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第3節(jié)伴性遺傳
在一個(gè)圣誕節(jié)前夕,道爾頓給他的媽媽買了一雙“棕灰色”的襪了做為圣誕節(jié)禮物。當(dāng)媽媽看到襪子時(shí),覺(jué)得顏色過(guò)于鮮艷,就說(shuō):“你買雙櫻桃紅色的襪子,我怎么穿呢?”圣誕節(jié)快樂(lè)!疑惑不解的道爾頓拿著襪子又去問(wèn)弟弟和周圍的人,除了弟弟與自己的看法相同以外,被問(wèn)的其他人都說(shuō)襪子是櫻桃紅色的。色盲癥的發(fā)現(xiàn):道爾頓經(jīng)過(guò)分析和比較發(fā)現(xiàn),原來(lái)自己和弟弟都是色盲,為此他寫了篇論文《論色盲》,成了第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲癥的人,也是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。后人為紀(jì)念他,又把色盲癥又叫道爾頓癥。人類紅綠色盲癥:(道爾頓癥)色盲癥的發(fā)現(xiàn)者:英國(guó)化學(xué)家道爾頓癥狀:
患者由于色覺(jué)障礙,不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。J.Dalton1766--1844紅綠色盲檢查圖有兩個(gè)駝峰的駱駝58恭喜你,你的色覺(jué)正常!
據(jù)統(tǒng)計(jì):我國(guó)男性紅綠色盲的發(fā)病率為7%,女性紅綠色盲的發(fā)病率為0.5%。正常色覺(jué)與色盲色覺(jué)比較正常色覺(jué)紅綠色盲色覺(jué)色盲給我們?nèi)粘I顜?lái)的不便:如不能考取駕照等。色盲與生活:概念:基因位于性染色體上的,在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。伴X遺傳伴Y遺傳類型伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳伴性遺傳的概念及類型如:抗維生素D佝僂病如:果蠅的眼色遺傳、紅綠色盲、血友病等如:外耳廓多毛癥(一).紅綠色盲癥的遺傳分析(分析課本:P34,資料分析)
紅綠色盲是位于X染色體上的隱性基因(b)控制的,即:Xb
紅綠色盲基因的等位基因(正常基因B),也位于X染色體上,即:XB
Y染色體由于過(guò)于短小,缺少與X染色體同源區(qū)段而沒(méi)有這種基因.遺傳性質(zhì):一、伴X隱性遺傳
XBXBXBXbXbXbXBYXbY女性男性基因型表現(xiàn)型正常正常(攜帶者)色盲正常色盲人的正常色覺(jué)與紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型:人類紅綠色盲的幾種遺傳方式(1)正常女性純合子
×
男性紅綠色盲(2)女性攜帶者
×
正常男性(3)女性紅綠色盲×正常男性(4)女性攜帶者×男性紅綠色盲親代
女性正常×男性色盲PXBXB
XbYXBXBXb女性攜帶者男性正常(1)正常女性純合子×男性色盲特點(diǎn):男患者的女兒為攜帶者?!澳姓概盭BYXb
Y配子F1X
XBBXYB女性攜帶者×正常男性親代XXXBbX
YB配子BXb
Y子代XXBbX
Yb女性正常女性攜帶者男性正常男性色盲1:1:1:1BXBY(2)女性攜帶者×正常男性特點(diǎn):男患者的母親和女兒為攜帶者
XbXbXBY親代配子子代XbXBYXBXbXbY女性攜帶者男性色盲
1:1女性色盲男性正?!粒?)女性紅綠色盲×正常男性特點(diǎn):母患子必患正常男性的女兒一定正常,簡(jiǎn)記為“男正女必正”。XBXb
XbY親代配子子代XBXbYXbXbXBY女性色盲男性正常
1:1:1:1XbXBXbXbY女性攜帶者男性色盲女性攜帶者男性患者×(4)女性攜帶者×男性紅綠色盲特點(diǎn):女患父必患(二)、血友病:血友病患者的血漿中缺少抗血友病球蛋白(AHG),所以凝血發(fā)生障礙,患者皮下、肌肉內(nèi)反復(fù)出血,形成瘀斑。在受傷流血時(shí)不能自然止血,很容易引起失血死亡。血友病的遺傳與色盲的遺傳相同,其致病基因(h)和正?;颍℉)也只位于X染色體上。即:女性患者:XhXh男性患者:XhY一、伴X隱性遺傳因?yàn)槟行灾缓粋€(gè)致病基因(XbY)即患病,而女性只含一個(gè)致病基因(XBXb)并不患病而只是攜帶致病基因,她必須同時(shí)含有兩個(gè)致病基因(XbXb)才會(huì)患色盲。伴X隱性遺傳病的特點(diǎn):1.患者男性多于女性XbY7%XbXb①色盲男性基因型:②Xb在人群中出現(xiàn)幾率?③色盲女性基因型:④色盲女性在人群中出現(xiàn)幾率?7%×7%=
0﹒49%(約等于0.5%)已知:色盲男性占人口總數(shù)7%XbXb%==7%Xb%=我國(guó)男性紅綠色盲的發(fā)病率為7%,女性色盲的發(fā)病率僅為0.5%。想一想,為什么?
