唐篩、無創(chuàng)DNA、羊穿的適應(yīng)癥及注意事項

匯報人：1一、唐氏篩查主要是根據(jù)孕周選擇測定母血中的抑制素（Inh-A）,血清甲胎蛋白（AFP）、血清總β亞單位人絨毛膜促性腺激素（總β-HCG）、血清游離雌三醇（μE3）等不同指標(biāo)組合，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等進行綜合風(fēng)險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18三體和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險度，無法預(yù)知的檢查。鑒于2當(dāng)今醫(yī)學(xué)技術(shù)的限制、患者的個體差異、或有些已知和無法預(yù)知的原因，即使在醫(yī)務(wù)人員已認真履行了工作職責(zé)和嚴格執(zhí)行操作規(guī)程的情況下，該項檢查仍有局限性，即篩查目標(biāo)陰性的報告，只表明胎兒發(fā)生該種先天異常的機會很低，并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄?。3

篩查不是診斷，如結(jié)果為高風(fēng)險則需要進一步檢查以明確診斷。我院開展的篩查方案是：三聯(lián)篩查。根據(jù)本院現(xiàn)采用的產(chǎn)前篩查技術(shù)能夠達到的檢出率為：唐氏綜合征≥70%，18三體≥85%，開放性神經(jīng)管缺陷≥85%。

4唐氏篩查最好的篩查孕周在16-18周，一般需要空腹抽血化驗,是孕期的一種特殊的檢查項目,主要是篩査胎兒是否智力發(fā)育有問題，適合35歲之前,因為35歲之后屬于高齡產(chǎn)婦。這個年齡之后的幾乎都會提示是唐氏高危兒,如果唐氏篩查出來是高危兒,并不代表這個胎兒發(fā)育一定是有問題。因為目前唐氏篩查有很多假5陽性,假陽性出來之后還是需要進一步檢查來確定這個胎兒是否有問題。如果確定是唐氏兒,一般是建議做引產(chǎn)處理。因為唐氏兒目前沒有治療的辦法,唐氏兒出生會嚴重影響孩子的生活質(zhì)量。唐氏篩查更多的是通過孕婦血液的檢查來分析孕婦患有先天性愚型兒以及神經(jīng)系統(tǒng)缺陷的系數(shù)。而更多的遺傳以及6

染色體異?？捎绊憴z查結(jié)果具體數(shù)據(jù)，做唐氏篩查前一晚上要注意作息規(guī)律,避免熬夜,避免情緒過于波動以及壓力大,超過12點以后要避免進食油膩食物,清晨最好是空腹檢查,當(dāng)然也可以清淡飲食,但是要避免高熱脂肪食物。7

二、無創(chuàng)DNA檢測：根據(jù)規(guī)范要求，目標(biāo)疾病的檢出率分別為：21-三體≥95%，,18-三體≥85%，13-三體≥70%。目前我院與四川大學(xué)華西第二醫(yī)院、成都市婦女兒童中心建立合作關(guān)系，該項檢測上述兩家醫(yī)院承擔(dān)。8適用范圍1）適用目標(biāo)疾?。焊鶕?jù)目前急速發(fā)展水平，NIPS的適用目標(biāo)疾病為3種常見胎兒染色體非整倍異常，即21三體、18三體、13三體。2）適宜時間：大于12周均可檢測，最適宜檢測孕周12+0—22+6周。9

適用人群①血清學(xué)篩查為臨界風(fēng)險（即1/1000≤唐氏風(fēng)險值＜1/270,1/1000≤18三體風(fēng)險值＜1/350）；②有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）；10③就診時，超過唐篩最佳時間，即孕20+6周以上，但要求評估21三體、18三體、13三體風(fēng)險者。慎用人群1）早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險（即唐氏風(fēng)險值≥1/270,18三體風(fēng)險值≥1/350）；2）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲；113）重度肥胖（體重指數(shù)＞40）；4）試管嬰兒（通過體外受精-胚胎移植方式受孕）；5)有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情況；6）雙胎妊娠；7）醫(yī)師認為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情況。12目前我院以下情況不進行NIPS檢測：1）孕周＜12+0周；2）夫婦一方有明確染色體異常；3）受檢者1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細胞治療等；4）胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進行產(chǎn)前診斷；135）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險；6）孕期合并惡性腫瘤；7）孕早期雙胎之一胚胎停育；8）多胎妊娠（即≥3胎，包括多胎后減胎或胚胎停育為雙胎或單胎）；9）醫(yī)師認為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形；14病史采集特殊注意事項:1）孕婦1年前接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細胞治療等，需特別交代相關(guān)風(fēng)險，信息采集單病史處需備注行相關(guān)治療的年份等信息；2）試管嬰兒通過體外受精-胚胎移植方式受孕的孕婦，末次月經(jīng)12周后可采血，請準(zhǔn)確填寫胚胎移植時間和胚胎移植個數(shù)；153）①通過體外受精-胚胎移植方式受孕移植2個胚胎，移植成功為單胎：需附最早（移植后30天左右）B超提示單臺報告復(fù)??；②通過體外受精-胚胎移植方式受孕移植2個胚胎，移植成功為雙胎：需附孕早期B超提示雙胎報告復(fù)印件，或10-14周B超報告復(fù)印件；③通過體外受精-胚胎移植方式受孕移16植3個胚胎，移植成功為單胎或雙胎：需附最早（移植后30天左右）B超提示單臺或雙胎報告復(fù)印件；4）自然受孕雙胎孕婦：需附孕早期提示為雙胎B超報告復(fù)印件，或10-14周B超報告復(fù)印件。

