作業(yè)27人類遺傳病A組基礎(chǔ)達(dá)標(biāo)1.(2024浙江溫州二模)產(chǎn)前診斷有助于發(fā)覺嚴(yán)峻缺陷的胎兒,并確定是否剛好終止妊娠。下列不屬于產(chǎn)前診斷的是()A.孕婦B超檢查 B.發(fā)病率測算C.羊膜腔穿刺 D.絨毛細(xì)胞檢查2.關(guān)于人類基因組支配(HGP)的敘述,不正確的是()A.HGP的目的是測定人類基因組的全部DNA序列B.目前人類基因組的測序任務(wù)已經(jīng)順當(dāng)完成C.HGP測定的是人的46條染色體中的一半D.HGP對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義3.如圖,表示人體某類(種)疾病在不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),下列最符合圖中曲線的是()A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體異樣遺傳病D.獲得性免疫缺陷綜合征4.遺傳詢問可為遺傳病患者及其家屬做出診斷,估計(jì)疾病發(fā)生的可能性,是優(yōu)生的重要措施之一,下列對遺傳病和優(yōu)生相關(guān)的敘述,錯(cuò)誤的是()A.單基因遺傳病和多基因遺傳病在新誕生嬰兒和兒童中都簡潔表現(xiàn)B.羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是病情診斷常用的兩種方法C.早孕期是胎兒發(fā)育的其次階段,該時(shí)期致畸的潛在緊急較大D.近親結(jié)婚是造成畸形胎的遺傳緣由之一5.(2024浙江金華十校聯(lián)考)下列關(guān)于人類遺傳病和健康的敘述,正確的是()A.通常狀況下人群中顯性單基因遺傳病發(fā)病率高B.遺傳物質(zhì)變更引起的疾病,都可遺傳給后代C.貓叫綜合征是由5號染色體短臂缺失引起的D.染色體異樣的遺傳病在胚胎時(shí)期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高6.遺傳病是生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)變更引發(fā)的疾病,下列說法錯(cuò)誤的是()A.單基因遺傳病在青春期的發(fā)病率很低B.遺傳病患者的父母不愿定患有該遺傳病C.“選擇放松”不會使致病基因頻率大幅增加D.唐氏綜合征的致病基因在21號染色體上閱讀下列材料,完成第7~9題。某種遺傳性腎炎是一種單基因遺傳病,隨著年齡增長,可漸漸出現(xiàn)水腫、腎功能不全,最終發(fā)展至尿毒癥。該病在某家系中代代相傳且女性患者多于男性患者,男性患者的女兒確定患病,女性患者的兒子可能不患病。7.依據(jù)上述材料分析,這種遺傳性腎炎的致病基因最可能屬于()A.X染色體上的顯性基因B.X染色體上的隱性基因C.常染色體上的顯性基因D.常染色體上的隱性基因8.依據(jù)上述材料分析,下列敘述正確的是()A.該病可通過遺傳詢問進(jìn)行治療B.近親結(jié)婚的子女確定會患該病C.在患者的家系中調(diào)查可探討該病的發(fā)病率D.可通過產(chǎn)前診斷的方法確定胎兒是否患該病9.該家系中的一個(gè)女患者,其母親和外祖母患病,其余家庭成員均正常。預(yù)料其父母再生一個(gè)患病女孩的概率為()A.1/2 B.1/4C.1/8 D.1/1610.張三和他的一個(gè)孫兒患有甲病,但張三的其他12個(gè)家人均表現(xiàn)正常。據(jù)張三的家系()A.可以推知甲病可能的遺傳方式B.可以推知甲病在當(dāng)?shù)厝巳褐械陌l(fā)病率C.可以確定甲病致病基因的突變頻率D.可以確定環(huán)境中影響甲病遺傳的關(guān)鍵因素B組素能培優(yōu)11.某種病是一種單基因遺傳病,某遺傳病調(diào)查小組對某女性患者的家系成員進(jìn)行了調(diào)查,結(jié)果如表所示(“+”表示患者,“-”表示正常)。下列分析錯(cuò)誤的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟+--+--++-A.該病屬于伴X染色體遺傳病B.祖父和父親的基因型相同的概率為1C.調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查D.調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查,以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)12.(2024浙江十校聯(lián)盟聯(lián)考)人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病,它們是可以檢測和預(yù)防的。下列敘述正確的是()A.人類遺傳病通常是指由基因突變而引起的人類疾病B.調(diào)查發(fā)病率時(shí)最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病C.通過羊膜腔穿刺技術(shù),可確定胎兒是否患唐氏綜合征D.禁止近親結(jié)婚可有效預(yù)防單基因遺傳病13.