先天性巨結(jié)腸癥CongenitalMegacolon

先天性巨結(jié)腸癥一、概論基本概念HaroldHirschsprung（1886）Aganglionsis發(fā)病率：1：5000.二、胚胎學(xué)與病因消化道內(nèi)神經(jīng)叢的胚胎發(fā)育5周6周7周7周8周12周消化系模式圖病因缺血、缺氧腦細(xì)胞約3~5min可能發(fā)生不可逆損害腸壁神經(jīng)約1~4h將被損害毒素、炎癥腸梗阻感染（南美洲Chagas瘤←枯西錐體鞭毛蟲(chóng)）→結(jié)腸擴(kuò)張遺傳與家庭性總結(jié)全部病例：家庭史者約占1.5~7%。日本學(xué)者報(bào)導(dǎo)1母三次結(jié)婚生6子，均患H·D，上海佘氏報(bào)告四組兄弟，同患HD，其中一組3兄弟均為H·D，Madian（1964）多基因遺傳，遺傳度80%作者病例數(shù)家庭性發(fā)生率（%）新實(shí)紀(jì)二Passarge2603775（56）2.15%（29）3.75%分子生物學(xué)技術(shù)在HD病因上研究概況由于家庭性病例報(bào)告增多，分子生物學(xué)的發(fā)展，20世紀(jì)80年代末以來(lái)對(duì)HD研究才得以深入，眾多的研究結(jié)果顯示HD是一種多形性、多因素的人類遺傳疾病，許多親神經(jīng)細(xì)胞因素及其配體基因之突變都是影響腸道神經(jīng)發(fā)育的重要原因，目前主要集中在酪氨酸激酶受體（RET）基因以及內(nèi)皮素-β受體（EDNRB）基因上，其他如SOX10以及NOS、GDNF等與HD的發(fā)病關(guān)系也非常密切。三、病理與解剖病理示意圖四、分型超短段型直腸遠(yuǎn)端，新生兒在恥尾線以下短段型直腸中段，第二骶椎以下，距肛門(mén)不超過(guò)6.5cm常見(jiàn)型第一骶椎以上，距肛門(mén)約9cm，直腸乙狀結(jié)腸交界或乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端。長(zhǎng)段型乙狀結(jié)腸和降結(jié)腸全結(jié)腸型

全腸型75%為常見(jiàn)型全結(jié)腸型3~5%（有人報(bào)告10%）嬰兒及兒童巨結(jié)腸的臨床表現(xiàn)：新生兒或嬰兒開(kāi)始反復(fù)，逐漸加重便秘。腹脹，以上腹為主，多數(shù)可見(jiàn)腸型。糞團(tuán)塊，糞石。營(yíng)養(yǎng)不太好，消瘦，面色蒼白，貧血。六、診斷典型的臨床病史與體征便秘腹脹糞石消瘦X線檢查，先攝腹部平片，然后作鋇灌腸，正確率80~85%。肛管—直腸測(cè)壓（半月內(nèi)正常新生兒可不出現(xiàn)內(nèi)括約肌松馳反射，假陽(yáng)性）正確率80%以上病理術(shù)前病理少，只有極個(gè)別病例才考慮作活體切片，術(shù)后100%需作病理肌電圖檢查診斷符合率79~84%直腸粘膜組織化學(xué)檢查法，診斷正確高達(dá)95%以上七、鑒別診斷繼發(fā)性巨結(jié)腸，有器質(zhì)性病變，小兒最常見(jiàn)的先天性肛門(mén)狹窄或肛門(mén)閉鎖手術(shù)后狹窄。骶前畸胎瘤壓迫。特發(fā)性巨結(jié)腸，主要在幼兒或童年時(shí)期出現(xiàn)，表現(xiàn)為間歇性便秘，肛門(mén)可觸及大量大便，腹部膨隆不顯著，可能精神、心理、飲食等原因，以及排便習(xí)慣等。先天性巨結(jié)腸同源病。其它原因引起的便秘，乙狀結(jié)腸冗長(zhǎng)癥，大腦發(fā)育不良，呆小癥（此有基礎(chǔ)代謝率和血清蛋白結(jié)合碘低下，甲狀腺激素的治療可改善），Vit·B1缺乏損壞腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞（獲得性巨結(jié)腸）。八、新生兒巨結(jié)腸并發(fā)癥逐漸加重或突發(fā)的腸梗阻。小腸結(jié)腸炎，文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)20~58%發(fā)生率，30%死亡率，3個(gè)月內(nèi)發(fā)生率最高。腸穿孔，腹膜炎（乙狀結(jié)腸，盲腸穿孔最多見(jiàn)）。免疫力低下，易發(fā)感染與全身水腫。九、治療新生兒的保守治療擴(kuò)肛、洗腸、中西醫(yī)結(jié)合治療。腹腔鏡微創(chuàng)在巨結(jié)腸手術(shù)中應(yīng)用。手術(shù)：