肝穿刺活檢臨床意義及應(yīng)用華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院官陽(yáng)

肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第1頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第2頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第3頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第4頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第5頁(yè)我國(guó)是肝病大國(guó)。在眾多類(lèi)型及各個(gè)病程肝病中，檢驗(yàn)評(píng)價(jià)伎倆主要依靠:◆靜脈血:肝功效、各種抗原抗體、纖維化相關(guān)指標(biāo)◆影像學(xué):B超、CT、MRI等肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第6頁(yè)上述檢驗(yàn)只能反應(yīng)肝臟基本情況,不能深入細(xì)致地了解肝臟詳細(xì)病變及損害程度。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第7頁(yè)因?yàn)楦闻K代償功效強(qiáng)大，時(shí)常會(huì)有以下情況發(fā)生:◆肝組織病變已十分顯著，而臨床癥狀及試驗(yàn)室改變?nèi)比缁蛘咻p微；◆肝組織形態(tài)學(xué)改變很久以后，才出現(xiàn)臨床和試驗(yàn)室檢驗(yàn)異常。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第8頁(yè)為了更早、更準(zhǔn)確了解肝組織細(xì)微病變,肝穿刺活檢是當(dāng)前唯一能做到評(píng)價(jià)伎倆。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第9頁(yè)只有了解肝組織病變類(lèi)型和程度,才能做到有放矢,制訂有針對(duì)性治療方案。正確診療是正確治療前提。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第10頁(yè)①有利于各種肝病判別診療②了解肝臟病變程度和活動(dòng)性③提供各型病毒性肝炎病原學(xué)診療④發(fā)覺(jué)早期、靜止或代償期肝硬化肝穿刺活檢作用肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第11頁(yè)⑤有利于藥品選擇和藥品療效判斷⑥判別黃疸性質(zhì)和原因⑦作為慢性肝炎病情、預(yù)后評(píng)判指標(biāo)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第12頁(yè)①長(zhǎng)久肝功效不良而原因不明者或肝病治療無(wú)顯著效果者②慢性肝炎:用于確診，隨防，療效分析。對(duì)組織炎癥程度和纖維化情況進(jìn)行分期、分級(jí)以及預(yù)后判斷肝穿刺活檢適應(yīng)癥肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第13頁(yè)③酒精性肝病:用于酒精性肝病診療和預(yù)后分析④藥品性肝病:用于用藥史及病史不明確，難于與慢性肝炎判別時(shí)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第14頁(yè)⑤感染性疾病⑥遺傳代謝性肝病:如糖原累積癥、脂質(zhì)代謝異常、血色病、Wilson病、淀粉樣變性病等肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第15頁(yè)⑦嬰幼兒、成人不明原因黃疸:如新生兒及嬰兒肝炎綜合征、肝內(nèi)膽汁淤積癥、體質(zhì)性黃疸等⑧不明原因肝、脾腫大肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第16頁(yè)⑨乙型肝炎表面抗原攜帶者⑩器官移植:判斷排斥反應(yīng)、感染、血管栓塞、膽道梗阻等肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第17頁(yè)肝穿標(biāo)本基本要求一個(gè)理想肝穿刺標(biāo)本應(yīng)有:◆足夠長(zhǎng)度（1-4cm）◆適當(dāng)寬度（約1mm）◆4個(gè)以上較完整匯管區(qū)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第18頁(yè)◆常規(guī)光鏡及組織化學(xué)◆免疫組織化學(xué)◆電子顯微鏡肝穿標(biāo)本檢驗(yàn)項(xiàng)目肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第19頁(yè)