精研重難點(diǎn)(三)基因檢測(cè)、電泳圖譜與遺傳系譜圖分析從“高度”上研究高考[典例]

(2022·廣東高考)遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒和一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如圖所示)。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4C．女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視[解析]

據(jù)題意和題圖的基因檢測(cè)結(jié)果可知，鐮刀型細(xì)胞貧血癥為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳/a，則父母的基因型均為Aa，兒子的基因型為aa，女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa。由試題分析可知，女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率為2/3，A正確；若父母生育第三胎，則第三胎孩子的基因型為1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩攜帶該病致病基因的概率為3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，故女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率為2/3×1/2＝1/3，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，以避免基因歧視，D正確。[答案]

C從“深度”上提升知能1．DNA電泳圖譜(1)DNA電泳是基因工程中最基本的技術(shù)之一，其原理是利用帶電粒子的帶電性質(zhì)以及DNA分子本身大小和形狀不同，使帶電分子在電場(chǎng)作用下產(chǎn)生不同的遷移速率，進(jìn)而達(dá)到分離和鑒定的目的。(2)近年來(lái)基于DNA電泳圖譜分析與比較，結(jié)合高中所學(xué)的基因診斷、DNA指紋技術(shù)以及基因克隆等相關(guān)內(nèi)容的遺傳學(xué)試題，在高考命題中較為常見。此類問(wèn)題以DNA電泳圖譜為情境，強(qiáng)調(diào)情境與立意相結(jié)合，很好地考查了學(xué)生的獲取、處理信息的能力以及應(yīng)用分析能力。2．“程序法”分析遺傳系譜圖解析：致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生的，因此變異類型屬于基因突變，A正確；條帶圖中成員1只含基因A，成員2只含基因a，而成員4只含基因A，若基因位于Y染色體上，1號(hào)為女性不應(yīng)攜帶相應(yīng)等位基因，若基因位于常染色體上，則AA×aa不可能出現(xiàn)子代基因型為AA的個(gè)體，故A、a基因位于X染色體上，B正確；致病基因位于X染色體上，此病為伴X染色體隱性遺傳病，5、6的基因型為XAXa和XAY，則成員8的基因型為XAY或XaY，C正確；若7號(hào)是白化病基因攜帶者，與一個(gè)僅患白化病的男性結(jié)婚，設(shè)白化病基因由等位基因B/b控制，則7號(hào)基因型為1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型為bbXAY，后代患白化病(bb)的概率為1/2，患M病(XaY)的概率為1/2×1/4＝1/8，他們生出一個(gè)同時(shí)患白化病和M病的孩子，即bbXaY的概率是1/2×1/8＝1/16，D錯(cuò)誤。答案：D

2．(2022·聊城二模)圖1為兩個(gè)家族關(guān)于甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病(A、a基因控制)是某單基因突變引起的遺傳病，該病在人群中的發(fā)病率為1/10000，圖2為圖1中部分成員關(guān)于甲病基因DNA酶切并電泳后的條帶情況；乙病(B、b基因控制)致病基因不在X、Y同源區(qū)段上。下列敘述正確的是(

