第5章

基因突變及其他變異新教材?人教版?必修二虎不僅是亞洲特有的珍稀動(dòng)物，而且是起源于我國(guó)黃河中游的大型猛獸。虎的體色一般是黃底黑紋的，但也有白底黑紋的--白虎。白虎是患了白化病嗎？如果是，為什么體表又有黑色條紋呢？我國(guó)科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，同橘黃色的普通虎相比，白虎的一個(gè)色素基因--SLC45A2發(fā)生了突變，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影響條紋部分黑色素的另一條合成通路，因此，白虎體表仍有較淺的黑色條紋。白虎出現(xiàn)的根本原因：SLC45A2基因發(fā)生了突變5.1

基因突變和基因重組

我國(guó)早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。

討論：1、航天育種的生物學(xué)原理是什么？2、如何看待基因突變所造成的結(jié)果？通過(guò)太空高輻射、微重力（或無(wú)重力）的特殊環(huán)境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。基因突變的本質(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接表現(xiàn)在性狀上，改變的性狀對(duì)生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無(wú)害也無(wú)益。問(wèn)題探討福島核電站

這個(gè)新聞一出，引起了世界各國(guó)的嚴(yán)重關(guān)注，人們?cè)趽?dān)心什么?1.基因突變1.染色體復(fù)制的實(shí)質(zhì)：遺傳物質(zhì)DNA的復(fù)制2.遺傳信息復(fù)制的過(guò)程，會(huì)不會(huì)出錯(cuò)？會(huì)基因突變究竟是什么？如何發(fā)生？基因突變實(shí)例1:鐮狀細(xì)胞貧血（鐮刀型細(xì)胞貧血癥）正常堿基序列片段mRNA異常堿基序列片段mRNA基因突變1.圖5—2中氨基酸發(fā)生了什么變化？1.圖5—2中氨基酸發(fā)生了什么變化？基因突變谷氨酸換成了纈氨酸為什么能發(fā)生此替換？mRNA上的密碼子發(fā)生了改變TAU2.研究發(fā)現(xiàn)，這個(gè)氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變所引起的。右圖是鐮狀細(xì)胞貧血病因的圖解，請(qǐng)你完成圖解。想一想這種疾病能否遺傳？怎樣遺傳？這種疾病能夠遺傳，是親代通過(guò)生殖過(guò)程把基因傳給子代的。堿基對(duì)的替換A替換谷氨酸正常DNAmRNA蛋白質(zhì)谷氨酸基因中堿基的替換是不一定引起蛋白質(zhì)的改變基因突變?nèi)绻@個(gè)基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會(huì)改變？A

U

CCGC···異亮氨酸精氨酸mRNADNAA

T

CCGC···

T

A

GGCG···正常蘇氨酸丙氨酸ACCGC···

堿基對(duì)缺失A

CCGC···TGGCG···A

G

TCCGC···

T

C

AGGCG···堿基對(duì)增添絲氨酸脯氨酸A

G

UCCGC···基因突變DNAmRNADNAmRNA基因中堿基的增添或缺失，一般會(huì)引起蛋白質(zhì)的改變堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換1個(gè)堿基對(duì)只改變

氨基酸或者

氨基酸序列，也可能使翻譯

。增添（缺失）1個(gè)堿基對(duì)不影響插入位置

的序列而影響插入位置

的序列增添（缺失）3個(gè)連續(xù)堿對(duì)增添（缺失）位置增加（缺失）

氨基酸對(duì)應(yīng)的序列小1個(gè)不改變提前終止大前后1個(gè)小基因突變1.概念：基因突變DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。（1）DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失是否一定導(dǎo)致基因突變?不一定若發(fā)生在非基因片段上則不屬于基因突變（3）能否用光學(xué)顯微鏡檢測(cè)突變類型？基因突變是基因上某一個(gè)位點(diǎn)的改變，無(wú)法在光學(xué)顯微鏡下觀察拓展：能否用光學(xué)顯微鏡判斷是否患鐮狀細(xì)胞貧血癥？（2）突變后產(chǎn)生的一定是等位基因嗎？真核生物是產(chǎn)生它的等位基因。原核生物沒(méi)有染色體，沒(méi)有等位基因，故產(chǎn)生的是新基因基因突變2.是否遺傳給下一代？1.基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子3.有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代2.基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞中一般不能遺傳可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳實(shí)例2:

細(xì)胞的癌變基因突變討論1.從基因的角度看結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？討論2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？相關(guān)基因(包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因II、抑癌基因Ⅲ)發(fā)生了突變。存在基因突變實(shí)例2:

細(xì)胞的癌變?cè)┗颍哼@類基因一旦發(fā)生突變或過(guò)量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的抑癌基因：這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡原癌基因抑癌基因細(xì)胞正常生長(zhǎng)、增殖正常表達(dá)產(chǎn)物過(guò)量表達(dá)突變表觀遺傳修飾不表達(dá)正常表達(dá)產(chǎn)物抑制細(xì)胞生長(zhǎng)、增殖或促進(jìn)細(xì)胞凋亡表達(dá)產(chǎn)物活性過(guò)高表達(dá)產(chǎn)物的量過(guò)高表達(dá)產(chǎn)物的量過(guò)低表達(dá)產(chǎn)物活性過(guò)低可能致癌因子突變表觀遺傳修飾細(xì)胞癌變可能基因突變癌細(xì)胞的特點(diǎn)：①能夠無(wú)限增殖；②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移

在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而難以及時(shí)發(fā)現(xiàn)；而對(duì)于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段，因此，要避免癌癥的發(fā)生，致癌因子是導(dǎo)致癌癥的重要因素，在日常生活中應(yīng)遠(yuǎn)離致癌因子，選擇健康的生活方式，請(qǐng)思考致癌因子有哪些？與社會(huì)的聯(lián)系病毒致癌因子：主要指輻射，如紫外線，X射線等。如石棉、砷化物、亞硝胺、黃曲霉素等。指的是能使細(xì)胞發(fā)生癌變的病毒。物理致癌因子：化學(xué)致癌因子：癌癥的預(yù)防與治療①預(yù)防：遠(yuǎn)離致癌因子，保持良好的心理狀態(tài)，養(yǎng)成健康的生活方式。②診斷：病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振以及癌基因檢測(cè)等。③治療：手術(shù)切除、化療和放療等?；蛲蛔?.基因突變的原因：1.誘發(fā)突變--外因①物理因素：X射線、紫外線以及其他輻射（損傷DNA）②化學(xué)因素：亞硝酸鹽、堿基類似物（改變核酸的堿基）③生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)（影響宿主細(xì)胞的DNA）2.自發(fā)突變--內(nèi)因自然條件下，由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因自發(fā)產(chǎn)生。基因突變思考：基因突變主要發(fā)生在什么時(shí)期？主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期，因?yàn)镈NA復(fù)制時(shí)，先解旋為單鏈，單鏈DNA的穩(wěn)定性會(huì)大大降低，易受到外界因素的干擾而發(fā)生堿基的改變4.基因突變的特點(diǎn)：1.普遍性：2.隨機(jī)性：3.不定向性：4.低頻性：基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘摹Ｒ粋€(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低。時(shí)間隨機(jī)：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期均可發(fā)生。部位隨機(jī)：任何細(xì)胞的任何DNA分子的任何部位。基因突變?nèi)纾篈可以突變成aA也可以突變成A’4.基因突變的意義：基因突變一、對(duì)生物體來(lái)說(shuō)1.基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對(duì)生物體有害2.有些基因突變對(duì)生物體是有利的3.還有些基因突變既無(wú)害也無(wú)益，是中性的如植物的抗病性突變、耐旱性突變，微生物的抗藥性突變等如有的基因突變不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)，就屬于中性突變①產(chǎn)生新基因的途徑②生物變異的本來(lái)源③生物進(jìn)化的原材料思考：基因突變一定導(dǎo)致生物性狀發(fā)生改變嗎？不一定基因突變未導(dǎo)致性狀改變的情況：①突變位點(diǎn)在基因的非編碼區(qū)或編碼區(qū)的內(nèi)含子②密碼子的簡(jiǎn)并③改變的氨基酸序列，在蛋白質(zhì)加工過(guò)程中被剪切④發(fā)生了隱性突變（如AA突變成Aa)拓展：誘變育種1.方法：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。例如，用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。航天育種2.原理：基因突變