一、常規(guī)光鏡及組織化學(xué)◆HE染色:觀察肝臟基本病變◆Masson三色染色:適于診療肝纖維化、肝硬化、肝靜脈閉塞性疾病◆網(wǎng)狀纖維染色:顯示肝竇網(wǎng)狀支架，竇周纖維化、肝細(xì)胞壞死脫落（竇塌陷）、肝板增厚程度等肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第20頁(yè)◆苦味酸-酸性復(fù)紅染色:適于肝纖維化診療（膠原呈粉紅色），也能顯示淤膽（呈鮮艷綠色）◆苦味酸-天狼星紅染色:適于肝纖維化、肝硬化診療，可區(qū)分膠原類(lèi)型肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第21頁(yè)◆PAS染色:Carnoy固定液或無(wú)水酒精固定，適于診療肝糖原累積癥，真菌感染孢子及菌絲◆D-PAS染色:適于診療α1-抗胰蛋白酶缺乏癥。可清楚顯示糖蛋白成份，利于觀察小膽管基膜、肝壞死灶內(nèi)蠟樣物質(zhì)等肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第22頁(yè)◆普魯士藍(lán)染色:判別組織、細(xì)胞中含鐵血黃素（藍(lán)色）。適于血色病，酒精性肝病，陳舊出血灶診療◆紅氨酸銅染色:用于診療肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。└未┐袒顧z的臨床意義及應(yīng)用第23頁(yè)◆剛果紅染色:適于肝淀粉樣變性病診療◆油紅O或蘇丹Ⅲ染色:冰凍切片。用于小泡性脂肪肝診療肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第24頁(yè)二、免疫組織化學(xué)：◆感染因子：HBV、HCV、CMV、EB.HIV、結(jié)核桿菌、真菌等◆CK7、CK19：膽管、小膽管、增生細(xì)膽管陽(yáng)性◆CD57：竇內(nèi)肝相關(guān)淋巴細(xì)胞陽(yáng)性肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第25頁(yè)◆CD68:肝竇內(nèi)枯否細(xì)胞陽(yáng)性◆α-SMA:增生、活化肝星狀細(xì)胞陽(yáng)性◆CD34:正常肝竇內(nèi)皮細(xì)胞陰性，肝竇毛細(xì)血管化后陽(yáng)性肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第26頁(yè)◆各種ECM成份:顯示LN、FN、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型膠原等◆α1-抗胰蛋白酶:用于α1-抗胰蛋白酶缺乏癥診療◆泛素:肝細(xì)胞內(nèi)Mallory小體陽(yáng)性肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第27頁(yè)三、電子顯微鏡電鏡優(yōu)勢(shì)在于其極高分辨率,可取得更多病理改變信息。電鏡在肝臟疾病病因診療、病情判定上有較大優(yōu)勢(shì),應(yīng)常規(guī)用于肝穿刺活檢病理檢驗(yàn)。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第28頁(yè)對(duì)于成人難以解釋肝功效不良及嬰幼兒不明原因黃疸,應(yīng)主動(dòng)行肝穿刺活檢,并同時(shí)進(jìn)行光鏡和電鏡檢驗(yàn),以求取得更多有用診療信息。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第29頁(yè)對(duì)于嬰幼兒患者,電鏡檢驗(yàn)還可幫助確定一些累及肝臟先天性遺傳性疾病,如糖原累積癥、尼曼-匹克病、高雪氏病等。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第30頁(yè)另外,電鏡對(duì)于肝纖維化早期診療有顯著幫助。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第31頁(yè)電鏡標(biāo)本要求:取1mm3大小肝組織2-3塊電鏡標(biāo)本固定:快速用專(zhuān)用電鏡固定液固定（2.5%戊二醛固定液）肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第32頁(yè)慢性肝炎基本病理改變:◆不一樣程度肝細(xì)胞變性和壞死◆匯管區(qū)及周?chē)仔约?xì)胞浸潤(rùn)◆常伴不一樣程度纖維化慢性肝炎、肝纖維化肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第33頁(yè)一、炎癥、壞死◆點(diǎn)、灶狀壞死◆碎屑?jí)乃溃≒N）◆橋接壞死（BN）碎屑?jí)乃兰皹蚪訅乃朗桥袛嘌装Y活動(dòng)度主要形態(tài)學(xué)指標(biāo),與預(yù)后關(guān)系親密。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第34頁(yè)