)A．甲病是伴X染色體隱性遺傳病、乙病是常染色體顯性遺傳病B．Ⅰ-3與Ⅰ-4的基因型分別是AaXBXb、AaXBYC．若Ⅲ-1是個(gè)男孩，其患甲病的概率是1/3D．若Ⅲ-1是個(gè)女孩，與一個(gè)正常男性結(jié)婚生育患甲病孩子的概率1/303解析：由圖2電泳條帶可知，Ⅰ-4有一個(gè)正?；蚝鸵粋€(gè)突變基因但不患病，因此甲病是常染色體隱性遺傳病，Ⅰ-3和Ⅰ-4患乙病而Ⅱ-3不患病，故乙病是常染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；由于Ⅱ-4兩病皆患(aaB_)，且Ⅱ-3正常(A_bb)，可推知Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分別是AaBb和AaBb，B錯(cuò)誤；僅考慮甲病，Ⅱ-2基因型為aa，Ⅱ-3基因型為1/3AA、2/3Aa(配子為2/3A、1/3a)，若Ⅲ-1是個(gè)男孩，其患甲病(aa)的概率為1/3×1＝1/3，C正確；僅考慮甲病，Ⅱ-2基因型為aa，Ⅱ-3基因型為1/3AA、2/3Aa(配子為2/3A、1/3a)，若Ⅲ-1是個(gè)女孩，其基因型及比例為2/3Aa、1/3aa；由于甲病在人群中的發(fā)病率aa＝1/10000，則a的基因頻率＝1/100，A＝99/100，正常人群中Aa＝2×1/100×99/100，AA＝99/100×99/100，則Aa在正常人群中的比例為2/101，故Ⅲ-1(配子類型為1/3A、2/3a)與一個(gè)正常男性(2/101Aa、99/101AA，配子類型為1/101a、100/101A)結(jié)婚生育患甲病孩子(aa)的概率為2/3×1/101＝2/303，D錯(cuò)誤。答案：C

3．(2022·山東高考)果蠅的正常眼與無(wú)眼是1對(duì)相對(duì)性狀，受1對(duì)等位基因控制，要確定該性狀的遺傳方式，需從基因與染色體的位置關(guān)系及顯隱性的角度進(jìn)行分析。以正常眼雌果蠅與無(wú)眼雄果蠅為親本進(jìn)行雜交，根據(jù)雜交結(jié)果繪制部分后代果蠅的系譜圖，如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區(qū)段的情況。(1)據(jù)圖分析，關(guān)于果蠅無(wú)眼性狀的遺傳方式，可以排除的是__________________________________。若控制該性狀的基因位于X染色體上，Ⅲ-1與Ⅲ-2雜交的子代中正常眼雄果蠅的概率是____________。解析：(1)假設(shè)控制正常眼和無(wú)眼性狀的基因用A、a表示。題干中已經(jīng)排除了致死、突變和X、Y染色體同源區(qū)段遺傳，Ⅰ-1正常眼雌果蠅與Ⅰ-2無(wú)眼雄果蠅雜交，子代雌果蠅出現(xiàn)正常眼，說(shuō)明該性狀的遺傳不可能為伴X染色體顯性遺傳，如果是伴X染色體顯性遺傳，子代雌果蠅均為無(wú)眼；Ⅰ-4正常眼雌果蠅與Ⅰ-3無(wú)眼雄果蠅雜交，Ⅱ-3雄果蠅表現(xiàn)為正常眼，說(shuō)明該性狀的遺傳不可能為伴Y染色體遺傳，如果是伴Y染色體遺傳，Ⅱ-3雄果蠅應(yīng)為無(wú)眼。若控制該性狀的基因位于X染色體上，則無(wú)眼為隱性性狀，Ⅰ-2的基因型為XaY，Ⅱ-2的基因型為XAXa，Ⅱ-3的基因型為XAY，則Ⅲ-2的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ-1的基因型為XAY，Ⅲ-1與Ⅲ-2雜交，雌果蠅產(chǎn)生卵細(xì)胞的基因型及比例為XA∶Xa＝3∶1，雄果蠅產(chǎn)生精子的基因型及比例為XA∶Y＝1∶1，后代中正常眼雄果蠅的概率為3/4×1/2＝3/8。(2)圖示無(wú)眼性狀的遺傳方式可能是伴X染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳。如果無(wú)眼性狀為隱性性狀，相關(guān)基因位于X染色體上，Ⅰ-2的基因型為XaY，Ⅱ-1的基因型為XAXa，兩者雜交，后代數(shù)量足夠多，后代基因型及比例為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型為正常眼雌性∶無(wú)眼雌性∶正常眼雄性∶無(wú)眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果無(wú)眼性狀為隱性性狀，相關(guān)基因位于常染色體上，Ⅰ-2的基因型為aa，Ⅱ-1的基因型為Aa，兩者雜交，后代數(shù)量足夠多，后代基因型及比例為Aa∶aa＝1∶1，表型為正常眼∶無(wú)眼＝1∶1，雌雄比例為1∶1，則正常眼雌性∶無(wú)眼雌性∶正常眼雄性∶無(wú)眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果無(wú)眼性狀為顯性性狀，相關(guān)基因位于常染色體上，Ⅰ-2的基因型為Aa，Ⅱ-1的基因型為aa，兩者雜交，后代數(shù)量足夠多，后代基因型及比例為Aa∶aa＝1∶1，表型為正常眼∶無(wú)眼＝1∶1，雌雄比例為1∶1，則正常眼雌性∶無(wú)眼雌性∶正常眼雄性∶無(wú)眼雄性＝1∶1∶1∶1，綜上所述，不能判斷無(wú)眼性狀的顯隱性關(guān)系。(3)若要確定無(wú)眼性狀的遺傳方式，可通過(guò)測(cè)交或者雜交的方式判斷，測(cè)交是在已知相對(duì)性狀顯隱性的條件下進(jìn)行的，不適用于本題，故選擇Ⅱ-1(或Ⅱ-2或Ⅱ-4)與Ⅱ-3雜交，觀察子代表型。如無(wú)眼性狀為常染色體顯性遺傳，親本的基因型為aa×aa，后代雌蠅、雄蠅都只有正常眼；如無(wú)眼性狀為常染色體隱性遺傳，親本的基因型為Aa×Aa，后代雌蠅、雄蠅既有正常眼也有無(wú)眼；如無(wú)眼性狀為伴X染色體隱性遺傳，親本的基因型為XAXa×XAY，后代雌果蠅均為正常眼、雄果蠅有正常眼和無(wú)眼。(4)若無(wú)眼性狀的遺傳為伴X染色體隱性遺傳，Ⅱ-3的基因型為XAY，PCR擴(kuò)增后，產(chǎn)物只有一條顯示帶，為對(duì)應(yīng)的正常眼基因的長(zhǎng)度；若無(wú)眼性狀的遺傳為常染色體顯性遺傳，Ⅱ-3的基因型為aa，PCR擴(kuò)增后電泳的產(chǎn)物只有一條顯示帶，且為對(duì)應(yīng)的正常眼基因的長(zhǎng)度，故根據(jù)電泳結(jié)果不能確定無(wú)眼性狀的遺傳方式。答案：(1)伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳3/8

