5.3人類遺傳病優(yōu)生：使用遺傳學(xué)原理和方法改善人類遺傳素質(zhì)，使人類能夠獲得體質(zhì)健康，智力優(yōu)秀的后代。問題探討

科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變(該基因無法表達(dá))的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。討論1：人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎?問題探討肥胖癥人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果。

科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變(該基因無法表達(dá))的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。討論2：有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎?你同意這種觀點嗎?問題探討肥胖癥這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點，因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點過于絕對化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾病;有的與基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。1.人類常見遺傳病的類型一、人類遺傳病人類遺傳病：通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類病基因或染色體改變指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳?。含F(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種指受一對等位基因控制的遺傳病多基因遺傳病

：現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種染色體異常遺傳?。含F(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種由染色體變異引起的遺傳病遺傳病類型遺傳特點實例單基因遺傳?、倌信疾「怕氏嗟娶谶B續(xù)遺傳①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病，往往隔代遺傳①女性患者多于男性②連續(xù)遺傳③男患者的母親和女兒一定患?、倌行曰颊叨嘤谂寓谟薪徊孢z傳現(xiàn)象③女患者的父親和兒子一定患病具有“男性代代傳”的特點（1）單基因遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥常染色體遺傳病伴X染色體遺傳病伴Y染色體遺傳病顯性隱性顯性隱性1.人類常見遺傳病的類型一、人類遺傳病常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血特點：男女患病幾率相等，隔代遺傳（1）單基因遺傳病1.人類常見遺傳病的類型一、人類遺傳病伴X染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病特點：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳病例：抗維生素D佝僂病特點：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳（1）單基因遺傳病1.人類常見遺傳病的類型一、人類遺傳病【思考1】：白化病、苯丙酮尿癥的致病機(jī)理？食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白質(zhì)消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相應(yīng)基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羥化酶患者bb苯丙酮酸（有害）積累過多損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙苯丙酮尿癥西紅柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食

“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。常?隱1.人類常見遺傳病的類型一、人類遺傳病受

等位基因控制的遺傳病。（2）多基因遺傳病①在群體中發(fā)病率較高

②易受環(huán)境影響③常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象兩對或兩對以上①概念：②遺傳特點：③實例：唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病1.人類常見遺傳病的類型一、人類遺傳病（2）多基因遺傳病1.人類常見遺傳病的類型一、人類遺傳病哮喘絕對不是堵塞，是支氣管痙攣。噴霧里面含藥的，一般是地塞米松和腎上腺素，這兩個是松弛支氣管的，解除支氣管痙攣，于是就順暢了。真要是堵塞了，那得手術(shù)了，絕不是噴一下就能解決的事兒。唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。(3)染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）提示：染色體病通常會導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷1.人類常見遺傳病的類型一、人類遺傳病【思考2】：21三體綜合征形成的原因？P96拓展應(yīng)用2（2）親本一方減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離，形成含有兩條21號染色體的異常配子發(fā)生異常具體時期呢？幾種情況？第一種情況：減數(shù)分裂Ⅰ后期，兩條21號（同源）染色體未分離，移向細(xì)胞同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞第二種情況：減數(shù)分裂Ⅱ后期，21號染色體的兩條姐妹染色單體形成的子染色體，移向細(xì)胞的同一極，進(jìn)入了同一個子細(xì)胞一、人類遺傳病【思考3】：XXY和XYY形成的原因？1.XXY的形成原因（1）若異常配子來自母方（2）若異常配子來自父方2.XYY的形成原因XX丨Y____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________①減數(shù)分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色體未分離，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞

②減數(shù)分裂Ⅱ后期，母方X染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞______________________________________________________X丨XY減數(shù)分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色體未分離，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞X丨YY**異常配子不可能來自母方XX丨Y或______________________________________________________減數(shù)分裂Ⅱ后期，父方Y(jié)染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞X丨XY一、人類遺傳病________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________【思考4】：XO形成的原因有幾個？（1）若異常配子來自母方（2）若異常配子來自父方______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________①減數(shù)分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色體未分離，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞，（形成了不含X染色體的次級卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成不含X染色體的卵細(xì)胞，與正常的含有X染色體的精子結(jié)合形成XO的受精卵）②減數(shù)分裂Ⅱ后期，母方X染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞（形成了不含X染色體的卵細(xì)胞，與正常的含有X染色體的精子結(jié)合形成XO的受精卵）①減數(shù)分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色體未分離，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞，（形成了不含性染色體的次級精母細(xì)胞，進(jìn)而形成不含性染色體的精子，與正常的含有X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合形成XO的受精卵）②減數(shù)分裂Ⅱ后期，父方X染色體或Y染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進(jìn)入同一個子細(xì)胞（形成了不含性染色體的精子，與正常的含有X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合形成XO的受精卵）0丨XX丨0一、人類遺傳病【思考5】：理論上，21三體綜合征的患者可以形成正常的配子嗎？三體在形成配子時，其他染色體都是正常分離，異常的（三條互為同源染色體）染色體其中任意兩條隨機(jī)聯(lián)會，然后分離，多出的一條隨機(jī)分配到細(xì)胞的一極因此理論上，三體可以產(chǎn)生____種配子兩即21號染色體為___條的正常配子，或21號染色體為___條的異常配子，比例為_______1:1若從基因型看，例如21號染色體上的基因為A或a，一個三體的基因型是AAa，則能產(chǎn)生_____種不同基因型的配子，且比例是_____________________；4A：Aa：AA：a=2:2:1:112一、人類遺傳病2.遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的關(guān)系案例1：由于飲食中缺少維生素A，一家中多個成員都患有夜盲癥。案例2：一位孕婦在懷孕的前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，胎兒心臟發(fā)育不良，患上先天性心臟病。家族性疾病≠遺傳病先天性疾病≠遺傳?。?）疾病按發(fā)病時間分：先天性、后天性（2）疾病按發(fā)病特點分：家族性、散發(fā)性（3）疾病按發(fā)病原因分：遺傳病、非遺傳病一、人類遺傳病項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病遺傳病含義病因聯(lián)系舉例出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病從共同祖先那里繼承相同致病基因的為遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病人類遺傳物質(zhì)改變而引起(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病(2)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病也可能是遺傳病遺傳的先天性疾?。?1三體綜合征、多指、白化病、苯丙酮尿癥非遺傳的先天性疾病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時留瘢痕后天的非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一個家族中多個成員都患夜盲癥一、人類遺傳病(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德爾遺傳規(guī)律。人類遺傳病的4個易錯點(2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者。(3)不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病，染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也會導(dǎo)致遺傳病發(fā)生，如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征，21三體綜合征患者多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。(4)遺傳方式可以通過發(fā)病率調(diào)查做出分析，不一定通過遺傳系譜分析。若男女發(fā)病率差異較大，則可能為伴性遺傳病。一、人類遺傳病1.兩種內(nèi)容2.