優(yōu)點(diǎn)：（1）提高突變率，加速育種進(jìn)程。

（2）大幅度改良某些性狀，創(chuàng)造人們所需要的優(yōu)良變異類型。

缺點(diǎn)：（1）有利變異少，需大量處理實(shí)驗(yàn)材料；

（2）誘變的方向不能控制，具有盲目性3.優(yōu)缺點(diǎn)：從1964年起，袁隆平就開(kāi)始研究雜交水稻，到1975年，他研究出來(lái)的新品種就已經(jīng)在全國(guó)推廣，并取得了非同凡響的成果。此后十年內(nèi)中國(guó)雜交水稻累計(jì)增產(chǎn)超億噸，每年增產(chǎn)的大米可以多養(yǎng)活6000萬(wàn)人。雜交水稻之父·袁隆平你知道培育雜交水稻的原理嗎？2.基因重組基因重組3.類型：在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。1.概念：2.發(fā)生時(shí)期：減數(shù)分裂時(shí)期（減Ⅰ）（3）廣義上還包括：轉(zhuǎn)基因型（1）自由組合型（2）互換型減數(shù)分裂Ⅰ后期，由于非同源染色體的自由組合，使位于非同源染色體上的非等位基因自由組合aaBBbbAAAAaaBBbbaBaBbbAAaaBBbbAA（1）自由組合型AAaabbBBAaBbaB和Abab和AB或基因重組在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重組BDBDbdbdbDBDbdBdbdBDbDBdbdBDBbDd如果沒(méi)有交換產(chǎn)生的配子是BD、BD和bd、bd兩種如果交換產(chǎn)生的配子是BD、bd、Bd、bD四種基因重組（2）交換型（3）轉(zhuǎn)基因型（廣義上的）基因重組②

綠色熒光蛋白基因?qū)胄∈蠹?xì)胞，導(dǎo)致小鼠細(xì)胞中基因發(fā)生重組①

R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌，導(dǎo)致R型細(xì)菌的基因發(fā)生了重組思維拓展：一對(duì)等位基因存在基因重組嗎？不存在如：一對(duì)膚色正常的夫婦，生了一個(gè)膚色正常的孩子和一個(gè)白化病的孩子，不是基因重組的結(jié)果，是基因分離的結(jié)果?；蛑亟M4.基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)注意：原有基因的重新組合，產(chǎn)生新的基因型，不生新的基因，所以不產(chǎn)生新的性狀基因重組也是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。有性生殖過(guò)程中的基因重組種類多樣化的配子產(chǎn)生基因組合多樣化的子代進(jìn)而產(chǎn)生其中一些子代可能會(huì)含有適應(yīng)某種變化的、生存所必需的基因組合物種在一個(gè)無(wú)法預(yù)測(cè)將會(huì)發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存有利于基因重組5.基因重組的意義：基因突變與基因重組對(duì)比項(xiàng)目基因突變基因重組本質(zhì)發(fā)生時(shí)間及原因可能性意義聯(lián)系基因堿基序列發(fā)生改變，產(chǎn)生了新基因，出現(xiàn)了新的性狀?？刂撇煌誀畹幕蛑匦陆M合，產(chǎn)生新的基因型和表現(xiàn)型。生物變異的根本來(lái)源，是生物進(jìn)化的原材料。生物變異的來(lái)源之一，是形成生物多樣性的重要原因.細(xì)胞分裂間期DNA分子復(fù)制時(shí)，由于外界理化因素或自身生理因素引起的堿基對(duì)的替換、增添或缺失。在有性生殖過(guò)程中,減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體的自由組合。四分體時(shí)期的染色體互換。可能性小，突變頻率低普遍發(fā)生在有性生殖過(guò)程中①都使生物產(chǎn)生可遺傳變異；②在長(zhǎng)期進(jìn)化過(guò)程中，基因突變?yōu)榛蛑亟M提供了大量可供自由組合的新基因，基因重組使突變的基因以多種形式傳遞；③兩者均產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表型思維訓(xùn)練：