毛玻璃樣肝細(xì)胞多見(jiàn)于HBV無(wú)癥狀攜帶者和輕度慢性肝炎。其出現(xiàn)有利于乙型肝炎慢性化病變?cè)\療。

肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第35頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第36頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第37頁(yè)慢性肝炎炎癥壞死程度分級(jí)◆G1:匯管區(qū)炎癥變性或少數(shù)點(diǎn)、灶狀壞死◆G2:輕度PN變性，點(diǎn)、灶狀壞死，嗜酸性小體◆G3:中度PN變性，融合壞死或見(jiàn)BN◆G4:重度PNBN范圍廣泛，累及多個(gè)小葉，小葉結(jié)構(gòu)失常匯管區(qū)及周?chē)涡∪~內(nèi)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第38頁(yè)二、纖維化指肝內(nèi)有過(guò)多膠原沉積。依據(jù)其對(duì)肝結(jié)構(gòu)破壞范圍、程度和對(duì)肝微循環(huán)影響大小,分為4期（S1-4）。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第39頁(yè)◆S1:匯管區(qū)擴(kuò)大、纖維化，不足竇周及小葉內(nèi)纖維化，小葉結(jié)構(gòu)完整?！鬝2:纖維間隔形成（橋接纖維化），但小葉結(jié)構(gòu)大部分仍保留。◆S3:大量纖維間隔，分隔并破壞肝小葉，致小葉結(jié)構(gòu)紊亂，但尚無(wú)假小葉形成。◆S4:假小葉形成，早期肝硬化。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第40頁(yè)輕度慢性肝炎:G1-2及S0-2

中度慢性肝炎:G3及S1-3重度慢性肝炎:G4及S2-4肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第41頁(yè)近年來(lái)，一些評(píng)價(jià)肝纖維化程度血清學(xué)指標(biāo)已應(yīng)用于臨床:◆透明質(zhì)酸（HA）◆層粘連蛋白（LN）◆Ⅲ型前膠原（PCⅢ）◆Ⅳ型膠原（CⅣ）但只有肝臟病理學(xué)檢驗(yàn)是診療肝纖維化金標(biāo)準(zhǔn)。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第42頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第43頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第44頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第45頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第46頁(yè)是由本身免疫反應(yīng)引發(fā)肝臟進(jìn)行性、慢性炎癥性疾病。女性較多見(jiàn)。本身免疫性肝炎肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第47頁(yè)患者有肝功效損害、血漿免疫球蛋白增高、血清中存在各種本身抗體。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第48頁(yè)病理學(xué)改變以界面性肝炎為特征,伴有匯管區(qū)和匯管區(qū)周?chē)馨图?xì)胞、漿細(xì)胞浸潤(rùn)。重癥患者可出現(xiàn)小葉性肝炎、玫瑰花結(jié)樣改變、橋接壞死等。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第49頁(yè)AIH診療要結(jié)合臨床、血清球蛋白、本身抗體及病理改變并排除其它疾病后綜合判斷。病理學(xué)改變不但有助確定診療,更主要是經(jīng)過(guò)形態(tài)學(xué)排除臨床上可能與AIH混同其它情況,尤其是一些伴有本身抗體肝病。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第50頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第51頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第52頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第53頁(yè)是指因?yàn)樗幤罚ɑ瘜W(xué)物質(zhì)）或其代謝產(chǎn)物引發(fā)肝臟損害。