注意事項調(diào)查內(nèi)容調(diào)查的對象結(jié)果分析方式發(fā)病率遺傳方式在人群中，隨機(jī)抽樣調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%選擇多個患該遺傳病的家系進(jìn)行調(diào)查根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制系譜圖，分析遺傳方式——顯隱性和所在的染色體類型（1）調(diào)查時，最好選取群體中____________的________遺傳病；發(fā)病率較高單基因（2）為了減少誤差，調(diào)查的樣本量要足夠____，并且要如實記錄調(diào)查結(jié)果；大探究?實踐：調(diào)查人群中的遺傳病一、人類遺傳病3.調(diào)查過程探究?實踐：調(diào)查人群中的遺傳病一、人類遺傳病1：能否選擇一個普通學(xué)校調(diào)查唐氏綜合征的發(fā)病率？2：多基因遺傳病能否作為調(diào)查對象？不能；因為學(xué)校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)取樣。不能；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對象。3：我國人群中紅綠色盲中男性發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%。如果調(diào)查結(jié)果與上述數(shù)據(jù)不符，請分析原因。如果調(diào)查結(jié)果和上述數(shù)據(jù)不一致，可能是本次調(diào)查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差；可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異等等。一、人類遺傳病【思考】：3.遺傳病的檢測和預(yù)防①醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷（1）遺傳咨詢②分析遺傳病的遺傳方式③推算出后代再發(fā)風(fēng)險率④向咨詢對象提出防止對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等主要其次遺傳病的檢測和預(yù)防一、人類遺傳病祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女(或外孫子女)叔伯姑的曾孫子女(或曾外孫子女)孫子女(外孫子女)兄弟姐妹的孫子女(或外孫子女)舅姨的曾孫子女(或曾外孫子女)旁系血親旁系血親旁系血親直系血親3.遺傳病的檢測和預(yù)防一、人類遺傳病近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較項目婚配方式對數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結(jié)婚3.遺傳病的檢測和預(yù)防一、人類遺傳病提倡適齡生育3.遺傳病的檢測和預(yù)防一、人類遺傳病通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等（2）產(chǎn)前診斷遺傳病的檢測和預(yù)防主要其次胎兒出生前①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。時間手段目的一、人類遺傳病通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等（2）產(chǎn)前診斷遺傳病的檢測和預(yù)防主要其次①B超檢查孕早期：可作為早孕的診斷依據(jù)。胎囊大小，推算出懷孕周數(shù)與預(yù)產(chǎn)期，胎心搏動、卵黃囊等，發(fā)育情況。孕中期：協(xié)助醫(yī)生直接對胎兒先天畸形進(jìn)行診斷，包括表面畸形和內(nèi)臟畸形，例如新生兒先天性心臟病、唇腭裂、水腫胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。孕晚期：主要用于評估胎兒有多大、多高，觀察羊水多少和胎盤的功能以及胎兒有沒有臍帶繞頸，需要結(jié)合臨床再考慮是否繼續(xù)妊娠。③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測②羊水檢查一、人類遺傳病通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等（2）產(chǎn)前診斷遺傳病的檢測和預(yù)防主要其次①B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測②羊水檢查一、人類遺傳病通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等（2）產(chǎn)前診斷遺傳病的檢測和預(yù)防主要其次①B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測②羊水檢查先天性畸形：甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋白質(zhì)，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。先天性代謝缺陷：指遺傳性酶缺陷所導(dǎo)致的疾病。其中80多種可以通過產(chǎn)前檢查羊水中的酶而做出診斷。染色體異常疾?。浩つw的上皮細(xì)胞，呼吸道、消化道和泌尿道的細(xì)胞會脫落在羊水中?？蛇M(jìn)行染色體核型分析，能準(zhǔn)確診斷出染色體異常疾病。伴性遺傳病：通過羊水檢查，可確定胎兒性別，并可間接診斷伴性遺傳病，從而防止此類遺傳病患兒的出生。一、人類遺傳病通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等（2）產(chǎn)前診斷遺傳病的檢測和預(yù)防主要其次①B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測②羊水檢查關(guān)于胎兒遺傳病一般情況下是無法進(jìn)行精準(zhǔn)檢測的。孕婦血細(xì)胞檢查，主要檢查地中海貧血的遺傳?。ㄑ侯惣膊。?。所以做血常規(guī)檢查時，如果發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，且孕前也存在的情況，還有家族史、父母或者兄弟姐妹都有貧血的情況，需要考慮是否有遺傳性的疾病。這時查血，就可以確診。另外貧血嚴(yán)重的情況下，可能影響到寶寶的生長發(fā)育，需要及時治療。一、人類遺傳病通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等（2）產(chǎn)前診斷遺傳病的檢測和預(yù)防主要其次①B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測②羊水檢查孕婦血中胎兒細(xì)胞：主要類型包括滋養(yǎng)葉細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、粒細(xì)胞、單核細(xì)胞、有核紅細(xì)胞（NRBC）等。