專題十伴性遺傳和人類遺傳?。?）考點(diǎn)詮釋梳理考點(diǎn)鎖定重點(diǎn)一、遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷（高頻考點(diǎn)）第一步：確定是否是伴Y染色體遺傳病

（1）典型系譜圖(2)判斷依據(jù)：所有患者均為男性，男性患者的兒子均患病，無女性患者，則為伴Y染色體遺傳病，否則不是。第二步：確定是顯性遺傳還是隱性遺傳(1)雙親正常，子代有患者，為隱性，即無中生有。(圖1)(2)雙親患病，子代有正常，為顯性，即有中生無。(圖2)(3)親子代都有患者，無法準(zhǔn)確判斷，可先假設(shè)，再推斷。(圖3)第三步：確定是否是伴X染色體遺傳病(1)隱性遺傳?、倥曰颊?，其父或其子有正常，一定是常染色體遺傳。(圖4、5)②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色體遺傳。(圖6、7)(2)顯性遺傳?、倌行曰颊?，其母或其女有正常，一定是常染色體遺傳。(圖8、9)②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色體遺傳。(圖10、11)第四步：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小推測。(1)典型圖解例1

人類某遺傳病受一對基因(T、t)控制。3個(gè)復(fù)等位基因IA、IB、i控制ABO血型，位于另一對染色體上。A型血的基因型有IAIA、IAi，B型血的基因型有IBIB、IBi，AB血型的基因型為IAIB，O型血的基因型為ii。兩個(gè)家系成員的性狀表現(xiàn)如下圖，Ⅱ3和Ⅱ5均為AB型血，Ⅱ4和Ⅱ6均為O型血。請回答下列問題：(1)該遺傳病的遺傳方式為_______________。Ⅱ2基因型為Tt的概率為______。(2)Ⅰ5個(gè)體有______種可能的血型。Ⅲ1為Tt且表現(xiàn)A血型的概率為________。(3)若Ⅲ1與Ⅲ2婚配，則后代為O血型、AB血型的概率分別為________、________。(4)若Ⅲ1與Ⅲ2生育一個(gè)正常女孩，可推測女孩為B血型的概率為________。若該女孩真為B血型，則攜帶致病基因的概率為________。常染色體隱性遺傳2/333/101/4

1/85/1613/27解析：(1)由Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ1患病，可判斷該病為常染色體隱性遺傳病，進(jìn)而推知Ⅰ1、Ⅰ2的基因型均為Tt，則Ⅱ2的基因型為Tt的概率為2/3。(2)因不確定Ⅰ6的血型，Ⅰ5至少含IA與IB之一，故Ⅰ5血型可能為A型(IAIA、IAi)、B型(IBIB、IBi)、AB型(IAIB)。Ⅱ3基因型為1/3TT、2/3Tt，產(chǎn)生的配子基因型為2/3T、1/3t。Ⅱ4的基因型是Tt，產(chǎn)生的配子基因型為1/2T、1/2t，則Ⅲ1的基因型為Tt的概率是(2/3×1/2＋1/3×1/2)/(1－1/3×1/2)＝3/5。Ⅱ3的血型基因型是IAIB、Ⅱ4的血型基因型是ii，則Ⅲ1為A型血的概率是1/2。故Ⅲ1為Tt且表現(xiàn)A血型的概率為3/5×1/2＝3/10。(3)Ⅲ1和Ⅲ2產(chǎn)生關(guān)于血型的配子都是1/4IA、1/4IB、1/2i，則他們生O血型(ii)孩子的概率是1/2×1/2＝1/4，生AB血型(IAIB)孩子的概率是1/4×1/4＋1/4×1/4＝1/8。(4)Ⅲ1和Ⅲ2生育正常女孩且為B血型的概率，等同于Ⅲ1和Ⅲ2生B型血孩子的概率＝1/4×1/4(IBIB)＋2×1/4×1/2＝5/16。該正常女孩攜帶致病基因的概率與血型無關(guān)。Ⅲ1的基因型是3/5Tt、2/5TT(配子：7/10T、3/10t)，Ⅲ2的基因型是1/3TT、2/3Tt(配子：2/3T、1/3t)，他們生的正常女孩攜帶致病基因的概率為(7/10×1/3＋3/10×2/3)/(1－3/10×1/3)＝13/27?！咀兪接?xùn)練1】(2021·銅陵調(diào)研)戈謝病是一種單基因遺傳病。如圖是某家庭該病的家族系譜圖，下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．只考慮該病相關(guān)基因，Ⅱ3和Ⅱ5基因型相同的概率是5/9B．男性患該病的概率與女性患該病的概率相同C．該病為常染色體隱性遺傳病D．通過B超檢查可判斷胎兒是否帶有該病致病基因D