(2)不能無(wú)論正常眼是顯性還是隱性，子代雌雄果蠅中，正常眼與無(wú)眼比例均為1∶1

(3)Ⅱ-1(或Ⅱ-2或Ⅱ-4)與Ⅱ-3雜交，觀察子代表型若子代全為正常眼果蠅，則為常染色體顯性遺傳；若子代出現(xiàn)無(wú)眼雌果蠅，則為常染色體隱性遺傳；若子代無(wú)眼果蠅均為雄性，則為伴X染色體隱性遺傳(4)不能無(wú)論是常染色體顯性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳，其PCR產(chǎn)物電泳后都僅出現(xiàn)一個(gè)條帶，且對(duì)應(yīng)的均為正常眼基因的長(zhǎng)度精研重難點(diǎn)(三)基因檢測(cè)、電泳圖譜與遺傳系譜圖分析從“高度”上研究高考[典例]

(2022·廣東高考)遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒和一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如圖所示)。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4C．女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視[解析]

據(jù)題意和題圖的基因檢測(cè)結(jié)果可知，鐮刀型細(xì)胞貧血癥為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳/a，則父母的基因型均為Aa，兒子的基因型為aa，女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa。由試題分析可知，女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率為2/3，A正確；若父母生育第三胎，則第三胎孩子的基因型為1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩攜帶該病致病基因的概率為3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，故女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率為2/3×1/2＝1/3，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，以避免基因歧視，D正確。[答案]