下列有關(guān)遺傳病與人類健康的敘述,正確的是()A.懷孕18天至55天,是畸形胎兒形成的高發(fā)期B.與正常人相比,克蘭費(fèi)爾特綜合征患者少了1條X染色體C.妻子患血友病,丈夫正常,需對女性胎兒進(jìn)行基因檢測D.各種遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而增加14.(2024浙江精誠聯(lián)盟適應(yīng)性考試)下圖為羊膜腔穿刺術(shù)及染色體和生物化學(xué)異樣產(chǎn)前診斷的方法示意圖。相關(guān)分析正確的是()A.羊膜腔穿刺是產(chǎn)前診斷的唯一方法B.所用離心原理與探究DNA復(fù)制過程所用離心原理相同C.細(xì)胞學(xué)分析會揭示胎兒是否發(fā)生了染色體數(shù)目變異D.對上清液進(jìn)行生物化學(xué)分析可用于單基因遺傳病的診斷15.(2024浙江強(qiáng)基聯(lián)盟聯(lián)考)某家族涉及有甲(基因?yàn)锳、a)、乙(基因?yàn)锽、b)兩種單基因遺傳病。探討人員通過調(diào)查得到了該家族的遺傳系譜圖(圖1),然后對Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1個(gè)體進(jìn)行了這兩對基因的凝膠電泳分別,得到帶譜(圖2),四種條帶各代表一種基因(不考慮基因在X、Y染色體同源區(qū)段的狀況),請據(jù)圖分析并回答下列問題。圖1圖2(1)據(jù)圖1分析甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,推斷依據(jù)是。據(jù)圖1和圖2分析,條帶2代表的基因是,乙病的遺傳方式可能有種。

(2)為確定乙病的遺傳方式,須要對Ⅰ4進(jìn)行上述兩對基因的凝膠電泳,若所得帶譜含有個(gè)條帶,則乙病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳,Ⅱ3的基因型是。已知人群中甲病的患病率為16%,若Ⅲ1與一個(gè)正常男性結(jié)婚,生出患病孩子的概率是。

(3)甲病發(fā)病機(jī)制為跨膜蛋白(CFTR)基因突變,CFTR蛋白幫助Cl-轉(zhuǎn)運(yùn)進(jìn)入細(xì)胞,突變導(dǎo)致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個(gè)苯丙氨酸,苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC,據(jù)此可推知基因缺失的序列為。針對上述兩種遺傳病可通過技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

答案：1.B產(chǎn)前診斷是在胎兒誕生前,醫(yī)生用特地的檢測手段來確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。產(chǎn)前診斷有助于發(fā)覺嚴(yán)峻缺陷的胎兒,并確定是否剛好終止妊娠。孕婦B超檢查、羊膜腔穿刺、絨毛細(xì)胞檢查均屬于產(chǎn)前診斷的檢測手段,B項(xiàng)不符合題意。2.CHGP的目的是測定人類基因組的全部DNA序列,A項(xiàng)正確;目前人類基因組的測序任務(wù)已經(jīng)順當(dāng)完成,B項(xiàng)正確;HGP測定的是人的46條染色體中的24條(22條常染色體+X染色體+Y染色體),C項(xiàng)錯(cuò)誤;HGP對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義,D項(xiàng)正確。3.B4.B羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是產(chǎn)前診斷常用的兩種方法,B項(xiàng)錯(cuò)誤。5.D發(fā)病率的凹凸與遺傳病的顯、隱性無關(guān),A項(xiàng)錯(cuò)誤;體細(xì)胞遺傳物質(zhì)變更引起的疾病一般不遺傳給后代,B項(xiàng)錯(cuò)誤;貓叫綜合征是由5號染色體短臂缺失一段染色體片段引起的,C項(xiàng)錯(cuò)誤。6.D單基因遺傳病在青春期的發(fā)病率很低,A項(xiàng)正確;遺傳病患者的父母不愿定患有該遺傳病,如常染色體隱性遺傳病,患者的基因型為aa,患者父母的基因型為Aa,表現(xiàn)正常,B項(xiàng)正確;“選擇放松”不會使人類遺傳病基因頻率大幅增加,C項(xiàng)正確;唐氏綜合征即21-三體綜合征,是一種由染色體異樣引起的疾病,沒有致病基因,D項(xiàng)錯(cuò)誤。7.A該病在某家系中代代相傳且女性患者多于男性患者,男性患者的女兒確定患病,女性患者的兒子可能不患病,該病最可能是伴X染色體顯性遺傳病,故致病基因最可能是位于X染色體上的顯性基因。8.D通過遺傳詢問可推斷遺傳病的遺傳方式,預(yù)料患病風(fēng)險(xiǎn),但不能進(jìn)行治療,A項(xiàng)錯(cuò)誤;近親結(jié)婚的子女不愿定會患該病,如父母雙方均不患該病的狀況下,其子女不會患該病,B項(xiàng)錯(cuò)誤;發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查,在患者的家系中調(diào)查可探討該病的遺傳方式,C項(xiàng)錯(cuò)誤;可通過產(chǎn)前診斷的方法確定胎兒是否患該病,D項(xiàng)正確。