◆藥品及其中間代謝產(chǎn)物對(duì)肝臟直接毒性作用

◆特異性體質(zhì)對(duì)藥品過(guò)敏反應(yīng)藥品性肝炎（中毒性肝炎）肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第54頁(yè)肝活檢病理學(xué)◆匯管區(qū)輕～中度擴(kuò)大,多無(wú)界面炎癥◆匯管區(qū)混合性炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)◆可見(jiàn)肉芽腫◆膽管多無(wú)損傷◆肝小葉Ⅲ區(qū)肝細(xì)胞脂肪變◆肝細(xì)胞或毛細(xì)膽管淤膽◆混合性炎性細(xì)胞浸潤(rùn)（嗜酸性細(xì)胞多見(jiàn)）◆肝細(xì)胞炎癥壞死（融合或橋接壞死,凋亡）肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第55頁(yè)◆仔細(xì)問(wèn)詢(xún)服藥史對(duì)診療非常主要◆環(huán)境化學(xué)物質(zhì)眾多,即使無(wú)明確服藥史也不能完全除外藥品性肝損害◆排他性診療肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第56頁(yè)因長(zhǎng)久大量飲酒造成肝臟疾病。

◆酒精性脂肪肝

◆酒精性肝炎

◆酒精性肝纖維化和肝硬化酒精性肝病肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第57頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第58頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第59頁(yè)肝細(xì)胞脂肪變性:是指在病理狀態(tài)下，肝細(xì)胞胞質(zhì)中出現(xiàn)游離脂滴。◆大泡性脂肪變性◆小泡性脂肪變性◆混合性脂肪變性肝脂肪變性和脂肪肝肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第60頁(yè)◆大泡性脂肪變性主要見(jiàn)于慢性酒精性肝病、肥胖、糖尿病、飲食蛋白缺乏、吸收不良、慢性感染、消耗性疾病、遺傳代謝性疾病等肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第61頁(yè)◆小泡性脂肪變性主要見(jiàn)于妊娠急性脂肪肝、Reye綜合征、暴發(fā)性重型肝炎、中毒性休克、中暑、藥品中毒等肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第62頁(yè)脂肪變性肝細(xì)胞在肝小葉內(nèi)少于33%者,為脂肪變性。脂肪變性肝細(xì)胞在肝小葉內(nèi)超出33%時(shí),診療為脂肪肝。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第63頁(yè)Brunt等脂變分級(jí)標(biāo)準(zhǔn):0級(jí):肝細(xì)胞脂變?cè)?～5%Ⅰ級(jí):肝細(xì)胞脂變?cè)?%～33%Ⅱ級(jí):肝細(xì)胞脂變?cè)?3%～66%Ⅲ級(jí):肝細(xì)胞脂變?cè)?6%以上肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第64頁(yè)Edmonson和Peters脂變分級(jí)標(biāo)準(zhǔn):1度:肝細(xì)胞脂變占25%:2度:肝細(xì)胞脂變占25%～50%;3度:肝細(xì)胞脂變占50%～75%:4度:肝細(xì)胞脂變>75%肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第65頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第66頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第67頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第68頁(yè)脂肪肝是最常見(jiàn)彌漫性肝病之一，可分為:◆酒精性脂肪肝◆非酒精性脂肪肝肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第69頁(yè)既往認(rèn)為,非酒精性脂肪肝預(yù)后很好,進(jìn)展遲緩或不進(jìn)展。但現(xiàn)在研究發(fā)覺(jué),約28%病例在首次肝穿刺時(shí),已經(jīng)有不一樣程度肝纖維化,國(guó)外報(bào)道則高達(dá)39%。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第70頁(yè)非酒精性脂肪肝雖臨床表現(xiàn)輕微,但病理上卻有明確肝損害。故對(duì)不明原因肝功效異?；颊?肝穿刺活檢非常必要。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第71頁(yè)非酒精性脂肪肝可分為:◆單純性脂肪肝◆脂肪性肝炎◆脂肪性肝纖維化肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第72頁(yè)其它情況合并脂肪肝:◆病毒性肝炎與脂肪肝◆藥品和化學(xué)品中毒與脂肪肝◆糖尿病與脂肪肝◆非特異性肝炎與脂肪肝◆妊娠期急性脂肪肝肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第73頁(yè)病毒性肝炎合并脂肪肝臨床表現(xiàn)與普通肝炎無(wú)顯著區(qū)分。對(duì)慢性肝炎病人,癥狀輕微或無(wú)癥狀,肝功效長(zhǎng)久輕度異常,尤其是肥胖者,應(yīng)考慮合并脂肪肝可能。早活檢,早確診,早治療,預(yù)防病變進(jìn)展。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第74頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第75頁(yè)遺傳代謝性疾病是因?yàn)榛蛲蛔円l(fā)酶缺點(diǎn)、細(xì)胞膜功效異?；蚴荏w缺點(diǎn),從而造成機(jī)體生化代謝紊亂,造成中間或旁路代謝產(chǎn)物蓄積或終末代謝產(chǎn)物缺乏而引發(fā)疾病。遺傳代謝性肝病肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第76頁(yè)