C從“深度”上提升知能1．DNA電泳圖譜(1)DNA電泳是基因工程中最基本的技術(shù)之一，其原理是利用帶電粒子的帶電性質(zhì)以及DNA分子本身大小和形狀不同，使帶電分子在電場(chǎng)作用下產(chǎn)生不同的遷移速率，進(jìn)而達(dá)到分離和鑒定的目的。(2)近年來(lái)基于DNA電泳圖譜分析與比較，結(jié)合高中所學(xué)的基因診斷、DNA指紋技術(shù)以及基因克隆等相關(guān)內(nèi)容的遺傳學(xué)試題，在高考命題中較為常見。此類問(wèn)題以DNA電泳圖譜為情境，強(qiáng)調(diào)情境與立意相結(jié)合，很好地考查了學(xué)生的獲取、處理信息的能力以及應(yīng)用分析能力。2．“程序法”分析遺傳系譜圖解析：致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生的，因此變異類型屬于基因突變，A正確；條帶圖中成員1只含基因A，成員2只含基因a，而成員4只含基因A，若基因位于Y染色體上，1號(hào)為女性不應(yīng)攜帶相應(yīng)等位基因，若基因位于常染色體上，則AA×aa不可能出現(xiàn)子代基因型為AA的個(gè)體，故A、a基因位于X染色體上，B正確；致病基因位于X染色體上，此病為伴X染色體隱性遺傳病，5、6的基因型為XAXa和XAY，則成員8的基因型為XAY或XaY，C正確；若7號(hào)是白化病基因攜帶者，與一個(gè)僅患白化病的男性結(jié)婚，設(shè)白化病基因由等位基因B/b控制，則7號(hào)基因型為1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型為bbXAY，后代患白化病(bb)的概率為1/2，患M病(XaY)的概率為1/2×1/4＝1/8，他們生出一個(gè)同時(shí)患白化病和M病的孩子，即bbXaY的概率是1/2×1/8＝1/16，D錯(cuò)誤。答案：D

2．(2022·聊城二模)圖1為兩個(gè)家族關(guān)于甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病(A、a基因控制)是某單基因突變引起的遺傳病，該病在人群中的發(fā)病率為1/10000，圖2為圖1中部分成員關(guān)于甲病基因DNA酶切并電泳后的條帶情況；乙病(B、b基因控制)致病基因不在X、Y同源區(qū)段上。下列敘述正確的是(

)A．甲病是伴X染色體隱性遺傳病、乙病是常染色體顯性遺傳病B．Ⅰ-3與Ⅰ-4的基因型分別是AaXBXb、AaXBYC．若Ⅲ-1是個(gè)男孩，其患甲病的概率是1/3D．若Ⅲ-1是個(gè)女孩，與一個(gè)正常男性結(jié)婚生育患甲病孩子的概率1/303解析：由圖2電泳條帶可知，Ⅰ-4有一個(gè)正?；蚝鸵粋€(gè)突變基因但不患病，因此甲病是常染色體隱性遺傳病，Ⅰ-3和Ⅰ-4患乙病而Ⅱ-3不患病，故乙病是常染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；由于Ⅱ-4兩病皆患(aaB_)，且Ⅱ-3正常(A_bb)，可推知Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分別是AaBb和AaBb，B錯(cuò)誤；僅考慮甲病，Ⅱ-2基因型為aa，Ⅱ-3基因型為1/3AA、2/3Aa(配子為2/3A、1/3a)，若Ⅲ-1是個(gè)男孩，其患甲病(aa)的概率為1/3×1＝1/3，C正確；僅考慮甲病，Ⅱ-2基因型為aa，Ⅱ-3基因型為1/3AA、2/3Aa(配子為2/3A、1/3a)，若Ⅲ-1是個(gè)女孩，其基因型及比例為2/3Aa、1/3aa；由于甲病在人群中的發(fā)病率aa＝1/10000，則a的基因頻率＝1/100，A＝99/100，正常人群中Aa＝2×1/100×99/100，AA＝99/100×99/100，則Aa在正常人群中的比例為2/101，故Ⅲ-1(配子類型為1/3A、2/3a)與一個(gè)正常男性(2/101Aa、99/101AA，配子類型為1/101a、100/101A)結(jié)婚生育患甲病孩子(aa)的概率為2/3×1/101＝2/303，D錯(cuò)誤。答案：C

