關(guān)于中內(nèi)耳先天畸形概述：中內(nèi)耳發(fā)育異常發(fā)生在胎兒期、圍產(chǎn)期或生產(chǎn)時(shí),出生后即已存在的畸形包括形態(tài)學(xué)或/及功能方面異常發(fā)病率：約2.6/萬；10%雙側(cè)先天性耳聾將嚴(yán)重影響患兒的身心健康中內(nèi)耳先天畸形第2頁,共64頁，2024年2月25日，星期天檢查技術(shù)：電測(cè)聽

功能測(cè)試：傳導(dǎo)性、感音性或混合性聾高分辨CT

首選：明確病變形態(tài)學(xué)改變

薄層、骨算法，多種重建MRI薄層、水成像、Vibe中內(nèi)耳先天畸形第3頁,共64頁，2024年2月25日，星期天高分辨CT成像：顯示中內(nèi)耳正常精細(xì)結(jié)構(gòu)（聽骨鏈、耳蝸-前庭-半規(guī)管）顯示中內(nèi)耳精細(xì)結(jié)構(gòu)病變，并作出診斷第4頁,共64頁，2024年2月25日，星期天正常結(jié)構(gòu)第5頁,共64頁，2024年2月25日，星期天正常結(jié)構(gòu)錘骨頭錘砧關(guān)節(jié)錘骨頸前突錘骨柄短腳長(zhǎng)腳砧骨砧骨體錘骨豆?fàn)钔徽桤嬯P(guān)節(jié)前腳后腳鐙骨鐙骨底第6頁,共64頁，2024年2月25日，星期天正常錘骨錘骨錘骨MPR重建圖第7頁,共64頁，2024年2月25日，星期天砧骨正常砧骨砧骨MPR重建圖第8頁,共64頁，2024年2月25日，星期天正常鐙骨鐙骨鐙骨MPR重建圖第9頁,共64頁，2024年2月25日，星期天錘骨柄砧骨長(zhǎng)突鐙骨正常鐙骨右側(cè)鐙骨第10頁,共64頁，2024年2月25日，星期天錘砧關(guān)節(jié)砧鐙關(guān)節(jié)正常錘砧關(guān)節(jié)正常砧鐙關(guān)節(jié)錘砧關(guān)節(jié)砧鐙關(guān)節(jié)第11頁,共64頁，2024年2月25日，星期天錘骨頭錘骨頸錘骨柄錘砧關(guān)節(jié)砧骨短腳砧骨長(zhǎng)腳聽小骨VR重建砧鐙關(guān)節(jié)第12頁,共64頁，2024年2月25日，星期天水平半規(guī)管總腳后半規(guī)管面神經(jīng)管內(nèi)耳段面神經(jīng)管前膝面神經(jīng)管鼓室段前庭神經(jīng)上支正常內(nèi)耳右側(cè)高分辨橫斷面第13頁,共64頁，2024年2月25日，星期天前庭導(dǎo)水管耳蝸后半規(guī)管前庭神經(jīng)下支后壺腹神經(jīng)小管前庭窗右側(cè)高分辨橫斷面第14頁,共64頁，2024年2月25日，星期天上半規(guī)管水平半規(guī)管后半規(guī)管前庭窗耳蝸蝸窗半規(guī)管、前庭、耳蝸VR重建示意圖第15頁,共64頁，2024年2月25日，星期天內(nèi)耳段鼓室段乳突段面神經(jīng)解剖巖大神經(jīng)鐙骨肌神經(jīng)骨索神經(jīng)第16頁,共64頁，2024年2月25日，星期天面神經(jīng)管內(nèi)耳段面神經(jīng)管鼓室段面神經(jīng)管乳突段面神經(jīng)管曲面重建右第17頁,共64頁，2024年2月25日，星期天面神經(jīng)管曲面重建面神經(jīng)管右左第18頁,共64頁，2024年2月25日，星期天磁共振高分辨成像、水成像、聽神經(jīng)成像：顯示內(nèi)耳及聽神經(jīng)發(fā)育畸形電子耳蝸植入術(shù)前評(píng)估第19頁,共64頁，2024年2月25日，星期天正常前庭、半規(guī)管正常耳蝸冠狀面第20頁,共64頁，2024年2月25日，星期天正常內(nèi)耳道面聽神經(jīng)第21頁,共64頁，2024年2月25日，星期天第22頁,共64頁，2024年2月25日，星期天正常左右內(nèi)耳道底面神經(jīng)右左第23頁,共64頁，2024年2月25日，星期天正常半規(guī)管(磁共振VR重建圖)第24頁,共64頁，2024年2月25日，星期天先天性聽骨鏈畸形臨床表現(xiàn)1.自幼聽力減退，無其它耳癥狀、多為單側(cè)患病2.鼓膜多正常；聽力檢查為傳導(dǎo)性聾3.可伴外耳畸形或身體其他部位先天性畸形臨床診斷：鼓室探查術(shù)臨床治療：人工聽骨植入，重建聽骨鏈中國(guó)眼耳鼻喉雜志.2015(15).25-27第25頁,共64頁，2024年2月25日，星期天聽骨鏈畸形HRCT：聽小骨完全缺如：相對(duì)較少部分缺如：相對(duì)多些形態(tài)異常：錘骨和砧骨的異常最為多見，錘骨頭變

