臨床先天性甲狀腺功能減退癥病理、病因、臨床癥狀及檢測方法先天性甲狀腺功能減退癥先天性甲狀腺功能減退癥是一種導(dǎo)致機(jī)體甲狀腺激素生成量過少的疾病?；颊叱錾鷷r(shí)即存在此病。正常情況下，人體頸部存在“甲狀腺”

(一種腺體)，其產(chǎn)生的甲狀腺激素控制著機(jī)體如何使用和儲(chǔ)存能量?！凹谞钕俟δ軠p退癥”是指無法產(chǎn)生足夠的甲狀腺激素，也稱“甲狀腺功能不足”。圖1甲狀腺是位于頸部中央的蝴蝶形腺體。它位于喉（喉頭）下方。甲狀腺產(chǎn)生T3和T4兩種激素，它們控制身體內(nèi)能量的使用和儲(chǔ)存。甲狀旁腺為甲狀腺后面的4個(gè)小腺體。它們產(chǎn)生一種甲狀旁腺激素，有助于控制血液中的鈣含量。T3：三碘甲狀腺原氨酸；T4：甲狀腺素。

病因先天性甲狀腺功能減退癥的原因包括：甲狀腺缺如、偏小或異位甲狀腺因遺傳問題無法分泌甲狀腺素腦中控制甲狀腺的部分出現(xiàn)異常甲狀腺發(fā)育不良—永久性先天性甲減最常見的原因是甲狀腺缺如、發(fā)育不全或異位造成的。其中甲狀腺異位占全球甲狀腺發(fā)育不良病例的2/3。甲狀腺異位女性多于男性(104例vs37例)，但其他組的男女?dāng)?shù)目相近。這些嬰兒中有5%存在其他先天性異常，多為心臟間隔缺損。雖然多數(shù)甲狀腺發(fā)育不良多為散發(fā)病例，但表明約2%的患者具有家族性/遺傳性因素。少數(shù)甲狀腺發(fā)育不良是由調(diào)控甲狀腺發(fā)育的幾種基因突變所致。這些突變可能也和其他組織的先天性異常有關(guān):PAX8基因–泌尿生殖道異常(馬蹄腎、輸尿管囊腫、睪丸未降和鞘膜積液)。TTF2(也稱為FOXE1)基因–腭裂、毛發(fā)尖硬(spikyhair)和雙側(cè)鼻后孔閉鎖(Bamforth-Lazarus綜合征)。NKX2-1(舊稱TTF1)基因–肺部異常(呼吸窘迫綜合征)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常(共濟(jì)失調(diào))，包括垂體激素缺乏癥。NKX2-5基因–多種先天性心臟缺陷。GLIS3基因–新生兒糖尿病、先天性青光眼、肝纖維化和多囊腎。JAG1基因–1型Alagille綜合征。CDCA8基因–沒有非甲狀腺異常。NTN1基因–甲狀腺異位、關(guān)節(jié)彎曲。TUBB1基因–甲狀腺發(fā)育不良、血小板異常。TBX1基因–DiGeorge綜合征，伴有甲狀旁腺發(fā)育不全、先天性心臟畸形和原位甲狀腺。TPO基因–該基因突變通常會(huì)引起內(nèi)分泌功能障礙和甲狀腺腫，也有可能引起甲狀腺發(fā)育不全(一種甲狀腺發(fā)育障礙的表現(xiàn)形式。臨床癥狀大多沒有癥狀，相關(guān)癥狀包括：嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、生長偏慢、囟門(嬰兒頭部的柔軟區(qū)域)偏大，便秘、面部虛腫(黏液性水腫)和/或面容粗陋、巨舌、臍疝、囟門大、肌張力低、皮膚干燥、低體溫和遷延性黃疸(主要是非結(jié)合型高膽紅素血癥)，甲狀腺腫大等等。檢測方法血液檢測尿液檢測超聲檢查–即采用聲波對(duì)體內(nèi)成像。甲狀腺掃描–讓孩