肝臟是遺傳代謝性疾病最早累及和損害最為嚴(yán)重器官之一。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第77頁(yè)遺傳代謝性疾病診療主要依靠以下檢驗(yàn):◆異常代謝產(chǎn)物檢測(cè)◆酶活性測(cè)定◆缺點(diǎn)基因分析肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第78頁(yè)這類(lèi)疾病大多在組織內(nèi)有異常代謝產(chǎn)物蓄積,可形成特征性組織病理和超微病理改變,有利于從形態(tài)學(xué)角度幫助疾病診療。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第79頁(yè)在國(guó)內(nèi)酶學(xué)和基因診療開(kāi)展并不普遍情況下,遺傳代謝性疾病病理學(xué)和超微病理學(xué)診療無(wú)疑含有不可忽略實(shí)際意義。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第80頁(yè)糖原累積癥為一組先天性糖代謝相關(guān)酶缺點(diǎn)造成糖代謝障礙性疾病。因酶缺點(diǎn)種類(lèi)不一樣,臨床表現(xiàn)各種多樣,共分十三型。肝穿刺活檢成為診療本病主要伎倆。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第81頁(yè)肝活檢病理:光鏡:肝細(xì)胞腫脹，胞質(zhì)空亮，核居中，酷似植物細(xì)胞。PAS染色，肝細(xì)胞強(qiáng)陽(yáng)性，不耐受淀粉酶消化。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第82頁(yè)電鏡:肝細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)糖原顆粒顯著增多，大量高電子密度糖原顆粒呈片狀分布或占據(jù)大部分胞質(zhì)，其它細(xì)胞器顯著降低。部分病例伴脂滴增多。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第83頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第84頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第85頁(yè)需指出是,很多慢性肝病會(huì)造成肝細(xì)胞能量代謝發(fā)生改變,引發(fā)糖原、脂質(zhì)在肝細(xì)胞內(nèi)儲(chǔ)積,應(yīng)與本病區(qū)分。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第86頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第87頁(yè)肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┦且粋€(gè)常染色體隱性遺傳銅代謝障礙所引發(fā)全身性疾病。