小以及砧骨短突和長(zhǎng)突變短，其它聽小骨間或/與臨近結(jié)構(gòu)融合粘連：錘砧融合畸形等35第26頁,共64頁，2024年2月25日，星期天砧骨長(zhǎng)突缺如M/17y，左耳聽力漸退1年無中耳炎病史左側(cè)傳導(dǎo)性聾查因③第27頁,共64頁，2024年2月25日，星期天砧骨長(zhǎng)突缺如正常同一病例②第28頁,共64頁，2024年2月25日，星期天鐙骨存在同一病例①聽骨鏈重建術(shù)后聽力改善第29頁,共64頁，2024年2月25日，星期天聽骨鏈距離過近粘連M/3y，自幼對(duì)聲音反應(yīng)差正常對(duì)照正常對(duì)照手術(shù)后聽力改善第30頁,共64頁，2024年2月25日，星期天

M/7y，出生后發(fā)現(xiàn)右耳廓畸形，聽力差，檢查見右側(cè)外耳道閉鎖外耳道骨性閉鎖，鼓室小30④第31頁,共64頁，2024年2月25日，星期天正常錘骨柄缺如，錘砧關(guān)節(jié)融合，砧骨短突與鼓室壁骨性融合融合同一病例③第32頁,共64頁，2024年2月25日，星期天砧骨短突與鼓室壁骨性融合同一病例②第33頁,共64頁，2024年2月25日，星期天對(duì)側(cè)正常錘骨柄缺如砧骨短突同一病例①第34頁,共64頁，2024年2月25日，星期天

F/8y，右側(cè)極重度神經(jīng)性耳聾聽骨鏈畸形，內(nèi)耳形態(tài)正常第35頁,共64頁，2024年2月25日，星期天放置人工耳蝸聽力稍改善人工耳蝸在位第36頁,共64頁，2024年2月25日，星期天先天性內(nèi)耳畸形概述1.可由遺傳及非遺傳因素引起2.自幼聽力減退，可單側(cè)或雙側(cè)患病3.不同程度感音神經(jīng)性聾或混合性聾4.影像學(xué)能對(duì)發(fā)生于骨迷路的畸形作出較準(zhǔn)確診斷5.膜迷路畸形發(fā)生在細(xì)胞水平，迷路解剖形態(tài)可無異

常改變，影像檢查無法顯示第37頁,共64頁，2024年2月25日，星期天內(nèi)耳發(fā)育胚胎3周，耳基板發(fā)育障礙，可導(dǎo)致內(nèi)耳完全不發(fā)育，形成Michel型內(nèi)耳畸形胚胎4-5周發(fā)育障礙可導(dǎo)致共腔畸形，此階段聽泡已經(jīng)形成，但仍未分化為耳蝸、前庭及半規(guī)管的原基器官，充滿液體“共腔”取代了耳蝸、前庭第38頁,共64頁，2024年2月25日，星期天內(nèi)耳發(fā)育胚胎第6周，蝸管發(fā)育障礙，常導(dǎo)致耳蝸發(fā)育不全，耳蝸可以辨認(rèn)，但只有1圈或少于1圈

胚胎第7周，耳蝸發(fā)育障礙，形成Mondini畸形耳蝸只有1圈半，耳蝸基底圈正常，頂圈和第二圈融合!并且骨螺旋板、鼓階、前庭階缺如，內(nèi)淋巴管/囊、前庭導(dǎo)水管、半規(guī)管常伴隨畸形

胚胎8-12周，為螺旋器發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，此期胚胎發(fā)育障礙，常導(dǎo)致螺旋器及神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育畸形，骨迷路常發(fā)育正常20第39頁,共64頁，2024年2月25日，星期天內(nèi)耳畸形分類耳蝸畸形前庭畸形半規(guī)管畸形內(nèi)耳道畸形前庭導(dǎo)水管畸形（解剖部分分類法）LSennaroglu，ISaatci.ANewClassificationforCochleovestibularMalformations.Laryngoscope.(耳鼻喉雜志)