2、通常為交叉遺傳(隔代遺傳)XbYXXBBXBXbXYBXXXYXXBBBbBXBY紅綠色盲遺傳家族系譜圖XbY色盲典型遺傳過(guò)程是:外公->女兒->外孫。
XbXb
XbYXbYXbXbXbY
3.女性色盲,她的父親和兒子都色盲
(母患子必患,女患父必患)正常男性的母親和女兒一定正常伴X隱性遺傳病的特點(diǎn):1.患者男多女少
2.通常為交叉遺傳(隔代遺傳)典型遺傳過(guò)程是:外公->女兒->外孫。
3.母患子必患,女患父必患(比如:女性色盲,她的父親和兒子都色盲)4、“男正,母女正”正常男性的母親和女兒一定正常。5、男患者的母親和女兒為攜帶者例子:紅綠色盲血友病抗維生素D佝僂病
是一種受X染色體上顯性基因(D)控制的遺傳病?;颊叩男∧c由于對(duì)Ca和P的吸收不良等障礙,病人常常表現(xiàn)出O或X型腿,骨骼發(fā)育畸形,生長(zhǎng)緩慢等癥狀。二、伴X顯性遺傳抗VD佝僂病:受X染色體上的顯性基因(D)的控制。女性患者:XDXD,XDXd男性患者:XDY抗維生素D佝僂病特點(diǎn):
1.女性多于男性2.具有世代連續(xù)性3.父患女必患,子患母必患XdYXdXdXdYXdYXDYXdYXdXdXDXdXDXdXDYXDXdXdYXDXd1、患者中女多男少,但部分女性患者病癥較輕。2、具有連續(xù)遺傳(代代有患者)現(xiàn)象。3、“子患母必患、父患女必患”(男患者的母親和女兒一定是患者
)4、正常女性的父親和兒子一定正常,簡(jiǎn)記為:“女正,父子正”。5、患者的父母至少有一方患病。伴X顯性遺傳特點(diǎn):例子:抗維生素D佝僂病外耳道多毛癥三、伴Y遺傳病:伴Y染色體遺傳病的特點(diǎn):患者全為男性;致病基因“父?jìng)髯?、子傳孫、傳男不傳女,”。伴Y遺傳病(外耳道多毛癥)特點(diǎn):①致病基因只位于Y染色體上,無(wú)顯隱之分,患者全為男性。
②“父?jìng)髯?,子傳孫,傳男不傳女”。具有世代連續(xù)性(致病基因由父親傳給兒子,兒子傳給孫子),也稱為限雄遺傳。伴Y染色體遺傳特點(diǎn):
1.指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐
2.指導(dǎo)人類的優(yōu)生優(yōu)育四.伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用蘆花雞非蘆花雞【蛾類、蝶類、鳥(niǎo)類(雞、鴨、鵝)的性別決定屬于“ZW”型】蘆花雞的性別決定:
1.指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐(1).蘆花雞的性別決定方式是:ZW型,
雄性:
同型的ZZ型性染色體,
雌性:異型的ZW型性染色體。
(2).蘆花雞羽毛由位于Z染色體上的顯性基因(B)決定,即:ZB
非蘆花雞羽毛則為:Zb蘆花雞的性別決定:
蘆花
非蘆花親代
配子F1子代
ZBW(雌)×ZbZb(雄)ZbZB