臨床上主要有肝臟損害、神經(jīng)精神癥狀和角膜色素環(huán)等表現(xiàn)。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第88頁(yè)經(jīng)典病例診療并不困難。不過(guò),早期患者和少數(shù)表現(xiàn)不經(jīng)典患者,確診仍較困難。其應(yīng)與全部慢性肝病相判別,尤其是在年輕人。而且,早期診療至關(guān)主要。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第89頁(yè)肝臟病理學(xué)檢驗(yàn)是主要診療依據(jù)。組織病理:表現(xiàn)為慢性肝炎或脂肪性肝炎。另外可見(jiàn)糖原化核，大量脂褐素，Mallory小體等。組化染色:肝細(xì)胞內(nèi)有大量銅鹽從容，且遠(yuǎn)離匯管區(qū)或纖維間隔。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第90頁(yè)電鏡:肝細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)脂褐素顆粒和含有圓形透亮空泡且大小不一含銅顆粒。線粒體體積改變，嵴空泡樣變被認(rèn)為是較特異、具診療價(jià)值改變。電子探針微區(qū)分析:肝細(xì)胞內(nèi)，尤其是溶酶體內(nèi)含銅量顯著增高。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第91頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第92頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第93頁(yè)遺傳性血色素從容?。ㄑ。橄忍煨澡F代謝障礙致體內(nèi)鐵過(guò)分蓄積,形成肝硬化、糖尿病、心肌病、性功效減退、關(guān)節(jié)病與皮膚色素從容等多系統(tǒng)表現(xiàn)遺傳性疾病。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第94頁(yè)肝活檢至今仍是疑有血色病患者明確是否有組織鐵負(fù)荷過(guò)重及肝硬化主要伎倆。如有肝硬化檢出,預(yù)示患者死亡可能性增大。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第95頁(yè)肝活檢病理:肝細(xì)胞內(nèi)有大量含鐵血黃素沉積。鐵染色:肝細(xì)胞、枯否細(xì)胞、膽管上皮陽(yáng)性。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第96頁(yè)電鏡:電子致密含鐵血黃素顆粒分布于肝細(xì)胞、枯否細(xì)胞、膽管上皮細(xì)胞內(nèi)。電子探針微區(qū)分析:上述顆粒內(nèi)鐵含量顯著增高。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第97頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第98頁(yè)遺傳性高膽紅素血癥即體質(zhì)性黃疸,是一類(lèi)因?yàn)檫z傳缺點(diǎn)致肝細(xì)胞對(duì)膽紅素?cái)z取、轉(zhuǎn)運(yùn)、結(jié)合或排泄障礙而引發(fā)高膽紅素血癥臨床綜合征。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第99頁(yè)該綜合征可分為二類(lèi)：1、非結(jié)合膽紅素增高型：◆Gilbert綜合征◆Crigler-Najjar綜合征2.結(jié)合膽紅素增高型：◆Dubin-Johnson綜合征◆Rotor綜合征肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第100頁(yè)Gilbert綜合征臨床特點(diǎn)為長(zhǎng)久間歇性輕度黃疸,多無(wú)顯著癥狀。主要見(jiàn)于青少年。肝活檢光鏡檢驗(yàn)基本正常或偶見(jiàn)色素顆粒。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第101頁(yè)Dubin-Johnson綜合征臨床特點(diǎn)為長(zhǎng)久性或間歇性黃疸,常見(jiàn)于青年人。肝活檢肉眼肝臟呈黑色或墨綠色,光鏡下肝細(xì)胞內(nèi)有較多色素顆粒。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第102頁(yè)Gilbert、Dubin-Johnson綜合征:電鏡下，肝細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)均可見(jiàn)色素顆粒顯著增多，多靠近毛細(xì)膽管分布。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第103頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第104頁(yè)α1-抗胰蛋白酶缺乏癥因?yàn)檫z傳代謝性缺點(diǎn),造成血清中正常α1-AT缺乏,而病理性α1-AT大量積聚于肝內(nèi),使肝細(xì)胞發(fā)生營(yíng)養(yǎng)障礙、炎癥破壞、最終造成肝硬化。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第105頁(yè)肝活檢病理光鏡:肝細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)有特征性圓形小體。D-PAS染色:胞質(zhì)圓形小體陽(yáng)性。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第106頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第107頁(yè)尼曼-匹克病又稱(chēng)鞘磷脂沉積病,常染色體隱性遺傳。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第108頁(yè)

其特點(diǎn)是全身單核巨噬細(xì)胞和神經(jīng)系統(tǒng)有大量含有神經(jīng)鞘磷脂泡沫細(xì)胞（尼曼-匹克細(xì)胞）。臨床上最少有五種類(lèi)型。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第109頁(yè)肝活檢病理光鏡:肝臟內(nèi)可見(jiàn)成堆泡沫樣細(xì)胞。電鏡下，枯否細(xì)胞和肝細(xì)胞內(nèi)有多個(gè)電子透亮空泡，泡內(nèi)有細(xì)板層狀結(jié)構(gòu)。肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第110頁(yè)肝穿刺活檢的臨床意義及應(yīng)用第111頁(yè)戈謝