17三、羊膜腔穿刺術(shù)是產(chǎn)前診斷比較常用的手段,但并不是每一個孕婦都需要做。羊膜腔穿刺術(shù)適應(yīng)癥1.高齡孕婦。通常年齡大于35歲(包括35歲)的孕婦,都應(yīng)該做。因為孕婦年齡越大越容易生先天癡呆兒。2.曾經(jīng)生過畸形兒的孕婦,特別是生過遺傳病的畸形兒3.孕婦血液學(xué)篩查檢測結(jié)果異常、B超檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦、懷疑有宮18內(nèi)感染的孕家族中有異常病史,胎兒有可能發(fā)生遺傳病的孕婦。禁忌癥1.先兆流產(chǎn)患者;2體溫高于374℃;3.有出血傾向(血小板≤70×109/,凝血功能檢查異常);4.有盆腔或?qū)m腔感染征象;5.單純性別鑒定。另:穿刺前應(yīng)查孕婦血型,若為Rh陰性,而其配偶為Rh陽性,介入性產(chǎn)前診斷穿刺后應(yīng)立19即注射抗RhD免疫球蛋白。如何做羊膜腔穿刺術(shù)在超聲儀指導(dǎo)下,尋找羊水最豐富的地方,確保穿刺針不傷及胎兒。用穿刺針通過孕婦腹部穿刺進入子宮羊膜腔內(nèi),決不能從孕婦臍部穿刺。用空針套上穿刺針頭,抽取20m|左右羊水樣本。穿刺后,應(yīng)監(jiān)聽胎兒心率,孕婦應(yīng)該減少活動1天。20孕期什么時候做這項檢查最好通常選擇在懷孕15~18周,此時羊水增多較快,在胎兒周圍形成較寬的羊水帶,比較安全。極少數(shù)也可在懷孕20周做。隨著超聲儀技術(shù)的發(fā)展,羊膜腔穿刺術(shù)時間可以在懷孕較早期做,如懷孕11~14周,但流產(chǎn)危險高于懷孕14~18周。21羊膜腔穿刺術(shù)對孕婦有什么危險羊膜腔穿刺術(shù)對孕婦是一項創(chuàng)傷性檢查。盡管大多數(shù)羊膜腔穿刺術(shù)是安全的,但有可能發(fā)生以下情況有發(fā)生流產(chǎn)的危險,概率很小,大約1/250。孕婦發(fā)生并發(fā)癥,常有以下一些情況羊水從穿刺眼漏出,需要再次封閉;子宮痙攣收縮;輕度或重度出血。22羊膜腔穿刺術(shù)會傷及胎兒嗎穿刺針一般不會傷及胎兒。羊膜腔穿刺術(shù)獲得的羊水可以做什么檢查羊水中的胎兒細胞可用于診斷胎兒是否患有染色體疾病測定羊水中的甲胎旦白(AFP)含量,診斷胎兒是否有神經(jīng)管畸形、腹裂等畸形。羊水中的胎23兒細胞可用于分析胎兒性別應(yīng)用于患有伴性染色體遺傳病的孕婦,決定胎兒的取舍問題。測定羊水內(nèi)卵磷脂和鞘磷脂含量。用羊水測定胎兒的血型,以防母子血型不合。24羊膜腔穿刺術(shù)的注意事項羊水穿刺手術(shù)前1、羊水穿刺手術(shù)前不需要空腹,正常飲食即可。25262、孕婦有嚴重心、肝、肺等部位疾病導(dǎo)致功能嚴重異?；蛘吒鞣N疾病的急性階段;有急性生殖道炎癥或者高燒(兩次測量體溫均>37.5°C)均不可進行羊水穿刺手術(shù)引產(chǎn)。3、如果孕婦有流產(chǎn)征兆,或者高燒(兩次測量體溫均>37.5°C)也不可進行羊水穿刺檢查。4、如果孕婦有以下情況,羊水穿刺可能會增加流產(chǎn)的幾率,如各種感染、高熱、陰道流血流液、胎動異常(24小時內(nèi)胎動小于10次或者無胎動)、宮縮頻繁、不明原因腹痛、病理性妊娠(如妊高27征,妊