解析：由題圖可知，Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ4(患病)，則該病為常染色體隱性遺傳病，C正確；Ⅱ3和Ⅱ5基因型都是AA或Aa，所以兩者基因型相同的概率是1/3×1/3＋2/3×2/3＝5/9，A正確；該病致病基因位于常染色體上，所以基因頻率在男性與女性群體中相同，B正確；該病屬于單基因遺傳病，所以不能通過B超檢查來判斷胎兒是否帶有該病致病基因，D錯(cuò)誤。

二、遺傳病類型判斷及概率計(jì)算1.性別決定的類型2.判斷基因是在常染色體上還是在性染色體上

欲確認(rèn)基因位于常染色體上還是性染色體上，可設(shè)計(jì)正反交實(shí)驗(yàn)。常染色體上的基因，正反交結(jié)果往往相同，而性染色體上的基因，正反交結(jié)果一般不同，且往往與性別相聯(lián)系。性染色體類型XY型ZW型雄性的染色體組成XY＋常染色體ZZ＋常染色體雌性的染色體組成XX＋常染色體ZW＋常染色體生物實(shí)例果蠅、人、哺乳動(dòng)物鳥類、蛾、蝶類若欲確定某基因是否位于X染色體上，最常用的設(shè)計(jì)方案是選擇隱性雌性個(gè)體與顯性雄性個(gè)體雜交，若子代中雌性均為顯性，雄性均為隱性，則可確認(rèn)基因在X染色體上(即XaXa×XAY)；若子代雄性中有顯性性狀，則可確認(rèn)基因在常染色體上。對于伴X染色體遺傳的性狀可通過此方案，簡易確認(rèn)生物性別，這對于生產(chǎn)實(shí)踐中有必要選擇性別而幼體卻難以辨認(rèn)雌雄的狀況具有重要價(jià)值。如讓白眼雌果蠅(XbXb)與紅眼雄果蠅(XBY)雜交，后代中凡是紅眼的都是雌果蠅，白眼的都是雄果蠅。特別提醒：對于ZW型性別決定的生物，若欲確定某基因是否位于Z染色體上，最常用的設(shè)計(jì)方案是選擇隱性雄性個(gè)體與顯性雌性個(gè)體雜交，若子代中雄性均為顯性，雌性均為隱性，則可確認(rèn)基因在Z染色體上(即ZaZa×ZAW)；若雌性子代中有顯性性狀，則可確認(rèn)基因在常染色體上。3.遺傳病概率的計(jì)算

當(dāng)兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病情況的概率如下：類型概率的計(jì)算公式患甲病的概率m，則不患甲病的概率為1－m患乙病的概率n，則不患乙病的概率為1－n兩病皆患的概率mn只患甲病的概率m(1－n)或m－mn只患乙病的概率n(1－m)或n－mn只患一種病的概率m(1－n)＋n(1－m)或m＋n－2mn患病的概率m＋n－mn不患病的概率(1－m)×(1－n)或1－m－n＋mn例2下圖1是蠶豆病的遺傳系譜圖，下圖2是該家系成員的基因電泳圖，根據(jù)參考資料、結(jié)合所學(xué)知識(shí)(以下均不考慮新的基因突變與交叉互換)，回答下列問題：參考資料1：蠶豆病是一種伴X染色體單基因遺傳病，表現(xiàn)為紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏病。g基因不能控制合成G6PD，GF、GS基因均能控制合成功能正常的G6PD，分別記為G6PD-F、G6PD-S。

參考資料2：在人類胚胎發(fā)育早期，雌性體細(xì)胞的兩個(gè)X染色體中會(huì)有一個(gè)隨機(jī)失活(其上的基因無法表達(dá))，且這個(gè)細(xì)胞的后代相應(yīng)的X染色體均發(fā)生同樣變化。

(1)蠶豆病患者平時(shí)不發(fā)病，在食用新鮮蠶豆等時(shí)才發(fā)病。說明患者發(fā)病是____________________共同作用的結(jié)果。(2)Ⅱ-8的基因型為____________________。(3)Ⅱ-7患蠶豆病的原因是在胚胎發(fā)育早期，多數(shù)胚胎細(xì)胞中含____________基因的X染色體失活?；蚺c環(huán)境XGSY

正常(GF或者XGF)

