏面特征獨(dú)特，身體多系統(tǒng)發(fā)育異常。血友病常見(jiàn)的遺傳性疾病之一，主要是血液系統(tǒng)疾病?；颊吣δ苋毕荩壮鲅?，可致死亡。白化病一種先天性色素缺乏性疾病。患者皮膚、眼球、毛發(fā)等處出現(xiàn)色素減退或消失，易受紫外線傷害。先天性耳聾指患兒出生時(shí)即已經(jīng)存在的各種耳聾癥狀。常由遺傳因素、疾病、藥物等引起，極大地影響患者的生活和發(fā)展。疾病的發(fā)生機(jī)制與易感性分析發(fā)生機(jī)制主要是遺傳物質(zhì)發(fā)生突變導(dǎo)致基因表達(dá)異常，從而引起遺傳疾病。易感性分析遺傳病的患病率與易感性有關(guān)。分析家族史、基因類(lèi)型、環(huán)境因素等可以預(yù)測(cè)遺傳病患病的可能性。遺傳疾病的分類(lèi)與特點(diǎn)1單基因遺傳病由某一對(duì)基因的突變引起，與遺傳方式有關(guān)。如囊性纖維化、地中海貧血等。2多基因遺傳病由多對(duì)基因的突變引起，與遺傳方式較為復(fù)雜。如糖尿病、骨質(zhì)疏松等。3染色體異常病由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起，易產(chǎn)生代際間遺傳。如唐氏綜合征、Klinefelter綜合征等。遺傳疾病的預(yù)防與治療方法1遺傳咨詢(xún)通過(guò)遺傳咨詢(xún)，能預(yù)防或減少遺傳病的發(fā)生。包括婚前醫(yī)學(xué)檢查、家系分析、基因檢測(cè)等。2基因治療通過(guò)基因序列改變和修復(fù)，治療某些遺傳性疾病。如基因剪切、基因替換等。基因檢測(cè)技術(shù)及其應(yīng)用PCR技術(shù)用于放大基因片段，加速基因檢測(cè)?？捎糜谌橄侔?、卵巢癌等等多種疾病的基因檢測(cè)。測(cè)序技術(shù)通過(guò)測(cè)序分析基因的序列，檢測(cè)基因突變等?？捎糜诨蚺c癌癥、白血病等關(guān)聯(lián)性的研究。SNP分析技術(shù)研究基因多態(tài)性及其對(duì)疾病易感性的影響?？捎糜谛难芗膊　⒎伟┑燃膊〉幕驒z測(cè)。計(jì)劃生育與遺傳咨詢(xún)計(jì)劃生育計(jì)劃生育政策是避免出現(xiàn)遺傳疾病高發(fā)的主要手段。學(xué)會(huì)正確的計(jì)劃生育知識(shí)，控制生育次數(shù)和時(shí)間。遺傳咨詢(xún)結(jié)合個(gè)體與家族的遺傳狀況，對(duì)遺傳病的患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估、篩查、防治。是預(yù)防遺傳病的重要手段。遺傳病家系分析與個(gè)案研究家系分析分析家族成員在某一遺傳性狀表現(xiàn)上的聯(lián)合現(xiàn)象?？梢酝茢嘞嚓P(guān)個(gè)體的基因型，預(yù)測(cè)患遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。個(gè)案研究針對(duì)某一個(gè)遺傳性疾病個(gè)體，分析其基因突變?cè)蚣八婕暗倪z傳因素等問(wèn)題?？梢詾檫M(jìn)一步的遺傳病診斷和治療提供幫助。遺傳病與公共衛(wèi)生現(xiàn)狀遺傳病名稱(chēng)主要癥狀防治措施地中海貧血患者貧血、生長(zhǎng)發(fā)育受阻、器官損害等前孕產(chǎn)前篩查、基因治療等先天性耳聾聽(tīng)力受損、發(fā)育遲緩等新生兒聽(tīng)力篩查、早期干