WZbW(雌)ZBZb(雄)蘆花非蘆花這里F1蘆花為公雞,非蘆花為母雞。對(duì)于早期小雞可以通過(guò)羽毛特征辨別雌雄,從而達(dá)到多養(yǎng)母雞多生蛋的目的。有一對(duì)新婚夫婦,女方是血友病患者,如果你是醫(yī)生,當(dāng)他們就如何優(yōu)生向你進(jìn)行遺傳咨詢時(shí),你建議他們生男孩還是生女孩?2.遺傳咨詢:XhXhXHY女性血友病配子:XhXHYXHXhXhY子代:親代:正常男子為伴X隱性遺傳病女孩表現(xiàn)正常男孩患病由此看來(lái),應(yīng)建議他們生女孩有利于指導(dǎo)人類的優(yōu)生優(yōu)育小結(jié):一.紅綠色盲癥的遺傳分析1.遺傳性質(zhì):伴X隱2.傳遞特點(diǎn):
患者男性多于女性、交叉遺傳、母患子必患,女患父必患。二.抗維生素D佝僂病的遺傳分析1.遺傳性質(zhì):伴X顯2.傳特遞點(diǎn):患者女性多于男性、具有世代連續(xù)性、父患女必患、子患母必患;三.外耳道多毛癥1.遺傳性質(zhì):伴Y2.遺傳特點(diǎn):患者全是男性;父?jìng)髯樱觽鲗O。
常顯、常隱、伴X顯、伴X隱、伴Y五種遺傳?。喝祟愡z傳病的解題步驟:(一)先確定是否為伴Y遺傳1、若系譜圖中,患者全為男性,正常的全為女性,而且男性全為患者,女性都正常,則為伴Y遺傳。2、若系譜圖中,患者有男有女,則不是伴Y遺傳?!酢觥稹觥稹稹觥觥觥稹稹稹酢醢閅遺傳(二)確定是否為母系遺傳1、若系譜圖中,女患者的子女全部患病,正常女性的子女全部正常,即子女的表現(xiàn)型與母親相同,則為母系遺傳(細(xì)胞質(zhì)遺傳)。2、若系譜圖中,出現(xiàn)母親患病,孩子有正常的情況,或者孩子患病母親正常,則不是母系遺傳?!酢酢觥稹觥觥觥稹稹酢酢瘛瘛衲赶颠z傳(三)確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病1、無(wú)病的雙親,所生的孩子中有患病,一定是隱性遺傳?。o(wú)中生有為隱性)。2、有病的雙親,所生的孩子中出現(xiàn)無(wú)病的,一定是顯性遺傳?。ㄓ兄猩鸁o(wú)為顯性)?!稹酢觥觥觥耠[性遺傳病顯性遺傳病□○■○⊙(四)確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳1、在已確定是隱性遺傳的系譜中(1)若女患者的父親和兒子都患病,則為伴X隱性遺傳。(2)若女患者的父親和兒子中有正常的,則為常染色體隱性遺傳?!稹觥觥觥瘛酢稹瘛酢稹稹酢觥龀H旧w隱性遺傳伴X隱性遺傳(與性別有關(guān))2、在已確定是顯性遺傳的系譜中(1)若男患者的母親和女兒都患病,則為伴X顯性遺傳。(2)若男患者的母親和女兒中有正常的,則為常染色體顯性遺傳?!稹觥稹瘛觥酢瘛瘛觥稹瘛酢酢癯H旧w顯性遺傳伴X顯性遺傳(與性別有關(guān))代代連續(xù)為顯性(五)遺傳系譜圖判定口訣(1)代代連續(xù)為顯性,不連續(xù)(隔代)為隱性。(2)“無(wú)中生有”為隱性,“有中生無(wú)”為顯性。(3)無(wú)性別差異、男女患者各半,為常染色體遺傳病。(4)有性別差異,男性患者多于女性為伴X隱性,女多于男則為伴X顯性。(5)父子相傳為伴Y,子女表現(xiàn)同母為母系;蜜蜂的孤雌生殖一雌蜂和一雄蜂交配產(chǎn)生F1代,在F1代雌雄個(gè)體交配產(chǎn)生的F2代中,雄蜂基因型共有AB、Ab、aB、ab四種,雌蜂的基因型共有A
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