(4)Ⅱ-7與Ⅱ-8婚配。①取這對夫婦所生女兒的組織細(xì)胞，用胰蛋白酶分散成單個(gè)細(xì)胞，進(jìn)行單克隆培養(yǎng)，分離其G6PD進(jìn)行電泳，若電泳結(jié)果出現(xiàn)G6PD-F帶，則可以判斷該女兒的基因型為_________________________。②若取該夫婦所生男孩的多種組織進(jìn)行和①相同處理，結(jié)果出現(xiàn)G6PD-F帶和G6PD-S帶，推測是____________(填“父親”或“母親”)形成配子時(shí)，在減數(shù)第______________次分裂過程中__________________未分離所致。①XGSXGF(兩條X染色體可以顛倒)父親一X、Y染色體

解析：(1)題中“患者平時(shí)不發(fā)病，在食用新鮮蠶豆等時(shí)才發(fā)病”，說明患者雖然含有致病基因，但是通常情況下不會(huì)表現(xiàn)出病癥，只有當(dāng)特殊環(huán)境條件出現(xiàn)時(shí)才可能發(fā)病。這一現(xiàn)象表明，蠶豆病是基因和環(huán)境共同決定表現(xiàn)型的病癥。(2)根據(jù)圖2基因電泳圖，Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分別為XGSXg和XGSY，由于Ⅱ-8是一個(gè)正常個(gè)體，所以其基因型為XGSY。(3)題中“X染色體中會(huì)有一個(gè)隨機(jī)失活(其上的基因無法表達(dá))”，說明Ⅱ-7在胚胎發(fā)育的早期，多數(shù)胚胎細(xì)胞中含有GF基因的X染色體失活。(4)①題中父親的基因型是XGSY，題中又說“電泳結(jié)果出現(xiàn)G6PD-F帶”，說明女兒基因型是XGSXGF。②這對夫妻的基因型分別是XGSY、XGFXg，將他們兒子的組織進(jìn)行相同處理后，會(huì)出現(xiàn)F和S帶，說明該男孩有兩條X染色體，即XXY。配子中含有XY的同源染色體，說明父親在減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體X和Y沒有分離?！咀兪接?xùn)練2】(2020·西寧聯(lián)考)綿羊的性別決定方式為XY型。下圖系譜圖表示了綿羊某種性狀的遺傳，圖中深色表示該種性狀的表現(xiàn)者。已知該性狀受一對等位基因控制，在不考慮染色體變異和基因突變的條件下，下列有關(guān)說法正確的是(

)A．根據(jù)系譜圖推測，該性狀為顯性性狀B．若Ⅱ-3與Ⅱ-4交配，再生一個(gè)雄性個(gè)體表現(xiàn)該性狀的概率為1/2C．若控制該性狀的基因位于Y染色體上，第Ⅲ代中只有Ⅲ-1表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律D．若控制該性狀的基因僅位于X染色體上，系譜圖中一定是雜合子的是Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅲ-2解析：由遺傳系譜圖可知，Ⅱ-1、Ⅱ-2不表現(xiàn)該性狀，Ⅲ-1表現(xiàn)該性狀，說明該性狀為隱性性狀，A錯(cuò)誤；若Ⅱ-3與Ⅱ-4交配，無論控制該性狀的基因是位于X染色體還是位于常染色體上，再生一個(gè)雄性個(gè)體表現(xiàn)該性狀的概率均為1/2，B正確；假設(shè)控制該性狀的基因位于Y染色體上，則圖中所有表現(xiàn)該性狀的雄性個(gè)體的后代中，雄性山羊都表現(xiàn)該性狀，圖中所有雌性個(gè)體不會(huì)表現(xiàn)該性狀，故在第Ⅲ代中表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個(gè)體是Ⅲ-1、Ⅲ-3和Ⅲ-4，C錯(cuò)誤；若控制該性狀的基因僅位于X染色體上，根據(jù)伴X染色體隱性遺傳的特點(diǎn)，雄性山羊該性狀的基因只能來自其母本，并遺傳給子代雌性山羊，故系譜圖中一定是雜合子的個(gè)體是Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4，由于Ⅱ-1、Ⅱ-2都不表現(xiàn)該性狀，則系譜圖中Ⅲ-2可能是雜合子，也可能是純合子，D錯(cuò)誤。答案：B

