《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南2023》解讀HCM的定義肥厚型心肌病（HCM）是一種呈常染色體顯性遺傳的原發(fā)性心肌病。主要由于編碼肌小節(jié)相關(guān)蛋白的基因致病性變異引起，臨床表現(xiàn)以心肌肥厚為突出特征。HCM的分型根據(jù)心肌肥厚部位分型可分為：（1）心室間隔肥厚（2）心尖部肥厚（3）左心室壁彌漫性肥厚（4）雙心室壁肥厚（右心室壁≥5mm）（5）孤立性乳頭肌肥厚HCM的分型根據(jù)遺傳學(xué)特點分型可分為：（1）家族性HCM（5）（2）散發(fā)性HCMHCM的分型根據(jù)血流動力學(xué)特點分型可分為：（1）靜息梗阻性HCM[靜息時左心室流出道壓力階差（LVOTG）峰值≥30mmHg（2）隱匿梗阻性HCM（激發(fā)后LVOTG峰值≥30mmHg）HCM的分型根據(jù)血流動力學(xué)特點分型可分為：（3）非梗阻性HCM（靜息時或激發(fā)后LVOTG峰值均＜30mmHg）（4）右心室流出道梗阻（峰值壓差≥16mmHg）。HCM的診斷家族史家族成員確診HCM，一級親屬年齡≤50歲發(fā)生突發(fā)性心臟猝死、心力衰竭，或有心臟移植及植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫治療史。HCM的診斷癥狀HCM臨床癥狀變異性大，有些患者可長期無癥狀，而有些患者首發(fā)癥狀就是猝死。常見癥狀包括呼吸困難、胸痛、心悸、暈厥等。HCM的診斷體征胸骨左緣第3~4肋間可聞及較粗糙的噴射性收縮期雜音，可聞及二尖瓣關(guān)閉不全的心尖部全收縮期雜音，S3奔馬律。HCM的診斷超聲心動圖超聲心動圖是HCM首選、準(zhǔn)確且經(jīng)濟(jì)的診斷方法。所有HCM患者均應(yīng)行經(jīng)胸超聲心動圖檢查。超聲心動圖可評估左心室壁厚度、左心室流出道梗阻、左心室舒張功能、左心室收縮功能。HCM的診斷心臟磁共振成像對于疑似HCM，但超聲心動圖不明確時，建議進(jìn)行心臟磁共振成像檢查。心臟磁共振成像除了能夠準(zhǔn)確顯示心臟結(jié)構(gòu)與功能變化外，還可以結(jié)合釓對比劑延遲強(qiáng)化在體識別心肌纖維化，也能清晰顯示左心室壁肥厚的節(jié)段性改變。HCM的診斷超聲心動圖或者磁共振檢查顯示左心室舒張末期任意部位室壁厚度＞15mm可確診。若致病基因檢測陽性者或者遺傳受累的家系成員檢查發(fā)現(xiàn)左心室壁厚度＞13mm也可確診。HCM的治療治療原則（1）有癥狀的梗阻性HCM患者，使用藥物治療或侵入式治療方式改善癥狀。（2）有癥狀的非梗阻性HCM患者，主要針對合并癥進(jìn)行治療。HCM的治療治療原則（3）HCM患者均應(yīng)常規(guī)開展突發(fā)性心臟猝死的風(fēng)險評估和危險分層，進(jìn)行相應(yīng)預(yù)防和治療。（4）無癥狀HCM患者需要定期進(jìn)行臨床評估。治療目標(biāo)緩解臨床癥狀，改善心臟功能，延緩疾病進(jìn)展，減少疾病死亡。HCM的治療藥物治療在無禁忌證情況下，根據(jù)心率、血壓情況，從小劑量開始使用β受體阻滯劑，逐步滴定至最大耐受劑量。β受體阻滯劑無效或不耐受的患者，可選用非二氫吡啶鈣拮抗劑（如維拉帕米、地爾硫?）。對于使用β受體阻滯劑或非二氫吡啶鈣拮抗劑后仍有明顯癥狀的患者，可聯(lián)用丙吡胺。HCM的治療介入治療介入