分析相關(guān)性某研究團(tuán)隊(duì)調(diào)查了4家醫(yī)院2006—2013年確診的肺癌患者1303人，其中吸煙的有823人，占患者總數(shù)的63.16%;同時(shí)，他們調(diào)查健康人作為對(duì)照，在1303名健康人中，吸煙的有509人，占39.06%?；谠撜{(diào)查結(jié)果，甲乙兩人得出了不同結(jié)論。甲認(rèn)為吸煙與肺癌患病率之間存在因果關(guān)系，吸煙會(huì)使肺癌患病率升高。乙認(rèn)為上述調(diào)查不足以說(shuō)明吸煙與肺癌患病率之間有因果關(guān)系，只能說(shuō)明二者之間具有較高的相關(guān)性。乙在同甲辯論時(shí)說(shuō):“吸煙的人平時(shí)都攜帶打火機(jī)，你能說(shuō)帶打火機(jī)與患肺癌之間有因果關(guān)系嗎?”討論1：你認(rèn)為能否從該調(diào)查中得出吸煙會(huì)導(dǎo)致肺癌患病率升高的結(jié)論?如果能，對(duì)不吸煙人群中仍有少數(shù)人患肺癌如何解釋?如果不能，對(duì)吸煙與肺癌患病率的高相關(guān)性該如何解釋?在“確診的肺癌患者1303人，其中吸煙的有823人，占患者總數(shù)的63.16%”，這說(shuō)明吸煙和肺癌患病率之間存在很高的相關(guān)性,但在此處并沒(méi)有證據(jù)表明，吸煙與肺癌患病率之間存在因果關(guān)系。思維訓(xùn)練：

分析相關(guān)性討論2：你認(rèn)為能否從該調(diào)查中得出吸煙會(huì)導(dǎo)致肺癌患病率升高的結(jié)論?如果能，對(duì)不吸煙人群中仍有少數(shù)人患肺癌如何解釋?如果不能，對(duì)吸煙與肺癌患病率的高相關(guān)性該如何解釋?要證明吸煙是肺癌的致病因素，還要進(jìn)行病理學(xué)分析,需要發(fā)現(xiàn)吸煙導(dǎo)致肺癌的機(jī)制，即煙草中的什么成分，以什么方式，導(dǎo)致了肺癌。材料中還提到“在1303名健康人中，吸煙的有509人，占39.06%”，說(shuō)明吸煙并不--定導(dǎo)致肺癌。據(jù)此，可以作出判斷:只依靠材料中的兩個(gè)調(diào)查，無(wú)法得出吸煙會(huì)導(dǎo)致肺癌患病率升高的結(jié)論，但能得出吸煙與肺癌之間存在很高的相關(guān)性。思維訓(xùn)練：

分析相關(guān)性習(xí)題鞏固Exercisestoconsolidate我國(guó)大面積栽培的水稻有粳稻（主要種植在北方）和秈稻（主要種植在南方）。研究發(fā)現(xiàn)，粳稻的bZIP73基因通過(guò)一系列作用，增強(qiáng)了粳稻對(duì)低溫的耐受性，與粳稻相比，秈稻的bZIP73基因中有1個(gè)脫氧核苷酸不同，從而導(dǎo)致兩種水稻的相應(yīng)蛋白質(zhì)存在1個(gè)氨基酸的差異。判斷下列表述是否正確。(1)bZIP73基因的1個(gè)核苷酸的差異是由基因突變導(dǎo)致的。（）(2)bZIP73基因的1個(gè)核苷酸的差異是由基因重組導(dǎo)致的。（）(3)基因的堿基序列改變一定會(huì)導(dǎo)致表達(dá)的蛋白質(zhì)失去活性。（）√XX習(xí)題鞏固Exercisestoconsolidate鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體（即雜合子），在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常血紅蛋白，并對(duì)瘧疾有較強(qiáng)的抵抗力。(1)這些地區(qū)具有鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的人占總?cè)丝诘谋壤^其他地區(qū)

的高，為什么？雜合子能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，相比只能合成正常血紅蛋白的純合子，雜合子對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，在瘧疾高發(fā)地區(qū)，他們生存的機(jī)會(huì)更多，從而能將自己的基因傳遞下去。因此，這些地區(qū)具有鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的人占總?cè)丝诘谋壤?。?xí)題鞏固Exercisestoconsolidate(2)為什么某些看起來(lái)對(duì)生物生存不利的基因，歷經(jīng)漫長(zhǎng)的進(jìn)化歷程依然

“頑固”地存在？請(qǐng)結(jié)合這個(gè)例子闡明原因并分析如何辯證地認(rèn)識(shí)基因

突變與生物的利害關(guān)系?；?qū)ι锏纳媸欠裼欣?，往往取決于生物的生存環(huán)境。某些看起來(lái)對(duì)生物生存不利的基因，當(dāng)環(huán)境改變后，這些不利的基因產(chǎn)生的性狀，可能會(huì)幫助生物更好地適應(yīng)改變后的環(huán)境，從而得到更多的生存機(jī)會(huì)。

這