三、伴性遺傳與遺傳規(guī)律綜合問題（高頻考點(diǎn)）1.與基因分離定律的關(guān)系

1．與基因分離定律的關(guān)系(1)伴性遺傳遵循基因的分離定律，伴性遺傳是由性染色體上基因所控制的遺傳，若就一對相對性狀而言，則為一對等位基因控制的一對相對性狀的遺傳。(2)伴性遺傳有其特殊性①雌雄個(gè)體的性染色體組成不同，有同型和異型兩種形式。②有些基因只存在于X染色體或Z染色體上，Y染色體或W染色體上無相應(yīng)的等位基因，從而有在雜合子體內(nèi)(XdY或ZaW)，單個(gè)隱性基因控制的性狀也能體現(xiàn)。

③Y染色體或W染色體上攜帶的基因，在X染色體或Z染色體上無相應(yīng)的等位原因，只限于在相應(yīng)性別的個(gè)體之間傳遞。

④性狀的遺傳與性別相聯(lián)系，在寫表現(xiàn)型和統(tǒng)計(jì)后代比例時(shí)一定要與性別聯(lián)系。2.與基因自由組合定律的關(guān)系在分析既有性染色體上的基因又有常染色體上的基因控制的兩對或兩對以上的相對性狀的遺傳時(shí)，由位于性染色體上基因控制的性狀按伴性遺傳處理，由位于常染色體上的基因控制的性狀按基因的分離定律處理，整個(gè)則按自由組合定律處理。例3(2021·河北卷改編)杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X染色體隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ-2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結(jié)果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述正確的是()A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分別遺傳其母親的DMD致病基因B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個(gè)兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低C．不考慮其他突變，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8D．人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4000解析：家系甲Ⅱ-1的致病基因可能來自父親，家系乙Ⅱ-2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯(cuò)誤；若與紅綠色盲相關(guān)的基因?yàn)锳/a，與DMD相關(guān)的基因?yàn)锽/b，家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一個(gè)兒子，由于ab基因連鎖，發(fā)生交換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯(cuò)誤；不考慮其他突變，家系甲Ⅱ-2的基因型為XBY，家系乙中Ⅰ-1的基因型為XBY，Ⅰ-2的基因型為XBX0，則Ⅱ-1的基因型為XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4＝1/8，C正確；由于DMD是由單基因突變引起的伴X染色體隱性遺傳病，人群中女性DMD患者(XbXb)頻率遠(yuǎn)低于男性(XbY)，由題干可知，男性中發(fā)病率約為1/4000，即Xb＝1/4000，則XB＝3999/4000，女性中攜帶者的頻率約為2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D錯(cuò)誤。答案：C【變式訓(xùn)練3】果蠅是一種非常小的蠅類，遺傳學(xué)家摩爾根曾因?qū)壍难芯慷@得諾貝爾獎(jiǎng)。果蠅的灰身(B)和黑身(b)，長翅(V)和殘翅(v)，紅眼(R)和白眼(r)分別受一對等位基因控制。B、b與V、v位于常染色體上，R、r位于X染色體上。在研究過程中摩爾根將發(fā)現(xiàn)匯成下表：P灰身♀×黑身♂紅眼♀×白眼♂F1灰身紅眼F2灰身∶黑身＝3∶1紅眼∶白眼＝3∶1(1)以上表格中的兩對相對性狀中，如果進(jìn)行正交與反交，產(chǎn)生的結(jié)果不一致的是_____________。一般情況下，用一對相對性狀的真核生物親本進(jìn)行正交和反交，如果結(jié)果一致，可說明控制該相對性狀的基因位于__________。(2)實(shí)驗(yàn)一：現(xiàn)有純種的灰身長翅和黑身殘翅果蠅，請?jiān)O(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)探究灰身、黑身和長翅、殘翅這兩對性狀的遺傳是否符合基因的自由組合定律。第一步：取純種的灰身長翅和黑身殘翅果蠅雜交，得F1；第二步：_________________________________；紅眼和白眼(R、r)常染色體上讓F1與黑身殘翅果蠅測交(或讓F1相互交配)第三步：統(tǒng)計(jì)后代表現(xiàn)型及比例。結(jié)果預(yù)測：若后代出現(xiàn)4種表現(xiàn)型，且灰身長翅∶黑身長翅∶灰身殘翅∶黑身殘翅＝_____________________，則符合基因的自由組合定律。反之，則不符合基因的自由組合定律。(3)實(shí)驗(yàn)二：已知雌雄果蠅均有紅眼和白眼類型。若用一次交配實(shí)驗(yàn)即可證明這對基因位于何種染色體上，選擇的親本表現(xiàn)型應(yīng)為____________________________。1∶1∶1∶1(或9∶3∶3∶1)白眼雌果蠅×紅眼雄果蠅實(shí)驗(yàn)預(yù)期及相應(yīng)結(jié)論：①子代中雌果蠅全部為紅眼，雄果蠅全部為白眼，則這對基因位于____染色體上；②子代中雌、雄果蠅全部為紅眼，則這對基因位于____染色體上；③子代中雌、雄果蠅均既有紅眼又有白眼，則這對基因位于____染色體上。X常常