2002,

112(12):2230-41第40頁,共64頁，2024年2月25日，星期天耳蝸畸形：

米歇爾(Michel)畸形：迷路完全未發(fā)育

共同腔畸形：前庭、耳蝸共腔呈囊狀耳蝸未發(fā)育：耳蝸缺如耳蝸發(fā)育不全：耳蝸發(fā)育小(1周)

耳蝸分隔不全：

TypesI(IP-I)：耳蝸蝸軸缺少呈囊狀TypesII(IP-II)(蒙蒂尼Mondini畸形)：耳蝸基底周發(fā)育正常,中周、頂周相互融合呈囊狀

SennarogluandSaatci分類

(2002.Laryngoscope)第41頁,共64頁，2024年2月25日，星期天前庭畸形：

米歇爾(Michel)畸形：迷路完全未發(fā)育

共同腔畸形：前庭、耳蝸共腔呈囊狀前庭缺如前庭發(fā)育不良前庭擴(kuò)大

SennarogluandSaatci分類

(2002.Laryngoscope)第42頁,共64頁，2024年2月25日，星期天半規(guī)管畸形：

半規(guī)管增寬、變短或缺如

前庭導(dǎo)水管畸形：

前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大（大前庭導(dǎo)水管綜合征）

內(nèi)聽道畸形：

內(nèi)聽道缺如、狹窄或擴(kuò)大SennarogluandSaatci分類

(2002.Laryngoscope)第43頁,共64頁，2024年2月25日，星期天右側(cè)內(nèi)耳無發(fā)育米歇爾(Michel)畸形左側(cè)發(fā)育正常M/20y，自幼右耳無聽力第44頁,共64頁，2024年2月25日，星期天M/15y，反復(fù)發(fā)熱，鼻腔、右耳流清水10年，伴右耳聽力減退耳蝸、前庭呈囊狀(共同腔畸形)

水平半規(guī)管發(fā)育不良腦脊液耳漏已手術(shù)修補(bǔ)15②第45頁,共64頁，2024年2月25日，星期天總腳缺如，水平半規(guī)管發(fā)育不良同一病例共同腔畸形耳蝸、前庭呈囊狀(共同腔畸形)

水平半規(guī)管發(fā)育不良①正常第46頁,共64頁，2024年2月25日，星期天M/3y，兩耳重度感音性耳聾耳蝸蝸軸缺如正常耳蝸第47頁,共64頁，2024年2月25日，星期天F/5y，自幼聽覺反應(yīng)差耳蝸蝸軸缺如

前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大右側(cè)人工耳蝸植入術(shù)第48頁,共64頁，2024年2月25日，星期天M/9y，兩耳聽力下降4-5年，聽力檢查示左側(cè)混合性聾耳蝸發(fā)育不全后半規(guī)管發(fā)育不全第49頁,共64頁，2024年2月25日，星期天M/6y，自幼聽力差，至今未能說話前庭窗細(xì)小正常對(duì)照前庭窗第50頁,共64頁，2024年2月25日，星期天水平半規(guī)管發(fā)育不良F/5y發(fā)現(xiàn)聽力差4年兩側(cè)鼓膜稍內(nèi)陷正常第51頁,共64頁，2024年2月25日，星期天F/7y，自幼聽力差，至今無法正常說話耳蝸中、頂周融合水平半規(guī)管Mondini畸形正常10②第52頁,共64頁，2024年2月25日，星期天同一病例耳蝸中、頂周融合水平半規(guī)管Mondini畸形①第53頁,共64頁，2024年2月25日，星期天F/18y，左耳聽力差上半規(guī)管裂隙綜合癥②第54頁,共64頁，2024年2月25日，星期天砧骨畸形：長(zhǎng)突缺如，多了指狀突同一病例正常對(duì)照①第55頁,共64頁，2024年2月25日，星期天兩側(cè)內(nèi)耳道狹窄正常對(duì)照聽神經(jīng)發(fā)育不良M/2y,自幼聽力差第56頁,共64頁，2024年2月25日，星期天正常對(duì)照內(nèi)耳道底成像內(nèi)耳道斜面重建同一病例第57頁,共64頁，2024年2月25日，星期天右側(cè)內(nèi)耳道狹窄面神經(jīng)管迷路段發(fā)育不良F/1y，對(duì)聲音反應(yīng)差6②橫斷薄層冠狀重建第58頁,共64頁，2024年2