第3節(jié)人類遺傳病第一頁，共三十七頁。考考你1：感冒、SARS、艾滋病

2：白化病、紅綠色盲、并指3：大脖子病、高度近視4：先天性白內(nèi)障都是遺傳病嗎？第二頁，共三十七頁。一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率第三頁，共三十七頁。1、定義：受一對等位基因控制的遺傳病。2、類型①常染色體顯性遺傳病如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全等②常染色體隱性遺傳病如：先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥等特點：無性別差異；發(fā)病率高。特點：無性別差異；發(fā)病率低單基因遺傳病第四頁，共三十七頁。并指、多指〔常顯〕第五頁，共三十七頁。軟骨發(fā)育不全〔常顯〕病癥：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。病因：常染色體上顯性基因Ａ導致長骨端部軟骨細胞形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。第六頁，共三十七頁。白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

白化病(常隱)第七頁，共三十七頁。

苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿癥〔常隱〕苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害異常第八頁，共三十七頁。苯丙酮尿癥〔常隱〕西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火〞，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。第九頁，共三十七頁。④伴X隱性遺傳?、郯閄顯性遺傳病如：抗維生素D佝僂病等如：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等⑤伴Y染色體如：外耳道多毛癥特點：女性患者多于男性患者，特點：男性患者多于女性患者，常出現(xiàn)隔代交叉遺傳現(xiàn)象。〔女患父子患〕特點:“男性代代傳〞常出現(xiàn)代代遺傳現(xiàn)象?！材谢寄概肌车谑摚踩唔?。Ｘ染色體上的顯性基因控制的遺傳病，患者小腸對磷、鈣的吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。病癥是Ｘ型〔或Ｏ型〕腿，骨骼發(fā)育畸形〔如雞胸〕，生長緩慢等?？咕S生素D佝僂病〔X顯〕第十一頁，共三十七頁。進行性肌營養(yǎng)不良〔X隱〕進行性肌營養(yǎng)不良〔假肥大型〕的患兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。第十二頁，共三十七頁。外耳道多毛癥(伴Y〕第十三頁，共三十七頁?？谠E記憶常見遺傳病：常隱白聾苯〔白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥〕色友肌性隱〔色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良〕常顯多并軟〔多指、并指、軟骨發(fā)育不全〕抗VD伴性顯〔抗維生素D佝僂病〕第十四頁，共三十七頁。1、定義：是指由多對基因控制的人類遺傳病。2、病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病等3、遺傳特點：①家族聚集②易受環(huán)境影響③發(fā)病率較高多基因遺傳病在多基因病中，致病的假設干對基因具有微小的累加效應，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強度就越大第十五頁，共三十七頁。唇裂無腦兒第十六頁，共三十七頁。1、定義：染色體異常引起的遺傳病。2、類型①常染色體?、谛匀旧w病如：貓叫綜合征、21三體綜合征等如：性腺發(fā)育不良〔44+X〕、先天性睪丸發(fā)育不全〔44+XXY〕、XYY綜合征〔44+XYY〕〔45+XX或45+XY〕染色體異常遺傳?。旱谑唔?，共三十七頁。21三體綜合征〔先天性愚型〕多了一條21號染色體患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。第十八頁，共三十七頁。貓叫綜合征原因：第5號染色體局部缺失。病癥：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。常染色體異常遺傳病第十九頁，共三十七頁。性腺發(fā)育不良(44+X)患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，沒有生育能力乳房不發(fā)育。第二十頁，共三十七頁。先天性睪丸發(fā)育不全癥(44+XXY)患者男性第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低XYY綜合征〔44+XYY〕患者男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘停郧楸┝?，常有攻擊行為等。第二十一頁，共三十七頁。請大家指出以下遺傳病各屬于何種類型？

〔1〕苯丙酮尿癥A.常顯

〔2〕21三體綜合征B.常隱

〔3〕抗維生素D佝僂病C.X顯

〔4〕軟骨發(fā)育不全D.X隱

〔5〕進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

〔6〕青少年型糖尿病F.常染色體異常病

〔7〕性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病第二十二頁，共三十七頁。通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢，同學們想一想主要原因是什么？放射性污染化學污染環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因第二十三頁，共三十七頁。某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)二、遺傳病的監(jiān)測、預防和治療〔一〕遺傳病的監(jiān)測１．以人群為監(jiān)測對象２．以大的醫(yī)院為監(jiān)測對象目的：分析發(fā)病原因和提供防治方法第二十四頁，共三十七頁。優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育〞產(chǎn)前診斷〔二〕遺傳病的預防〔優(yōu)生工作的主要措施〕第二十五頁，共三十七頁。優(yōu)生的主要措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結婚。一選擇好對象

達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。科學家的悲劇1禁止近親結婚第二十六頁，共三十七頁。例一、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“兒女雙全〞，可謂美矣。遺憾的是，他〔她〕們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因為夫妻是姨表兄妹。實例第二十七頁，共三十七頁。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女〔或外孫子女〕子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女〔或外孫子女〕叔伯姑的曾孫子女〔或曾外孫子女〕孫子女〔外孫子女〕兄弟姐妹的孫子女〔或外孫子女〕舅姨的曾孫子女〔或曾外孫子女〕旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母〔外祖父母〕同源而生。第二十八頁，共三十七頁。提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D佝僂病〔X上顯性遺傳〕的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是〔〕C

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只要男孩D只要女孩2進行遺傳咨詢第二十九頁，共三十七頁。過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大——資料說明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——

女子24－29歲生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自身發(fā)育要到24-25歲才能完成。3提倡“適齡生育〞第三十頁，共三十七頁。羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細胞檢查絨毛檢查基因診斷方法：優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。4產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病第三十一頁，共三十七頁。絨毛細胞檢查：主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進行細胞學檢查羊水〔羊膜穿刺〕檢查用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查第三十二頁，共三十七頁。羊水〔羊膜穿刺〕檢查第三十三頁，共三十七頁。1990年啟動,2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬個。2.過程：3.結果：中國承擔了1%的測序任務，即3號染色體上的3000萬個堿基對.三、人類基因組方案及其意義測定人類基因組的全部DNA的全部核苷酸〔或者說堿基〕的序列，解讀其中包含的遺傳信息.１.目的：第三十四頁，共三十七頁。人類生命科學史上一項偉大工程，其實施和完成對人類將產(chǎn)生難以預料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗和阿波羅登月方案。4.意義：〔1〕對于人類疾病的預防、診斷及治療方式產(chǎn)生全新的改變〔2〕極大地促進生命科學領域研究的開展〔4〕經(jīng)濟技術價值：給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來一場生物革命〔3〕促進生命科學與其他學科的整合，產(chǎn)生一些新興學科第三十五頁，共三十七頁。以下圖是人類某種遺傳病的系譜圖〔該病受一對基因控制〕，那么其最可能的遺傳方式是〔〕A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B第三十六頁，共三