解析：(1)性染色體上的基因控制的性狀，正交和反交的結(jié)果不一致。常染色體上的基因控制的性狀，正交和反交的結(jié)果一致。(2)若兩對基因的遺傳符合基因的自由組合定律，F(xiàn)1測交后代出現(xiàn)4種表現(xiàn)型，比例為1∶1∶1∶1。F1自交后代出現(xiàn)4種表現(xiàn)型，比例為9∶3∶3∶1。(3)通過一次雜交實(shí)驗(yàn)證明基因位于何種染色體上，可選擇白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交。若基因位于X染色體上，則XrXr×XRY→XRXr和XrY；若位于常染色體上，則rr×RR→Rr或rr×Rr→Rr和rr。典例精析方法點(diǎn)撥舉一反三圖1圖2

【典型例題】有一果蠅品系，其一種突變體的X染色體上存在ClB區(qū)段(用XClB表示)。B基因表現(xiàn)顯性棒眼性狀；l基因的純合子在胚胎期死亡(XClBXClB與XClBY不能存活)；ClB存在時(shí)，X染色體間非姐妹染色單體不發(fā)生交換；正常果蠅X染色體無ClB區(qū)段(用X＋表示)。果蠅的長翅(Vg)對殘翅(vg)為顯性，基因位于常染色體上。請回答下列問題：3∶11∶21/31/27(1)圖1是果蠅雜交實(shí)驗(yàn)示意圖。圖中F1長翅與殘翅個(gè)體的比例為_______，棒眼與正常眼的比例為______。如果用F1正常眼長翅的雌果蠅與F1正常眼殘翅的雄果蠅雜交，預(yù)期產(chǎn)生正常眼殘翅果蠅的概率是_______；用F1棒眼長翅的雌果蠅與F1正常眼長翅的雄果蠅雜交，預(yù)期產(chǎn)生棒眼殘翅果蠅的概率是_______。(2)圖2是研究X射線對正常眼果蠅X染色體誘變示意圖。為了鑒定X染色體上正常眼基因是否發(fā)生隱性突變，需用正常眼雄果蠅與F1中__________果蠅雜交，X染色體的誘變類型能在其雜交后代______果蠅中直接顯現(xiàn)出來，且能計(jì)算出隱性突

變頻率，合理的解釋是__________________________________________________________________________________________________________；若用正常眼雄果蠅與F1中__________果蠅雜交，則不能準(zhǔn)確計(jì)算出隱性突變頻率，合理的解釋是______________________________。棒眼雌性雄性

雜交后代中雄果蠅X染色體來源于親代雄果蠅，且X染色體間未發(fā)生交換，Y染色體無對應(yīng)的等位基因正常眼雌性X染色體間可能發(fā)生了交換

解題指導(dǎo)：(1)根據(jù)圖1(♀)VgvgXClBX＋×(♂)VgvgX＋Y分析，翅形遺傳為Vgvg×Vgvg→F1：VgVg∶Vgvg∶vgvg＝1∶2∶1，故長翅(Vg_)∶殘翅(vgvg)＝3∶1；眼形遺傳為XClBX＋×X＋Y→F1：XClBX＋∶X＋X＋∶XClBY∶X＋Y＝1∶1∶1∶1，其中XClBY胚胎致死，故棒眼(XClBX＋)∶正常眼(X＋X＋＋X＋Y)＝1∶2。由F1：(♀)正常眼長翅×(♂)正常眼殘翅求算正常眼殘翅果蠅的概率，即：Vg_X＋X＋×vgvgX＋Y。由親代可知F1中2/3Vgvg×vgvg→殘翅vgvg的概率是2/3×1/2＝1/3；X＋X＋×X＋Y→正常眼(X＋X＋＋X＋Y)的概率是1，所以后代中正常眼殘翅果蠅的概率是1/3。再由F1：(♀)棒眼長翅×(♂)正常眼長翅求棒眼殘翅果蠅的概率，即：Vg_XClBX＋×Vg_X＋Y，由親代可知F1中：2/3Vgvg×2/3Vgvg→殘翅vgvg的概率是2/3×2/3×1/4＝1/9；XClBX＋×X＋Y→XClBX＋∶X＋X＋∶XClBY∶