由于孕婦血中胎兒細(xì)胞的數(shù)量太少，大約是孕母血細(xì)胞的1/105~1/109，必須進(jìn)行分離純化才能利于進(jìn)一步分析、作產(chǎn)前診斷。一、人類遺傳病通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等（2）產(chǎn)前診斷遺傳病的檢測和預(yù)防主要其次①B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測②羊水檢查除性別（男性）外，已進(jìn)行過產(chǎn)前診斷的疾病包括染色體異常和單基因疾病等。除21三體、18三體，其它已進(jìn)行產(chǎn)前診斷的非正倍體胎兒尚有13三體，XXX，X/46，XX，XXX，XXY等，而以21、18及13三體作出的產(chǎn)前預(yù)報較為準(zhǔn)確。最近成功地從8～10周孕齡的孕婦外周血中分離出單個NRBC進(jìn)行Duchenne型肌營養(yǎng)不良（單基因遺傳?。┑漠a(chǎn)前診斷。一、人類遺傳病通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等（2）產(chǎn)前診斷遺傳病的檢測和預(yù)防主要其次①B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測②羊水檢查除性別（男性）外，已進(jìn)行過產(chǎn)前診斷的疾病包括染色體異常和單基因疾病等。除21三體、18三體，其它已進(jìn)行產(chǎn)前診斷的非正倍體胎兒尚有13三體，XXX，X/46，XX，XXX，XXY等，而以21、18及13三體作出的產(chǎn)前預(yù)報較為準(zhǔn)確。最近成功地從8～10周孕齡的孕婦外周血中分離出單個NRBC進(jìn)行Duchenne型肌營養(yǎng)不良（單基因遺傳?。┑漠a(chǎn)前診斷。一、人類遺傳病通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等（2）產(chǎn)前診斷遺傳病的檢測和預(yù)防主要其次①B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測②羊水檢查唐氏篩查：它針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，篩查方法：抽取孕婦的外周血，檢測其血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素(HCG)的濃度，這樣可以查出60%~70%的先天愚型胎兒。在孕婦懷孕9~13周時，一期篩查，用“超聲波”和“驗血”兩種篩檢方式估算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險;懷孕15~20周時抽取孕婦血液進(jìn)行二期篩查，依據(jù)孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、抽血時的孕周、體重，結(jié)合一期結(jié)果估算出胎兒罹患唐氏綜合征的“風(fēng)險系數(shù)”。如風(fēng)險高，則通過絨毛取樣法(早期)或羊膜穿刺術(shù)(中期)，進(jìn)行胎兒染色體核型分析一、人類遺傳病通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等（2）產(chǎn)前診斷遺傳病的檢測和預(yù)防主要其次①B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測②羊水檢查檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。精確診斷病因，對癥下藥；預(yù)測個體患病風(fēng)險，幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，從而預(yù)測后代患病的概率。一、人類遺傳病基因治療基因治療是指用______基因_____或______患者細(xì)胞中______的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。正常取代修補(bǔ)有缺陷目前來看，基因治療的研究已經(jīng)取代了不少進(jìn)展，其發(fā)展趨勢令人鼓舞，但在臨床上還存在________和________等問題；穩(wěn)定性安全性1990年，美國科學(xué)家實施了世界上第一例臨床基因治療。1991年10月，在復(fù)旦大學(xué)薛京倫教授團(tuán)隊和長海醫(yī)院醫(yī)生的合作下，對一個患有血友病的小男孩進(jìn)行基因治療?？茖W(xué)家將帶有健康人正常凝血因子基因的病毒導(dǎo)入男孩體外培養(yǎng)的皮膚細(xì)胞，并制成基因治療臨床注射用的針劑，注入男孩體內(nèi)，最終使他恢復(fù)健康。這是全世界第二個遺傳病基因治療的成功案例。一、人類遺傳病【思考】：遺傳病可以治療嗎？3.遺傳病的檢測和預(yù)防實例:病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治療：白細(xì)胞取出導(dǎo)入ADA基因能合成ADA的白細(xì)胞病人病人輸回免疫缺陷的癥狀得到改善基因治療一、人類遺傳病【思考】：遺傳病可以治療嗎？3.遺傳病的檢測和預(yù)防一、人類遺傳病4.人類基因組計劃具體測定的染色體包括：22＋X＋Y=24條測定人類基因組的______________，找出所有人類基因，破譯人類全部的遺傳信息。目的：全部DNA序列一、人類遺傳病水稻基因組測序

由我國科學(xué)工作者單獨完成了測序工作。2001年10月開始，2002年4月完成，約4.3億個堿基對，5-6萬個基因水稻體細(xì)胞中有12對同源染色體，那么水稻基因組測序工作需要測定的染色體共

條。12一、人類遺傳病一、概念檢測1.人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。(1)先天性疾病都是遺傳?。ǎ?2)單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的（）(3)通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發(fā)生（）××√練習(xí)與應(yīng)用一、概念檢測2.預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是（）A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.產(chǎn)前