9.B由題意可知,該患者的父親正常,基因型為XaY,母親患病,基因型為XAXa(該患者的外祖母患病,外祖父正常),再生一個(gè)患病女孩XAXa的概率為1/2×1/2=1/4,B項(xiàng)正確。10.A依據(jù)題意分析,張三患甲病,其兒子、兒媳不患甲病,孫子患甲病,說明甲病是隱性遺傳病,故依據(jù)張三的家系可以推知甲病可能的遺傳方式,A項(xiàng)正確;依據(jù)張三的家系遺傳圖譜只能知道甲病在其家系中的發(fā)病狀況,但無法推知甲病在當(dāng)?shù)厝巳褐械陌l(fā)病率,B項(xiàng)錯(cuò)誤;依據(jù)張三的家系遺傳圖譜無法計(jì)算出甲病致病基因的突變頻率,C項(xiàng)錯(cuò)誤;因缺少家系中患病個(gè)體與環(huán)境關(guān)系的相關(guān)信息,無法推斷環(huán)境對該病的影響,D項(xiàng)錯(cuò)誤。11.A由父親和母親均為患者,生出了正常的弟弟,可知該病為顯性遺傳病,假如該病為伴X染色體顯性遺傳病,那么祖母應(yīng)是患者,姑姑也應(yīng)是患者,這與題中所給信息沖突,因此,該病是常染色體顯性遺傳病;祖父是患者,生出了正常的姑姑,說明祖父的基因型為雜合子,父親是患者,生出了正常的弟弟,說明父親的基因型也為雜合子;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查;為保證足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù),應(yīng)分組調(diào)查后再匯總,使數(shù)據(jù)更真實(shí)牢靠。12.C人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)變更而引起的人類疾病,A項(xiàng)錯(cuò)誤;調(diào)查發(fā)病率時(shí)最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,在人群中隨機(jī)抽樣,B項(xiàng)錯(cuò)誤;通過羊膜腔穿刺技術(shù),可對胎兒細(xì)胞中的染色體數(shù)目進(jìn)行視察,以確定是否患唐氏綜合征,C項(xiàng)正確;由于近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會較非近親婚配的大大增加,結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者,所以他們的后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加,因此,禁止近親結(jié)婚是有效預(yù)防隱性遺傳病的重要措施,D項(xiàng)錯(cuò)誤。13.A克蘭費(fèi)爾特綜合征患者性染色體為XXY,多了1條X染色體;妻子患血友病,丈夫正常,女性胎兒確定是攜帶者,不需進(jìn)行基因檢測;多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而增加。14.D羊膜腔穿刺是產(chǎn)前診斷的重要手段,但不是唯一手段,A項(xiàng)錯(cuò)誤;羊膜腔穿刺所用的離心原理為差速離心,探究DNA復(fù)制過程所用的離心原理為密度梯度離心,B項(xiàng)錯(cuò)誤;需進(jìn)行染色體分析才能揭示胎兒是否發(fā)生了染色體數(shù)目變異,C項(xiàng)錯(cuò)誤。15.答案(1)Ⅰ1與Ⅰ2均不患甲病,但其女兒為甲病患者A2(2)2AaXBXb1/7(3)或羊膜腔穿刺或絨毛細(xì)胞檢查解析(1)分析遺傳系譜圖可知,Ⅰ1與Ⅰ2均不患甲病,但其女兒為患者,可推知甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。對Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1個(gè)體進(jìn)行了這兩對基因的凝膠電泳分別,得到帶譜,由于Ⅱ1患有甲病,Ⅱ2和Ⅲ1不患甲病,說明條帶1是a基因,條帶2是A基因;由于三人均不患乙病,都具有條帶4,說明三人都是純合子,若乙病為隱性遺傳病,依據(jù)系譜圖分析,三人都應(yīng)當(dāng)為雜合子,故乙病為顯性遺傳病,可能為常染色體顯性遺傳病或伴X染色體顯性遺傳病。(2)Ⅰ4患甲病,含有條帶1,也患有乙病,因?yàn)棰?不患乙病,Ⅰ4可能的基因型為Bb或XBY,若為前者,可檢測到a、B、b三個(gè)條帶,若為后者,可檢測到a、B兩個(gè)條帶,因此若所得帶譜含有2個(gè)條帶,則乙病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳;此種狀況下,Ⅱ3父親患有甲病,Ⅱ3不患甲病,則Ⅱ3關(guān)于甲病的基因型為Aa,Ⅱ3患有乙病,其母親不患乙病,則Ⅱ3關(guān)于乙病的基因型為XBXb,則Ⅱ3的基因型為AaXBXb。人