3．(2022·山東高考)果蠅的正常眼與無(wú)眼是1對(duì)相對(duì)性狀，受1對(duì)等位基因控制，要確定該性狀的遺傳方式，需從基因與染色體的位置關(guān)系及顯隱性的角度進(jìn)行分析。以正常眼雌果蠅與無(wú)眼雄果蠅為親本進(jìn)行雜交，根據(jù)雜交結(jié)果繪制部分后代果蠅的系譜圖，如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區(qū)段的情況。(1)據(jù)圖分析，關(guān)于果蠅無(wú)眼性狀的遺傳方式，可以排除的是__________________________________。若控制該性狀的基因位于X染色體上，Ⅲ-1與Ⅲ-2雜交的子代中正常眼雄果蠅的概率是____________。解析：(1)假設(shè)控制正常眼和無(wú)眼性狀的基因用A、a表示。題干中已經(jīng)排除了致死、突變和X、Y染色體同源區(qū)段遺傳，Ⅰ-1正常眼雌果蠅與Ⅰ-2無(wú)眼雄果蠅雜交，子代雌果蠅出現(xiàn)正常眼，說(shuō)明該性狀的遺傳不可能為伴X染色體顯性遺傳，如果是伴X染色體顯性遺傳，子代雌果蠅均為無(wú)眼；Ⅰ-4正常眼雌果蠅與Ⅰ-3無(wú)眼雄果蠅雜交，Ⅱ-3雄果蠅表現(xiàn)為正常眼，說(shuō)明該性狀的遺傳不可能為伴Y染色體遺傳，如果是伴Y染色體遺傳，Ⅱ-3雄果蠅應(yīng)為無(wú)眼。若控制該性狀的基因位于X染色體上，則無(wú)眼為隱性性狀，Ⅰ-2的基因型為XaY，Ⅱ-2的基因型為XAXa，Ⅱ-3的基因型為XAY，則Ⅲ-2的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ-1的基因型為XAY，Ⅲ-1與Ⅲ-2雜交，雌果蠅產(chǎn)生卵細(xì)胞的基因型及比例為XA∶Xa＝3∶1，雄果蠅產(chǎn)生精子的基因型及比例為XA∶Y＝1∶1，后代中正常眼雄果蠅的概率為3/4×1/2＝3/8。(2)圖示無(wú)眼性狀的遺傳方式可能是伴X染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳。如果無(wú)眼性狀為隱性性狀，相關(guān)基因位于X染色體上，Ⅰ-2的基因型為XaY，Ⅱ-1的基因型為XAXa，兩者雜交，后代數(shù)量足夠多，后代基因型及比例為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型為正常眼雌性∶無(wú)眼雌性∶正常眼雄性∶無(wú)眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果無(wú)眼性狀為隱性性狀，相關(guān)基因位于常染色體上，Ⅰ-2的基因型為aa，Ⅱ-1的基因型為Aa，兩者雜交，后代數(shù)量足夠多，后代基因型及比例為Aa∶aa＝1∶1，表型為正常眼∶無(wú)眼＝1∶1，雌雄比例為1∶1，則正常眼雌性∶無(wú)眼雌性∶正常眼雄性∶無(wú)眼雄性＝1∶1∶1∶1